Titre : Épilepsies myocloniques progressives

Épilepsies myocloniques progressives : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Case-Control Studies

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une épilepsie myoclonique progressive ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'EEG et l'imagerie cérébrale.
Épilepsie Électroencéphalographie Imagerie par résonance magnétique
#2

Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?

Des tests génétiques, un EEG et des examens d'imagerie sont souvent nécessaires.
Tests génétiques Électroencéphalographie Imagerie cérébrale
#3

Quels signes cliniques indiquent une épilepsie myoclonique ?

Des secousses musculaires involontaires et des troubles cognitifs peuvent indiquer cette épilepsie.
Myoclonie Troubles cognitifs Épilepsie
#4

L'EEG est-il essentiel pour le diagnostic ?

Oui, l'EEG montre des anomalies typiques des crises myocloniques.
Électroencéphalographie Épilepsie Anomalies EEG
#5

Peut-on diagnostiquer cette épilepsie à tout âge ?

Oui, bien que les symptômes apparaissent souvent à l'adolescence ou au début de l'âge adulte.
Épilepsie Âge d'apparition Troubles neurologiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les principaux symptômes des épilepsies myocloniques progressives ?

Les symptômes incluent des myoclonies, des crises tonico-cloniques et une détérioration cognitive.
Myoclonie Crises tonico-cloniques Détérioration cognitive
#2

Les myoclonies sont-elles toujours présentes ?

Oui, les myoclonies sont un symptôme caractéristique de cette condition.
Myoclonie Épilepsie Symptômes neurologiques
#3

Y a-t-il des troubles cognitifs associés ?

Oui, une détérioration cognitive progressive est souvent observée.
Détérioration cognitive Épilepsie Troubles neurologiques
#4

Les crises peuvent-elles varier en intensité ?

Oui, l'intensité et la fréquence des crises peuvent varier d'un patient à l'autre.
Crises épileptiques Épilepsie Variabilité des symptômes
#5

Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?

Oui, la progression des symptômes est typique des épilepsies myocloniques progressives.
Progression des symptômes Épilepsie Détérioration neurologique

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les épilepsies myocloniques progressives ?

Il n'existe pas de méthode de prévention, mais un diagnostic précoce peut aider.
Prévention Diagnostic précoce Épilepsie
#2

Les facteurs génétiques jouent-ils un rôle ?

Oui, certaines formes d'épilepsies myocloniques progressives ont une composante génétique.
Facteurs génétiques Épilepsie Hérédité
#3

Les traumatismes crâniens peuvent-ils déclencher des crises ?

Oui, les traumatismes crâniens peuvent augmenter le risque de crises chez les individus prédisposés.
Traumatismes crâniens Épilepsie Facteurs de risque
#4

Le stress peut-il aggraver les symptômes ?

Oui, le stress peut exacerber les crises et les symptômes associés.
Stress Épilepsie Symptômes
#5

Y a-t-il des recommandations pour les patients ?

Les patients sont conseillés d'éviter les déclencheurs connus et de suivre leur traitement.
Recommandations Épilepsie Gestion des symptômes

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour cette épilepsie ?

Les traitements incluent des médicaments antiépileptiques et parfois des thérapies complémentaires.
Médicaments antiépileptiques Thérapies complémentaires Épilepsie
#2

Les médicaments sont-ils toujours efficaces ?

Les médicaments peuvent réduire les crises, mais leur efficacité varie selon les patients.
Efficacité des médicaments Épilepsie Traitement médical
#3

Y a-t-il des options chirurgicales ?

La chirurgie est rare mais peut être envisagée dans certains cas résistants au traitement.
Chirurgie de l'épilepsie Épilepsie Traitement chirurgical
#4

Les thérapies complémentaires sont-elles utiles ?

Certaines thérapies comme la thérapie comportementale peuvent aider à gérer les symptômes.
Thérapies complémentaires Épilepsie Gestion des symptômes
#5

Comment évaluer l'efficacité du traitement ?

L'efficacité est évaluée par la réduction de la fréquence et de l'intensité des crises.
Évaluation du traitement Épilepsie Fréquence des crises

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des blessures dues aux crises et des troubles cognitifs sévères.
Complications Blessures Troubles cognitifs
#2

Les patients sont-ils à risque de dépression ?

