Comment diagnostiquer une déficience en dystrophine ?
Un diagnostic se fait par biopsie musculaire et tests génétiques pour détecter des mutations.
Dystrophie musculaireBiopsie musculaire
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer la dystrophine ?
Les tests incluent l'électromyogramme (EMG) et l'analyse de la dystrophine par immunohistochimie.
ÉlectromyogrammeImmunohistochimie
#3
Quels symptômes initiaux signalent une déficience en dystrophine ?
Les symptômes incluent faiblesse musculaire progressive et difficultés à marcher.
Faiblesse musculaireDystrophie musculaire
#4
Quel rôle joue l'IRM dans le diagnostic ?
L'IRM peut montrer des anomalies musculaires et aider à évaluer l'étendue des lésions.
Imagerie par résonance magnétiqueDystrophie musculaire
#5
Les tests génétiques sont-ils fiables pour la dystrophine ?
Oui, les tests génétiques sont très fiables pour identifier les mutations de la dystrophine.
Tests génétiquesDystrophie musculaire
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne ?
Les symptômes incluent faiblesse musculaire, chutes fréquentes et difficultés à courir.
Dystrophie musculaireFaiblesse musculaire
#2
Comment évoluent les symptômes au fil du temps ?
Les symptômes s'aggravent progressivement, entraînant une perte de mobilité et des déformations.
Dystrophie musculaireDéformation
#3
Y a-t-il des symptômes non musculaires associés ?
Oui, des problèmes cardiaques et respiratoires peuvent survenir en raison de la dystrophine.
Problèmes cardiaquesDystrophie musculaire
#4
À quel âge apparaissent généralement les premiers symptômes ?
Les premiers symptômes apparaissent souvent entre 2 et 6 ans chez les enfants atteints.
Dystrophie musculaireEnfance
#5
Les symptômes varient-ils selon les individus ?
Oui, l'intensité et le type de symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre.
Dystrophie musculaireVariabilité
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les maladies liées à la dystrophine ?
Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention, mais un diagnostic précoce aide.
PréventionDystrophie musculaire
#2
Le dépistage génétique est-il recommandé ?
Oui, le dépistage génétique peut être recommandé pour les familles à risque de dystrophie.
Dépistage génétiqueDystrophie musculaire
#3
Les conseils génétiques sont-ils utiles ?
Oui, les conseils génétiques aident les familles à comprendre les risques et les options.
Conseils génétiquesDystrophie musculaire
#4
Les activités physiques peuvent-elles aider à prévenir la perte musculaire ?
Des exercices adaptés peuvent aider à maintenir la force musculaire et la mobilité.
Activité physiqueDystrophie musculaire
#5
Y a-t-il des recommandations diététiques pour les patients ?
Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé générale, mais ne prévient pas la maladie.
NutritionDystrophie musculaire
Traitements
5
#1
Quels traitements existent pour la dystrophie musculaire ?
Les traitements incluent la physiothérapie, les corticostéroïdes et les thérapies géniques.
PhysiothérapieThérapie génique
#2
Les corticostéroïdes sont-ils efficaces ?
Oui, ils peuvent ralentir la progression de la maladie et améliorer la force musculaire.
CorticostéroïdesDystrophie musculaire
#3
Quelles sont les options de thérapie génique ?
Des thérapies géniques visent à corriger ou remplacer le gène de la dystrophine défectueux.
Thérapie géniqueDystrophie musculaire
#4
La physiothérapie aide-t-elle les patients ?
Oui, la physiothérapie aide à maintenir la mobilité et à renforcer les muscles restants.
PhysiothérapieRéhabilitation
#5
Y a-t-il des traitements expérimentaux en cours ?
Oui, plusieurs essais cliniques explorent de nouvelles approches, y compris des médicaments ciblés.
Essais cliniquesMédicaments expérimentaux
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec la dystrophine ?
Les complications incluent des problèmes respiratoires, cardiaques et des scolioses.
ComplicationsDystrophie musculaire
#2
Comment la dystrophie affecte-t-elle le cœur ?
