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Épilepsies myocloniques progressives
Épilepsies myocloniques progressives : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Épilepsie
Électroencéphalographie
Imagerie par résonance magnétique
Tests génétiques
Électroencéphalographie
Imagerie cérébrale
Myoclonie
Troubles cognitifs
Épilepsie
Électroencéphalographie
Épilepsie
Anomalies EEG
Épilepsie
Âge d'apparition
Troubles neurologiques
Symptômes
5
Myoclonie
Crises tonico-cloniques
Détérioration cognitive
Myoclonie
Épilepsie
Symptômes neurologiques
Détérioration cognitive
Épilepsie
Troubles neurologiques
Crises épileptiques
Épilepsie
Variabilité des symptômes
Progression des symptômes
Épilepsie
Détérioration neurologique
Prévention
5
Prévention
Diagnostic précoce
Épilepsie
Facteurs génétiques
Épilepsie
Hérédité
Traumatismes crâniens
Épilepsie
Facteurs de risque
Stress
Épilepsie
Symptômes
Recommandations
Épilepsie
Gestion des symptômes
Traitements
5
Médicaments antiépileptiques
Thérapies complémentaires
Épilepsie
Efficacité des médicaments
Épilepsie
Traitement médical
Chirurgie de l'épilepsie
Épilepsie
Traitement chirurgical
Thérapies complémentaires
Épilepsie
Gestion des symptômes
Évaluation du traitement
Épilepsie
Fréquence des crises
Complications
5
Complications
Blessures
Troubles cognitifs
Dépression
Épilepsie
Santé mentale
Accidents
Épilepsie
Sécurité
Mortalité
Épilepsie
Complications
Troubles du sommeil
Épilepsie
Symptômes
Facteurs de risque
5
Facteurs de risque
Antécédents familiaux
Épilepsie
Âge d'apparition
Épilepsie
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 03/03/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
IRCCS Istituto "Giannina Gaslini", Genova, Italy; Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, University of Genova, Genova, Italy.
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Affiliations :
Department of Neurology, Drammen Hospital, Vestre Viken Health Trust, Oslo, Norway.
6 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Basic & Clinical Neurosciences, Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, King's College London, UK.
MRC Centre for Neurodevelopmental Disorders, King's College London, UK.
King's College Hospital, London, UK.
Evelina London Children's Hospital, London, UK.
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Publications dans "Épilepsies myocloniques progressives" :
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Affiliations :
Department of Neurology, Drammen Hospital, Vestre Viken Health Trust, Oslo, Norway.
University of Oslo, Oslo, Norway.
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Affiliations :
Pediatric Neurology, Pediatric University Department, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana, University of Pisa, Italy.
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Affiliations :
Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama 236-0004, Japan. Electronic address: naomat@yokohama-cu.ac.jp.
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Affiliations :
Department of Radiology, Haeundae Paik Hospital, Inje University College of Medicine, Busan, Republic of Korea.
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Department of Neurology, Haeundae Paik Hospital, Inje University College of Medicine, Haeundae-ro 875, Haeundae-gu, Busan, 48108, Republic of Korea. smilepkm@hanmail.net.
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Affiliations :
Neurophysiopathology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy. Electronic address: silvana.franceschetti@istituto-besta.it.
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Affiliations :
Department of Neuroscience, Odontostomatology and Reproductive Sciences, Federico II, University of Naples, Napoli, Italy.
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Integrated Diagnostics for Epilepsy, Dept of Diagnostic and Technology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy. Electronic address: laura.canafoglia@istituto-besta.it.
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Affiliations :
Institute of Clinical Medicine, University of Eastern Finland, Kuopio, Finland; Epilepsy Center, Neurocenter, Kuopio University Hospital, Full Member of ERN EpiCARE, Kuopio, Finland.
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Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama 236-0004, Japan.
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Department of Basic & Clinical Neurosciences, Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience, King's College London, UK.
MRC Centre for Neurodevelopmental Disorders, King's College London, UK.
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Affiliations :
Toronto Western Hospital, Canada.
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3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Odense University Hospital, Odense, Denmark.
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Division of Paediatric Neurology, Department of Paediatrics, Faculty of Medicine, University of Malaya, Kuala Lumpur, Malaysia.
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Odense University Hospital, Odense, Denmark.
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Nationwide Children's Hospital, Ohio.