Oui, les patients peuvent développer une dépression en raison de la maladie et de ses effets.
Dépression Épilepsie Santé mentale
#3

Les crises peuvent-elles entraîner des accidents ?

Oui, les crises peuvent provoquer des accidents, notamment lors de la conduite.
Accidents Épilepsie Sécurité
#4

Y a-t-il un risque accru de mortalité ?

Oui, le risque de mortalité peut être plus élevé en raison de complications liées aux crises.
Mortalité Épilepsie Complications
#5

Les troubles du sommeil sont-ils fréquents ?

Oui, les troubles du sommeil sont courants chez les patients atteints d'épilepsies myocloniques.
Troubles du sommeil Épilepsie Symptômes

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les antécédents familiaux d'épilepsie et certains troubles neurologiques augmentent le risque.
Facteurs de risque Antécédents familiaux Épilepsie
#2

L'âge influence-t-il le risque d'épilepsie ?

Oui, l'âge d'apparition est souvent entre 10 et 30 ans pour ces épilepsies.
Âge d'apparition Épilepsie Facteurs de risque
#3

Les infections cérébrales sont-elles un facteur de risque ?

Oui, certaines infections peuvent augmenter le risque de développer des épilepsies.
Infections cérébrales Épilepsie Facteurs de risque
#4

Les troubles métaboliques peuvent-ils jouer un rôle ?

Oui, certains troubles métaboliques sont associés à un risque accru d'épilepsie.
Troubles métaboliques Épilepsie Facteurs de risque
#5

Le sexe influence-t-il le risque d'épilepsie ?

