Titre : Aldose-ketose isomerases

Aldose-ketose isomerases : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Angiotensin-Converting Enzyme 2

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en aldose-kétose isomérases ?

Des tests enzymatiques et des analyses génétiques peuvent confirmer la déficience.
Déficience enzymatique Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des isomérases ?

Des tests biochimiques mesurant l'activité enzymatique dans des échantillons de sang ou d'urine.
Tests biochimiques Échantillons biologiques
#3

Les symptômes peuvent-ils indiquer un problème d'isomérases ?

Oui, des symptômes métaboliques peuvent suggérer une anomalie dans l'activité des isomérases.
Symptômes métaboliques Anomalies enzymatiques
#4

Y a-t-il des marqueurs biologiques spécifiques ?

Des niveaux anormaux de certains sucres dans le sang peuvent servir de marqueurs.
Marqueurs biologiques Sucres sanguins
#5

Comment les tests génétiques aident-ils au diagnostic ?

Ils identifient des mutations spécifiques dans les gènes codant pour les isomérases.
Mutations génétiques Génétique médicale

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en isomérases ?

Les symptômes incluent hypoglycémie, troubles digestifs et retard de croissance.
Hypoglycémie Retard de croissance
#2

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent apparaître dès la naissance ou plus tard dans l'enfance.
Âge d'apparition Troubles métaboliques
#3

Y a-t-il des symptômes neurologiques associés ?

Des troubles neurologiques peuvent survenir en raison de déséquilibres métaboliques.
Troubles neurologiques Déséquilibres métaboliques
#4

Comment les symptômes affectent-ils la qualité de vie ?

Ils peuvent entraîner des limitations dans l'alimentation et des problèmes de santé chroniques.
Qualité de vie Problèmes de santé
#5

Les symptômes sont-ils réversibles ?

Certains symptômes peuvent être gérés, mais d'autres peuvent persister sans traitement.
Gestion des symptômes Traitement

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les déficiences en isomérases ?

La prévention est difficile, mais un dépistage néonatal peut aider à identifier les cas précoces.
Dépistage néonatal Prévention des maladies
#2

Y a-t-il des conseils diététiques préventifs ?

Éviter certains sucres peut réduire le risque de complications chez les porteurs de mutations.
Conseils diététiques Complications
#3

Les antécédents familiaux influencent-ils la prévention ?

Oui, des antécédents familiaux de troubles métaboliques augmentent le risque.
Antécédents familiaux Troubles métaboliques
#4

Le dépistage génétique est-il recommandé ?

Le dépistage génétique peut être conseillé pour les familles à risque d'anomalies enzymatiques.
Dépistage génétique Anomalies enzymatiques
#5

Comment l'éducation peut-elle aider à la prévention ?

L'éducation sur les symptômes et les risques peut aider à une détection précoce.
Éducation à la santé Détection précoce

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour cette condition ?

Le traitement inclut des régimes alimentaires spécifiques et des suppléments enzymatiques.
Régime alimentaire Suppléments enzymatiques
#2

Les médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour traiter les symptômes associés, comme l'hypoglycémie.
Médicaments Hypoglycémie
#3

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore une option standard pour ces déficiences.
Thérapie génique Recherche médicale
#4

Comment un régime alimentaire aide-t-il ?

Un régime adapté peut réduire les symptômes en limitant les sucres problématiques.
Régime adapté Sucres problématiques
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Des essais cliniques explorent de nouvelles approches, mais leur efficacité n'est pas encore prouvée.
Essais cliniques Traitements expérimentaux

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des troubles métaboliques graves et des problèmes de développement.
Complications métaboliques Développement
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Gestion des complications Complications permanentes
#3

Comment les complications affectent-elles la santé globale ?

Elles peuvent entraîner des problèmes de santé chroniques et affecter la qualité de vie.
Santé globale Qualité de vie
#4

Y a-t-il des risques de complications à long terme ?

Oui, des complications à long terme peuvent survenir sans traitement approprié.
Risques à long terme Traitement
#5

Les complications peuvent-elles être évitées ?

Une gestion proactive des symptômes peut réduire le risque de complications graves.
Gestion proactive Complications graves

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux et certaines mutations génétiques.
Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'âge joue-t-il un rôle dans les facteurs de risque ?

