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Phénomènes génétiques
Structures génétiques
Génome
Composants de génome
Gènes
Composants de gène
Régions non traduites
Régions 3' non traduites
Régions 3' non traduites : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
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Analyse bioinformatique
Électrophorèse
ARN messager
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Séquençage ciblé
Stabilité de l'ARN
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Symptômes
Réponse au traitement
Expression génique
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Mutations
Prévention
5
Dépistage génétique
Prévention des maladies
Mode de vie sain
Tests génétiques
Antécédents familiaux
Risques génétiques
Programmes de prévention
Sensibilisation
Mode de vie
Expression génique
Traitements
5
Thérapie génique
Traitement médicamenteux
Thérapies ciblées
Expression génique
Modification génétique
Recherche médicale
Régulation génique
Traitements
Médicaments
Recherche pharmacologique
Complications
5
Complications médicales
Troubles génétiques
Cancers
Altérations génétiques
Troubles neurologiques
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Facteurs de risque
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 25/03/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
Prenatal Diagnostic Center, Guangzhou Women and Children's Medical Center, Guangzhou Medical University, Guangzhou, People's Republic of China.
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Prenatal Diagnostic Center, Guangzhou Women and Children's Medical Center, Guangzhou Medical University, Guangzhou, People's Republic of China.
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Affiliations :
Department of Biological Chemistry and Molecular Pharmacology, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA.
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Affiliations :
Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università di Napoli Federico II, 80131 Naples, Italy.
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Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università di Napoli Federico II, 80131 Naples, Italy.
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Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università di Napoli Federico II, 80131 Naples, Italy.
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Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università di Napoli Federico II, 80131 Naples, Italy.
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Affiliations :
Department of Animal Center, The Fourth Hospital of Hebei Medical University, Shijiazhuang, P.R. China.
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Affiliations :
Department of Biological Chemistry and Molecular Pharmacology, Harvard Medical Schoolgrid.471403.5, Boston, Massachusetts, USA.
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Department of Biological Chemistry and Molecular Pharmacology, Harvard Medical Schoolgrid.471403.5, Boston, Massachusetts, USA.
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Affiliations :
Department of Pathology, Bethune International Peace Hospital, Shijiazhuang, Hebei 050082, P.R. China.
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Affiliations :
UT Southwestern Medical Center, Departments of Pharmacology and Biochemistry, Dallas, TX 75205, USA.
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Affiliations :
Molecular and Cellular Biology, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA; Division of Human Biology, Fred Hutchinson Cancer Research Center, Seattle, WA, 98109, USA.
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Affiliations :
Molecular and Cellular Biology, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA; Division of Human Biology, Fred Hutchinson Cancer Research Center, Seattle, WA, 98109, USA; School of Medicine and Genome Sciences, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA. Electronic address: ahsieh@fredhutch.org.
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2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Chemistry and Biochemistry, Duquesne University, Pittsburgh, Pennsylvania 15282, United States.
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Department of Chemistry and Biochemistry, Duquesne University, Pittsburgh, Pennsylvania 15282, United States.
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Department of Chemistry and Biochemistry, Duquesne University, Pittsburgh, Pennsylvania 15282, United States.
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2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Key Laboratory of Cardiovascular and Cerebrovascular Medicine, School of Pharmacy, Nanjing Medical University, Nanjing, China.
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2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Eye Center of Xiangya Hospital, Hunan Key Laboratory of Ophthalmology, Central South University, Changsha, China.
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2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Key Laboratory of Cardiovascular and Cerebrovascular Medicine, School of Pharmacy, Nanjing Medical University, Nanjing, China.
Publications dans "Régions 3' non traduites" :
Genetic counseling is a relatively young profession that has advanced rapidly over the last 50 years. The term "genetic counseling" was first coined by Sheldon Reed in 1947 to describe the advice he w...
Prenatal genetic testing can be divided into two categories: screening and diagnostic. This article will focus on reviewing prenatal genetic screening tests....
