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Épilepsies myocloniques progressives
Épilepsies myocloniques progressives : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Épilepsie
Électroencéphalographie
Imagerie par résonance magnétique
Tests génétiques
Électroencéphalographie
Imagerie cérébrale
Myoclonie
Troubles cognitifs
Épilepsie
Électroencéphalographie
Épilepsie
Anomalies EEG
Épilepsie
Âge d'apparition
Troubles neurologiques
Symptômes
5
Myoclonie
Crises tonico-cloniques
Détérioration cognitive
Myoclonie
Épilepsie
Symptômes neurologiques
Détérioration cognitive
Épilepsie
Troubles neurologiques
Crises épileptiques
Épilepsie
Variabilité des symptômes
Progression des symptômes
Épilepsie
Détérioration neurologique
Prévention
5
Prévention
Diagnostic précoce
Épilepsie
Facteurs génétiques
Épilepsie
Hérédité
Traumatismes crâniens
Épilepsie
Facteurs de risque
Stress
Épilepsie
Symptômes
Recommandations
Épilepsie
Gestion des symptômes
Traitements
5
Médicaments antiépileptiques
Thérapies complémentaires
Épilepsie
Efficacité des médicaments
Épilepsie
Traitement médical
Chirurgie de l'épilepsie
Épilepsie
Traitement chirurgical
Thérapies complémentaires
Épilepsie
Gestion des symptômes
Évaluation du traitement
Épilepsie
Fréquence des crises
Complications
5
Complications
Blessures
Troubles cognitifs
Dépression
Épilepsie
Santé mentale
Accidents
Épilepsie
Sécurité
Mortalité
Épilepsie
Complications
Troubles du sommeil
Épilepsie
Symptômes
Facteurs de risque
5
Facteurs de risque
Antécédents familiaux
Épilepsie
Âge d'apparition
Épilepsie
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 03/03/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
IRCCS Istituto "Giannina Gaslini", Genova, Italy; Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, University of Genova, Genova, Italy.
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Affiliations :
Department of Neurology, Drammen Hospital, Vestre Viken Health Trust, Oslo, Norway.
6 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Basic & Clinical Neurosciences, Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, King's College London, UK.
MRC Centre for Neurodevelopmental Disorders, King's College London, UK.
King's College Hospital, London, UK.
Evelina London Children's Hospital, London, UK.
5 publications dans cette catégorie
Publications dans "Épilepsies myocloniques progressives" :
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Affiliations :
Department of Neurology, Drammen Hospital, Vestre Viken Health Trust, Oslo, Norway.
University of Oslo, Oslo, Norway.
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Affiliations :
Pediatric Neurology, Pediatric University Department, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana, University of Pisa, Italy.
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Affiliations :
Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama 236-0004, Japan. Electronic address: naomat@yokohama-cu.ac.jp.
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Department of Radiology, Haeundae Paik Hospital, Inje University College of Medicine, Busan, Republic of Korea.
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Department of Neurology, Haeundae Paik Hospital, Inje University College of Medicine, Haeundae-ro 875, Haeundae-gu, Busan, 48108, Republic of Korea. smilepkm@hanmail.net.
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Neurophysiopathology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy. Electronic address: silvana.franceschetti@istituto-besta.it.
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Affiliations :
Department of Neuroscience, Odontostomatology and Reproductive Sciences, Federico II, University of Naples, Napoli, Italy.
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Integrated Diagnostics for Epilepsy, Dept of Diagnostic and Technology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy. Electronic address: laura.canafoglia@istituto-besta.it.
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3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Institute of Clinical Medicine, University of Eastern Finland, Kuopio, Finland; Epilepsy Center, Neurocenter, Kuopio University Hospital, Full Member of ERN EpiCARE, Kuopio, Finland.
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Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama 236-0004, Japan.
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Department of Basic & Clinical Neurosciences, Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, King's College London, UK.
MRC Centre for Neurodevelopmental Disorders, King's College London, UK.
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Toronto Western Hospital, Canada.
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3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Odense University Hospital, Odense, Denmark.
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Affiliations :
Division of Paediatric Neurology, Department of Paediatrics, Faculty of Medicine, University of Malaya, Kuala Lumpur, Malaysia.
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Odense University Hospital, Odense, Denmark.
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Nationwide Children's Hospital, Ohio.
Publications dans "Épilepsies myocloniques progressives" :
Myoclonus-dystonia (MD) is a syndrome characterized by subcortical myoclonus and milder dystonia. The main causative gene is the epsilon sarcoglycan gene (SGCE), but other genes may be involved. Respo...
We present the case of a patient with severe myoclonic jerks and mild dystonia since childhood. At first neurological visit at the age of 46 years old, she presented brief myoclonic jerks predominatin...
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In 15 patients with EPM1who were confirmed to have a mutation in the CSTB gene, polygraphic video-EEG-EMG recordings were performed in freely moving or standing patients. The criterion for the duratio...
All 15 patients had documented negative myoclonus when standing and walking. The mean duration of silent periods significantly increased from 100 (SD: 19.1) ms at time point T1 to 128 (SD: 26.6) ms at...
Using simultaneous EEG/EMG recordings in freely moving or standing patients, we have shown that the locomotor disability or ataxia is due to negative myoclonus in voluntary innervated muscles. The rea...
Diagnosing and characterizing myoclonus can be challenging. Many authors agree on the need to complement the clinical findings with an electrophysiological study to characterize the movements. Besides...
Prognostication following cardiorespiratory arrest relies on the neurological examination, which is supported by neuroimaging and neurophysiological testing. Acute posthypoxic myoclonus (PHM) is a cli...
Excessive fragmentary myoclonus (EFM) is an incidental polysomnographic finding requiring documentation of ≥20 minutes of NREM sleep with ≥5 fragmentary myoclonus (FM) potentials per minute. Manual FM...
At the beginning of the coronavirus virus (COVID-19) pandemic, the Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 (SARS-CoV2) was thought to cause mainly respiratory symptoms, largely sparing the bra...
A 60-year-old man with unknown family history and no medical issues other than smoking one cigarette packet a day over the span of 25 years. The patient presented with 5 days of abnormal movements in ...
Our patient presented with acute isolated multifocal myoclonus status without cognitive impairment. These movements were prominent, spontaneous, worsened by action, and sensitive to touch and sound. T...
Familial adult myoclonus epilepsy (FAME) also described as benign adult familial myoclonus epilepsy (BAFME) is a high-penetrant autosomal dominant condition featuring cortical myoclonus of varying fre...
To evaluate early dystonic features in children and adolescents with SGCE-myoclonus-dystonia....
In this cross-sectional study, 49 patients (26 females and 23 males) with SGCE-myoclonus-dystonia (aged 15y 2mo, SD 12y) with childhood-onset (2y 10mo, SD 1y 10mo) dystonia were examined using a stand...
Dystonia was present at rest (n=1), posture (n=12), and during specific motor tasks (n=45) such as writing (n=35), walking (n=23), and running (n=20). Most children reported disability while performin...
Children with SGCE-myoclonus-dystonia show recognizable dystonic patterns and sensory tricks that may lead to an early diagnosis and timely therapeutic approach. Isolated writer's cramp is a key featu...
Most children with SGCE-myoclonus-dystonia got writer's cramp and had walking and running dystonia. Writer's cramp was a key feature and should prompt SGCE genetic investigation. 'Circular shaking leg...
DNA deletions involving 6q22.1 region result in developmental encephalopathy (DE), often associated with movement disorders and epilepsy. The phenotype is attributed to the loss of the NUS1 gene inclu...