Oui, certains facteurs de risque sont plus fréquents chez les nourrissons et les jeunes enfants.
Âge Nourrissons
#3

Les facteurs environnementaux influencent-ils le risque ?

Des facteurs environnementaux peuvent interagir avec des prédispositions génétiques.
Facteurs environnementaux Prédispositions génétiques
#4

Y a-t-il des tests pour évaluer les facteurs de risque ?

Des tests génétiques peuvent identifier des mutations associées à un risque accru.
Tests génétiques Risque accru
#5

Comment le mode de vie affecte-t-il le risque ?

Un mode de vie sain peut réduire le risque de complications liées aux déficiences enzymatiques.
Mode de vie sain Complications
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 09/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Francesco Balestri

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biochemistry Unit, Department of Biology, University of Pisa, Via S. Zeno 51, 56127 Pisa, Italy.
  • Interdepartmental Research Center Nutrafood "Nutraceuticals and Food for Health", University of Pisa, 56127 Pisa, Italy.

Roberta Moschini

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biochemistry Unit, Department of Biology, University of Pisa, Via S. Zeno 51, 56127 Pisa, Italy.
  • Interdepartmental Research Center Nutrafood "Nutraceuticals and Food for Health", University of Pisa, 56127 Pisa, Italy.

Umberto Mura

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biochemistry Unit, Department of Biology, University of Pisa, Via S. Zeno 51, 56127 Pisa, Italy.

Mario Cappiello

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biochemistry Unit, Department of Biology, University of Pisa, Via S. Zeno 51, 56127 Pisa, Italy.
  • Interdepartmental Research Center Nutrafood "Nutraceuticals and Food for Health", University of Pisa, 56127 Pisa, Italy.

Zijie Li

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Key Laboratory of Carbohydrate Chemistry and Biotechnology, Ministry of Education, School of Biotechnology , Jiangnan University , Wuxi , Jiangsu 214122 , People's Republic of China.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Fen Li

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Key Laboratory of Carbohydrate Chemistry and Biotechnology, Ministry of Education, School of Biotechnology , Jiangnan University , Wuxi , Jiangsu 214122 , People's Republic of China.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Zhou Chen

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Key Laboratory of Carbohydrate Chemistry and Biotechnology, Ministry of Education, School of Biotechnology , Jiangnan University , Wuxi , Jiangsu 214122 , People's Republic of China.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Antonella Del Corso

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biochemistry Unit, Department of Biology, University of Pisa, Via S. Zeno 51, 56127 Pisa, Italy.
  • Interdepartmental Research Center Nutrafood "Nutraceuticals and Food for Health", University of Pisa, 56127 Pisa, Italy.

Kun-Che Chang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology, Louis J. Fox Center for Vision Restoration, University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, PA, 15213, USA; Department of Neurobiology, Center of Neuroscience, University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, PA, 15213, USA; Department of Bioengineering, Swanson School of Engineering, University of Pittsburgh, Pittsburgh, PA, 15261, USA; Graduate Institute of Medicine, College of Medicine, Kaohsiung Medical University, Kaohsiung, 80708, Taiwan. Electronic address: kcchang@pitt.edu.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Yeliz Demir

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, Faculty of Science, Atatürk University, 25240, Erzurum, Turkey; Department of Pharmacy Services, Nihat Delibalta Göle Vocational High School, Ardahan University, 75700, Ardahan, Turkey. Electronic address: yelizdemir@ardahan.edu.tr.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Takae Nagasawa

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • 1 Asai Germanium Research Institute Co., Ltd.

Katsuyuki Sato

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Affiliations :
  • 1 Asai Germanium Research Institute Co., Ltd.

Takafumi Kasumi

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Affiliations :
  • 2 Enzymology and Molecular Biology Laboratory, Department of Chemistry and Life Science, Nihon University.

