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Épilepsies myocloniques progressives : Questions médicales fréquentes
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Épilepsie
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Myoclonie
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Détérioration cognitive
Épilepsie
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Crises épileptiques
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Épilepsie
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5
Prévention
Diagnostic précoce
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Épilepsie
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Traumatismes crâniens
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Épilepsie
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Traitement chirurgical
Thérapies complémentaires
Épilepsie
Gestion des symptômes
Évaluation du traitement
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5
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Accidents
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Épilepsie
Complications
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Épilepsie
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 03/03/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
IRCCS Istituto "Giannina Gaslini", Genova, Italy; Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, University of Genova, Genova, Italy.
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Affiliations :
Department of Neurology, Drammen Hospital, Vestre Viken Health Trust, Oslo, Norway.
6 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Basic & Clinical Neurosciences, Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, King's College London, UK.
MRC Centre for Neurodevelopmental Disorders, King's College London, UK.
King's College Hospital, London, UK.
Evelina London Children's Hospital, London, UK.
5 publications dans cette catégorie
Publications dans "Épilepsies myocloniques progressives" :
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neurology, Drammen Hospital, Vestre Viken Health Trust, Oslo, Norway.
University of Oslo, Oslo, Norway.
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4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Pediatric Neurology, Pediatric University Department, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana, University of Pisa, Italy.
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4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama 236-0004, Japan. Electronic address: naomat@yokohama-cu.ac.jp.
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Affiliations :
Department of Radiology, Haeundae Paik Hospital, Inje University College of Medicine, Busan, Republic of Korea.
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Department of Neurology, Haeundae Paik Hospital, Inje University College of Medicine, Haeundae-ro 875, Haeundae-gu, Busan, 48108, Republic of Korea. smilepkm@hanmail.net.
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3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Neurophysiopathology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy. Electronic address: silvana.franceschetti@istituto-besta.it.
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Affiliations :
Department of Neuroscience, Odontostomatology and Reproductive Sciences, Federico II, University of Naples, Napoli, Italy.
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Affiliations :
Integrated Diagnostics for Epilepsy, Dept of Diagnostic and Technology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy. Electronic address: laura.canafoglia@istituto-besta.it.
Publications dans "Épilepsies myocloniques progressives" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Institute of Clinical Medicine, University of Eastern Finland, Kuopio, Finland; Epilepsy Center, Neurocenter, Kuopio University Hospital, Full Member of ERN EpiCARE, Kuopio, Finland.
Publications dans "Épilepsies myocloniques progressives" :
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Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama 236-0004, Japan.
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Affiliations :
Department of Basic & Clinical Neurosciences, Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, King's College London, UK.
MRC Centre for Neurodevelopmental Disorders, King's College London, UK.
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3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Toronto Western Hospital, Canada.
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3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Odense University Hospital, Odense, Denmark.
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3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Division of Paediatric Neurology, Department of Paediatrics, Faculty of Medicine, University of Malaya, Kuala Lumpur, Malaysia.
Publications dans "Épilepsies myocloniques progressives" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Odense University Hospital, Odense, Denmark.
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3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Nationwide Children's Hospital, Ohio.
Publications dans "Épilepsies myocloniques progressives" :
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We found significant brain metabolic changes involving lactate, NAA, and choline, which are widespread in the basal ganglia, thalamic nuclei, insula, and occipital areas of EPM1 patients. Changes, esp...
Multiple brain metabolic alterations suggest the presence of neurodegeneration associated with EPM1 progression. The changes in metabolite ratios are associated with the neurocognitive dysfunction cau...
Progressive Myoclonic Epilepsy (PME) is a group of rare diseases that are difficult to differentiate from one another based on phenotypical characteristics....
We report a case of PME type 7 due to a pathogenic variant in KCNC1 with myoclonus improvement after epileptic seizures....
Myoclonus improvement after seizures may be a clue to the diagnosis of Progressive Myoclonic Epilepsy type 7....
Familial adult myoclonic epilepsy (FAME) is an under-recognized disorder characterized by cortical myoclonus, generalized tonic-clonic seizures, and additional clinical symptoms, which vary depending ...
The differential diagnoses and frequent presentations leading to misdiagnosis of FAME were investigated from the available literature and reported based on an expert opinion survey....
The phenotypic features of FAME, including generalized tonic-clonic and myoclonic seizures, are also seen in other epilepsy syndromes, such as juvenile myoclonic epilepsy, with a resultant risk of mis...
Recognition of FAME will inform prognostic and genetic counseling and diagnosis of the insidious progression, which may occur in older individuals who show mild cognitive deterioration. Distinguishing...
Spinal muscular atrophy (SMA) could be classified as 5q and non-5q, based on the chromosomal location of causative genes. A rare form of non-5q SMA is an autosomal-recessive condition called spinal mu...
Following clinical and primary laboratory assessments, whole-exome sequencing was performed to detect the disease-causing variants in three cases of SMA-PME from different families. Also, Multiplex li...
Exome sequencing revealed two different homozygous missense mutations (c.109 C > A [p.Pro37Thr] or c.125 C > T [p.Thr42Met]) in exon 2 of the ASAH1 gene in the affected members of the families. Sanger...
This study describes two different ASAH1 mutations and the clinical picture of 3 SMA-PME patients. In addition, previously reported mutations have been reviewed. This study could help to fortify the d...
Familial adult myoclonus epilepsy/benign adult familial myoclonic epilepsy (FAME/BAFME) has emerged as a specific and recognizable epilepsy syndrome with autosomal dominant inheritance found around th...
Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME) is a rare inherited autosomal recessive disease due to bi-allelic mutations in the ASAH1 gene. SMA-PME is characterized by progres...
The progressive myoclonus epilepsies (PMEs) are a heterogeneous group of neurodegenerative disorders, typically presenting in late childhood. An etiologic diagnosis is achieved in about 80% of patient...
Progressive Myoclonus Epilepsy (PME) is a rare epilepsy syndrome characterized by the development of progressively worsening myoclonus, ataxia, and seizures. A molecular diagnosis can now be establish...