Titre : Aldose-ketose isomerases

Aldose-ketose isomerases : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Muscle Spasticity

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en aldose-kétose isomérases ?

Des tests enzymatiques et des analyses génétiques peuvent confirmer la déficience.
Déficience enzymatique Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des isomérases ?

Des tests biochimiques mesurant l'activité enzymatique dans des échantillons de sang ou d'urine.
Tests biochimiques Échantillons biologiques
#3

Les symptômes peuvent-ils indiquer un problème d'isomérases ?

Oui, des symptômes métaboliques peuvent suggérer une anomalie dans l'activité des isomérases.
Symptômes métaboliques Anomalies enzymatiques
#4

Y a-t-il des marqueurs biologiques spécifiques ?

Des niveaux anormaux de certains sucres dans le sang peuvent servir de marqueurs.
Marqueurs biologiques Sucres sanguins
#5

Comment les tests génétiques aident-ils au diagnostic ?

Ils identifient des mutations spécifiques dans les gènes codant pour les isomérases.
Mutations génétiques Génétique médicale

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en isomérases ?

Les symptômes incluent hypoglycémie, troubles digestifs et retard de croissance.
Hypoglycémie Retard de croissance
#2

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent apparaître dès la naissance ou plus tard dans l'enfance.
Âge d'apparition Troubles métaboliques
#3

Y a-t-il des symptômes neurologiques associés ?

Des troubles neurologiques peuvent survenir en raison de déséquilibres métaboliques.
Troubles neurologiques Déséquilibres métaboliques
#4

Comment les symptômes affectent-ils la qualité de vie ?

Ils peuvent entraîner des limitations dans l'alimentation et des problèmes de santé chroniques.
Qualité de vie Problèmes de santé
#5

Les symptômes sont-ils réversibles ?

Certains symptômes peuvent être gérés, mais d'autres peuvent persister sans traitement.
Gestion des symptômes Traitement

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les déficiences en isomérases ?

La prévention est difficile, mais un dépistage néonatal peut aider à identifier les cas précoces.
Dépistage néonatal Prévention des maladies
#2

Y a-t-il des conseils diététiques préventifs ?

Éviter certains sucres peut réduire le risque de complications chez les porteurs de mutations.
Conseils diététiques Complications
#3

Les antécédents familiaux influencent-ils la prévention ?

Oui, des antécédents familiaux de troubles métaboliques augmentent le risque.
Antécédents familiaux Troubles métaboliques
#4

Le dépistage génétique est-il recommandé ?

Le dépistage génétique peut être conseillé pour les familles à risque d'anomalies enzymatiques.
Dépistage génétique Anomalies enzymatiques
#5

Comment l'éducation peut-elle aider à la prévention ?

L'éducation sur les symptômes et les risques peut aider à une détection précoce.
Éducation à la santé Détection précoce

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour cette condition ?

Le traitement inclut des régimes alimentaires spécifiques et des suppléments enzymatiques.
Régime alimentaire Suppléments enzymatiques
#2

Les médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour traiter les symptômes associés, comme l'hypoglycémie.
Médicaments Hypoglycémie
#3

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore une option standard pour ces déficiences.
Thérapie génique Recherche médicale
#4

Comment un régime alimentaire aide-t-il ?

Un régime adapté peut réduire les symptômes en limitant les sucres problématiques.
Régime adapté Sucres problématiques
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Des essais cliniques explorent de nouvelles approches, mais leur efficacité n'est pas encore prouvée.
Essais cliniques Traitements expérimentaux

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des troubles métaboliques graves et des problèmes de développement.
Complications métaboliques Développement
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Gestion des complications Complications permanentes
#3

Comment les complications affectent-elles la santé globale ?

Elles peuvent entraîner des problèmes de santé chroniques et affecter la qualité de vie.
Santé globale Qualité de vie
#4

Y a-t-il des risques de complications à long terme ?

Oui, des complications à long terme peuvent survenir sans traitement approprié.
Risques à long terme Traitement
#5

Les complications peuvent-elles être évitées ?

Une gestion proactive des symptômes peut réduire le risque de complications graves.
Gestion proactive Complications graves

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux et certaines mutations génétiques.
Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'âge joue-t-il un rôle dans les facteurs de risque ?

Oui, certains facteurs de risque sont plus fréquents chez les nourrissons et les jeunes enfants.
Âge Nourrissons
#3

Les facteurs environnementaux influencent-ils le risque ?

