Titre : Aldose-ketose isomerases

Aldose-ketose isomerases : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Growth Disorders

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en aldose-kétose isomérases ?

Des tests enzymatiques et des analyses génétiques peuvent confirmer la déficience.
Déficience enzymatique Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des isomérases ?

Des tests biochimiques mesurant l'activité enzymatique dans des échantillons de sang ou d'urine.
Tests biochimiques Échantillons biologiques
#3

Les symptômes peuvent-ils indiquer un problème d'isomérases ?

Oui, des symptômes métaboliques peuvent suggérer une anomalie dans l'activité des isomérases.
Symptômes métaboliques Anomalies enzymatiques
#4

Y a-t-il des marqueurs biologiques spécifiques ?

Des niveaux anormaux de certains sucres dans le sang peuvent servir de marqueurs.
Marqueurs biologiques Sucres sanguins
#5

Comment les tests génétiques aident-ils au diagnostic ?

Ils identifient des mutations spécifiques dans les gènes codant pour les isomérases.
Mutations génétiques Génétique médicale

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en isomérases ?

Les symptômes incluent hypoglycémie, troubles digestifs et retard de croissance.
Hypoglycémie Retard de croissance
#2

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent apparaître dès la naissance ou plus tard dans l'enfance.
Âge d'apparition Troubles métaboliques
#3

Y a-t-il des symptômes neurologiques associés ?

Des troubles neurologiques peuvent survenir en raison de déséquilibres métaboliques.
Troubles neurologiques Déséquilibres métaboliques
#4

Comment les symptômes affectent-ils la qualité de vie ?

Ils peuvent entraîner des limitations dans l'alimentation et des problèmes de santé chroniques.
Qualité de vie Problèmes de santé
#5

Les symptômes sont-ils réversibles ?

Certains symptômes peuvent être gérés, mais d'autres peuvent persister sans traitement.
Gestion des symptômes Traitement

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les déficiences en isomérases ?

La prévention est difficile, mais un dépistage néonatal peut aider à identifier les cas précoces.
Dépistage néonatal Prévention des maladies
#2

Y a-t-il des conseils diététiques préventifs ?

Éviter certains sucres peut réduire le risque de complications chez les porteurs de mutations.
Conseils diététiques Complications
#3

Les antécédents familiaux influencent-ils la prévention ?

Oui, des antécédents familiaux de troubles métaboliques augmentent le risque.
Antécédents familiaux Troubles métaboliques
#4

Le dépistage génétique est-il recommandé ?

Le dépistage génétique peut être conseillé pour les familles à risque d'anomalies enzymatiques.
Dépistage génétique Anomalies enzymatiques
#5

Comment l'éducation peut-elle aider à la prévention ?

L'éducation sur les symptômes et les risques peut aider à une détection précoce.
Éducation à la santé Détection précoce

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour cette condition ?

Le traitement inclut des régimes alimentaires spécifiques et des suppléments enzymatiques.
Régime alimentaire Suppléments enzymatiques
#2

Les médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour traiter les symptômes associés, comme l'hypoglycémie.
Médicaments Hypoglycémie
#3

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore une option standard pour ces déficiences.
Thérapie génique Recherche médicale
#4

Comment un régime alimentaire aide-t-il ?

Un régime adapté peut réduire les symptômes en limitant les sucres problématiques.
Régime adapté Sucres problématiques
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Des essais cliniques explorent de nouvelles approches, mais leur efficacité n'est pas encore prouvée.
Essais cliniques Traitements expérimentaux

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des troubles métaboliques graves et des problèmes de développement.
Complications métaboliques Développement
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Gestion des complications Complications permanentes
#3

Comment les complications affectent-elles la santé globale ?

Elles peuvent entraîner des problèmes de santé chroniques et affecter la qualité de vie.
Santé globale Qualité de vie
#4

Y a-t-il des risques de complications à long terme ?

Oui, des complications à long terme peuvent survenir sans traitement approprié.
Risques à long terme Traitement
#5

Les complications peuvent-elles être évitées ?

