Elle est mesurée par un test sanguin, souvent en urgence, pour évaluer les lésions cardiaques.
Troponine TTests de diagnostic
#2
Quel niveau de troponine T indique un infarctus ?
Des niveaux supérieurs à 0,01 ng/mL sont souvent indicatifs d'un infarctus du myocarde.
Infarctus du myocardeTroponine T
#3
Quand doit-on tester la troponine T ?
Elle doit être testée lors de douleurs thoraciques suspectes ou d'autres symptômes cardiaques.
Douleur thoraciqueTroponine T
#4
La troponine T est-elle spécifique au cœur ?
Oui, la troponine T est spécifique aux cellules cardiaques, ce qui la rend utile pour le diagnostic.
Troponine TBiomarqueurs
#5
Quels autres tests accompagnent la troponine T ?
Des tests comme l'ECG et les enzymes cardiaques sont souvent réalisés en complément.
ÉlectrocardiogrammeEnzymes cardiaques
Symptômes
5
#1
Quels symptômes indiquent une élévation de troponine T ?
Les symptômes incluent douleur thoracique, essoufflement, et fatigue intense.
Douleur thoraciqueEssoufflement
#2
La troponine T peut-elle être élevée sans infarctus ?
Oui, des niveaux élevés peuvent survenir dans d'autres conditions comme l'insuffisance cardiaque.
Insuffisance cardiaqueTroponine T
#3
Quels signes cliniques sont associés à la troponine T ?
Les signes incluent des palpitations, des sueurs, et des nausées, souvent liés à des problèmes cardiaques.
PalpitationsNausées
#4
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent être moins typiques chez les personnes âgées, rendant le diagnostic plus difficile.
Personnes âgéesDiagnostic
#5
Comment la douleur thoracique se manifeste-t-elle ?
Elle peut être décrite comme une pression, une oppression ou une douleur aiguë dans la poitrine.
Douleur thoraciqueInfarctus du myocarde
Prévention
5
#1
Comment prévenir les maladies cardiaques ?
Adopter un mode de vie sain, incluant une alimentation équilibrée et de l'exercice régulier.
PréventionMode de vie sain
#2
Le tabagisme influence-t-il la troponine T ?
Oui, le tabagisme augmente le risque de maladies cardiaques et peut élever les niveaux de troponine T.
TabagismeTroponine T
#3
L'hypertension affecte-t-elle la troponine T ?
Oui, l'hypertension peut contribuer à des lésions cardiaques et à une élévation de la troponine T.
HypertensionTroponine T
#4
Le stress a-t-il un impact sur le cœur ?
Oui, le stress chronique peut augmenter le risque de maladies cardiaques et affecter la troponine T.
StressMaladies cardiaques
#5
Les examens réguliers sont-ils importants ?
Oui, des examens réguliers permettent de détecter précocement des problèmes cardiaques potentiels.
Examens médicauxPrévention
Traitements
5
#1
Quel traitement suit un diagnostic d'infarctus ?
Le traitement peut inclure des médicaments comme les anticoagulants et des interventions comme l'angioplastie.
Infarctus du myocardeAngioplastie
#2
La troponine T influence-t-elle le traitement ?
Oui, des niveaux élevés de troponine T peuvent guider les décisions thérapeutiques urgentes.
Troponine TTraitement
#3
Quels médicaments sont utilisés pour réduire la troponine T ?
Les médicaments comme les bêtabloquants et les inhibiteurs de l'enzyme de conversion peuvent être prescrits.
BêtabloquantsInhibiteurs de l'enzyme de conversion
#4
Le traitement préventif est-il nécessaire ?
Oui, des mesures préventives comme la gestion des facteurs de risque sont essentielles après un événement cardiaque.
PréventionFacteurs de risque
#5
Comment la réhabilitation cardiaque aide-t-elle ?
Elle aide à améliorer la condition physique et à réduire le risque de futurs événements cardiaques.
Réhabilitation cardiaquePrévention
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir après un infarctus ?
