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Phénomènes génétiques
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Régions non traduites
Régions 5' non traduites
Régions 5' non traduites : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Séquençage de l'ARN
Analyse bioinformatique
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Expression génique
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Troubles métaboliques
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Réponse au traitement
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Syndromes génétiques
Mutations
Prévention
5
Prévention
Conseils génétiques
Facteurs environnementaux
Expression des gènes
Mode de vie
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Dépistage génétique
Intervention précoce
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Thérapie génique
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Mutations
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Traitements anticancéreux
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5
Maladies métaboliques
Cancers
Complications héréditaires
Anomalies génétiques
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Complications
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 14/03/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
National Heart and Lung Institute and MRC London Institute of Medical Science, Imperial College London, London W12 0NN, UK.
Royal Brompton Cardiovascular Research Centre, Royal Brompton and Harefield National Health Service Foundation Trust, London SW3 6NP, UK.
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Affiliations :
Viral Recombination Section, HIV Dynamics and Replication Program, National Cancer Institute, Frederick, Maryland, USA.
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Viral Mutation Section, HIV Dynamics and Replication Program, National Cancer Institute, Frederick, Maryland, USA.
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Viral Recombination Section, HIV Dynamics and Replication Program, National Cancer Institute, Frederick, Maryland, USA.
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Biology Department, University of Nebraska at Omaha, Omaha, Nebraska, USA wtapprich@unomaha.edu.
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Affiliations :
National Heart and Lung Institute and MRC London Institute of Medical Science, Imperial College London, London W12 0NN, UK.
Royal Brompton Cardiovascular Research Centre, Royal Brompton and Harefield National Health Service Foundation Trust, London SW3 6NP, UK.
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Affiliations :
State Key Laboratory for Animal Disease Control and Prevention, College of Veterinary Medicine, Lanzhou University, Lanzhou Veterinary Research Institute, Chinese Academy of Agricultural Sciences, Lanzhou, P.R. China.
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State Key Laboratory for Animal Disease Control and Prevention, College of Veterinary Medicine, Lanzhou University, Lanzhou Veterinary Research Institute, Chinese Academy of Agricultural Sciences, Lanzhou, P.R. China.
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State Key Laboratory for Animal Disease Control and Prevention, College of Veterinary Medicine, Lanzhou University, Lanzhou Veterinary Research Institute, Chinese Academy of Agricultural Sciences, Lanzhou, P.R. China.
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Affiliations :
Department of Biology, Faculty of Medicine in Pilsen, Charles University, Alej Svobody 76, 32300 Pilsen, Czech Republic. Pavel.Dvorak@lfp.cuni.cz.
Biomedical Center, Faculty of Medicine in Pilsen, Charles University, Alej Svobody 76, 32300 Pilsen, Czech Republic. Pavel.Dvorak@lfp.cuni.cz.
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Affiliations :
Biomedical Center, Faculty of Medicine in Pilsen, Charles University, Alej Svobody 76, 32300 Pilsen, Czech Republic. pavel.soucek@szu.cz.
Toxicogenomics Unit, National Institute of Public Health, Srobarova 48, 100 42 Prague 10, Czech Republic. pavel.soucek@szu.cz.
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Affiliations :
Viral Recombination Section, HIV Dynamics and Replication Program, National Cancer Institute, Frederick, Maryland, USA.
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Affiliations :
Department of Chemistry and Biochemistry, Center for Retrovirus Research, Center for RNA Biology, Ohio State University, Columbus, Ohio, USA.
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Affiliations :
Center of Biotechnology and Microbiology (COBAM), University of Peshawar, Peshawar, Pakistan.
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Affiliations :
Program in Cardiovascular and Metabolic Disorders, Duke-NUS Medical School, 8 College Road, Singapore, 169857, Singapore.
National Heart Centre Singapore, 5 Hospital Drive, Singapore, 169609, Singapore.
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Affiliations :
Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, 415 Main Street, Cambridge, MA, 02142, USA.
Analytical and Translational Genetics Unit, Massachusetts General Hospital, 55 Fruit Street, Boston, MA, 02114, USA.
Centre for Population Genomics, Garvan Institute of Medical Research, and UNSW Sydney, Sydney, Australia.
Centre for Population Genomics, Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Australia.
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2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Molecular and Cellular Biology, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA; Division of Human Biology, Fred Hutchinson Cancer Research Center, Seattle, WA, 98109, USA.
Publications dans "Régions 5' non traduites" :
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Affiliations :
Molecular and Cellular Biology, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA; Division of Human Biology, Fred Hutchinson Cancer Research Center, Seattle, WA, 98109, USA; School of Medicine and Genome Sciences, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA. Electronic address: ahsieh@fredhutch.org.