Une gestion proactive des symptômes peut réduire le risque de complications graves.
Gestion proactive Complications graves

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux et certaines mutations génétiques.
Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'âge joue-t-il un rôle dans les facteurs de risque ?

Oui, certains facteurs de risque sont plus fréquents chez les nourrissons et les jeunes enfants.
Âge Nourrissons
#3

Les facteurs environnementaux influencent-ils le risque ?

Des facteurs environnementaux peuvent interagir avec des prédispositions génétiques.
Facteurs environnementaux Prédispositions génétiques
#4

Y a-t-il des tests pour évaluer les facteurs de risque ?

Des tests génétiques peuvent identifier des mutations associées à un risque accru.
Tests génétiques Risque accru
#5

Comment le mode de vie affecte-t-il le risque ?

Un mode de vie sain peut réduire le risque de complications liées aux déficiences enzymatiques.
Mode de vie sain Complications
{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Aldose-ketose isomerases : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "Aldose-ketose isomerases : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les Aldose-ketose isomerases : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-02-15", "dateModified": "2025-02-09", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Aldose-ketose isomerases" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Intramolecular oxidoreductases", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D019746", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Intramolecular oxidoreductases", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D019746", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D08.811.399.475" } } }, "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Glucose 6-phosphate isomerase", "alternateName": "Glucose-6-Phosphate Isomerase", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005956", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Glucose 6-phosphate isomerase", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D005956", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D08.811.399.475.200.350" } } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Mannose 6-phosphate isomerase", "alternateName": "Mannose-6-Phosphate Isomerase", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D008359", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Mannose 6-phosphate isomerase", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D008359", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D08.811.399.475.200.550" } } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Triose phosphate isomerase", "alternateName": "Triose-Phosphate Isomerase", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014305", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Triose phosphate isomerase", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D014305", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D08.811.399.475.200.775" } } } ], "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Aldose-ketose isomerases", "alternateName": "Aldose-Ketose Isomerases", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D019747", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Francesco Balestri", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Francesco%20Balestri", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Biochemistry Unit, Department of Biology, University of Pisa, Via S. Zeno 51, 56127 Pisa, Italy." } }, { "@type": "Person", "name": "Roberta Moschini", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Roberta%20Moschini", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Biochemistry Unit, Department of Biology, University of Pisa, Via S. Zeno 51, 56127 Pisa, Italy." } }, { "@type": "Person", "name": "Umberto Mura", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Umberto%20Mura", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Biochemistry Unit, Department of Biology, University of Pisa, Via S. Zeno 51, 56127 Pisa, Italy." } }, { "@type": "Person", "name": "Mario Cappiello", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Mario%20Cappiello", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Biochemistry Unit, Department of Biology, University of Pisa, Via S. Zeno 51, 56127 Pisa, Italy." } }, { "@type": "Person", "name": "Zijie Li", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Zijie%20Li", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Key Laboratory of Carbohydrate Chemistry and Biotechnology, Ministry of Education, School of Biotechnology , Jiangnan University , Wuxi , Jiangsu 214122 , People's Republic of China." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Use of connected injection device has a positive effect on catch-up growth in patients with growth disorders treated with growth hormone therapy.", "datePublished": "2024-10-04", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/39429736", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.3389/fendo.2024.1450573" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Shedding New Light: Novel Therapies for Achondroplasia and Growth Disorders.", "datePublished": "2023-07-06", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37704353", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.pcl.2023.05.008" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Integrated Digital Health Solutions in the Management of Growth Disorders in Pediatric Patients Receiving Growth Hormone Therapy: A Retrospective