Des facteurs environnementaux peuvent interagir avec des prédispositions génétiques.
Facteurs environnementaux Prédispositions génétiques
#4

Y a-t-il des tests pour évaluer les facteurs de risque ?

Des tests génétiques peuvent identifier des mutations associées à un risque accru.
Tests génétiques Risque accru
#5

Comment le mode de vie affecte-t-il le risque ?

Un mode de vie sain peut réduire le risque de complications liées aux déficiences enzymatiques.
Mode de vie sain Complications
{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Aldose-ketose isomerases : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "Aldose-ketose isomerases : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les Aldose-ketose isomerases : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-02-15", "dateModified": "2025-05-10", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Aldose-ketose isomerases" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Intramolecular oxidoreductases", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D019746", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Intramolecular oxidoreductases", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D019746", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D08.811.399.475" } } }, "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Glucose 6-phosphate isomerase", "alternateName": "Glucose-6-Phosphate Isomerase", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005956", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Glucose 6-phosphate isomerase", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D005956", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D08.811.399.475.200.350" } } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Mannose 6-phosphate isomerase", "alternateName": "Mannose-6-Phosphate Isomerase", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D008359", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Mannose 6-phosphate isomerase", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D008359", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D08.811.399.475.200.550" } } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Triose phosphate isomerase", "alternateName": "Triose-Phosphate Isomerase", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014305", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Triose phosphate isomerase", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D014305", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D08.811.399.475.200.775" } } } ], "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Aldose-ketose isomerases", "alternateName": "Aldose-Ketose Isomerases", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D019747", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Francesco Balestri", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Francesco%20Balestri", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Biochemistry Unit, Department of Biology, University of Pisa, Via S. Zeno 51, 56127 Pisa, Italy." } }, { "@type": "Person", "name": "Roberta Moschini", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Roberta%20Moschini", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Biochemistry Unit, Department of Biology, University of Pisa, Via S. Zeno 51, 56127 Pisa, Italy." } }, { "@type": "Person", "name": "Umberto Mura", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Umberto%20Mura", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Biochemistry Unit, Department of Biology, University of Pisa, Via S. Zeno 51, 56127 Pisa, Italy." } }, { "@type": "Person", "name": "Mario Cappiello", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Mario%20Cappiello", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Biochemistry Unit, Department of Biology, University of Pisa, Via S. Zeno 51, 56127 Pisa, Italy." } }, { "@type": "Person", "name": "Zijie Li", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Zijie%20Li", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Key Laboratory of Carbohydrate Chemistry and Biotechnology, Ministry of Education, School of Biotechnology , Jiangnan University , Wuxi , Jiangsu 214122 , People's Republic of China." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Associations between muscle morphology and spasticity in children with spastic cerebral palsy.", "datePublished": "2023-01-10", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36706682", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.ejpn.2023.01.007" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Efficacy of nabiximols oromucosal spray on spasticity in people with multiple sclerosis: Treatment effects on Spasticity Numeric Rating Scale, muscle spasm count, and spastic muscle tone in two randomized clinical trials.", "datePublished": "2023-05-01", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37209500", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.msard.2023.104745" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Rebalancing the Spastic Wrist by Transposition of Antagonistic Muscle-Tendon Complex.", "datePublished": "2022-06-01", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/34711790", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1097/BTH.0000000000000371" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Methods of muscle spasticity assessment in children with cerebral palsy: a scoping review.", "datePublished": "2024-07-11", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/38992701", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1186/s13018-024-04894-7" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Focal muscle spasticity has little impact on muscle power for walking in people with Traumatic Brain Injury.", "datePublished": "2023-05-03", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37295342", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.clinbiomech.2023.105978" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "questionsmedicales.fr", "item": "https://questionsmedicales.fr" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Enzymes et coenzymes", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D045762" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Enzymes", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004798" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Isomerases", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D007535" }, { "@type": "ListItem", "position": 5, "name": "Intramolecular oxidoreductases", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D019746" }, { "@type": "ListItem", "position": 6, "name": "Aldose-ketose isomerases", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D019747" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : Aldose-ketose isomerases - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Aldose-ketose isomerases", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2025-05-15", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur Aldose-ketose isomerases", "description": "Comment diagnostiquer une déficience en aldose-kétose isomérases ?\nQuels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des isomérases ?\nLes symptômes peuvent-ils indiquer un problème d'isomérases ?\nY a-t-il des marqueurs biologiques spécifiques ?\nComment les tests génétiques aident-ils au diagnostic ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D019747?mesh_terms=Muscle+Spasticity#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur Aldose-ketose isomerases", "description": "Quels sont les symptômes d'une déficience en isomérases ?\nLes symptômes varient-ils selon l'âge ?\nY a-t-il des symptômes neurologiques associés ?\nComment les symptômes affectent-ils la qualité de vie ?\nLes symptômes sont-ils réversibles ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D019747?mesh_terms=Muscle+Spasticity#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur Aldose-ketose isomerases", "description": "Peut-on prévenir les déficiences en isomérases ?\nY a-t-il des conseils diététiques préventifs ?\nLes antécédents familiaux influencent-ils la prévention ?\nLe dépistage génétique est-il recommandé ?