Comment diagnostiquer une déficience en dystrophine ?
Un diagnostic se fait par biopsie musculaire et tests génétiques pour détecter des mutations.
Dystrophie musculaireBiopsie musculaire
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer la dystrophine ?
Les tests incluent l'électromyogramme (EMG) et l'analyse de la dystrophine par immunohistochimie.
ÉlectromyogrammeImmunohistochimie
#3
Quels symptômes initiaux signalent une déficience en dystrophine ?
Les symptômes incluent faiblesse musculaire progressive et difficultés à marcher.
Faiblesse musculaireDystrophie musculaire
#4
Quel rôle joue l'IRM dans le diagnostic ?
L'IRM peut montrer des anomalies musculaires et aider à évaluer l'étendue des lésions.
Imagerie par résonance magnétiqueDystrophie musculaire
#5
Les tests génétiques sont-ils fiables pour la dystrophine ?
Oui, les tests génétiques sont très fiables pour identifier les mutations de la dystrophine.
Tests génétiquesDystrophie musculaire
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne ?
Les symptômes incluent faiblesse musculaire, chutes fréquentes et difficultés à courir.
Dystrophie musculaireFaiblesse musculaire
#2
Comment évoluent les symptômes au fil du temps ?
Les symptômes s'aggravent progressivement, entraînant une perte de mobilité et des déformations.
Dystrophie musculaireDéformation
#3
Y a-t-il des symptômes non musculaires associés ?
Oui, des problèmes cardiaques et respiratoires peuvent survenir en raison de la dystrophine.
Problèmes cardiaquesDystrophie musculaire
#4
À quel âge apparaissent généralement les premiers symptômes ?
Les premiers symptômes apparaissent souvent entre 2 et 6 ans chez les enfants atteints.
Dystrophie musculaireEnfance
#5
Les symptômes varient-ils selon les individus ?
Oui, l'intensité et le type de symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre.
Dystrophie musculaireVariabilité
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les maladies liées à la dystrophine ?
Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention, mais un diagnostic précoce aide.
PréventionDystrophie musculaire
#2
Le dépistage génétique est-il recommandé ?
Oui, le dépistage génétique peut être recommandé pour les familles à risque de dystrophie.
Dépistage génétiqueDystrophie musculaire
#3
Les conseils génétiques sont-ils utiles ?
Oui, les conseils génétiques aident les familles à comprendre les risques et les options.
Conseils génétiquesDystrophie musculaire
#4
Les activités physiques peuvent-elles aider à prévenir la perte musculaire ?
Des exercices adaptés peuvent aider à maintenir la force musculaire et la mobilité.
Activité physiqueDystrophie musculaire
#5
Y a-t-il des recommandations diététiques pour les patients ?
Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé générale, mais ne prévient pas la maladie.
NutritionDystrophie musculaire
Traitements
5
#1
Quels traitements existent pour la dystrophie musculaire ?
Les traitements incluent la physiothérapie, les corticostéroïdes et les thérapies géniques.
PhysiothérapieThérapie génique
#2
Les corticostéroïdes sont-ils efficaces ?
Oui, ils peuvent ralentir la progression de la maladie et améliorer la force musculaire.
CorticostéroïdesDystrophie musculaire
#3
Quelles sont les options de thérapie génique ?
Des thérapies géniques visent à corriger ou remplacer le gène de la dystrophine défectueux.
Thérapie géniqueDystrophie musculaire
#4
La physiothérapie aide-t-elle les patients ?
Oui, la physiothérapie aide à maintenir la mobilité et à renforcer les muscles restants.
PhysiothérapieRéhabilitation
#5
Y a-t-il des traitements expérimentaux en cours ?
Oui, plusieurs essais cliniques explorent de nouvelles approches, y compris des médicaments ciblés.
Essais cliniquesMédicaments expérimentaux
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec la dystrophine ?
Les complications incluent des problèmes respiratoires, cardiaques et des scolioses.
ComplicationsDystrophie musculaire
#2
Comment la dystrophie affecte-t-elle le cœur ?
Elle peut entraîner une cardiomyopathie, affectant la fonction cardiaque et la circulation.
CardiomyopathieDystrophie musculaire
#3
Les patients ont-ils un risque accru d'infections ?
Oui, la faiblesse musculaire peut augmenter le risque d'infections respiratoires.
InfectionsDystrophie musculaire
#4
Quelles sont les conséquences de la perte de mobilité ?
