Syndrome de Li-Fraumeni : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Li-Fraumeni Syndrome
Descriptor UI:D016864
Tree Number:C18.452.284.520
Termes MeSH sélectionnés :
Stuttering
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment est diagnostiqué le syndrome de Li-Fraumeni ?
Le diagnostic repose sur l'historique familial et des tests génétiques pour identifier des mutations.
Syndrome de Li-FraumeniTests génétiques
#2
Quels tests génétiques sont utilisés ?
Les tests ciblent principalement les gènes TP53 et d'autres gènes associés au cancer.
GènesCancer héréditaire
#3
Quels critères cliniques sont utilisés pour le diagnostic ?
Les critères incluent des antécédents familiaux de cancers précoces et multiples.
Antécédents familiauxCancers
#4
Le diagnostic peut-il être posé à tout âge ?
Oui, le diagnostic peut être établi à tout âge, souvent après l'apparition de cancers.
ÂgeCancers
#5
Les tests de dépistage sont-ils recommandés ?
Oui, un dépistage régulier est conseillé pour détecter précocement les cancers.
DépistageCancer
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes du syndrome de Li-Fraumeni ?
Les symptômes varient selon le type de cancer, incluant des douleurs, des masses et des changements de poids.
SymptômesCancers
#2
Les symptômes apparaissent-ils à un âge précoce ?
Oui, les cancers associés apparaissent souvent chez les jeunes adultes ou même les enfants.
Jeunes adultesCancers
#3
Y a-t-il des signes spécifiques à surveiller ?
Surveillez les douleurs persistantes, les changements cutanés et les anomalies mammaires.
Signes cliniquesCancer du sein
#4
Les symptômes sont-ils toujours liés à des cancers ?
Pas toujours, mais tout symptôme persistant doit être évalué par un professionnel.
Évaluation médicaleSymptômes
#5
Les symptômes peuvent-ils varier d'une personne à l'autre ?
Oui, l'expression des symptômes peut varier en fonction des cancers développés.
VariabilitéCancers
Prévention
5
#1
Comment prévenir le syndrome de Li-Fraumeni ?
Il n'existe pas de prévention, mais un dépistage régulier peut aider à détecter les cancers tôt.
PréventionDépistage
#2
Les personnes à risque doivent-elles se faire dépister ?
Oui, les personnes à risque élevé doivent suivre un programme de dépistage régulier.
RisqueDépistage
#3
Y a-t-il des recommandations pour les familles touchées ?
Les familles doivent consulter des conseillers en génétique pour des recommandations personnalisées.
Conseil génétiqueFamille
#4
Les habitudes de vie peuvent-elles influencer le risque ?
Adopter un mode de vie sain peut réduire le risque de certains cancers, mais pas tous.
Mode de vieRisque de cancer
#5
Les tests génétiques sont-ils recommandés pour tous ?
Non, ils sont recommandés principalement pour les personnes ayant des antécédents familiaux.
Tests génétiquesAntécédents familiaux
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour ce syndrome ?
Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie selon le cancer.
ChirurgieChimiothérapie
#2
La prévention des cancers est-elle possible ?
Une surveillance régulière et des interventions précoces peuvent aider à prévenir certains cancers.
PréventionSurveillance
#3
Les traitements sont-ils différents selon le cancer ?
Oui, chaque type de cancer peut nécessiter un traitement spécifique adapté.
Traitement du cancerCancers
#4
Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?
Des essais cliniques peuvent offrir des options de traitement innovantes pour les patients.
Essais cliniquesTraitements expérimentaux
#5
Le suivi post-traitement est-il important ?
Oui, un suivi régulier est crucial pour détecter toute récidive ou nouveaux cancers.
Suivi médicalRécidive
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec ce syndrome ?
Les complications incluent des cancers multiples, des effets secondaires des traitements et des problèmes psychologiques.
ComplicationsCancers multiples
#2
Les complications sont-elles prévisibles ?
Certaines complications peuvent être anticipées, mais d'autres peuvent survenir de manière inattendue.
PrévisibilitéCancers
#3
Comment gérer les complications psychologiques ?
Un soutien psychologique et des groupes de soutien peuvent aider à gérer l'anxiété et la dépression.
Soutien psychologiqueAnxiété
#4
Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?
Oui, les complications liées aux traitements et aux cancers peuvent altérer la qualité de vie.
Qualité de vieCancers
#5
Y a-t-il des complications spécifiques aux traitements ?
Oui, les traitements peuvent entraîner des effets secondaires comme la fatigue, la nausée et l'immunosuppression.
Effets secondairesTraitements
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les principaux facteurs de risque ?
Les antécédents familiaux de cancers et les mutations génétiques, notamment TP53, sont des facteurs clés.
Facteurs de risqueTP53
#2
Le mode de vie influence-t-il le risque ?
Oui, des facteurs comme le tabagisme et l'alimentation peuvent influencer le risque de cancer.
Mode de vieTabagisme
#3
Les femmes sont-elles plus à risque ?
Non, le syndrome affecte également les hommes, bien que certains cancers soient plus fréquents chez les femmes.
GenreCancers
#4
L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?
Oui, le risque de développer des cancers augmente avec l'âge, surtout après 30 ans.
ÂgeRisque de cancer
#5
Les facteurs environnementaux sont-ils impliqués ?