Xiao-Dong Gao

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Key Laboratory of Carbohydrate Chemistry and Biotechnology, Ministry of Education, School of Biotechnology , Jiangnan University , Wuxi , Jiangsu 214122 , People's Republic of China.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Luca Quattrini

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • a Dipartimento di Farmacia , Università di Pisa , Pisa , Italy.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Concettina La Motta

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • a Dipartimento di Farmacia , Università di Pisa , Pisa , Italy.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Carlotta Pineschi

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Affiliations :
  • Biochemistry Unit, Department of Biology, University of Pisa, via S. Zeno, 51, 56123 Pisa, Italy.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Tiziano Tuccinardi

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Affiliations :
  • Department of Pharmacy, University of Pisa, via Bonanno 6, 56126 Pisa, Italy.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Şükrü Beydemir

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Faculty of Pharmacy, Anadolu University, 26470, Eskişehir, Turkey.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Biehuoy Shieh

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Affiliations :
  • Department of Ophthalmology, University of Colorado, Anschutz Medical Campus, Aurora, CO, United States.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Sources (10000 au total)

Effect of renin angiotensin blockers on angiotensin converting enzyme 2 level in cardiovascular patients.

Renin-angiotensin-aldosterone system (RAAS) is hypothesized to be in the center of COVID pathophysiology as the angiotensin converting enzyme 2 (ACE2) represents the main entrance of the virus, thus t... A total of 40 healthy controls and 60 Egyptian patients suffering from chronic cardiovascular diseases were enrolled in this study. Patients were divided into 40 patients treated with ACEIs and 20 pat... Assessment of serum ACE2 level in different groups showed a significant difference between ACEIs and healthy groups and ACEIs and ARBs group, while there was no difference between ARBs and healthy. Mu... ACE2 levels varied between ACEIs and ARBs. It tends to be lower in ACEIs group and there is a strong positive association between ACE2 level and the female sex. This needs to be considered in Future s... Retrospectively registered ClinicalTrials.gov ID: NCT05418361 (June 2022)....

Angiotensin-converting enzyme 2 G8790A polymorphisms are associated with COVID-19 severity.

In order to prevent COVID-19 from progressing, angiotensin-converting enzyme 2 (ACE2) binds to SARS-CoV-2 and prevents the virus from entering target cells. Several studies have found a correlation be... We conducted a systematic review using PubMed, Embase, Cochrane Library, Scopus, Science Direct and Web of Science databases. The odds ratios (ORs) and 95% confidence intervals (CIs) were calculated. ... It was concluded that the ACE2 G8790A polymorphism was not associated with COVID-19 based on the data collected. Moreover, subgroup analyses stratified based on race proved that the ACE2 G allele show... The findings indicated that the G allele of ACE2 G8790A was related to an enhanced risk of COVID-19 severity in Asians. One possible reason is that ACE2 G allele was associated with a COVID-19 cytokin...

Correlation between angiotensin-converting-enzyme 2 gene polymorphisms and systemic sclerosis.

Systemic sclerosis (SSc) is a disease with cardiovascular impairment and polymorphisms of the gene coding of angiotensin-converting-enzyme 2 (ACE2) may account for its development. Three single nucleo... Genomic DNA was isolated from whole blood. Restriction-fragment-length polymorphism was used for genotyping of rs1978124, while detection of rs879922 and rs2285666 was based on TaqMan SNP Genotyping A... 81 SSc patients (60 women, 21 men) were enrolled. Allele C of rs879922 polymorphism was associated with significantly greater risk for development of AH (OR=2.5, p=0.018), but less frequent joint invo... Polymorphisms of ACE2 may account for the development of AH and CVS disorders in SSc patients. Strong tendencies to more frequent occurrence of disease specific characteristics distinct to macrovascul...

Determination of soluble angiotensin-converting enzyme 2 in saliva samples and its association with nicotine.

The Angiotensin-Converting Enzyme 2 (ACE2) is the main receptor of the SARS-CoV-2. There is contradictory evidence on how the exposure to nicotine may module the concentration of soluble ACE2 (sACE2).... Pooled analysis performed with data retrieved from two studies (n = 634 and n = 302). Geometric mean (GM) concentrations of sACE2, both total and relative to the total amount of protein in the sample,... We observed a significant increase of 0.108‰ and 0.087 ng/μl in the relative and absolute salivary sACE2 GM concentrations, respectively, between the lowest and highest nicotine levels. Similar result... Salivary nicotine concentration seems to be limitedly associated with the concentration of sACE2....