La perte de mobilité peut entraîner des complications comme des contractures et des escarres.
ContracturesDystrophie musculaire
#5
Les complications peuvent-elles être gérées ?
Oui, une prise en charge médicale appropriée peut aider à gérer les complications.
Gestion des complicationsDystrophie musculaire
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour la dystrophie musculaire ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Facteurs de risqueDystrophie musculaire
#2
La dystrophie musculaire est-elle héréditaire ?
Oui, la plupart des formes de dystrophie musculaire sont héréditaires et liées à des gènes.
HéréditéDystrophie musculaire
#3
Les garçons sont-ils plus à risque que les filles ?
Oui, la dystrophie musculaire de Duchenne touche principalement les garçons en raison de son mode de transmission.
Dystrophie musculaireSexe
#4
Y a-t-il des facteurs environnementaux impliqués ?
Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des causes.
Facteurs environnementauxDystrophie musculaire
#5
Les mutations génétiques sont-elles fréquentes ?
Les mutations du gène de la dystrophine sont relativement fréquentes dans la population.
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Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV), Mexico City, Mexico. Electronic address: cecim@cinvestav.mx.
Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV), Mexico City, Mexico.
Departamento de Genética y Biología Molecular, Centro de Investigación y de Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional (CINVESTAV), Mexico City, Mexico.
Senator Paul D. Wellstone Muscular Dystrophy Specialized Research Center, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA; Department of Biochemistry, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA.
Department of Neurology, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA; Senator Paul D. Wellstone Muscular Dystrophy Specialized Research Center, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA; Department of Biochemistry, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA; Department of Medicine, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA 98109-8055, USA.
Unit of Medical Genetics, Department of Medical Sciences, University of Ferrara, Ferrara, Italy; Dubowitz Neuromuscular Unit, Institute of Child Health, University College of London, London, UK. Electronic address: fla@unife.it.
Institute for Physical Activity and Nutrition, School of Exercise and Nutrition Sciences, Deakin University, Geelong, Australia; School of Biological Sciences, University of Canterbury, Christchurch 8041, New Zealand; Department of Medicine, University of Otago, Christchurch 8014, New Zealand. Electronic address: angus.lindsay@canterbury.ac.nz.
From Sarepta Therapeutics (D.E.F., F.J.S., C.A., S.H.E.-H., C.A.D., J.S.C.), Cambridge, MA; University College London (J.M., V.S., J.D., F.M.); Centre of Gene and Cell Therapy and Centre for Biomedical Sciences (G.D.), Royal Holloway, University of London, Egham, Surrey; Newcastle University John Walton Muscular Dystrophy Research Centre and the Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust (V.S., M.G.), Newcastle upon Tyne, UK; Paediatric Neurology and Centro Clinico Nemo (E.M.), Catholic University and Policlinico Gemelli, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCSS, Rome, Italy; Institute I-Motion (L.S.), Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France; Neuromuscular Reference Center (L.S.), CHU Liège, Belgium; Great Ormond Street Hospital (F.M.); and NIHR Great Ormond Street Hospital Biomedical Research Centre (F.M.), London, UK. f.muntoni@ucl.ac.uk.
Department of Pharmaceutical Sciences, School of Pharmacy and Pharmaceutical Sciences, Binghamton University - State University of New York, Binghamton, NY, USA.
Acromegaly is a systemic disease caused by excessive inappropriate secretion of GH and IGF-I levels, resulting in many systemic complications, including cardiovascular, respiratory, metabolic diseases...
Colonoscopy is a useful as a cancer screening test. However, in countries with limited medical resources, there are restrictions on the widespread use of endoscopy. Non-invasive screening methods to d...
We used data from physical exams and blood analyses to determine the incidence of colorectal polyp. However, these features exhibit highly overlapping classes. The use of a kernel density estimator (K...
Along with an adequate polyp size threshold, the optimal machine learning (ML) models' performance provided 0.37 and 0.39 Matthews correlation coefficient (MCC) for the datasets of men and women, resp...
The ML model can be chosen according to the desired polyp size discrimination threshold, may suggest further colorectal screening, and possible adenoma size. The KDE feature transformation could serve...
Both the clinical manifestation and molecular characteristics of colorectal cancer (CRC) vary according to the anatomical site. We explored the risk factors for four groups of colorectal neoplasms (CR...
We extracted data from the database of Tianjin Colorectal Cancer Screening Program from 2010 to 2020. According to the CRN anatomical sites, patients were divided into four groups: the proximal colon ...