Analysis.", "datePublished": "2022-06-30", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/35846336", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.3389/fendo.2022.882192" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Effect of educational intervention based on health belief model on mothers monitoring growth of 6-12 months child with growth disorders.", "datePublished": "2022-09-23", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36151526", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1186/s12887-022-03593-8" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Development and validation of a nomogram to predict poor short-term response to recombinant human growth hormone treatment in children with growth disorders.", "datePublished": "2022-12-08", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36480094", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1007/s40618-022-01979-0" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "questionsmedicales.fr", "item": "https://questionsmedicales.fr" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Enzymes et coenzymes", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D045762" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Enzymes", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004798" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Isomerases", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D007535" }, { "@type": "ListItem", "position": 5, "name": "Intramolecular oxidoreductases", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D019746" }, { "@type": "ListItem", "position": 6, "name": "Aldose-ketose isomerases", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D019747" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : Aldose-ketose isomerases - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Aldose-ketose isomerases", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2025-05-09", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur Aldose-ketose isomerases", "description": "Comment diagnostiquer une déficience en aldose-kétose isomérases ?\nQuels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des isomérases ?\nLes symptômes peuvent-ils indiquer un problème d'isomérases ?\nY a-t-il des marqueurs biologiques spécifiques ?\nComment les tests génétiques aident-ils au diagnostic ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D019747?mesh_terms=Growth+Disorders#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur Aldose-ketose isomerases", "description": "Quels sont les symptômes d'une déficience en isomérases ?\nLes symptômes varient-ils selon l'âge ?\nY a-t-il des symptômes neurologiques associés ?\nComment les symptômes affectent-ils la qualité de vie ?\nLes symptômes sont-ils réversibles ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D019747?mesh_terms=Growth+Disorders#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur Aldose-ketose isomerases", "description": "Peut-on prévenir les déficiences en isomérases ?\nY a-t-il des conseils diététiques préventifs ?\nLes antécédents familiaux influencent-ils la prévention ?\nLe dépistage génétique est-il recommandé ?\nComment l'éducation peut-elle aider à la prévention ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D019747?mesh_terms=Growth+Disorders#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur Aldose-ketose isomerases", "description": "Quels traitements sont disponibles pour cette condition ?\nLes médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?\nLa thérapie génique est-elle une option ?\nComment un régime alimentaire aide-t-il ?\nY a-t-il des traitements expérimentaux ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D019747?mesh_terms=Growth+Disorders#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur Aldose-ketose isomerases", "description": "Quelles complications peuvent survenir ?\nLes complications sont-elles réversibles ?\nComment les complications affectent-elles la santé globale ?\nY a-t-il des risques de complications à long terme ?\nLes complications peuvent-elles être évitées ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D019747?mesh_terms=Growth+Disorders#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur Aldose-ketose isomerases", "description": "Quels sont les facteurs de risque connus ?\nL'âge joue-t-il un rôle dans les facteurs de risque ?\nLes facteurs environnementaux influencent-ils le risque ?\nY a-t-il des tests pour évaluer les facteurs de risque ?\nComment le mode de vie affecte-t-il le risque ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D019747?mesh_terms=Growth+Disorders#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment diagnostiquer une déficience en aldose-kétose isomérases ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des tests enzymatiques et des analyses génétiques peuvent confirmer la déficience." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des isomérases ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des tests biochimiques mesurant l'activité enzymatique dans des échantillons de sang ou d'urine." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes peuvent-ils indiquer un problème d'isomérases ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des symptômes métaboliques peuvent suggérer une anomalie dans l'activité des isomérases." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des marqueurs biologiques spécifiques ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des niveaux anormaux de certains sucres dans le sang peuvent servir de marqueurs." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment les tests génétiques aident-ils au diagnostic ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Ils identifient des mutations spécifiques dans les gènes codant pour les isomérases." