Comment diagnostiquer une déficience en phosphotransférases ?

Des tests enzymatiques et des analyses biochimiques sont utilisés pour évaluer l'activité des phosphotransférases.

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des phosphotransférases ?

Les tests de dosage enzymatique et les analyses de métabolites sont couramment utilisés.

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec ces enzymes ?

Des symptômes métaboliques, comme la fatigue ou des troubles énergétiques, peuvent survenir.

Les tests génétiques sont-ils utiles pour le diagnostic ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier des mutations affectant les phosphotransférases.

Peut-on diagnostiquer par imagerie des troubles liés aux phosphotransférases ?

L'imagerie n'est pas spécifique, mais peut aider à évaluer des complications métaboliques.

Quels sont les symptômes d'une déficience en phosphotransférases ?

Fatigue, faiblesse musculaire, troubles de la croissance et anomalies métaboliques.

Les troubles neurologiques sont-ils liés aux phosphotransférases ?

Oui, des troubles neurologiques peuvent survenir en raison d'un métabolisme énergétique altéré.

Comment les symptômes varient-ils selon le type d'enzyme ?

Les symptômes dépendent de l'enzyme spécifique affectée et de son rôle métabolique.

Les symptômes apparaissent-ils à la naissance ?

Certains symptômes peuvent apparaître à la naissance, tandis que d'autres se développent plus tard.

Y a-t-il des symptômes spécifiques aux enfants ?

Oui, les enfants peuvent présenter des retards de développement et des troubles de la croissance.

Peut-on prévenir les déficiences en phosphotransférases ?

La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.

Les tests de dépistage néonatal sont-ils utiles ?

Oui, les tests de dépistage néonatal peuvent identifier certaines déficiences précocement.

Y a-t-il des recommandations diététiques préventives ?

Des recommandations diététiques peuvent être établies pour les familles à risque.

Les conseils génétiques sont-ils importants ?

Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques de transmission.

Les vaccinations peuvent-elles aider à prévenir des complications ?

Les vaccinations ne préviennent pas directement les déficiences, mais protègent contre les infections.

Quels traitements sont disponibles pour les déficiences en phosphotransférases ?

Le traitement peut inclure des suppléments nutritionnels et une gestion diététique.

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible pour ces déficiences.

Les médicaments peuvent-ils aider à traiter ces déficiences ?

Certains médicaments peuvent aider à gérer les symptômes, mais ne corrigent pas la déficience.

Y a-t-il des traitements expérimentaux en cours ?

Oui, des études cliniques explorent de nouvelles approches thérapeutiques pour ces conditions.

Comment la gestion diététique aide-t-elle ?

Une gestion diététique peut aider à compenser les déficiences métaboliques et à améliorer la santé.

Quelles complications peuvent survenir avec ces déficiences ?

Des complications métaboliques, neurologiques et de croissance peuvent se développer.

Les troubles cardiaques sont-ils une complication possible ?

Oui, des troubles cardiaques peuvent survenir en raison d'un métabolisme énergétique altéré.

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Les complications peuvent réduire la qualité de vie en limitant les activités quotidiennes.

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.

Y a-t-il un risque accru de maladies métaboliques ?

Oui, les personnes avec des déficiences en phosphotransférases peuvent avoir un risque accru de maladies métaboliques.

Quels sont les facteurs de risque pour ces déficiences ?

Les antécédents familiaux et certaines mutations génétiques sont des facteurs de risque connus.

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Oui, certains facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des déficiences enzymatiques.

Les maladies auto-immunes sont-elles un facteur de risque ?

Certaines maladies auto-immunes peuvent affecter le métabolisme et augmenter le risque.

L'alimentation peut-elle influencer le risque ?

Une alimentation déséquilibrée peut exacerber les symptômes chez les personnes à risque.

Les infections peuvent-elles aggraver la condition ?

Oui, certaines infections peuvent déclencher ou aggraver les symptômes liés aux déficiences enzymatiques.

