Titre : Épilepsies myocloniques progressives

Épilepsies myocloniques progressives : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Myoclonus

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une épilepsie myoclonique progressive ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'EEG et l'imagerie cérébrale.
Épilepsie Électroencéphalographie Imagerie par résonance magnétique
#2

Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?

Des tests génétiques, un EEG et des examens d'imagerie sont souvent nécessaires.
Tests génétiques Électroencéphalographie Imagerie cérébrale
#3

Quels signes cliniques indiquent une épilepsie myoclonique ?

Des secousses musculaires involontaires et des troubles cognitifs peuvent indiquer cette épilepsie.
Myoclonie Troubles cognitifs Épilepsie
#4

L'EEG est-il essentiel pour le diagnostic ?

Oui, l'EEG montre des anomalies typiques des crises myocloniques.
Électroencéphalographie Épilepsie Anomalies EEG
#5

Peut-on diagnostiquer cette épilepsie à tout âge ?

Oui, bien que les symptômes apparaissent souvent à l'adolescence ou au début de l'âge adulte.
Épilepsie Âge d'apparition Troubles neurologiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les principaux symptômes des épilepsies myocloniques progressives ?

Les symptômes incluent des myoclonies, des crises tonico-cloniques et une détérioration cognitive.
Myoclonie Crises tonico-cloniques Détérioration cognitive
#2

Les myoclonies sont-elles toujours présentes ?

Oui, les myoclonies sont un symptôme caractéristique de cette condition.
Myoclonie Épilepsie Symptômes neurologiques
#3

Y a-t-il des troubles cognitifs associés ?

Oui, une détérioration cognitive progressive est souvent observée.
Détérioration cognitive Épilepsie Troubles neurologiques
#4

Les crises peuvent-elles varier en intensité ?

Oui, l'intensité et la fréquence des crises peuvent varier d'un patient à l'autre.
Crises épileptiques Épilepsie Variabilité des symptômes
#5

Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?

Oui, la progression des symptômes est typique des épilepsies myocloniques progressives.
Progression des symptômes Épilepsie Détérioration neurologique

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les épilepsies myocloniques progressives ?

Il n'existe pas de méthode de prévention, mais un diagnostic précoce peut aider.
Prévention Diagnostic précoce Épilepsie
#2

Les facteurs génétiques jouent-ils un rôle ?

Oui, certaines formes d'épilepsies myocloniques progressives ont une composante génétique.
Facteurs génétiques Épilepsie Hérédité
#3

Les traumatismes crâniens peuvent-ils déclencher des crises ?

Oui, les traumatismes crâniens peuvent augmenter le risque de crises chez les individus prédisposés.
Traumatismes crâniens Épilepsie Facteurs de risque
#4

Le stress peut-il aggraver les symptômes ?

Oui, le stress peut exacerber les crises et les symptômes associés.
Stress Épilepsie Symptômes
#5

Y a-t-il des recommandations pour les patients ?

Les patients sont conseillés d'éviter les déclencheurs connus et de suivre leur traitement.
Recommandations Épilepsie Gestion des symptômes

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour cette épilepsie ?

Les traitements incluent des médicaments antiépileptiques et parfois des thérapies complémentaires.
Médicaments antiépileptiques Thérapies complémentaires Épilepsie
#2

Les médicaments sont-ils toujours efficaces ?

Les médicaments peuvent réduire les crises, mais leur efficacité varie selon les patients.
Efficacité des médicaments Épilepsie Traitement médical
#3

Y a-t-il des options chirurgicales ?

La chirurgie est rare mais peut être envisagée dans certains cas résistants au traitement.
Chirurgie de l'épilepsie Épilepsie Traitement chirurgical
#4

Les thérapies complémentaires sont-elles utiles ?

Certaines thérapies comme la thérapie comportementale peuvent aider à gérer les symptômes.
Thérapies complémentaires Épilepsie Gestion des symptômes
#5

Comment évaluer l'efficacité du traitement ?