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les symptômes d'une déficience en isomérases ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes incluent hypoglycémie, troubles digestifs et retard de croissance." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes varient-ils selon l'âge ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les symptômes peuvent apparaître dès la naissance ou plus tard dans l'enfance." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des symptômes neurologiques associés ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des troubles neurologiques peuvent survenir en raison de déséquilibres métaboliques." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment les symptômes affectent-ils la qualité de vie ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Ils peuvent entraîner des limitations dans l'alimentation et des problèmes de santé chroniques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes sont-ils réversibles ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certains symptômes peuvent être gérés, mais d'autres peuvent persister sans traitement." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on prévenir les déficiences en isomérases ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La prévention est difficile, mais un dépistage néonatal peut aider à identifier les cas précoces." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des conseils diététiques préventifs ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Éviter certains sucres peut réduire le risque de complications chez les porteurs de mutations." } }, { "@type": "Question", "name": "Les antécédents familiaux influencent-ils la prévention ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des antécédents familiaux de troubles métaboliques augmentent le risque." } }, { "@type": "Question", "name": "Le dépistage génétique est-il recommandé ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le dépistage génétique peut être conseillé pour les familles à risque d'anomalies enzymatiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment l'éducation peut-elle aider à la prévention ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "L'éducation sur les symptômes et les risques peut aider à une détection précoce." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels traitements sont disponibles pour cette condition ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le traitement inclut des régimes alimentaires spécifiques et des suppléments enzymatiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des médicaments peuvent être prescrits pour traiter les symptômes associés, comme l'hypoglycémie." } }, { "@type": "Question", "name": "La thérapie génique est-elle une option ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La thérapie génique est en recherche, mais pas encore une option standard pour ces déficiences." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment un régime alimentaire aide-t-il ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Un régime adapté peut réduire les symptômes en limitant les sucres problématiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des traitements expérimentaux ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des essais cliniques explorent de nouvelles approches, mais leur efficacité n'est pas encore prouvée." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles complications peuvent survenir ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications incluent des troubles métaboliques graves et des problèmes de développement." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications sont-elles réversibles ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment les complications affectent-elles la santé globale ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Elles peuvent entraîner des problèmes de santé chroniques et affecter la qualité de vie." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des risques de complications à long terme ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des complications à long terme peuvent survenir sans traitement approprié." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications peuvent-elles être évitées ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Une gestion proactive des symptômes peut réduire le risque de complications graves." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les facteurs de risque connus ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les facteurs incluent des antécédents familiaux et certaines mutations génétiques." } }, { "@type": "Question", "name": "L'âge joue-t-il un rôle dans les facteurs de risque ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certains facteurs de risque sont plus fréquents chez les nourrissons et les jeunes enfants." } }, { "@type": "Question", "name": "Les facteurs environnementaux influencent-ils le risque ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des facteurs environnementaux peuvent interagir avec des prédispositions génétiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des tests pour évaluer les facteurs de risque ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des tests génétiques peuvent identifier des mutations associées à un risque accru." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment le mode de vie affecte-t-il le risque ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Un mode de vie sain peut réduire le risque de complications liées aux déficiences enzymatiques." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 09/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Francesco Balestri