Phosphotransferases (Phosphate Group Acceptor) - Informations médicales vérifiées

Amblyopia and the whole child.

03 2023

DOI: 10.1016/j.preteyeres.2023.101168 PMID: 36736071

Amblyopia is a disorder of neurodevelopment that occurs when there is discordant binocular visual experience during the first years of life. While treatments are effective in improving visual acuity, ...

Child Humans Amblyopia Quality of Life Vision, Binocular +1 autres

Amblyopia and fixation eye movements.

15 10 2022

DOI: 10.1016/j.jns.2022.120373 PMID: 36007287

Amblyopia is a neurodevelopmental disorder caused by abnormal visual experience in early life that affects 3-5% of the population. Amblyopia results in a host of monocular and binocular visual afferen...

Amblyopia Biomarkers Eye Movements Humans Vision, Binocular +1 autres

Postural stability in strabismus and amblyopia.

Sep 2023

DOI: 10.1080/09273972.2023.2236138 PMID: 37489251

Postural control is a complex skill based on the collaboration of dynamic sensory mechanisms, namely the visual, vestibular, and somatosensory systems.... A literature survey regarding postural stability in strabismus and amblyopia was conducted using databases in order to collect data for a narrative review of published reports and available literature... The results of the literature survey were analyzed to provide an overview of the current knowledge of postural stability in strabismus and amblyopia. The results revealed that although postural contro... Binocular vision is imperative for the maturation and preservation of balance control in children, as balance performance is reduced in strabismus and/or amblyopia....

Child Humans Amblyopia Strabismus Vision, Binocular +2 autres

Subthreshold Amblyopia: Characterization of a New Cohort.

07 2023

DOI: 10.1016/j.ajo.2022.12.015 PMID: 36543314

Published studies of amblyopia include only patients with visual acuity (VA) worse than 20/40 in one or both eyes. The purpose of this study is to evaluate patients diagnosed and treated as amblyopic ... Retrospective clinical cohort study.... Setting: Institutional practice.... All patients diagnosed with amblyopia at Boston Children's Hospital between 2010 and 2014.... VA better than 20/40 but not correctable to 20/20 in one or both eyes; age 2 to 12 years.... Demographics, VA, baseline characteristics.... Resolution, defined as VA 20/20 in both eyes; stereopsis at the last follow-up.... Of 2311 patients reviewed, 464 (20.1%) had subthreshold amblyopia. A majority (61.7%) had an amblyogenic factor, most commonly anisometropia (32.8%). Patients were followed for a median of 3.1 years; ... Patients with subthreshold amblyopia represent a sizeable cohort in real-world amblyopia practice. When offered treatment, half achieved 20/20 vision in both eyes with improved stereopsis as well. Fur...

Child Humans Child, Preschool Amblyopia Retrospective Studies +3 autres

Binocular treatment for amblyopia: a systematic review.

02 Sep 2024

DOI: 10.1007/s10792-024-03259-7 PMID: 39222269

The treatment of unilateral amblyopia involves refractive adaptation, occlusion therapy or penalization with atropine drops. However, in recent years, the use of binocular digital therapy has shown pr... This systematic review was conducted in accordance to PRISMA statement. Electronic literature was thoroughly searched for articles published between 2013 and May 2024, in the following electronic data... Twenty RCTs, including 1769 patients, were incorporated into this systematic review. Twelve different types of binocular amblyopia treatments were identified and categorized into two main types. The f... Binocular amblyopia treatment has shown promising results in addressing unilateral anisometropic, strabismic or mixed type of amblyopia. Nevertheless, further randomized controlled trials are essentia...

Amblyopia Humans Vision, Binocular Visual Acuity Sensory Deprivation

Dichoptic and Monocular Visual Acuity in Amblyopia.