\nComment l'éducation peut-elle aider à la prévention ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D019747?mesh_terms=Muscle+Spasticity#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur Aldose-ketose isomerases", "description": "Quels traitements sont disponibles pour cette condition ?\nLes médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?\nLa thérapie génique est-elle une option ?\nComment un régime alimentaire aide-t-il ?\nY a-t-il des traitements expérimentaux ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D019747?mesh_terms=Muscle+Spasticity#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur Aldose-ketose isomerases", "description": "Quelles complications peuvent survenir ?\nLes complications sont-elles réversibles ?\nComment les complications affectent-elles la santé globale ?\nY a-t-il des risques de complications à long terme ?\nLes complications peuvent-elles être évitées ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D019747?mesh_terms=Muscle+Spasticity#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur Aldose-ketose isomerases", "description": "Quels sont les facteurs de risque connus ?\nL'âge joue-t-il un rôle dans les facteurs de risque ?\nLes facteurs environnementaux influencent-ils le risque ?\nY a-t-il des tests pour évaluer les facteurs de risque ?\nComment le mode de vie affecte-t-il le risque ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D019747?mesh_terms=Muscle+Spasticity#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment diagnostiquer une déficience en aldose-kétose isomérases ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des tests enzymatiques et des analyses génétiques peuvent confirmer la déficience." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des isomérases ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des tests biochimiques mesurant l'activité enzymatique dans des échantillons de sang ou d'urine." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes peuvent-ils indiquer un problème d'isomérases ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des symptômes métaboliques peuvent suggérer une anomalie dans l'activité des isomérases." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des marqueurs biologiques spécifiques ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des niveaux anormaux de certains sucres dans le sang peuvent servir de marqueurs." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment les tests génétiques aident-ils au diagnostic ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Ils identifient des mutations spécifiques dans les gènes codant pour les isomérases." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les symptômes d'une déficience en isomérases ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes incluent hypoglycémie, troubles digestifs et retard de croissance." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes varient-ils selon l'âge ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les symptômes peuvent apparaître dès la naissance ou plus tard dans l'enfance." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des symptômes neurologiques associés ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des troubles neurologiques peuvent survenir en raison de déséquilibres métaboliques." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment les symptômes affectent-ils la qualité de vie ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Ils peuvent entraîner des limitations dans l'alimentation et des problèmes de santé chroniques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes sont-ils réversibles ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certains symptômes peuvent être gérés, mais d'autres peuvent persister sans traitement." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on prévenir les déficiences en isomérases ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La prévention est difficile, mais un dépistage néonatal peut aider à identifier les cas précoces." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des conseils diététiques préventifs ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Éviter certains sucres peut réduire le risque de complications chez les porteurs de mutations." } }, { "@type": "Question", "name": "Les antécédents familiaux influencent-ils la prévention ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des antécédents familiaux de troubles métaboliques augmentent le risque." } }, { "@type": "Question", "name": "Le dépistage génétique est-il recommandé ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le dépistage génétique peut être conseillé pour les familles à risque d'anomalies enzymatiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment l'éducation peut-elle aider à la prévention ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "L'éducation sur les symptômes et les risques peut aider à une détection précoce." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels traitements sont disponibles pour cette condition ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le traitement inclut des régimes alimentaires spécifiques et des suppléments enzymatiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des médicaments peuvent être prescrits pour traiter les symptômes associés, comme l'hypoglycémie." } }, { "@type": "Question", "name": "La thérapie génique est-elle une option ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La thérapie génique est en recherche, mais pas encore une option standard pour ces déficiences." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment un régime alimentaire aide-t-il ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Un régime adapté peut réduire les symptômes en limitant les sucres problématiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des traitements expérimentaux ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des essais cliniques explorent de nouvelles approches, mais leur efficacité n'est pas encore prouvée." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles complications peuvent survenir ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications incluent des troubles métaboliques graves et des problèmes de développement." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications sont-elles réversibles ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment les complications affectent-elles la santé globale ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Elles peuvent entraîner des problèmes de santé chroniques et affecter la qualité de vie." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des risques de complications à long terme ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des complications à long terme peuvent survenir sans traitement approprié." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications peuvent-elles être évitées ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Une gestion proactive des symptômes peut réduire le risque de complications graves." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les facteurs de risque connus ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les facteurs incluent des antécédents familiaux et certaines mutations génétiques." } }, { "@type": "Question", "name": "L'âge joue-t-il un rôle dans les facteurs de risque ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certains facteurs de risque sont plus fréquents chez les nourrissons et les jeunes enfants." } }, { "@type": "Question", "name": "Les facteurs environnementaux influencent-ils le risque ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des facteurs environnementaux peuvent interagir avec des prédispositions génétiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des tests pour évaluer les facteurs de risque ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des tests génétiques peuvent identifier des mutations associées à un risque accru." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment le mode de vie affecte-t-il le risque ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Un mode de vie sain peut réduire le risque de complications liées aux déficiences enzymatiques." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 10/05/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Francesco Balestri

