Titre : Dystrophine

Dystrophine : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Cognitive Dysfunction

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en dystrophine ?

Un diagnostic se fait par biopsie musculaire et tests génétiques pour détecter des mutations.
Dystrophie musculaire Biopsie musculaire
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer la dystrophine ?

Les tests incluent l'électromyogramme (EMG) et l'analyse de la dystrophine par immunohistochimie.
Électromyogramme Immunohistochimie
#3

Quels symptômes initiaux signalent une déficience en dystrophine ?

Les symptômes incluent faiblesse musculaire progressive et difficultés à marcher.
Faiblesse musculaire Dystrophie musculaire
#4

Quel rôle joue l'IRM dans le diagnostic ?

L'IRM peut montrer des anomalies musculaires et aider à évaluer l'étendue des lésions.
Imagerie par résonance magnétique Dystrophie musculaire
#5

Les tests génétiques sont-ils fiables pour la dystrophine ?

Oui, les tests génétiques sont très fiables pour identifier les mutations de la dystrophine.
Tests génétiques Dystrophie musculaire

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne ?

Les symptômes incluent faiblesse musculaire, chutes fréquentes et difficultés à courir.
Dystrophie musculaire Faiblesse musculaire
#2

Comment évoluent les symptômes au fil du temps ?

Les symptômes s'aggravent progressivement, entraînant une perte de mobilité et des déformations.
Dystrophie musculaire Déformation
#3

Y a-t-il des symptômes non musculaires associés ?

Oui, des problèmes cardiaques et respiratoires peuvent survenir en raison de la dystrophine.
Problèmes cardiaques Dystrophie musculaire
#4

À quel âge apparaissent généralement les premiers symptômes ?

Les premiers symptômes apparaissent souvent entre 2 et 6 ans chez les enfants atteints.
Dystrophie musculaire Enfance
#5

Les symptômes varient-ils selon les individus ?

Oui, l'intensité et le type de symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre.
Dystrophie musculaire Variabilité

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les maladies liées à la dystrophine ?

Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention, mais un diagnostic précoce aide.
Prévention Dystrophie musculaire
#2

Le dépistage génétique est-il recommandé ?

Oui, le dépistage génétique peut être recommandé pour les familles à risque de dystrophie.
Dépistage génétique Dystrophie musculaire
#3

Les conseils génétiques sont-ils utiles ?

Oui, les conseils génétiques aident les familles à comprendre les risques et les options.
Conseils génétiques Dystrophie musculaire
#4

Les activités physiques peuvent-elles aider à prévenir la perte musculaire ?

Des exercices adaptés peuvent aider à maintenir la force musculaire et la mobilité.
Activité physique Dystrophie musculaire
#5

Y a-t-il des recommandations diététiques pour les patients ?

Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé générale, mais ne prévient pas la maladie.
Nutrition Dystrophie musculaire

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour la dystrophie musculaire ?

Les traitements incluent la physiothérapie, les corticostéroïdes et les thérapies géniques.
Physiothérapie Thérapie génique
#2

Les corticostéroïdes sont-ils efficaces ?

Oui, ils peuvent ralentir la progression de la maladie et améliorer la force musculaire.
Corticostéroïdes Dystrophie musculaire
#3

Quelles sont les options de thérapie génique ?

Des thérapies géniques visent à corriger ou remplacer le gène de la dystrophine défectueux.
Thérapie génique Dystrophie musculaire
#4

La physiothérapie aide-t-elle les patients ?

Oui, la physiothérapie aide à maintenir la mobilité et à renforcer les muscles restants.
Physiothérapie Réhabilitation
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux en cours ?

Oui, plusieurs essais cliniques explorent de nouvelles approches, y compris des médicaments ciblés.
Essais cliniques Médicaments expérimentaux

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec la dystrophine ?

Les complications incluent des problèmes respiratoires, cardiaques et des scolioses.
Complications Dystrophie musculaire
#2

Comment la dystrophie affecte-t-elle le cœur ?

Elle peut entraîner une cardiomyopathie, affectant la fonction cardiaque et la circulation.
Cardiomyopathie Dystrophie musculaire
#3

Les patients ont-ils un risque accru d'infections ?

Oui, la faiblesse musculaire peut augmenter le risque d'infections respiratoires.
Infections Dystrophie musculaire
#4

Quelles sont les conséquences de la perte de mobilité ?

La perte de mobilité peut entraîner des complications comme des contractures et des escarres.
Contractures Dystrophie musculaire
#5

Les complications peuvent-elles être gérées ?