Cell-free DNA (cfDNA) is a new prenatal genetic screening test with a high degree of accuracy for identifying certain genetic conditions like trisomy 21, 18, and 13. However, cfDNA has also been appli...
Prenatal genetic screening evaluates at risk pregnancies - including both carrier screening, which can be done at any point in a person's life, and aneuploidy screening, which is done during pregnancy...
Prenatal genetic testing can be divided into two categories: screening and diagnosis. Prenatal genetic screening tests are used to assess carrier status or as a fetal risk assessment for a particular ...
Next generation sequencing (NGS) has revolutionized prenatal genetic diagnostic testing. NGS methods are becoming more advanced and accurate as more genetic information is being linked to genetic cond...
Prenatal genetic diagnostic testing involves clinicians invasively obtaining tissue via amniocentesis or chorionic villus sampling to identify if a fetus has a genetic condition. This testing has trad...
Elective genetic testing (EGT) to identify disease risk in individuals who may or may not meet clinical criteria for testing is increasingly being offered in clinical practice. However, little is know...
Genetic testing for persons with Parkinson's disease is becoming increasingly common. Significant gains have been made regarding genetic testing methods, and testing is becoming more readily available...
There are thousands of different clinical genetic tests currently available. Genetic testing and its applications continue to change rapidly for multiple reasons. These reasons include technological a...
This article considers a number of key issues and axes related to the current and future state of clinical genetic testing, including targeted versus broad testing, simple/Mendelian versus polygenic a...
Genetic testing is expanding and evolving, including into new clinical applications. Developments in the field of genetics will likely result in genetic testing becoming increasingly in the purview of...
Implementation of genetic testing in healthcare increases, but access to, and number of, genetics providers remain scarce. This study analyzed the impact of genetic counselor (GC) involvement on frequ...
To evaluate the feasibility and impact of offering genetic testing and counseling to patients with Parkinson's disease (PD), with the potential to enroll in gene-targeted clinical trials and improve c...
A multicenter, exploratory pilot study at 7 academic hospital sites in the United States tracked enrollment and randomized participants to receive results and genetic counseling at local sites or by g...
From September 5, 2019 to January 4, 2021, 620 participants were enrolled and 387 completed outcome surveys. There were no significant differences in outcomes between local and remote sites, with both...
Local clinicians, as well as genetic counselors, with educational support as needed, can effectively return genetic results for PD as we observed favorable outcome measures in both groups. Increasing ...
Clinical guidelines recommend genetic testing when evaluating congenital and late-onset sensorineural hearing loss (SNHL). Genetic diagnoses can provide parents additional information regarding antici...
We included children ages 0-18 years with SNHL who were hearing aid or cochlear implant candidates but non-users and underwent hearing-loss gene panel testing prior to initiating intervention. Univari...
Of the 385 children with SNHL who underwent hearing loss gene panel testing, 111 were included. Median age was 7.5 years. 56% were underrepresented minorities, 71% were non-White, and 71% were publicl...
Up to half of children with SNHL are suspected to have an underlying genetic etiology. Children diagnosed with a genetic diagnosis are significantly more likely to subsequently utilize hearing aids or...
4 Laryngoscope, 133:1982-1986, 2023....
Leukodystrophies are monogenic disorders primarily affecting the white matter. We aimed to evaluate the utility of genetic testing and time-to-diagnosis in a retrospective cohort of children with susp...
Medical records of patients who attended the leukodystrophy clinic at the Dana-Dwek Children's Hospital between June 2019 and December 2021 were retrieved. Clinical, molecular, and neuroimaging data w...
Sixty-seven patients (Female/Male ratio 35/32) were included. Median age at symptom onset was 9 months (interquartile range (IQR) 3-18 months), and median length of follow-up was 4.75 years (IQR 3-8.5...
NGS carries the highest diagnostic yield in children with suspected leukodystrophy. Access to advanced sequencing technologies accelerates speed to diagnosis, which is increasingly crucial as targeted...