Des facteurs environnementaux peuvent contribuer au risque, mais le syndrome est principalement génétique.
Facteurs environnementauxGénétique
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Division of Hematology/Oncology, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, and Department of Pediatrics, University of Toronto, Toronto, Ontario.
Clinical Genetics Branch, Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, National Institutes of Health, 9609, Medical Center Drive, MSC 9772, Bethesda, 20892, USA.
The purpose of this study was to analyse naïve listener perceptions of speech containing unmodified stuttering, use of the pull-out technique, and use of preparatory-sets....
Participants (N = 62) were randomly assigned to listen to one audio sample (unmodified stuttered speech, speech with pull-outs, or speech with preparatory-sets) and completed a survey assessing percep...
Survey results revealed low perceptual ratings in all experimental conditions. Unmodified stuttered speech received significantly more positive ratings than the stuttering modification conditions in a...
The use of stuttering modification techniques did not improve listeners' perceptions or willingness to interact with persons who stutter. Clinicians and those who stutter should be aware that the use ...
Most neural and physiological research on stuttering focuses on the fluent speech of speakers who stutter due to the difficulty associated with eliciting stuttering reliably in the laboratory. We prev...
Twenty-three CWS/TWS participated. A clinical interview was used to identify participant-specific anticipated and unanticipated words in CWS and TWS. Two tasks were administered: (a) a delayed word...
The method yielded, at a group level, a near-equal distribution of unambiguously stuttered and fluent utterances: 42.5% and 45.1%, respectively, in the reading task and 40.5% and 51.4%, respectively, ...
The method presented in this article elicited a comparable amount of unambiguously stuttered and fluent trials in CWS and TWS, at a group level, during two different word production tasks. The inclusi...
School-age children and adolescents frequently have difficulty developing positive identities around their stuttering. Many students experience both physical and social consequences from stuttering. T...
This clinical focus article summarizes previous research about identity development in stuttering. I discuss a therapy approach I call stutter-affirming therapy. In elucidating this approach, I discus...
stutter-affirming therapy focuses on conditioning the speaker's reaction to stuttering in ways that move toward and embrace stuttering (stutterphilic reactions) rather than in ways that move away from...
Stuttering support groups (SSGs) have been a long-standing invaluable resource for people who stutter (PWS) but research into SSGs is only emerging. Speech-language therapists (SLTs) need further insi...
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Thirteen PWS who attend SSGs, between 20 and 58 years old, were a part of this qualitative study. Purposive sampling was utilised. Semi-structured telephonic interviews were used and data was analysed...
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This study aimed to determine the effect of phonological and morphological factors on the dysfluencies of Nepali-speaking adults who stutter. Eighteen Nepali-speaking adult speakers with mild to very ...
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The module topic was that three treatments for early childhood stuttering are supported by randomized controlled trial evidence. A clinical situation was considered where a parent of a 3-year-old chil...
A distinguished scholar presented a 5-minute video interpretation of the research concerning the randomized controlled trial evidence for the three treatments. Three master clinicians then each presen...
Developmental stuttering and Tourette syndrome (TS) are common neurodevelopmental disorders. Although disfluencies may co-occur in TS, their type and frequency do not always represent pure stuttering....
A literature search on Medline, Embase and PsycInfo was executed in March 2022. From 426 studies screened, 122 were included in the review (a majority being narrative reviews and case reports)....
TS and stuttering have several epidemiological, phenomenological, comorbidity, and management similarities suggesting shared risk factors and physiopathology (involving the basal ganglia and their con...
Future investigations are warranted to better understand the complex relationships between tics and stuttering and address the management of disfluencies in TS and PCs in stuttering....
The Fifth Croatia Stuttering Symposium of 2022 continued the Fourth Croatia Stuttering Symposium 2019 theme of the connection between research and clinical practice. At the 2022 Symposium, there were ...
The module topic was mental health and early stuttering, and that pre-schoolers who stutter are at risk of developing mental health issues. A clinical situation was considered where a parent of a 3-ye...
A distinguished scholar presented a 5-minute video interpretation of research about this topic. Three master clinicians then each presented a 2-minute video demonstration of how that research might be...
The Fifth Croatia Stuttering Symposium of 2022 continued the Fourth Croatia Stuttering Symposium 2019 theme of the connection between research and clinical practice. At the 2022 Symposium, there were ...
The module topic was that some children with early stuttering will recover naturally. A clinical situation was considered where a parent of a 3-year-old child asked if a clinician can predict whether ...
A distinguished scholar presented a 5-minute video interpretation of research about this topic. Three master clinicians then each presented a 2-minute video demonstration of how that research might be...
Research reveals the clinical efficacy of both verbal and written stuttering disclosure statements provided by a child who stutters (CWS) and his advocates (i.e., mother or teacher) [Lang Speech Hear ...
A total of 641 college-aged adults participated in this analysis; study participants reported their perceptions of speech skills and personality characteristics of a 12-year-old CWS as a function of s...
Results reveal optimal results via verbal self-disclosure and verbal teacher disclosure. A limited number of nominally positive perceptual differences were noted within the written mother disclosure g...
Results of this analysis reveal that verbal stuttering disclosure is significantly more effective in improving listeners' perceptions of a CWS, when compared to written stuttering disclosures. Despite...