Oui, une prise en charge médicale appropriée peut aider à gérer les complications.
Gestion des complications Dystrophie musculaire

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour la dystrophie musculaire ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Facteurs de risque Dystrophie musculaire
#2

La dystrophie musculaire est-elle héréditaire ?

Oui, la plupart des formes de dystrophie musculaire sont héréditaires et liées à des gènes.
Hérédité Dystrophie musculaire
#3

Les garçons sont-ils plus à risque que les filles ?

Oui, la dystrophie musculaire de Duchenne touche principalement les garçons en raison de son mode de transmission.
Dystrophie musculaire Sexe
#4

Y a-t-il des facteurs environnementaux impliqués ?

Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des causes.
Facteurs environnementaux Dystrophie musculaire
#5

Les mutations génétiques sont-elles fréquentes ?

Les mutations du gène de la dystrophine sont relativement fréquentes dans la population.
Mutations génétiques Dystrophie musculaire
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 22/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Jorge Aragón

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV), Mexico City, Mexico.

Cecilia Montanez

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV), Mexico City, Mexico. Electronic address: cecim@cinvestav.mx.

Candelaria Merino-Jiménez

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV), Mexico City, Mexico.
Publications dans "Dystrophine" :

Víctor Ceja

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV), Mexico City, Mexico.
Publications dans "Dystrophine" :

César García-Cruz

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del IPN, Ciudad de México, Mexico.

Lourdes Siqueiros-Márquez

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del IPN, Ciudad de México, Mexico.

Stephen D Hauschka

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Senator Paul D. Wellstone Muscular Dystrophy Specialized Research Center, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA; Department of Biochemistry, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA.
Publications dans "Dystrophine" :

Jeffrey S Chamberlain

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA; Senator Paul D. Wellstone Muscular Dystrophy Specialized Research Center, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA; Department of Biochemistry, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA; Department of Medicine, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA.
Publications dans "Dystrophine" :

Alessandra Ferlini

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Unit of Medical Genetics, Department of Medical Sciences, University of Ferrara, Ferrara, Italy; Dubowitz Neuromuscular Unit, Institute of Child Health, University College of London, London, UK. Electronic address: fla@unife.it.

Cyrille Vaillend

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Université Paris-Saclay, CNRS, Institut des Neurosciences Paris-Saclay, 91400, Saclay, France. Electronic address: cyrille.vaillend@universite-paris-saclay.fr.

Angus Lindsay

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Physical Activity and Nutrition, School of Exercise and Nutrition Sciences, Deakin University, Geelong, Australia; School of Biological Sciences, University of Canterbury, Christchurch 8041, New Zealand; Department of Medicine, University of Otago, Christchurch 8014, New Zealand. Electronic address: angus.lindsay@canterbury.ac.nz.
Publications dans "Dystrophine" :

Eugenio Mercuri

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centro Clinico Nemo, Policlinico A. Gemelli, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy.
  • Pediatric Neurology, Catholic University, Rome, Italy.

Annemieke Aartsma-Rus

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands.

Francesco Muntoni

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • From Sarepta Therapeutics (D.E.F., F.J.S., C.A., S.H.E.-H., C.A.D., J.S.C.), Cambridge, MA; University College London (J.M., V.S., J.D., F.M.); Centre of Gene and Cell Therapy and Centre for Biomedical Sciences (G.D.), Royal Holloway, University of London, Egham, Surrey; Newcastle University John Walton Muscular Dystrophy Research Centre and the Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust (V.S., M.G.), Newcastle upon Tyne, UK; Paediatric Neurology and Centro Clinico Nemo (E.M.), Catholic University and Policlinico Gemelli, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCSS, Rome, Italy; Institute I-Motion (L.S.), Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France; Neuromuscular Reference Center (L.S.), CHU Liège, Belgium; Great Ormond Street Hospital (F.M.); and NIHR Great Ormond Street Hospital Biomedical Research Centre (F.M.), London, UK. f.muntoni@ucl.ac.uk.

James M Ervasti

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Molecular Biology, and Biophysics, University of Minnesota Twin Cities, Minneapolis, MN 55455.
  • Department of Molecular, Cellular, Developmental Biology, and Genetics, University of Minnesota Twin Cities, Minneapolis, MN 55455.
Publications dans "Dystrophine" :

Eric P Hoffman

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pharmaceutical Sciences, School of Pharmacy and Pharmaceutical Sciences, Binghamton University - State University of New York, Binghamton, NY, USA.

Virginie François

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Nantes Gene Therapy Laboratory, Université de Nantes, INSERM UMR 1089, Nantes, France.

Aude Lafoux

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Therassay Platform, CAPACITES, Université de Nantes, Nantes, France.

Sources (10000 au total)

Postoperative cognitive dysfunction: a concept analysis.