Elle peut entraîner une cardiomyopathie, affectant la fonction cardiaque et la circulation.
CardiomyopathieDystrophie musculaire
#3
Les patients ont-ils un risque accru d'infections ?
Oui, la faiblesse musculaire peut augmenter le risque d'infections respiratoires.
InfectionsDystrophie musculaire
#4
Quelles sont les conséquences de la perte de mobilité ?
La perte de mobilité peut entraîner des complications comme des contractures et des escarres.
ContracturesDystrophie musculaire
#5
Les complications peuvent-elles être gérées ?
Oui, une prise en charge médicale appropriée peut aider à gérer les complications.
Gestion des complicationsDystrophie musculaire
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour la dystrophie musculaire ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Facteurs de risqueDystrophie musculaire
#2
La dystrophie musculaire est-elle héréditaire ?
Oui, la plupart des formes de dystrophie musculaire sont héréditaires et liées à des gènes.
HéréditéDystrophie musculaire
#3
Les garçons sont-ils plus à risque que les filles ?
Oui, la dystrophie musculaire de Duchenne touche principalement les garçons en raison de son mode de transmission.
Dystrophie musculaireSexe
#4
Y a-t-il des facteurs environnementaux impliqués ?
Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des causes.
Facteurs environnementauxDystrophie musculaire
#5
Les mutations génétiques sont-elles fréquentes ?
Les mutations du gène de la dystrophine sont relativement fréquentes dans la population.
Mutations génétiquesDystrophie musculaire
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Dystrophine : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Dystrophine : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Dystrophine : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-01-28",
"dateModified": "2025-04-22",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Dystrophine"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Protéines membranaires",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D008565",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Protéines membranaires",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D008565",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "D12.776.543"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Dystrophine",
"alternateName": "Dystrophin",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D016189",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Jorge Aragón",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Jorge%20Arag%C3%B3n",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV), Mexico City, Mexico."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Cecilia Montanez",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Cecilia%20Montanez",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV), Mexico City, Mexico. Electronic address: cecim@cinvestav.mx."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Caroline Le Guiner",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Caroline%20Le%20Guiner",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Nantes Gene Therapy Laboratory, Université de Nantes, INSERM UMR 1089, Nantes, France."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "None None",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/None%20None",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": ""
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Candelaria Merino-Jiménez",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Candelaria%20Merino-Jim%C3%A9nez",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV), Mexico City, Mexico."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Cognitive Dysfunction in Migraineurs.",
"datePublished": "2022-06-29",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/35888589",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3390/medicina58070870"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Postoperative cognitive dysfunction: a concept analysis.",
"datePublished": "2024-06-21",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/38902462",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1007/s40520-024-02779-7"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Hypertension, Neurovascular Dysfunction, and Cognitive Impairment.",
"datePublished": "2022-09-21",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36129176",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1161/HYPERTENSIONAHA.122.18085"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Microvascular Dysfunction as a Possible Link Between Heart Failure and Cognitive Dysfunction.",
"datePublished": "2023-09-26",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37750336",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1161/CIRCHEARTFAILURE.122.010117"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Montreal Cognitive Assessment of cognitive dysfunction after basal ganglia stroke.",
"datePublished": "2022-05-28",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/35624396",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1007/s13760-022-01967-4"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Acides aminés, peptides et protéines",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000602"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Protéines",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011506"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Protéines membranaires",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D008565"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Dystrophine",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016189"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Dystrophine - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Dystrophine",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2025-05-16",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Dystrophine",
"description": "Comment diagnostiquer une déficience en dystrophine ?\nQuels tests sont utilisés pour évaluer la dystrophine ?\nQuels symptômes initiaux signalent une déficience en dystrophine ?\nQuel rôle joue l'IRM dans le diagnostic ?\nLes tests génétiques sont-ils fiables pour la dystrophine ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016189?mesh_terms=Cognitive+Dysfunction#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Dystrophine",
"description": "Quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne ?\nComment évoluent les symptômes au fil du temps ?\nY a-t-il des symptômes non musculaires associés ?\nÀ quel âge apparaissent généralement les premiers symptômes ?\nLes symptômes varient-ils selon les individus ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016189?mesh_terms=Cognitive+Dysfunction#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Dystrophine",
"description": "Peut-on prévenir les maladies liées à la dystrophine ?\nLe dépistage génétique est-il recommandé ?\nLes conseils génétiques sont-ils utiles ?\nLes activités physiques peuvent-elles aider à prévenir la perte musculaire ?\nY a-t-il des recommandations diététiques pour les patients ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016189?mesh_terms=Cognitive+Dysfunction#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Dystrophine",
"description": "Quels traitements existent pour la dystrophie musculaire ?\nLes corticostéroïdes sont-ils efficaces ?\nQuelles sont les options de thérapie génique ?\nLa physiothérapie aide-t-elle les patients ?\nY a-t-il des traitements expérimentaux en cours ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016189?mesh_terms=Cognitive+Dysfunction#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Dystrophine",