Les complications incluent l'insuffisance cardiaque, les arythmies et les complications thromboemboliques.
Insuffisance cardiaqueArythmies
#2
La troponine T peut-elle prédire des complications ?
Oui, des niveaux élevés de troponine T peuvent indiquer un risque accru de complications post-infarctus.
Troponine TComplications
#3
Comment l'insuffisance cardiaque est-elle liée à la troponine T ?
Des niveaux élevés de troponine T peuvent signaler une détérioration de la fonction cardiaque dans l'insuffisance.
Insuffisance cardiaqueTroponine T
#4
Les arythmies sont-elles fréquentes après un infarctus ?
Oui, les arythmies sont des complications courantes après un infarctus du myocarde.
ArythmiesInfarctus du myocarde
#5
Quelles sont les conséquences d'une élévation prolongée de troponine T ?
Une élévation prolongée peut indiquer des lésions cardiaques continues et un risque accru de mortalité.
Troponine TMortalité
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les principaux facteurs de risque cardiaque ?
Les facteurs incluent l'hypertension, le diabète, le tabagisme, et l'obésité.
Facteurs de risqueHypertension
#2
L'âge est-il un facteur de risque pour la troponine T ?
Oui, le risque de maladies cardiaques et d'élévation de troponine T augmente avec l'âge.
ÂgeFacteurs de risque
#3
Le diabète influence-t-il les niveaux de troponine T ?
Oui, le diabète est un facteur de risque majeur qui peut entraîner des niveaux élevés de troponine T.
DiabèteTroponine T
#4
Le cholestérol élevé est-il un risque ?
Oui, un taux de cholestérol élevé contribue au développement de maladies cardiaques et à l'élévation de troponine T.
CholestérolFacteurs de risque
#5
L'inactivité physique est-elle un facteur de risque ?
Oui, le manque d'exercice augmente le risque de maladies cardiaques et peut affecter la troponine T.
Inactivité physiqueFacteurs de risque
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Troponine T : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Troponine T : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Troponine T : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-02-21",
"dateModified": "2026-02-10",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Troponine T"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Troponine",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014336",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Troponine",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D014336",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "D12.776.220.525.825"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Troponine T",
"alternateName": "Troponin T",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D020107",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Allan S Jaffe",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Allan%20S%20Jaffe",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Departments of Cardiology and Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MI (A.S.J.)."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Ola Hammarsten",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Ola%20Hammarsten",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Laboratory Medicine Institute of Biomedicine, University of Gothenburg, Sweden. Electronic address: ola.hammarsten@clinchem.gu.se."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Bertil Lindahl",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Bertil%20Lindahl",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Medical Sciences, Uppsala University, Sweden."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Yader Sandoval",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Yader%20Sandoval",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Cardiovascular Medicine, Mayo Clinic, 200 First Street SW, Rochester, MN, 55905, USA."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Lutfu Askin",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Lutfu%20Askin",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Cardiology, Gaziantep Islamıc Science and Technology University, Gaziantep, Turkey."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Mutations in",
"datePublished": "2024-04-24",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/38790159",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3390/genes15050530"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Mutations of",
"datePublished": "2023-07-28",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37628606",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3390/genes14081554"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "A mutation-level covariate model for mutational signatures.",
"datePublished": "2023-06-05",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37276234",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1371/journal.pcbi.1011195"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Shifts in mutation spectra enhance access to beneficial mutations.",
"datePublished": "2023-05-22",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37216547",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1073/pnas.2207355120"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "A Novel Mutation in the",
"datePublished": "2023-05-16",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37240210",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3390/ijms24108864"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Acides aminés, peptides et protéines",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000602"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Protéines",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011506"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Protéines du cytosquelette",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D003598"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Protéines des microfilaments",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D008840"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 6,
"name": "Troponine",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014336"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 7,