Publications dans "Épilepsies myocloniques progressives" :
To compare the ability of immunohistochemistry (IHC), multiparameter flow cytometry (MFC) and fluorescence in situ hybridisation (FISH) to detect clonal plasma cells. We also attempted to outline a te...
A retrospective review was performed on 278 CD138+sorted FISH studies from November 2019 to December 2020 along with their concurrent IHC and MFC results. A p value was computed using McNemar's test f...
Using the Mc Nemar's test for paired data, CD138+sorted FISH studies achieved the highest proportion of positive results and was significantly greater than MFC (63% vs 53%, p=0.01). FISH had more posi...
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The evaluation of plasma cell (PC) compartment is influenced by the quality of bone marrow aspirate (BMA). Herein, we evaluated the impact of sequence of pull on quality of clinical assessment in plas...
Histomorphology along with smears from first pull and second pull BMA and flow cytometric immunophenotyping (FCMI) data from second pull aspirate were evaluated for cellularity and PC%....
Of the 484 samples, BMA smears were adequate in 87.4% of first pull (median PC = 7%; IQR = 2-25%) and 51.2% of second pull samples (median PC = 2%; IQR = 0.5-12%; p < 0.001). Recovery of PC was least ...
First pull BMA smears were of superior quality but inadequate in one-tenth of samples. Second pull smears underreported PC% and recovery of PC compartment was poorest on FCMI. Concurrent bone marrow b...
Next-generation sequencing (NGS) detects somatic mutations in a high proportion of plasma cell dyscrasias (PCD), but is currently not integrated into diagnostic routine. We correlated NGS data with de...
Of the 90 patients the diagnoses comprised multiple myeloma (n = 77), MGUS (n = 7), AL-amyloidosis (n = 4) or solitary plasmocytoma (n = 2). The NGS panel included eight genes CCND1, DIS3, EGR1, FAM46...
Mutations were detected in 64/90 (71%) of cases. KRAS (29%), NRAS (16%) and DIS3 (16%) were most frequently mutated. At least one mutation/sample corresponded to a higher degree of BM involvement with...
The probability of detecting a mutation by NGS in the BM was highest in samples with > 10% clonal PC by MFC, or > 20% PC by BMC/ BMH. We propose further evaluation of these thresholds as a practical c...
Plasma cells (PCs) are essential for the quality and longevity of protective immunity. The canonical humoral response to vaccination involves induction of germinal centers in lymph nodes followed by m...
Plasma cell gingivitis (PCG) is an inflammatory condition that affects the gingival mucosa of the oral cavity. It is characterized by polyclonal dense plasma cell infiltrate in the connective tissue. ...
Primary plasma cell leukemia (PCL) is the most aggressive monoclonal gammopathy. It was formerly characterized by ≥ 20% circulating plasma cells (CTCs) until 2021, when this threshold was decreased to...
We assessed the levels of CTCs by multiparameter flow cytometry in 395 patients with newly diagnosed transplant-ineligible MM to establish a cutoff for CTCs that identifies the patients with ultra-hig...
Newly diagnosed transplant-ineligible patients with MM with 2%-20% CTCs had significantly shorter progression-free survival (3.1...
Our study uncovers that ≥ 2% CTCs is a biomarker of hidden primary PCL and supports the assessment of CTCs by flow cytometry during the diagnostic workup of MM....
Autoantibody (autoAbs) production in osteoarthritis (OA), coupled with evidence of disturbed B-cell homoeostasis, suggest a potential role for B-cells in OA. B-cells can differentiate with T-cell help...
B-cells were isolated from OA and HC. Standardised in vitro models of B-cell differentiation were used comparing T-dep (CD40 (cluster of differentiation-40/BCR (B-cell receptor)-ligation) versus TLR-d...
Compared to HC, circulating OA B-cells showed an overall more mature phenotype. The gene expression profile of synovial OA B-cells resembled that of PCs. Circulating B-cells differentiated under both ...
Our findings suggest that OA B-cells present an altered capacity for proliferation and differentiation while remaining able to produce antibodies, notably in synovium. These findings may partly contri...
A recent study shows that the SNARE protein Sec22b plays a key role in antibody-secreting plasma cell accrual. Without Sec22b, antibody titres were diminished, and plasma cells rare to undetectable. T...
In recent decades, our understanding of periodontitis has evolved from that based on a gross/histologic level to one on a cellular/molecular level. Previous landscape studies have explored molecular s...