L'efficacité est évaluée par la réduction de la fréquence et de l'intensité des crises.
Évaluation du traitement Épilepsie Fréquence des crises

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des blessures dues aux crises et des troubles cognitifs sévères.
Complications Blessures Troubles cognitifs
#2

Les patients sont-ils à risque de dépression ?

Oui, les patients peuvent développer une dépression en raison de la maladie et de ses effets.
Dépression Épilepsie Santé mentale
#3

Les crises peuvent-elles entraîner des accidents ?

Oui, les crises peuvent provoquer des accidents, notamment lors de la conduite.
Accidents Épilepsie Sécurité
#4

Y a-t-il un risque accru de mortalité ?

Oui, le risque de mortalité peut être plus élevé en raison de complications liées aux crises.
Mortalité Épilepsie Complications
#5

Les troubles du sommeil sont-ils fréquents ?

Oui, les troubles du sommeil sont courants chez les patients atteints d'épilepsies myocloniques.
Troubles du sommeil Épilepsie Symptômes

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les antécédents familiaux d'épilepsie et certains troubles neurologiques augmentent le risque.
Facteurs de risque Antécédents familiaux Épilepsie
#2

L'âge influence-t-il le risque d'épilepsie ?

Oui, l'âge d'apparition est souvent entre 10 et 30 ans pour ces épilepsies.
Âge d'apparition Épilepsie Facteurs de risque
#3

Les infections cérébrales sont-elles un facteur de risque ?

Oui, certaines infections peuvent augmenter le risque de développer des épilepsies.
Infections cérébrales Épilepsie Facteurs de risque
#4

Les troubles métaboliques peuvent-ils jouer un rôle ?

Oui, certains troubles métaboliques sont associés à un risque accru d'épilepsie.
Troubles métaboliques Épilepsie Facteurs de risque
#5

Le sexe influence-t-il le risque d'épilepsie ?

Oui, certaines études montrent que le sexe peut influencer la prévalence des épilepsies.
Sexe Épilepsie Facteurs de risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 03/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Pasquale Striano

8 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • IRCCS Istituto "Giannina Gaslini", Genova, Italy; Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, University of Genova, Genova, Italy.

Marte Syvertsen

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Drammen Hospital, Vestre Viken Health Trust, Oslo, Norway.
Publications dans "Épilepsies myocloniques progressives" : Voir toutes les publications (7)

Deb K Pal

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Basic & Clinical Neurosciences, Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, King's College London, UK.
  • MRC Centre for Neurodevelopmental Disorders, King's College London, UK.
  • King's College Hospital, London, UK.
  • Evelina London Children's Hospital, London, UK.

Jeanette Koht

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Drammen Hospital, Vestre Viken Health Trust, Oslo, Norway.
  • University of Oslo, Oslo, Norway.
Publications dans "Épilepsies myocloniques progressives" :

Alessandro Orsini

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pediatric Neurology, Pediatric University Department, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana, University of Pisa, Italy.

Naomichi Matsumoto

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama 236-0004, Japan. Electronic address: naomat@yokohama-cu.ac.jp.

Ho-Joon Lee

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Radiology, Haeundae Paik Hospital, Inje University College of Medicine, Busan, Republic of Korea.

Kang Min Park

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Haeundae Paik Hospital, Inje University College of Medicine, Haeundae-ro 875, Haeundae-gu, Busan, 48108, Republic of Korea. smilepkm@hanmail.net.

Silvana Franceschetti

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neurophysiopathology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy. Electronic address: silvana.franceschetti@istituto-besta.it.
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Antonietta Coppola

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience, Odontostomatology and Reproductive Sciences, Federico II, University of Naples, Napoli, Italy.
Publications dans "Épilepsies myocloniques progressives" :

Laura Canafoglia

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Integrated Diagnostics for Epilepsy, Dept of Diagnostic and Technology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy. Electronic address: laura.canafoglia@istituto-besta.it.
Publications dans "Épilepsies myocloniques progressives" :

Reetta Kälviäinen

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Clinical Medicine, University of Eastern Finland, Kuopio, Finland; Epilepsy Center, Neurocenter, Kuopio University Hospital, Full Member of ERN EpiCARE, Kuopio, Finland.
Publications dans "Épilepsies myocloniques progressives" :

Takeshi Mizuguchi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama 236-0004, Japan.