"description": "Quelles complications peuvent survenir avec la dystrophine ?\nComment la dystrophie affecte-t-elle le cœur ?\nLes patients ont-ils un risque accru d'infections ?\nQuelles sont les conséquences de la perte de mobilité ?\nLes complications peuvent-elles être gérées ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016189?mesh_terms=Cognitive+Dysfunction#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Dystrophine",
"description": "Quels sont les facteurs de risque pour la dystrophie musculaire ?\nLa dystrophie musculaire est-elle héréditaire ?\nLes garçons sont-ils plus à risque que les filles ?\nY a-t-il des facteurs environnementaux impliqués ?\nLes mutations génétiques sont-elles fréquentes ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016189?mesh_terms=Cognitive+Dysfunction#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostiquer une déficience en dystrophine ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un diagnostic se fait par biopsie musculaire et tests génétiques pour détecter des mutations."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels tests sont utilisés pour évaluer la dystrophine ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les tests incluent l'électromyogramme (EMG) et l'analyse de la dystrophine par immunohistochimie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels symptômes initiaux signalent une déficience en dystrophine ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent faiblesse musculaire progressive et difficultés à marcher."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quel rôle joue l'IRM dans le diagnostic ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "L'IRM peut montrer des anomalies musculaires et aider à évaluer l'étendue des lésions."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les tests génétiques sont-ils fiables pour la dystrophine ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les tests génétiques sont très fiables pour identifier les mutations de la dystrophine."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent faiblesse musculaire, chutes fréquentes et difficultés à courir."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment évoluent les symptômes au fil du temps ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes s'aggravent progressivement, entraînant une perte de mobilité et des déformations."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des symptômes non musculaires associés ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des problèmes cardiaques et respiratoires peuvent survenir en raison de la dystrophine."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "À quel âge apparaissent généralement les premiers symptômes ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les premiers symptômes apparaissent souvent entre 2 et 6 ans chez les enfants atteints."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes varient-ils selon les individus ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'intensité et le type de symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir les maladies liées à la dystrophine ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention, mais un diagnostic précoce aide."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le dépistage génétique est-il recommandé ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le dépistage génétique peut être recommandé pour les familles à risque de dystrophie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les conseils génétiques sont-ils utiles ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les conseils génétiques aident les familles à comprendre les risques et les options."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les activités physiques peuvent-elles aider à prévenir la perte musculaire ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des exercices adaptés peuvent aider à maintenir la force musculaire et la mobilité."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des recommandations diététiques pour les patients ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé générale, mais ne prévient pas la maladie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels traitements existent pour la dystrophie musculaire ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les traitements incluent la physiothérapie, les corticostéroïdes et les thérapies géniques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les corticostéroïdes sont-ils efficaces ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, ils peuvent ralentir la progression de la maladie et améliorer la force musculaire."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles sont les options de thérapie génique ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des thérapies géniques visent à corriger ou remplacer le gène de la dystrophine défectueux."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La physiothérapie aide-t-elle les patients ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la physiothérapie aide à maintenir la mobilité et à renforcer les muscles restants."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des traitements expérimentaux en cours ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, plusieurs essais cliniques explorent de nouvelles approches, y compris des médicaments ciblés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir avec la dystrophine ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications incluent des problèmes respiratoires, cardiaques et des scolioses."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment la dystrophie affecte-t-elle le cœur ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Elle peut entraîner une cardiomyopathie, affectant la fonction cardiaque et la circulation."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les patients ont-ils un risque accru d'infections ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la faiblesse musculaire peut augmenter le risque d'infections respiratoires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles sont les conséquences de la perte de mobilité ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La perte de mobilité peut entraîner des complications comme des contractures et des escarres."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications peuvent-elles être gérées ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, une prise en charge médicale appropriée peut aider à gérer les complications."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque pour la dystrophie musculaire ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La dystrophie musculaire est-elle héréditaire ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la plupart des formes de dystrophie musculaire sont héréditaires et liées à des gènes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les garçons sont-ils plus à risque que les filles ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la dystrophie musculaire de Duchenne touche principalement les garçons en raison de son mode de transmission."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des facteurs environnementaux impliqués ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des causes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les mutations génétiques sont-elles fréquentes ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les mutations du gène de la dystrophine sont relativement fréquentes dans la population."