10 2022

DOI: 10.1016/j.ajo.2022.06.002 PMID: 35738394

Standard-of-care assessment for children with amblyopia includes measuring amblyopic eye best-corrected visual acuity (AE BCVA) with the fellow eye occluded. By definition, this abolishes the interocu... Cross-sectional study.... Dichoptic and monocular AE BCVA of children aged 6-12 years (42 with amblyopia, 24 with recovered normal AE BCVA, 30 control) were measured. Stereoacuity, suppression, eye-hand coordination, and readi... Overall, 81% of amblyopic children had worse dichoptic than monocular AE BCVA (mean difference=0.15±0.11 logMAR; P < .0001), and 71% of children with recovered normal AE BCVA had worse dichoptic than ... Dichoptic AE BCVA deficits were worse than monocular AE BCVA deficits and were associated with reduced stereoacuity and suppression, consistent with the hypothesis that binocular dysfunction plays a r...

Amblyopia Child Cross-Sectional Studies Humans Vision, Binocular +1 autres

Amblyopia treatment outcomes in patients with neurodevelopmental disorders.

10 2023

DOI: 10.1016/j.jaapos.2023.07.014 PMID: 37739211

To compare amblyopia treatment outcomes between patients with neurodevelopmental disorders and their typically developing peers.... Of 2,311 patients diagnosed with amblyopia between 2010 and 2014 at Boston Children's Hospital, 460 met inclusion criteria (age 2-12 with anisometropic, strabismic, or mixed amblyopia [interocular dif... The DD group (n = 54) and TD group (n = 406) were similar in demographics, amblyogenic risk factors, baseline visual measures, prescribed therapy, and adherence (P ≥ 0.10). Between-visit follow-up tim... Patients with DD and those with TD responded similarly to amblyopia therapy; however, follow-up intervals were longer in patients with DD and correlated with the likelihood of persistent amblyopia, su...

Child Humans Child, Preschool Amblyopia Visual Acuity +5 autres

Binocular amblyopia treatment improves manual dexterity.

02 2023

DOI: 10.1016/j.jaapos.2022.10.006 PMID: 36567045

To determine whether deficits in manual dexterity in children with amblyopia improve after binocular amblyopia treatment and whether improvements are related to age at treatment, baseline sensory stat... Manual dexterity (Movement Assessment Battery for Children-2), visual acuity, fusion, suppression, and stereoacuity were measured at baseline and after 4-8 weeks of binocular amblyopia in 134 children... Baseline manual dexterity standard scores of amblyopic children were significantly below those of controls in both the younger (8.81 ± 0.33 vs 11.80 ± 0.60 [P < 0.0001]) and older groups (7.19 ± 0.34 ...

Child Humans Amblyopia Vision, Binocular Video Games +2 autres

[Role of optical coherence tomography in unilateral amblyopia].

Apr 2023

DOI: 10.1016/j.jfo.2022.09.032 PMID: 36759251

To compare the macular and papillary parameters on optical coherence tomography (OCT) between the amblyopic eye and the healthy eye in subjects with unilateral strabismic or anisometropic amblyopia.... This is a cross-sectional and comparative study carried out over two years, from April 1, 2019, to March 31, 2021. We included patients aged over 5years, followed for unilateral amblyopia, free of any... We collected 50 patients, 29 children, and 21 adults, with a mean age of 19.8years. Amblyopia was secondary to anisometropia in 40 patients and strabismus in 10 patients. Analysis of macular tomograph... Amblyopia is accompanied by thickening of the peripapillary retinal fibers without macular repercussions. However, larger prospective studies are needed to confirm these results....

Child Adult Humans Aged Young Adult +6 autres

Optical Coherence Tomography Angiography in Patients with Amblyopia.

Sep 2022

DOI: 10.1080/09273972.2022.2097705 PMID: 35822401

To determine the optical coherence tomography angiography (OCTA) parameters including foveal avascular zone (FAZ) and vessel density (VD) in the amblyopic eyes compared with the fellow sound eyes and ...

Child Humans Female Adolescent Male +7 autres

Phosphotransferases (Phosphate Group Acceptor) : Questions médicales fréquentes

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Questions fréquentes et termes MeSH associés

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Prévention 5

Traitements 5

Complications 5

Facteurs de risque 5

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