Amy Shakeshaft

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Basic & Clinical Neurosciences, Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, King's College London, UK.
  • MRC Centre for Neurodevelopmental Disorders, King's College London, UK.

Danielle M Andrade

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Toronto Western Hospital, Canada.

Christoph P Beier

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Odense University Hospital, Odense, Denmark.

Choong Yi Fong

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Paediatric Neurology, Department of Paediatrics, Faculty of Medicine, University of Malaya, Kuala Lumpur, Malaysia.

Joanna Gesche

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Odense University Hospital, Odense, Denmark.

David A Greenberg

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Nationwide Children's Hospital, Ohio.

Sources (211 au total)

Perampanel as a novel treatment for subcortical myoclonus in myoclonus-dystonia syndrome.

Myoclonus-dystonia (MD) is a syndrome characterized by subcortical myoclonus and milder dystonia. The main causative gene is the epsilon sarcoglycan gene (SGCE), but other genes may be involved. Respo... We present the case of a patient with severe myoclonic jerks and mild dystonia since childhood. At first neurological visit at the age of 46 years old, she presented brief myoclonic jerks predominatin... We presented the case of a patient with MD due to SGCE mutation who was treated with Perampanel with beneficial effects. We propose Perampanel as a novel treatment for myoclonus in MD....

Negative myoclonus causes locomotory disability in progressive myoclonus epilepsy type EPM1- Unverricht-Lundborg disease.

Patients with Unverricht-Lundborg disease/EPM1 develop increasing locomotory disability or ataxia in the course of their disease. To test our hypothesis that negative myoclonus is the reason for this ... In 15 patients with EPM1who were confirmed to have a mutation in the CSTB gene, polygraphic video-EEG-EMG recordings were performed in freely moving or standing patients. The criterion for the duratio... All 15 patients had documented negative myoclonus when standing and walking. The mean duration of silent periods significantly increased from 100 (SD: 19.1) ms at time point T1 to 128 (SD: 26.6) ms at... Using simultaneous EEG/EMG recordings in freely moving or standing patients, we have shown that the locomotor disability or ataxia is due to negative myoclonus in voluntary innervated muscles. The rea...

Myoclonus status revealing COVID 19 infection.

At the beginning of the coronavirus virus (COVID-19) pandemic, the Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 (SARS-CoV2) was thought to cause mainly respiratory symptoms, largely sparing the bra... A 60-year-old man with unknown family history and no medical issues other than smoking one cigarette packet a day over the span of 25 years. The patient presented with 5 days of abnormal movements in ... Our patient presented with acute isolated multifocal myoclonus status without cognitive impairment. These movements were prominent, spontaneous, worsened by action, and sensitive to touch and sound. T...

Early recognition of SGCE-myoclonus-dystonia in children.

To evaluate early dystonic features in children and adolescents with SGCE-myoclonus-dystonia.... In this cross-sectional study, 49 patients (26 females and 23 males) with SGCE-myoclonus-dystonia (aged 15y 2mo, SD 12y) with childhood-onset (2y 10mo, SD 1y 10mo) dystonia were examined using a stand... Dystonia was present at rest (n=1), posture (n=12), and during specific motor tasks (n=45) such as writing (n=35), walking (n=23), and running (n=20). Most children reported disability while performin... Children with SGCE-myoclonus-dystonia show recognizable dystonic patterns and sensory tricks that may lead to an early diagnosis and timely therapeutic approach. Isolated writer's cramp is a key featu... Most children with SGCE-myoclonus-dystonia got writer's cramp and had walking and running dystonia. Writer's cramp was a key feature and should prompt SGCE genetic investigation. 'Circular shaking leg...