Publications dans "Régions 5' non traduites" :
Age-related macular degeneration (AMD) is one of the leading causes of blindness and can progress to geographic atrophy (GA) in late stages of disease. This review article highlights recent literature...
Technology for diagnosing and monitoring GA has made significant advances in recent years, particularly regarding the use of optical coherence tomography (OCT). Identification of imaging features whic...
Identification of GA and of risk factors for GA development or progression is essential when counseling AMD patients and discussing prognosis. With new therapies on the horizon for the treatment of GA...
Vocal fold atrophy (VFA) is associated with aging and Parkinson's disease (PD). Clinical diagnosis of VFA depends on several visual-perceptual laryngostroboscopy findings that are inherently subjectiv...
Thirty-six patients >60 years of age with VFA were included in this retrospective cohort study. Demographic information, medical history, Consensus Auditory-Perceptual Evaluation of Voice (CAPE-V), Vo...
BI was positively correlated with CAPE-V. Patients with CAPE-V >30 had a significantly larger BI compared to those with CAPE-V <30. Patients with PD had significantly larger BI than those with ARVA. D...
Quantitative measures supported an association between bowing severity and dysphonia severity in patients with PD and ARVA. A PD diagnosis significantly predicted more severe BI. These findings demons...
3 Laryngoscope, 133:1462-1469, 2023....
Vulvovaginal atrophy (VVA) is a chronic and progressive disease that affects sexuality and quality of life. VVA is preventable and treatable, but requires long-term and often sequential treatment. Seq...
To compare clinical and imaging characteristics of extensive macular atrophy with pseudodrusen-like appearance (EMAP) versus diffuse-trickling geographic atrophy (DTGA) and non-diffuse-trickling geogr...
We herein report a 45-year-old man with dentatorubropallidoluysian atrophy (DRPLA) who presented with mild dementia, ataxia, and involuntary movement and developed constipation, dysuria, and orthostat...
Numerous children born with syndromic craniosynostosis will develop visual impairments. Based on the hypothesis that elevations in intracranial pressure might have greater impacts on vision than devel...
The authors conducted a retrospective chart review of all children with syndromic craniosynostosis treated at a single center....
Of 442 patients with syndromic craniosynostosis, complete ophthalmologic records were available for 253. Although no instances of optic nerve atrophy were noted among those with Saethre-Chotzen or Mue...
A substantial percentage of children with Apert, Crouzon, and Pfeiffer syndromes were found to develop optic nerve atrophy, with a prevalence likely to trend higher with longer follow-up. Chiari malfo...
Risk, III....
Posterior cortical atrophy (PCA) is a progressive neurologic syndrome that presents with complex visual deficits. Although PCA is most commonly a form of Alzheimer disease (AD), its early diagnosis is...
To identify neurobehavioral screening tasks for PCA-beyond simple visual constructions-that can be administered in clinic or at bedside....
We compared the performance of 12 individuals who met neuroimaging-supported consensus criteria for PCA with that of 12 matched individuals with typical AD (tAD) and 24 healthy controls (HC) on clinic...
All of the individuals with PCA were impaired on the figure-ground discrimination task compared with half of the tAD group and no HC. Approximately half of the PCA group had Balint syndrome, dressing ...
The figure-ground discrimination task can be used successfully as an overall screening measure for PCA, followed by specific tasks for Balint syndrome and dressing and limb apraxia. Findings reinforce...
To present electroretinogram findings in extensive macular atrophy with pseudodrusen (EMAP) and describe associated systemic factors....
Retrospective case series....
Data on medical history, visual symptoms, multimodal imaging findings, and visual field were collected from the medical records of patients with extensive macular atrophy with pseudodrusen who attende...
Eighteen patients (10 [56%] females, age 49-66 years) were included. Of these, 17 (94%) had a history of rheumatic fever in childhood and/or adolescence, 7 (39%) had cardiovascular disease, 4 (22%) ha...
In this cohort, electrophysiologic evaluation demonstrated diffuse retinal dysfunction affecting all layers of the retina in patients with EMAP. The disease is associated with immune-mediated systemic...
Change in ventricular volume has been suggested as surrogate measure of central brain atrophy (CBA) applicable to the everyday management of multiple sclerosis (MS) patients....
We investigated the contribution of inflammatory activity (including the severity of lesional tissue damage) to CBA....
Fifty patients with relapsing-remitting multiple sclerosis (RRMS) were enrolled. Lesional activity during 4 years of follow-up was analysed using custom-build software, which segmented expanding part ...
During follow-up, ventricles expanded on average by 12.6% ± 13.7% (mean ±...
CBA is almost entirely explained by the combination of the volume and severity of lesional activity. The expansion of chronic lesions plays a central role in this process....
The inositol 1,4,5-triphosphate receptor type 1 (...