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biochemistry Unit, Department of Biology, University of Pisa, Via S. Zeno 51, 56127 Pisa, Italy.
  • Interdepartmental Research Center Nutrafood "Nutraceuticals and Food for Health", University of Pisa, 56127 Pisa, Italy.

Roberta Moschini

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biochemistry Unit, Department of Biology, University of Pisa, Via S. Zeno 51, 56127 Pisa, Italy.
  • Interdepartmental Research Center Nutrafood "Nutraceuticals and Food for Health", University of Pisa, 56127 Pisa, Italy.

Umberto Mura

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biochemistry Unit, Department of Biology, University of Pisa, Via S. Zeno 51, 56127 Pisa, Italy.

Mario Cappiello

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biochemistry Unit, Department of Biology, University of Pisa, Via S. Zeno 51, 56127 Pisa, Italy.
  • Interdepartmental Research Center Nutrafood "Nutraceuticals and Food for Health", University of Pisa, 56127 Pisa, Italy.

Zijie Li

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Key Laboratory of Carbohydrate Chemistry and Biotechnology, Ministry of Education, School of Biotechnology , Jiangnan University , Wuxi , Jiangsu 214122 , People's Republic of China.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Fen Li

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Key Laboratory of Carbohydrate Chemistry and Biotechnology, Ministry of Education, School of Biotechnology , Jiangnan University , Wuxi , Jiangsu 214122 , People's Republic of China.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Zhou Chen

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Key Laboratory of Carbohydrate Chemistry and Biotechnology, Ministry of Education, School of Biotechnology , Jiangnan University , Wuxi , Jiangsu 214122 , People's Republic of China.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Antonella Del Corso

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biochemistry Unit, Department of Biology, University of Pisa, Via S. Zeno 51, 56127 Pisa, Italy.
  • Interdepartmental Research Center Nutrafood "Nutraceuticals and Food for Health", University of Pisa, 56127 Pisa, Italy.

Kun-Che Chang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology, Louis J. Fox Center for Vision Restoration, University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, PA, 15213, USA; Department of Neurobiology, Center of Neuroscience, University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, PA, 15213, USA; Department of Bioengineering, Swanson School of Engineering, University of Pittsburgh, Pittsburgh, PA, 15261, USA; Graduate Institute of Medicine, College of Medicine, Kaohsiung Medical University, Kaohsiung, 80708, Taiwan. Electronic address: kcchang@pitt.edu.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Yeliz Demir

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, Faculty of Science, Atatürk University, 25240, Erzurum, Turkey; Department of Pharmacy Services, Nihat Delibalta Göle Vocational High School, Ardahan University, 75700, Ardahan, Turkey. Electronic address: yelizdemir@ardahan.edu.tr.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Takae Nagasawa

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • 1 Asai Germanium Research Institute Co., Ltd.

Katsuyuki Sato

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • 1 Asai Germanium Research Institute Co., Ltd.

Takafumi Kasumi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • 2 Enzymology and Molecular Biology Laboratory, Department of Chemistry and Life Science, Nihon University.