Oui, certaines études montrent que le sexe peut influencer la prévalence des épilepsies.
Sexe Épilepsie Facteurs de risque
{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Épilepsies myocloniques progressives : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "Épilepsies myocloniques progressives : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les Épilepsies myocloniques progressives : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-06-06", "dateModified": "2025-03-03", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Épilepsies myocloniques progressives" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Épilepsies myocloniques", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004831", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Épilepsies myocloniques", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D004831", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "C10.228.140.490.493.063" } } }, "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Épilepsies myocloniques progressives", "alternateName": "Myoclonic Epilepsies, Progressive", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D020191", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Pasquale Striano", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Pasquale%20Striano", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "IRCCS Istituto \"Giannina Gaslini\", Genova, Italy; Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, University of Genova, Genova, Italy." } }, { "@type": "Person", "name": "Marte Syvertsen", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Marte%20Syvertsen", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Neurology, Drammen Hospital, Vestre Viken Health Trust, Oslo, Norway." } }, { "@type": "Person", "name": "Deb K Pal", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Deb%20K%20Pal", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Basic & Clinical Neurosciences, Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, King's College London, UK." } }, { "@type": "Person", "name": "None None", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/None%20None", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "" } }, { "@type": "Person", "name": "Jeanette Koht", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Jeanette%20Koht", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Neurology, Drammen Hospital, Vestre Viken Health Trust, Oslo, Norway." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "A case-control study of infections caused by", "datePublished": "2022-07-28", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/35967868", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.3389/fcimb.2022.867347" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Errors in Surgery: A Case Control Study.", "datePublished": "2022-08-10", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/35946794", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1097/SLA.0000000000005664" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Iron status in women with infertility and controls: a case-control study.", "datePublished": "2023-06-08", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37361544", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.3389/fendo.2023.1173100" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Sleeve Gastrectomy in Septuagenarians: a Case-Control Study.", "datePublished": "2022-07-05", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/35788952", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1007/s11695-022-06193-8" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Diverticulitis Familiality: A Statewide Case-Control Study.", "datePublished": "2023-07-05", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37403933", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1097/XCS.0000000000000799" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "questionsmedicales.fr", "item": "https://questionsmedicales.fr" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Maladies du système nerveux", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009422" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Maladies du système nerveux central", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D002493" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Encéphalopathies", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D001927" }, { "@type": "ListItem", "position": 5, "name": "Épilepsie", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004827" }, { "@type": "ListItem", "position": 6, "name": "Syndromes épileptiques", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000073376" }, { "@type": "ListItem", "position": 7, "name": "Épilepsies myocloniques", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004831" }, { "@type": "ListItem", "position": 8, "name": "Épilepsies myocloniques progressives", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020191" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : Épilepsies myocloniques progressives - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Épilepsies myocloniques progressives", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2025-05-05", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur Épilepsies myocloniques progressives", "description": "Comment diagnostiquer une épilepsie myoclonique progressive ?\nQuels tests sont utilisés pour le diagnostic ?\nQuels signes cliniques indiquent une épilepsie myoclonique ?\nL'EEG est-il essentiel pour le diagnostic ?\nPeut-on diagnostiquer cette épilepsie à tout âge ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020191?mesh_terms=Case-Control+Studies#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur Épilepsies myocloniques progressives", "description": "Quels sont les principaux symptômes des épilepsies myocloniques progressives ?\nLes myoclonies sont-elles toujours présentes ?\nY a-t-il des troubles cognitifs associés ?\nLes crises peuvent-elles varier en intensité ?\nLes symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020191?mesh_terms=Case-Control+Studies#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur Épilepsies myocloniques progressives", "description": "Peut-on prévenir les épilepsies myocloniques progressives ?\nLes facteurs génétiques jouent-ils un rôle ?\nLes traumatismes crâniens peuvent-ils déclencher des crises ?\nLe stress peut-il aggraver les symptômes ?\nY a-t-il des recommandations pour les patients ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020191?mesh_terms=Case-Control+Studies#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur Épilepsies myocloniques progressives", "description": "Quels traitements sont disponibles pour cette épilepsie ?\nLes médicaments sont-ils toujours efficaces ?\nY a-t-il des options chirurgicales ?\nLes thérapies complémentaires sont-elles utiles ?\nComment évaluer l'efficacité du traitement ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020191?mesh_terms=Case-Control+Studies#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur Épilepsies myocloniques progressives", "description": "Quelles complications peuvent survenir ?\nLes patients sont-ils à risque de dépression ?\nLes crises peuvent-elles entraîner des accidents ?\nY a-t-il un risque accru de mortalité ?\nLes troubles du sommeil sont-ils fréquents ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020191?mesh_terms=Case-Control+Studies#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur Épilepsies myocloniques progressives", "description": "Quels sont les facteurs de risque connus ?\nL'âge influence-t-il le risque d'épilepsie ?\nLes infections cérébrales sont-elles un facteur de risque ?\nLes troubles métaboliques peuvent-ils jouer un rôle ?\nLe sexe influence-t-il le risque d'épilepsie ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020191?mesh_terms=Case-Control+Studies#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment diagnostiquer une épilepsie myoclonique progressive ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'EEG et l'imagerie cérébrale." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des tests génétiques, un EEG et des examens d'imagerie sont souvent nécessaires." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels signes cliniques indiquent une épilepsie myoclonique ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des secousses musculaires involontaires et des troubles cognitifs peuvent indiquer cette épilepsie." } }, { "@type": "Question", "name": "L'EEG est-il essentiel pour le diagnostic ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, l'EEG montre des anomalies typiques des crises myocloniques." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on diagnostiquer cette épilepsie à tout âge ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, bien que les symptômes apparaissent souvent à l'adolescence ou au début de l'âge adulte." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les principaux symptômes des épilepsies myocloniques progressives ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes incluent des myoclonies, des crises tonico-cloniques et une détérioration cognitive." } }, { "@type": "Question", "name": "Les myoclonies sont-elles toujours présentes ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les myoclonies sont un symptôme caractéristique de cette condition." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des troubles cognitifs associés ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, une détérioration cognitive progressive est souvent observée." } }, { "@type": "Question", "name": "Les crises peuvent-elles varier en intensité ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, l'intensité et la fréquence des crises peuvent varier d'un patient à l'autre." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, la progression des symptômes est typique des épilepsies myocloniques progressives." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on prévenir les épilepsies myocloniques progressives ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Il n'existe pas de méthode de prévention, mais un diagnostic précoce peut aider." } }, { "@type": "Question", "name": "Les facteurs génétiques jouent-ils un rôle ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certaines formes d'épilepsies myocloniques progressives ont une composante génétique." } }, { "@type": "Question", "name": "Les traumatismes crâniens peuvent-ils déclencher des crises ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les traumatismes crâniens peuvent augmenter le risque de crises chez les individus prédisposés." } }, { "@type": "Question", "name": "Le stress peut-il aggraver les symptômes ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, le stress peut exacerber les crises et les symptômes associés." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des recommandations pour les patients ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les patients sont conseillés d'éviter les déclencheurs connus et de suivre leur traitement." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels traitements sont disponibles pour cette épilepsie ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les traitements incluent des médicaments antiépileptiques et parfois des thérapies complémentaires." } }, { "@type": "Question", "name": "Les médicaments sont-ils toujours efficaces ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les médicaments peuvent réduire les crises, mais leur efficacité varie selon les patients." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des options chirurgicales ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La chirurgie est rare mais peut être envisagée dans certains cas résistants au traitement." } }, { "@type": "Question", "name": "Les thérapies complémentaires sont-elles utiles ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines thérapies comme la thérapie comportementale peuvent aider à gérer les symptômes." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment évaluer l'efficacité du traitement ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "L'efficacité est évaluée par la réduction de la fréquence et de l'intensité des crises." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles complications peuvent survenir ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications incluent des blessures dues aux crises et des troubles cognitifs sévères." } }, { "@type": "Question", "name": "Les patients sont-ils à risque de dépression ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les patients peuvent développer une dépression en raison de la maladie et de ses effets." } }, { "@type": "Question", "name": "Les crises peuvent-elles entraîner des accidents ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les crises peuvent provoquer des accidents, notamment lors de la conduite." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il un risque accru de mortalité ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, le risque de mortalité peut être plus élevé en raison de complications liées aux crises." } }, { "@type": "Question", "name": "Les troubles du sommeil sont-ils fréquents ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les troubles du sommeil sont courants chez les patients atteints d'épilepsies myocloniques." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les facteurs de risque connus ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les antécédents familiaux d'épilepsie et certains troubles neurologiques augmentent le risque." } }, { "@type": "Question", "name": "L'âge influence-t-il le risque d'épilepsie ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, l'âge d'apparition est souvent entre 10 et 30 ans pour ces épilepsies." } }, { "@type": "Question", "name": "Les infections cérébrales sont-elles un facteur de risque ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certaines infections peuvent augmenter le risque de développer des épilepsies." } }, { "@type": "Question", "name": "Les troubles métaboliques peuvent-ils jouer un rôle ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certains troubles métaboliques sont associés à un risque accru d'épilepsie." } }, { "@type": "Question", "name": "Le sexe influence-t-il le risque d'épilepsie ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certaines études montrent que le sexe peut influencer la prévalence des épilepsies." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 03/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Pasquale Striano