The numbers of patients with CRN in the proximal colon, distal colon, rectum, and multiple colorectal sites were 4023, 6920, 3657, and 7938, respectively. Male sex was associated with a higher risk fr...
We observed differences in advanced age, obesity, smoking, alcohol consumption, and family history of colorectal cancer at different anatomical sites of colorectal neoplasms. These factors vary by gen...
National consensus recommendations have recently been developed to standardize colorectal tumour localization and documentation during colonoscopy. In this qualitative semi-structured interview study,...
Phytochemicals have long been effective partners in the fight against several diseases, including cancer. Among these, flavonoids are valuable allies for both cancer prevention and therapy since they ...
Colonoscopy is the standard of care for diagnosis and evaluation of colorectal cancers before surgery. However, varied practices and heterogenous documentation affects communication between endoscopis...
This study aimed to develop recommendations for the use of standardized localization and reporting practices for colorectal lesions identified during lower GI endoscopy....
A systematic review of existing endoscopy guidelines and thorough narrative review of the overall endoscopy literature were performed to identify existing practices recommended globally....
An online Delphi process was used to establish consensus recommendations based on a literature review....
Colorectal surgeons and gastroenterologists from across Canada who had previously demonstrated leadership in endoscopy, managed large endoscopy programs, produced high-impact publications in the field...
The primary outcomes measured were colorectal lesion localization and documentation practice recommendations important to planning surgical or advanced endoscopic excisions....
A total of 129 of 197 statements achieved consensus after 3 rounds of voting by 23 experts from across Canada. There was more than 90% participation in each round. Recommendations varied according to ...
Because of a paucity of evidence, recommendations are based primarily on expert opinion. There may be bias, as all representatives were based in Canada....
Best practices to optimize endoscopic lesion localization and communication are not addressed in previous guidelines. This consensus involving national experts in colorectal surgery and gastroenterolo...
ANTECEDENTES:La colonoscopia es el estándar de atención para el diagnóstico y la evaluación de los cánceres colorrectales antes de la cirugía. Sin embargo, las prácticas variadas y la documentación he...
The Asia-Pacific Colorectal Screening (APCS) scoring system was developed to stratify the risk of colorectal advanced neoplasm (AN). We aimed to evaluate the performance of the APCS score combined wit...
A total of 2842 subjects who visited outpatient clinics or cancer screening centers were enrolled. Age, sex, smoking status, and family history were recorded and APCS scores were calculated in 2439 pa...
Based on the APCS score, 38.8% (946 of 2439) of the subjects were categorized as high risk, and they had a 1.8-fold increase in risk for AN (95% CI, 1.4-2.3) compared with low and moderate risk. The A...
The APCS score combined with a stool DNA test significantly improved the detection of colorectal ANs, while limiting colonoscopy resource utilization (Chictr.org.cn, ChiCTR-DDD-17011169)....
Screening recommendations for colorectal cancer (CRC) are mainly based on family history rather than lifestyle risk factors. We aimed to assess and compare risk factors for colorectal neoplasm (CRN) a...
This study was based on 89,535 first-recorded colonoscopies in Tianjin CRC screening program, 2012-2020. Of these, 45,380 individuals with complete family history and lifestyle factors were included f...
The overall detection rate of nonadvanced adenomas, advanced adenomas and CRC was 39.3%, 5.9% and 1.5%, respectively. The PAFs of current smoking, alcohol consumption, physical activity, higher BMI an...
Modifiable lifestyle factors, including smoking, alcohol consumption, physical activity and BMI, have a larger contribution to CRN than family history of CRC. Our findings will provide references for ...
Colonoscopy is the gold standard for diagnosing colorectal neoplasms. However, colonoscopy is often repeated preoperatively due to non-standard documentation and inconsistent practices by index endosc...
We performed a retrospective review of patients who underwent elective surgery for colorectal neoplasms at a single institution in Winnipeg between 2007-2020. We compared endoscopy report quality to t...
One hundred ninety-four patients were included (97 rural, 97 urban). The mean overall compliance with the recommendations for urban endoscopies was marginally better compared to rural endoscopies (50%...
Endoscopists frequently omit recommended practices for optimal colorectal lesion localization. Rural reports miss more recommended information compared to urban reports. Future research is needed to f...
A positive resection margin after colorectal endoscopic submucosal dissection (ESD) is associated with an increased risk of recurrence. We aimed to identify the clinical significance of positive resec...