Post-operative cognitive dysfunction (POCD) is a concern for clinicians that often presents post-surgery where generalized anesthesia has been used. Its prevalence ranges from 36.6% in young adults to... The reporting of our review was guided by the PRISMA statement and the 6-step evolutionary approach to concept analysis developed by Rodgers. Three databases, including Medline, CINAHL, and Web of Sci... POCD was defined with varying severities ranging from subtle-to-extensive cognitive changes (1) affecting single or multiple cognitive domains that manifest following major surgery (2), is transient a... This review resulted in a refined definition and comprehensive analysis of POCD that can be useful to both researchers and clinicians. Future research is needed to refine the operational definitions o...

Microvascular Dysfunction as a Possible Link Between Heart Failure and Cognitive Dysfunction.

Microvascular function in the brain and heart may play an important role in the course of patients with heart failure (HF), but its relationship with ventricular and cognitive function is not well und... In healthy controls and symptomatic patients with HF (New York Heart Association functional class II or III), we used oxygenation-sensitive magnetic resonance imaging during a standardized breathing m... Twenty patients with HF (age 64.4±8.3 years; 50% female sex), and 21 healthy controls (age 55.0±5.1 years; 62% female sex) were included in the analysis. In patients with HF, cerebral oxygenation rese... Our results indicate that heart failure is an independent predictor of coronary and cerebral microvascular dysfunction as defined by a reduced response to a vasodilatory breathing maneuver. This impai...

Montreal Cognitive Assessment of cognitive dysfunction after basal ganglia stroke.

The Montreal Cognitive Assessment (MoCA) was used to evaluate cognitive dysfunction after basal ganglia stroke, and factors affecting total MoCA score were examined.... Data were retrospectively analyzed for 30 patients with basal ganglia intracerebral hemorrhage or basal ganglia cerebral infarction, who were admitted to The Second Affiliated Hospital of Fujian Tradi... Univariate linear regression showed that the total MoCA score was significantly associated with sex, age, executive function, naming, attention, abstract generalization ability, memory ability, and vi... We showed that the MoCA test can be used for patients with basal ganglia stroke. The total MoCA score of basal ganglia stroke was significantly associated with impairments in executive function, namin...

Sleep-Related Changes Prior to Cognitive Dysfunction.

The aim of this review is to summarize the current evidence on the relationship between sleep and cognition and present available data reporting the impact that sleep alterations may have on cognitive... Research findings support the idea that sleep is involved in cognitive processes and that altered sleep homeostasis or circadian rhythms may lead to clinical and biochemical changes associated with co...

Vestibular Migraine: Cognitive Dysfunction, Mobility, Falls.

Recent evidence has shown that vestibular migraine is strongly associated with cognitive difficulties. However, limited data exist on real-world effects of that dysfunction. The objective of this stud... Randomized, population-based survey study of US adults.... We generated a case definition approximating probable vestibular migraine based on Bárány Society criteria and validated that definition in a tertiary care vestibular clinic.... Adult respondents to the 2016 NHIS, which queries a representative sample of the civilian, noninstitutionalized US population.... Diagnostic.... We evaluated incidence of self-reported cognitive dysfunction with vestibular migraine and whether individuals were more likely to have impaired mobility, falls, and work absenteeism than those withou... Among individuals with vestibular migraine, 40% reported "some" and 12% reported "a lot" of difficulty thinking versus 13% and 2% of those without vestibular migraine, respectively. Vestibular migrain... Our findings indicate vestibular migraine is not only associated with cognitive dysfunction, but they are together associated with mobility issues, fall risk, and work absenteeism....

Visuospatial Cognitive Dysfunction in Patients with Vestibular Loss.

To characterize visuospatial and nonvisuospatial cognitive domains affected by vestibular loss and determine whether patient-reported outcomes measures (PROMs) correlate with performance on neuropsych... Cross-sectional study.... University-based tertiary medical center.... Sixty-nine age-matched subjects: 25 patients with bilateral vestibular loss (BVL), 14 patients with unilateral vestibular loss (UVL), and 30 normal controls (NC).... Neuropsychological tests used to assess visuospatial and auditory short-term and working memory, number magnitude representation, executive function, and attention. Validated PROMs used to evaluate qu... Performance on neuropsychological tests and scores on PROM surveys.... BVL and UVL patients performed significantly worse than NC subjects on tasks requiring visuospatial representation compared with NC subjects ( p < 0.01). BVL patients demonstrated decreased performanc... Patients with vestibular loss exhibit impairments in tasks requiring visuospatial representation but perform similarly to NC subjects in tasks of auditory working memory, executive function, or attent...