Xiao-Dong Gao

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Key Laboratory of Carbohydrate Chemistry and Biotechnology, Ministry of Education, School of Biotechnology , Jiangnan University , Wuxi , Jiangsu 214122 , People's Republic of China.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Luca Quattrini

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • a Dipartimento di Farmacia , Università di Pisa , Pisa , Italy.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Concettina La Motta

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • a Dipartimento di Farmacia , Università di Pisa , Pisa , Italy.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Carlotta Pineschi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biochemistry Unit, Department of Biology, University of Pisa, via S. Zeno, 51, 56123 Pisa, Italy.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Tiziano Tuccinardi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pharmacy, University of Pisa, via Bonanno 6, 56126 Pisa, Italy.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Şükrü Beydemir

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Faculty of Pharmacy, Anadolu University, 26470, Eskişehir, Turkey.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Biehuoy Shieh

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology, University of Colorado, Anschutz Medical Campus, Aurora, CO, United States.
Publications dans "Aldose-ketose isomerases" :

Sources (10000 au total)

Associations between muscle morphology and spasticity in children with spastic cerebral palsy.

Due to the heterogeneous clinical presentation of spastic cerebral palsy (SCP), which makes spasticity treatment challenging, more insight into the complex interaction between spasticity and altered m... We studied associations between spasticity and muscle morphology and compared muscle morphology between commonly observed spasticity patterns (i.e. different muscle activation patterns during passive ... Spasticity and muscle morphology of the medial gastrocnemius (MG) and semitendinosus (ST) were defined in 74 children with SCP (median age 8 years 2 months, GMFCS I/II/III: 31/25/18, bilateral/unilate... A moderate negative association (r = -0.624, p < 0.001) was found between spasticity and MG muscle volume, while other significant associations between spasticity and muscle morphology parameters were... Higher spasticity levels were associated with smaller MG and ST volumes and shorter MG muscles. These muscle morphology alterations were more pronounced in muscles that activated during low-velocity s...

Efficacy of nabiximols oromucosal spray on spasticity in people with multiple sclerosis: Treatment effects on Spasticity Numeric Rating Scale, muscle spasm count, and spastic muscle tone in two randomized clinical trials.

To provide a comprehensive assessment of the treatment effects of nabiximols oromucosal spray on multiple sclerosis spasticity in two clinical trials, GWSP0604 and SAVANT.... Both studies enriched for responders before randomization, defined by a ≥20% improvement in Spasticity 0-10 numeric rating scale (NRS) score. Additionally, SAVANT used randomized re-titration followin... Mean change from baseline in average daily Spasticity NRS scores was significantly larger for nabiximols than placebo at all postbaseline timepoints, ranging from -0.36 to -0.89 in GWSP0604 and -0.52 ... Nabiximols leads to improvement in spasticity that was sustained over the 12-week treatment period as measured by average daily Spasticity NRS scores, daily spasm counts, and MAS scores for combinatio...

Methods of muscle spasticity assessment in children with cerebral palsy: a scoping review.

Evaluating muscle spasticity in children with cerebral palsy (CP) is essential for determining the most effective treatment strategies. This scoping review assesses the current methods used to evaluat... A search (to April 2024) used keywords such as muscle spasticity, cerebral palsy, and assessment methods. Selection criteria included articles involving CP children, assessing spasticity objectively/s... From an initial pool of 1971 articles, 30 met our inclusion criteria. These studies collectively appraised a variety of techniques ranging from well-established clinical scales like the modified Ashwo... The review discussed the strengths and limitations of each method and concluded that more reliable methods are needed to measure the level of muscle spasticity more accurately....

Focal muscle spasticity has little impact on muscle power for walking in people with Traumatic Brain Injury.

Spasticity is prevalent following Traumatic Brain Injury. 'Focal' muscle spasticity has been defined as spasticity affecting a localised muscle group, but it's impact on gait kinetics remains unclear.... Ninety-three participants attending physiotherapy for mobility limitations following Traumatic Brain Injury were invited to participate in the study. Participants underwent clinical gait analysis and ... Hip extensor power generation at initial contact, hip flexor power generation at terminal stance, and knee extensor power absorption at terminal stance were all significantly increased, and ankle powe... Focal muscle spasticity had little association with abnormal gait kinetics in this cohort of independently ambulant people with Traumatic Brain Injury....