"name": "Troponine T",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020107"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Troponine T - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Troponine T",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2026-04-29",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Troponine T",
"description": "Comment la troponine T est-elle mesurée ?\nQuel niveau de troponine T indique un infarctus ?\nQuand doit-on tester la troponine T ?\nLa troponine T est-elle spécifique au cœur ?\nQuels autres tests accompagnent la troponine T ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020107?mesh_terms=Mutation#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Troponine T",
"description": "Quels symptômes indiquent une élévation de troponine T ?\nLa troponine T peut-elle être élevée sans infarctus ?\nQuels signes cliniques sont associés à la troponine T ?\nLes symptômes varient-ils selon l'âge ?\nComment la douleur thoracique se manifeste-t-elle ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020107?mesh_terms=Mutation#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Troponine T",
"description": "Comment prévenir les maladies cardiaques ?\nLe tabagisme influence-t-il la troponine T ?\nL'hypertension affecte-t-elle la troponine T ?\nLe stress a-t-il un impact sur le cœur ?\nLes examens réguliers sont-ils importants ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020107?mesh_terms=Mutation#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Troponine T",
"description": "Quel traitement suit un diagnostic d'infarctus ?\nLa troponine T influence-t-elle le traitement ?\nQuels médicaments sont utilisés pour réduire la troponine T ?\nLe traitement préventif est-il nécessaire ?\nComment la réhabilitation cardiaque aide-t-elle ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020107?mesh_terms=Mutation#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Troponine T",
"description": "Quelles complications peuvent survenir après un infarctus ?\nLa troponine T peut-elle prédire des complications ?\nComment l'insuffisance cardiaque est-elle liée à la troponine T ?\nLes arythmies sont-elles fréquentes après un infarctus ?\nQuelles sont les conséquences d'une élévation prolongée de troponine T ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020107?mesh_terms=Mutation#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Troponine T",
"description": "Quels sont les principaux facteurs de risque cardiaque ?\nL'âge est-il un facteur de risque pour la troponine T ?\nLe diabète influence-t-il les niveaux de troponine T ?\nLe cholestérol élevé est-il un risque ?\nL'inactivité physique est-elle un facteur de risque ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020107?mesh_terms=Mutation#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment la troponine T est-elle mesurée ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Elle est mesurée par un test sanguin, souvent en urgence, pour évaluer les lésions cardiaques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quel niveau de troponine T indique un infarctus ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des niveaux supérieurs à 0,01 ng/mL sont souvent indicatifs d'un infarctus du myocarde."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quand doit-on tester la troponine T ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Elle doit être testée lors de douleurs thoraciques suspectes ou d'autres symptômes cardiaques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La troponine T est-elle spécifique au cœur ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la troponine T est spécifique aux cellules cardiaques, ce qui la rend utile pour le diagnostic."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels autres tests accompagnent la troponine T ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests comme l'ECG et les enzymes cardiaques sont souvent réalisés en complément."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels symptômes indiquent une élévation de troponine T ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent douleur thoracique, essoufflement, et fatigue intense."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La troponine T peut-elle être élevée sans infarctus ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des niveaux élevés peuvent survenir dans d'autres conditions comme l'insuffisance cardiaque."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels signes cliniques sont associés à la troponine T ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les signes incluent des palpitations, des sueurs, et des nausées, souvent liés à des problèmes cardiaques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes varient-ils selon l'âge ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les symptômes peuvent être moins typiques chez les personnes âgées, rendant le diagnostic plus difficile."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment la douleur thoracique se manifeste-t-elle ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Elle peut être décrite comme une pression, une oppression ou une douleur aiguë dans la poitrine."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment prévenir les maladies cardiaques ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Adopter un mode de vie sain, incluant une alimentation équilibrée et de l'exercice régulier."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le tabagisme influence-t-il la troponine T ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le tabagisme augmente le risque de maladies cardiaques et peut élever les niveaux de troponine T."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'hypertension affecte-t-elle la troponine T ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'hypertension peut contribuer à des lésions cardiaques et à une élévation de la troponine T."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le stress a-t-il un impact sur le cœur ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le stress chronique peut augmenter le risque de maladies cardiaques et affecter la troponine T."