8 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • IRCCS Istituto "Giannina Gaslini", Genova, Italy; Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, University of Genova, Genova, Italy.

Marte Syvertsen

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Drammen Hospital, Vestre Viken Health Trust, Oslo, Norway.
Publications dans "Épilepsies myocloniques progressives" : Voir toutes les publications (7)

Deb K Pal

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Basic & Clinical Neurosciences, Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, King's College London, UK.
  • MRC Centre for Neurodevelopmental Disorders, King's College London, UK.
  • King's College Hospital, London, UK.
  • Evelina London Children's Hospital, London, UK.

Jeanette Koht

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Drammen Hospital, Vestre Viken Health Trust, Oslo, Norway.
  • University of Oslo, Oslo, Norway.
Publications dans "Épilepsies myocloniques progressives" :

Alessandro Orsini

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pediatric Neurology, Pediatric University Department, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana, University of Pisa, Italy.

Naomichi Matsumoto

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama 236-0004, Japan. Electronic address: naomat@yokohama-cu.ac.jp.

Ho-Joon Lee

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Radiology, Haeundae Paik Hospital, Inje University College of Medicine, Busan, Republic of Korea.

Kang Min Park

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Haeundae Paik Hospital, Inje University College of Medicine, Haeundae-ro 875, Haeundae-gu, Busan, 48108, Republic of Korea. smilepkm@hanmail.net.