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biochemistry Unit, Department of Biology, University of Pisa, Via S. Zeno 51, 56127 Pisa, Italy.
  • Interdepartmental Research Center Nutrafood "Nutraceuticals and Food for Health", University of Pisa, 56127 Pisa, Italy.

Roberta Moschini

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biochemistry Unit, Department of Biology, University of Pisa, Via S. Zeno 51, 56127 Pisa, Italy.
  • Interdepartmental Research Center Nutrafood "Nutraceuticals and Food for Health", University of Pisa, 56127 Pisa, Italy.

Umberto Mura

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biochemistry Unit, Department of Biology, University of Pisa, Via S. Zeno 51, 56127 Pisa, Italy.

Mario Cappiello

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biochemistry Unit, Department of Biology, University of Pisa, Via S. Zeno 51, 56127 Pisa, Italy.
  • Interdepartmental Research Center Nutrafood "Nutraceuticals and Food for Health", University of Pisa, 56127 Pisa, Italy.

Zijie Li

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Key Laboratory of Carbohydrate Chemistry and Biotechnology, Ministry of Education, School of Biotechnology , Jiangnan University , Wuxi , Jiangsu 214122 , People's Republic of China.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Fen Li

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Key Laboratory of Carbohydrate Chemistry and Biotechnology, Ministry of Education, School of Biotechnology , Jiangnan University , Wuxi , Jiangsu 214122 , People's Republic of China.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Zhou Chen

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Key Laboratory of Carbohydrate Chemistry and Biotechnology, Ministry of Education, School of Biotechnology , Jiangnan University , Wuxi , Jiangsu 214122 , People's Republic of China.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Antonella Del Corso

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biochemistry Unit, Department of Biology, University of Pisa, Via S. Zeno 51, 56127 Pisa, Italy.
  • Interdepartmental Research Center Nutrafood "Nutraceuticals and Food for Health", University of Pisa, 56127 Pisa, Italy.

Kun-Che Chang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology, Louis J. Fox Center for Vision Restoration, University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, PA, 15213, USA; Department of Neurobiology, Center of Neuroscience, University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, PA, 15213, USA; Department of Bioengineering, Swanson School of Engineering, University of Pittsburgh, Pittsburgh, PA, 15261, USA; Graduate Institute of Medicine, College of Medicine, Kaohsiung Medical University, Kaohsiung, 80708, Taiwan. Electronic address: kcchang@pitt.edu.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Yeliz Demir

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, Faculty of Science, Atatürk University, 25240, Erzurum, Turkey; Department of Pharmacy Services, Nihat Delibalta Göle Vocational High School, Ardahan University, 75700, Ardahan, Turkey. Electronic address: yelizdemir@ardahan.edu.tr.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Takae Nagasawa

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • 1 Asai Germanium Research Institute Co., Ltd.

Katsuyuki Sato

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • 1 Asai Germanium Research Institute Co., Ltd.

Takafumi Kasumi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • 2 Enzymology and Molecular Biology Laboratory, Department of Chemistry and Life Science, Nihon University.

Xiao-Dong Gao

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Key Laboratory of Carbohydrate Chemistry and Biotechnology, Ministry of Education, School of Biotechnology , Jiangnan University , Wuxi , Jiangsu 214122 , People's Republic of China.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Luca Quattrini

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • a Dipartimento di Farmacia , Università di Pisa , Pisa , Italy.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Concettina La Motta

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • a Dipartimento di Farmacia , Università di Pisa , Pisa , Italy.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Carlotta Pineschi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biochemistry Unit, Department of Biology, University of Pisa, via S. Zeno, 51, 56123 Pisa, Italy.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Tiziano Tuccinardi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pharmacy, University of Pisa, via Bonanno 6, 56126 Pisa, Italy.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Şükrü Beydemir

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Faculty of Pharmacy, Anadolu University, 26470, Eskişehir, Turkey.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Biehuoy Shieh

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology, University of Colorado, Anschutz Medical Campus, Aurora, CO, United States.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Sources (10000 au total)

Use of connected injection device has a positive effect on catch-up growth in patients with growth disorders treated with growth hormone therapy.

Human growth hormone (hGH) therapy in children can be administered by subcutaneous injection using either a manual non-connected device, which is a portable injection pen loaded with a pre-filled cart... This retrospective study reports treatment of either GH deficiency or short stature secondary to birth size small for gestational age (SGA) in 174 pediatric patients attending Miguel Servet Hospital, ... In total, 57% of subjects had GHD and 43% were SGA. Height standard deviation score (HSDS) at treatment start was higher (p<0.001) in the non-connected device group compared to the connected device gr... These results support the use of the connected device for hGH treatment of pediatric growth disorders....

Effect of educational intervention based on health belief model on mothers monitoring growth of 6-12 months child with growth disorders.

Maternal education is one of the main ways to improve children's nutritional behaviors and development. The purpose of this study is to investigate the effect of educational intervention based on Heal... This quasi-experimental study was conducted on mothers of 6-12 months children with growth disorders of Ghirokarzin city, Fars province, Iran in 2021-2022. One hundred twenty mothers of 6-12 months ch... A questionnaire beased on Health Belief Model constructs were used to collect information. The data was analyzed with SPSS 22 software using paired t-tests, Chi-square tests, and independent t-tests, ... Three months after the educational intervention, the experimental group showed a significant increase in terms of knowledge, HBM constructs, weight of the children and feeding behavior.... This study showed the educational intervention based on the HBM improved the knowledge and feeding behavior of mothers and improved Growth Disorders of child. Hence, this model can act as a framework ...