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les examens réguliers sont-ils importants ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des examens réguliers permettent de détecter précocement des problèmes cardiaques potentiels."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quel traitement suit un diagnostic d'infarctus ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le traitement peut inclure des médicaments comme les anticoagulants et des interventions comme l'angioplastie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La troponine T influence-t-elle le traitement ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des niveaux élevés de troponine T peuvent guider les décisions thérapeutiques urgentes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels médicaments sont utilisés pour réduire la troponine T ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les médicaments comme les bêtabloquants et les inhibiteurs de l'enzyme de conversion peuvent être prescrits."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le traitement préventif est-il nécessaire ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des mesures préventives comme la gestion des facteurs de risque sont essentielles après un événement cardiaque."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment la réhabilitation cardiaque aide-t-elle ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Elle aide à améliorer la condition physique et à réduire le risque de futurs événements cardiaques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir après un infarctus ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications incluent l'insuffisance cardiaque, les arythmies et les complications thromboemboliques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La troponine T peut-elle prédire des complications ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des niveaux élevés de troponine T peuvent indiquer un risque accru de complications post-infarctus."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment l'insuffisance cardiaque est-elle liée à la troponine T ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des niveaux élevés de troponine T peuvent signaler une détérioration de la fonction cardiaque dans l'insuffisance."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les arythmies sont-elles fréquentes après un infarctus ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les arythmies sont des complications courantes après un infarctus du myocarde."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles sont les conséquences d'une élévation prolongée de troponine T ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Une élévation prolongée peut indiquer des lésions cardiaques continues et un risque accru de mortalité."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les principaux facteurs de risque cardiaque ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les facteurs incluent l'hypertension, le diabète, le tabagisme, et l'obésité."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'âge est-il un facteur de risque pour la troponine T ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le risque de maladies cardiaques et d'élévation de troponine T augmente avec l'âge."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le diabète influence-t-il les niveaux de troponine T ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le diabète est un facteur de risque majeur qui peut entraîner des niveaux élevés de troponine T."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le cholestérol élevé est-il un risque ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, un taux de cholestérol élevé contribue au développement de maladies cardiaques et à l'élévation de troponine T."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'inactivité physique est-elle un facteur de risque ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le manque d'exercice augmente le risque de maladies cardiaques et peut affecter la troponine T."
}
}
]
}
]
}
Inherited optic neuropathies (IONs) are rare genetic diseases characterized by progressive visual loss due the atrophy of optic nerves. The standard diagnostic workup involving next-generation sequenc...
It has been shown that the loss of function of the...
The study included 66 patients with breast cancer. DNA copy number aberrations (CNA) were assessed by high-density CytoScanHD™ Array micro matrix analysis. Gene mutations were assessed by sequencing o...
It has been established that the presence of a normal copy number of...
Currently, there is little data on the effect of chromosomal aberrations and mutations in the BRCA1/2 and PALB2 genes on the effectiveness of treatment and prognosis of the disease. At the same time, ...
Mutational processes and their exposures in particular genomes are key to our understanding of how these genomes are shaped. However, current analyses assume that these processes are uniformly active ...
Biased mutation spectra are pervasive, with wide variation in the magnitude of mutational biases that influence genome evolution and adaptation. How do such diverse biases evolve? Our experiments show...
Weill-Marchesani syndrome (WMS) is a rare genetic inherited disorder with autosomal recessive and dominant modes of inheritance. WMS is characterized by the association of short stature, brachydactyly...
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a heritable neurodegenerative disease of peripheral nervous system diseases in which more than 100 genes and their mutations are associated. Two consanguineous fam...
Lipodystrophy syndromes are characterized by a progressive metabolic impairment secondary to adipose tissue dysfunction and may have a genetic background. Congenital generalized lipodystrophy type 4 (...
Studying a patient with Pompe disease (PD) is like opening Pandora's box. The specialist is faced with numerous clinical features similar to those of several diseases, and very often the symptoms are ...
Early-onset cerebellar ataxia has a broad range of challenging differential diagnoses. Identification of hypogonadism can assist in narrowing down differential diagnosis in the presentation of progres...