Silvana Franceschetti

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neurophysiopathology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy. Electronic address: silvana.franceschetti@istituto-besta.it.
Publications dans "Épilepsies myocloniques progressives" :

Antonietta Coppola

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience, Odontostomatology and Reproductive Sciences, Federico II, University of Naples, Napoli, Italy.
Publications dans "Épilepsies myocloniques progressives" :

Laura Canafoglia

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Integrated Diagnostics for Epilepsy, Dept of Diagnostic and Technology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy. Electronic address: laura.canafoglia@istituto-besta.it.
Publications dans "Épilepsies myocloniques progressives" :

Reetta Kälviäinen

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Clinical Medicine, University of Eastern Finland, Kuopio, Finland; Epilepsy Center, Neurocenter, Kuopio University Hospital, Full Member of ERN EpiCARE, Kuopio, Finland.
Publications dans "Épilepsies myocloniques progressives" :

Takeshi Mizuguchi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama 236-0004, Japan.

Amy Shakeshaft

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Basic & Clinical Neurosciences, Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, King's College London, UK.
  • MRC Centre for Neurodevelopmental Disorders, King's College London, UK.

Danielle M Andrade

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Toronto Western Hospital, Canada.

Christoph P Beier

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Odense University Hospital, Odense, Denmark.

Choong Yi Fong

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Paediatric Neurology, Department of Paediatrics, Faculty of Medicine, University of Malaya, Kuala Lumpur, Malaysia.

Joanna Gesche

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Odense University Hospital, Odense, Denmark.

David A Greenberg

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Nationwide Children's Hospital, Ohio.

Sources (10000 au total)

A case-control study of infections caused by

Infections caused by antimicrobial-resistant bacteria are a significant cause of death worldwide, and carbapenemase-producing bacteria are the principal agents. New Delhi metallo-beta-lactamase-1 prod... A retrospective case-control study with patients hospitalized from January 2012 to February 2018 at the Hospital Civil de Guadalajara "Fray Antonio Alcalde" was designed. During this period, 139 patie... One hundred and thirty-nine case patients with a KP-NDM-1 isolate and 486 control patients were analyzed. In the case group, acute renal failure was a significant comorbidity, hospitalization days wer... In this study, the previous use of antibiotics, the use of a urinary catheter, the use of a central venous catheter, the use of mechanical ventilation, and ICU stay were shown to be predictors of infe...

Errors in Surgery: A Case Control Study.

While errors can harm patients they remain poorly studied. This study characterized errors in the care of surgical patients and examined the association of errors with morbidity and mortality.... Errors have been reported to cause <10% or >60% of adverse events. Such discordant results underscore the need for further exploration of the relationship between error and adverse events.... Patients with operations performed at a single institution and abstracted into the American College of Surgeons National Surgical Quality Improvement Program from January 1, 2018, to December 31, 2018... Of 1899 patients, 170 were defined as cases who experienced a morbidity or mortality. The majority of cases (n=93; 55%) had at least 1 error; of the 329 matched control patients, 112 had at least 1 er... Errors in surgical care were associated with postoperative morbidity. Reducing errors requires measurement of errors....

Iron status in women with infertility and controls: a case-control study.

Iron deficiency is a common problem in subfertile women. The influence of iron status on unexplained infertility is unknown.... In a case-control study, 36 women with unexplained infertility and 36 healthy non-infertile controls were included. Parameters of iron status including serum ferritin and a serum ferritin <30 µg/dL se... Women with unexplained infertility demonstrated a lower transferrin saturation (median 17.3%, IQR 12.7-25.2 versus 23.9%, IQR 15.4-31.6;... Ferritin levels <30µg/L were associated with unexplained infertility and might be screened in the future. Further studies with a focus on iron deficiency and iron treatment on women with unexplained i...

Sleeve Gastrectomy in Septuagenarians: a Case-Control Study.

There are few studies published referring to bariatric surgery in patients older than 70 years. The aim of this study is to evaluate whether there are benefits to performing sleeve gastrectomy (SG) in... Data were retrospectively collected from a Private Clinic's electronic medical records of patients undergoing SG between June 2017 and September 2020. Inclusion criteria were patients older than 70 ye... Fifty patients were included in the study. Both groups were similar regarding gender, weight, BMI, and presence of DM. The 30-day morbidity and mortality were similar between the groups. The patients ... The sleeve gastrectomy surgery performed in patients over 70 years of age is safe. The early results suggest similar benefits regarding weight loss and improvement of comorbidities to those having SG ...