}
}
]
}
]
}
Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV), Mexico City, Mexico.
Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV), Mexico City, Mexico. Electronic address: cecim@cinvestav.mx.
Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV), Mexico City, Mexico.
Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV), Mexico City, Mexico.
Senator Paul D. Wellstone Muscular Dystrophy Specialized Research Center, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA; Department of Biochemistry, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA.
Department of Neurology, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA; Senator Paul D. Wellstone Muscular Dystrophy Specialized Research Center, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA; Department of Biochemistry, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA; Department of Medicine, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA.
Unit of Medical Genetics, Department of Medical Sciences, University of Ferrara, Ferrara, Italy; Dubowitz Neuromuscular Unit, Institute of Child Health, University College of London, London, UK. Electronic address: fla@unife.it.
Institute for Physical Activity and Nutrition, School of Exercise and Nutrition Sciences, Deakin University, Geelong, Australia; School of Biological Sciences, University of Canterbury, Christchurch 8041, New Zealand; Department of Medicine, University of Otago, Christchurch 8014, New Zealand. Electronic address: angus.lindsay@canterbury.ac.nz.
From Sarepta Therapeutics (D.E.F., F.J.S., C.A., S.H.E.-H., C.A.D., J.S.C.), Cambridge, MA; University College London (J.M., V.S., J.D., F.M.); Centre of Gene and Cell Therapy and Centre for Biomedical Sciences (G.D.), Royal Holloway, University of London, Egham, Surrey; Newcastle University John Walton Muscular Dystrophy Research Centre and the Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust (V.S., M.G.), Newcastle upon Tyne, UK; Paediatric Neurology and Centro Clinico Nemo (E.M.), Catholic University and Policlinico Gemelli, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCSS, Rome, Italy; Institute I-Motion (L.S.), Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France; Neuromuscular Reference Center (L.S.), CHU Liège, Belgium; Great Ormond Street Hospital (F.M.); and NIHR Great Ormond Street Hospital Biomedical Research Centre (F.M.), London, UK. f.muntoni@ucl.ac.uk.
Department of Pharmaceutical Sciences, School of Pharmacy and Pharmaceutical Sciences, Binghamton University - State University of New York, Binghamton, NY, USA.
Background and Objectives: Migraines are one of the most common types of primary headaches in neurology. Many studies to date have investigated cognitive impairment in migraineurs, but the results are...
Post-operative cognitive dysfunction (POCD) is a concern for clinicians that often presents post-surgery where generalized anesthesia has been used. Its prevalence ranges from 36.6% in young adults to...
The reporting of our review was guided by the PRISMA statement and the 6-step evolutionary approach to concept analysis developed by Rodgers. Three databases, including Medline, CINAHL, and Web of Sci...
POCD was defined with varying severities ranging from subtle-to-extensive cognitive changes (1) affecting single or multiple cognitive domains that manifest following major surgery (2), is transient a...
This review resulted in a refined definition and comprehensive analysis of POCD that can be useful to both researchers and clinicians. Future research is needed to refine the operational definitions o...