Measuring Mechanical Properties of Spastic Muscles After Stroke. Does Muscle Position During Assessment Really Matter?

To investigate the influence of muscle position (relaxed vs stretched) on muscle mechanical properties and the ability of myotonometry to detect differences between sides, groups, and sites of testing... Cross-sectional study.... Outpatient rehabilitation units including private and public centers.... Seventy-one participants (20 subacute stroke, 20 chronic stroke, 31 controls) were recruited (N=71).... Muscle mechanical properties were measured bilaterally with a MyotonPRO at muscle belly and musculotendinous sites during 2 protocols (muscle relaxed or in maximal bearable stretched position).... Muscle tone and stiffness of the biceps brachii and gastrocnemius. Poststroke spasticity was evaluated with the Modified Tardieu Scale (MTS). A mixed-model analysis of variance was used to detect diff... The analysis of variance showed a significant effect of muscle position on muscle mechanical properties (higher tone and stiffness with the muscle assessed in stretched position). Measurements with th... Myotonometry assessment of mechanical properties with the muscle stretched improves the ability of myotonometry to discriminate between sides in patients after stroke and between people with and witho...

Ultrasound findings in painful spastic hip. Muscle thickness in children with cerebral palsy.

In cerebral palsy (CP), spasticity is the dominant symptom and hip pain is one of the most common secondary conditions. Aetiology is not clear. Musculoskeletal ultrasound (MSUS) is a low-cost, non-inv... A retrospective case-matched-control study. To investigate associated factors with painful spastic hip and to compare ultrasound findings (focusing on muscle thickness) in children with CP vs. typical... Paediatric Rehabilitation Hospital in Mexico City, from August to November 2018.... 21 children (13 male, 7 + 4.26 years) with CP, in Gross Motor Function Classification System (GMFCS) levels IV to V, with spastic hip diagnosis (cases) and 21 children age- and sex-matched (7 + 4.28 y... Sociodemographic data, CP topography, degree of spasticity, mobility arch, contractures, Visual Analog Scale (VAS), GMFCS, measurements of the volumes of eight major muscles of the hip joint and MSUS ... All children with CP group reported chronic hip pain. Associated factors for hip pain (high VAS hip pain score) were degree of hip displacement (percentage of migration), Ashworth Level, GMFCS level V... Though possibly the most important issue with diminished muscle growth in CP children is the influence on their long-term function, it is likely that training routines that build muscle size may also ...

The Effect of Botulinum Neurotoxin-A (BoNT-A) on Muscle Strength in Adult-Onset Neurological Conditions with Focal Muscle Spasticity: A Systematic Review.

Botulinum neurotoxin-A (BoNT-A) injections are effective for focal spasticity. However, the impact on muscle strength is not established. This study aimed to investigate the effect of BoNT-A injection...

The effects of gastrocnemius muscle spasticity on gait symmetry and trunk control in chronic stroke patients.

Although reduced gait asymmetry and trunk control are generally accepted outcomes in stroke patients after having a stroke, the number of studies examining the factors affecting gait symmetry and trun... What are the effects of gastrocnemius muscle spasticity on trunk control and gait symmetry in chronic stroke patients?... The sample of the study included 29 individuals aged 40-70 who were diagnosed with stroke at least six months ago. The sociodemographic information of the patients was collected using a descriptive in... There was a numerical difference between the gait symmetry results of the patients who had a MAS score lower than 2 and those who had a MAS score of 2 or higher, where MAS scores corresponded to gastr... According to the results of our study, to improve trunk control and gait in stroke survivors, the management of gastrocnemius muscle spasticity should be included in rehabilitation programs. We believ...

Effects of neurorehabilitation with and without dry needling technique on muscle thickness, reflex torque, spasticity and functional performance in chronic ischemic stroke patients with spastic upper extremity muscles: a blinded randomized sham-controlled clinical trial.

Evaluation the effects of dry needling on sonographic, biomechanical and functional parameters of spastic upper extremity muscles.... Twenty-four patients (35-65 years) with spastic hand were randomly allocated into two equal groups: intervention and sham-controlled groups. The treatment protocol was 12-sessions neurorehabilitation ... The analysis showed that there was a significant reduction in muscle thickness, spasticity and reflex torque and a significant increment in motor function and dexterity in both groups after treatment ... Dry needling plus neurorehabilitation could decrease muscle thickness, spasticity and reflex torque and improve upper-extremity motor performance and dexterity in chronic stroke patients. These change...