Diverticulitis Familiality: A Statewide Case-Control Study.

The etiology of diverticulitis is multifactorial and poorly understood. We estimated the familiality of diverticulitis using the Utah Population Database, a statewide database linking medical records ... We identified patients with diverticulitis diagnosed between 1998 and 2018 and age- and sex-matched controls in the Utah Population Database. Risk of diverticulitis in family members of patients and c... The study population included 9,563 diverticulitis patients (with 229,647 relatives) and 10,588 controls (with 265,693 relatives). Relatives of patients were more likely to develop diverticulitis (inc... Our results indicate that the first-, second-, and third-degree relatives of diverticulitis patients are at elevated risk of developing diverticulitis. This information may aid surgeons in counseling ...

Thrombocytosis in patients with spondyloarthritis: a case-control study.

This study aimed to investigate the clinical and laboratory as well as radiological features of spondyloarthritis (SpA) patients with thrombocytosis and to explore risk factor for thrombocytosis in Sp... A total of 145 patients with SpA were included in this study, and non-thrombocytosis was identified in 76 patients while thrombocytosis was found in 69 patients, 38 out of the 69 patients received ant... The proportion of hip involvement (60.86% vs 36.84%, p = 0.004), bath ankylosing spondylitis disease activity index score (4.24 ± 0.55 vs 3.69 ± 0.67, p < 0.001), erythrocyte sedimentation rate (62.22... SpA patients with thrombocytosis have a higher proportion of hip involvement and disease activity compared to non-thrombocytosis SpA patients. The potential risk factors for thrombocytosis in SPA pati...

Vestibulodynia and the Vaginal Microbiome: A Case-Control Study.

Recent studies of the vaginal microbiome have led to a better understanding of the microbiota and interactions with the host environment, however the role of the vaginal microbiome in vestibulodynia r... This study aims to investigate and examine differences in the bacterial and fungal microbiome among patients with vestibulodynia and healthy controls.... A case-control study was conducted examining the vaginal microbiome of 29 patients with vestibulodynia and 26 controls through Stony Brook University Obstetrics and Gynecology ambulatory clinic. Exclu... Principal component analysis (PCA) and linear discriminant analysis effect size (LefSe) were used to identify differences in relative abundance of operational taxonomic units (OTUs) for the vaginal mi... Lactobacillus species were dominant amongst both cases and controls. PCA of 16S and ITS OTUs did not show significant differences in microbiome composition between vestibulodynia patients and controls... Additional studies are needed to further assess the clinical significance of these findings.... Strengths of this study include ITS amplicon sequence analysis for fungal species diversity. Limitations of this study include small sample size and lack of racial diversity.... Our study did not find significant differences in composition or diversity between the vaginal microbiomes of cases of vestibulodynia and controls; however, the data suggests differences in abundance ...

Bladder cancer with pioglitazone: A case-control study.

Varied reports suggest a contentious relationship of bladder malignancy with pioglitazone in patients with type 2 diabetes.... To study an association (prevalence and predictors) of bladder malignancy with pioglitazone therapy in Asian-Indian type 2 diabetes patients.... In this observational multicenter study, type 2 diabetic patients attending out-patient diabetes-clinic were evaluated. A detailed history of anti-diabetic medication, dose, duration, pioglitazone usa... A total of 8000 patients were screened out of which 1560 were excluded. Among 6440 included patients, 1056 (16.3%) patients were in group A and 5384 (83.6%) group B. Patients on pioglitazone were olde... Pioglitazone use in Asian-Indians is not associated with an increased bladder cancer risk. However, pioglitazone should be restricted in individuals with history of hematuria. Age more than 58 years i...

HTRA1 methylation in peripheral blood as a potential marker for the preclinical detection of stroke: a case-control study and a prospective nested case-control study.

Stroke is the leading cause of mortality in China. DNA methylation has essential roles in multiple diseases, but its association with stroke was barely studied. We hereby explored the association betw... The association was discovered in a hospital-based case-control study (cases/controls = 190:190) and further validated in a prospective nested case-control study including 139 cases who developed stro... In our study, altered HTRA1 methylation was associated with stroke at clinical and preclinical stages and thus may provide a potential biomarker in the blood for the risk evaluation and preclinical de...