Hypertension affects a significant proportion of the adult and aging population and represents an important risk factor for vascular cognitive impairment and late-life dementia. Chronic high blood pre...
Microvascular function in the brain and heart may play an important role in the course of patients with heart failure (HF), but its relationship with ventricular and cognitive function is not well und...
In healthy controls and symptomatic patients with HF (New York Heart Association functional class II or III), we used oxygenation-sensitive magnetic resonance imaging during a standardized breathing m...
Twenty patients with HF (age 64.4±8.3 years; 50% female sex), and 21 healthy controls (age 55.0±5.1 years; 62% female sex) were included in the analysis. In patients with HF, cerebral oxygenation rese...
Our results indicate that heart failure is an independent predictor of coronary and cerebral microvascular dysfunction as defined by a reduced response to a vasodilatory breathing maneuver. This impai...
The Montreal Cognitive Assessment (MoCA) was used to evaluate cognitive dysfunction after basal ganglia stroke, and factors affecting total MoCA score were examined....
Data were retrospectively analyzed for 30 patients with basal ganglia intracerebral hemorrhage or basal ganglia cerebral infarction, who were admitted to The Second Affiliated Hospital of Fujian Tradi...
Univariate linear regression showed that the total MoCA score was significantly associated with sex, age, executive function, naming, attention, abstract generalization ability, memory ability, and vi...
We showed that the MoCA test can be used for patients with basal ganglia stroke. The total MoCA score of basal ganglia stroke was significantly associated with impairments in executive function, namin...
The aim of this review is to summarize the current evidence on the relationship between sleep and cognition and present available data reporting the impact that sleep alterations may have on cognitive...
Research findings support the idea that sleep is involved in cognitive processes and that altered sleep homeostasis or circadian rhythms may lead to clinical and biochemical changes associated with co...
The coronavirus (COVID-19) pandemic is still evolving, causing hundreds of millions of infections around the world. The long-term sequelae of COVID-19 and neurologic syndromes post COVID remain poorly...
Recent evidence has shown that vestibular migraine is strongly associated with cognitive difficulties. However, limited data exist on real-world effects of that dysfunction. The objective of this stud...
Randomized, population-based survey study of US adults....
We generated a case definition approximating probable vestibular migraine based on Bárány Society criteria and validated that definition in a tertiary care vestibular clinic....
Adult respondents to the 2016 NHIS, which queries a representative sample of the civilian, noninstitutionalized US population....
Diagnostic....
We evaluated incidence of self-reported cognitive dysfunction with vestibular migraine and whether individuals were more likely to have impaired mobility, falls, and work absenteeism than those withou...
Among individuals with vestibular migraine, 40% reported "some" and 12% reported "a lot" of difficulty thinking versus 13% and 2% of those without vestibular migraine, respectively. Vestibular migrain...
Our findings indicate vestibular migraine is not only associated with cognitive dysfunction, but they are together associated with mobility issues, fall risk, and work absenteeism....
With the ageing of the population, the health problems of elderly individuals have become particularly important. Through a large number of clinical studies and trials, it has been confirmed that elde...
To characterize visuospatial and nonvisuospatial cognitive domains affected by vestibular loss and determine whether patient-reported outcomes measures (PROMs) correlate with performance on neuropsych...
Cross-sectional study....
University-based tertiary medical center....
Sixty-nine age-matched subjects: 25 patients with bilateral vestibular loss (BVL), 14 patients with unilateral vestibular loss (UVL), and 30 normal controls (NC)....
Neuropsychological tests used to assess visuospatial and auditory short-term and working memory, number magnitude representation, executive function, and attention. Validated PROMs used to evaluate qu...
Performance on neuropsychological tests and scores on PROM surveys....
BVL and UVL patients performed significantly worse than NC subjects on tasks requiring visuospatial representation compared with NC subjects ( p < 0.01). BVL patients demonstrated decreased performanc...
Patients with vestibular loss exhibit impairments in tasks requiring visuospatial representation but perform similarly to NC subjects in tasks of auditory working memory, executive function, or attent...