Development and validation of a nomogram to predict poor short-term response to recombinant human growth hormone treatment in children with growth disorders.

The purpose of this study was to develop and validate a clinical predictive model for predicting the likelihood of a poor therapeutic response during the first year of recombinant human growth hormone... A total of 627 pediatric patients with growth disorders (GHD, ISS, TS, SGA) from The LG Growth Study cohort were evaluated. Restricted cubic splines (RCS) were utilized to investigate the association ... Two predictive models containing 8 baseline predictors (diagnosis, age, height SDS, bone age minus chronological age, rhGH dosage, distance from mid-parental height in SDS, weight SDS, IGF-1 SDS) and ... The clinical predictive model for predicting the probability of poor short-term response of rhGH treatment in pediatric patients with growth disorders is useful and can assist physicians in making cli...

Facilitating the transition from paediatric to adult care in endocrinology: a focus on growth disorders.

Many childhood-onset growth disorders (COGDs) require continued care into adulthood, and the time of transition between paediatric and adult providers carries a high risk for interruptions in medical ... Research into best practices for healthcare transition (HCT) describes three distinct stages. Stage 1, transition planning and preparation, begins in the paediatric setting during early adolescence an... This review covers general principles for ensuring smooth transition of adolescents and young adults (AYA) with COGD, disease-specific medical considerations for paediatric and adult endocrinologists ...

Accelerating digital health literacy for the treatment of growth disorders: The impact of a massive open online course.

Growth hormone deficiency (GHD) is a rare disorder characterized by inadequate secretion of growth hormone (GH) from the anterior pituitary gland. One of the challenges in optimizing GH therapy is imp... The MOOC entitled 'Telemedicine: Tools to Support Growth Disorders in a Post-COVID Era' was launched in 2021. It was designed to cover 4 weeks of online learning with an expected commitment of 2 h per... Out of 219 learners enrolled in the MOOC, 31 completed both the pre- and post-course assessments. Of the evaluated learners, 74% showed improved scores in the post-course assessment, resulting in a me... This "first-of-its-kind" MOOC can improve digital health literacy in the management of growth disorders. This is a crucial step toward improving the digital capability and confidence of healthcare pro...

First results of the growth disorders related twinning programme Partners4Growth implemented at the tertiary university pediatric endocrinology clinics in Bulgaria.

Early diagnosis of childhood growth disorders, their timely and proper treatment are important for better outcomes.The aim of the present study was to assess the results of the first 18 months of the ... In 2019, Partners4Growth started operation at 7 centres (4 experienced and 3 twin centres) with the main aim of aligning their practices in the shortest possible time. Education of twin centres' perso... A total of 104 new patients were diagnosed compared to 30 in the previous year. Of those, 91 started rhGH treatment - 65 (64 %) GH deficient, 12 (12 %) Turner syndrome, 7 (7 %) Prader-Willi syndrome p... Partners4Growth facilitated the alignment of the tertiary pediatric endocrinology centres competences thus leading to an improved diagnosis and treatment of growth disorders as well as better patients...

Growth patterns and outcomes of growth hormone therapy in patients with acrodysostosis.

Severe short stature is a feature of acrodysostosis, but data on growth are sparse. Treatment with recombinant human growth hormone (rhGH) is used in some centers to increase final height, but no stud... We present auxological data from individuals with genetically characterized iPPSD4, and participants with clinical features of iPPSD5.... We included 20 and 17 individuals with iPPSD4 and iPPSD5, respectively. The rhGH-treated iPPSD4 patients (n = 9) were smaller at birth than those who did not receive rhGH (median - 2.2 SDS vs. - 1.7 S... Final height may be positively influenced by rhGH in patients with acrodysostosis/iPPSD. Our rhGH-treated cohort started therapy relatively late, which might explain, at least in part, the limited eff...