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Maladies du système nerveux
Maladies neuromusculaires
Maladies musculaires
Myopathies congénitales structurales
Myopathie à axe central
Myopathie à axe central : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Myopathie
Biopsie musculaire
Faiblesse musculaire
Biopsie musculaire
Antécédents familiaux
Myopathie
Symptômes
5
Symptômes
Faiblesse musculaire
Muscles proximaux
Myopathie
Symptômes respiratoires
Myopathie
Âge d'apparition
Myopathie
Troubles de la marche
Faiblesse musculaire
Prévention
5
Prévention
Diagnostic précoce
Dépistage
Transmission génétique
Conseils de vie
Qualité de vie
Activités physiques
Mobilité
Consultations
Suivi médical
Traitements
5
Physiothérapie
Traitement
Rééducation
Qualité de vie
Thérapie génique
Essais cliniques
Complications
5
Complications
Déformations musculo-squelettiques
Vie quotidienne
Autonomie
Cardiomyopathie
Myopathie
Prise en charge
Multidisciplinaire
Facteurs de risque
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Facteurs de risque
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Myopathie
Maladies auto-immunes
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"text": "Des activités adaptées peuvent aider à maintenir la force musculaire et la mobilité."
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"text": "La rééducation physique aide à améliorer la fonction musculaire et la qualité de vie."
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"text": "Des essais cliniques explorent des thérapies géniques et des traitements ciblés."
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"text": "Certaines maladies auto-immunes peuvent coexister avec la myopathie, mais leur lien n'est pas direct."
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 01/03/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
Departments of Neurology and Pathology (Neuropathology), University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, PA.
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Affiliations :
Department of Neuromuscular Research, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), National Institute of Neuroscience, 4-1-1 Ogawahigashi, Tokyo 187-8502, Japan; Medical Genome Center, NCNP, Tokyo, Kodaira, Japan. Electronic address: nishino@ncnp.go.jp.
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Affiliations :
INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France.
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INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France.
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Affiliations :
Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, 187-8502 Tokyo, Japan; Department of Genome Medicine Development, Medical Genome Center, National Center of Neurology and Psychiatry, 187-8551 Tokyo, Japan.
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Affiliations :
From the Department of Learning, Informatics and Medical Education, Karolinska Institutet; Function Area Occupational Therapy and Physical Therapy, Allied Health Professionals Function, Karolinska University Hospital, Department of Neurobiology, Care Science and Society, Division of Physiotherapy and Department of Medicine, Karolinska Institutet; Division of Rheumatology, Rheumatology Unit, Department of Medicine, Karolinska Institutet, Solna, Sweden; Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland, USA; Division of Rheumatology, Department of Internal Medicine, Medical Research Center, College of Medicine, Department of Molecular Medicine and Biopharmaceutical Sciences, Seoul National University, Seoul, Korea; Division of Rheumatology, Fiona Stanley Hospital, Institute for Immunology and Infectious Diseases, Murdoch University, Perth; The Notre Dame University Fremantle, Fremantle, Australia; Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Department of Neurology, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam, the Netherlands; Center for Global Health, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.
M. Regardt, PhD, Occupational Therapist, Department of Learning, Informatics and Medical Education, Karolinska Institutet, and Function Area Occupational Therapy and Physical Therapy, Allied Health Professionals Function, Karolinska University Hospital; C.A. Mecoli, MD, Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University; J.K. Park, MD, PhD, Division of Rheumatology, Department of Internal Medicine, Seoul National University Hospital; I. de Groot, Patient Research Partner; C. Sarver, Patient Research Partner; M. Needham, MD, Division of Rheumatology, Fiona Stanley Hospital, Institute for Immunology and Infectious Diseases, Murdoch University, and The Notre Dame University; M. de Visser, MD, PhD, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Department of Neurology, Amsterdam Neuroscience; B. Shea, MSN, Center for Global Health, University of Ottawa; C.O. Bingham III, MD, Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University; I.E. Lundberg, MD, PhD, Division of Rheumatology, Rheumatology Unit, Department of Medicine, Karolinska Institutet; Y.W. Song, MD, PhD, Division of Rheumatology, Department of Internal Medicine, Medical Research Center, College of Medicine, Department of Molecular Medicine and Biopharmaceutical Sciences, Seoul National University; L. Christopher-Stine, MD, Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University; H. Alexanderson, PhD, Physiotherapist, Department of Neurobiology, Care Science and Society, Division of Physiotherapy and Department of Medicine Solna, Karolinska Institutet, and Function Area Occupational Therapy and Physical Therapy, Allied Health Professionals Function, Karolinska University Hospital. M. Regardt and Dr. C. Mecoli are co-first authors.
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Affiliations :
Department of Neuromuscular Research, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), National Institute of Neuroscience, 4-1-1 Ogawahigashi, Tokyo 187-8502, Japan; Medical Genome Center, NCNP, Tokyo, Kodaira, Japan; Department of Pediatrics, Showa General Hospital, Tokyo, Kodaira, Japan.
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Affiliations :
Department of Neuroscience, University of Padua, Padua 35128, Italy.
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Department of Neuroscience, University of Padua, Padua 35128, Italy elena.pegoraro@unipd.it.
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Affiliations :
Child Neuropsychiatry, IRCCS Mondino Foundation, Pavia, Italy.
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INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France.
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Affiliations :
Neuromuscular Morphology Unit, Center for Research in Myology, Myology Institute, Sorbonne University, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
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INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France. isabelle.marty@univ-grenoble-alpes.fr.
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Affiliations :
Neuromuscular Morphology Unit, Myology Institute, Groupe Hospitalier Universitaire La Pitié-Salpêtrière, Paris, France. matteo.garibaldi@uniroma1.it.
Unit of Neuromuscular Diseases, Neuromuscular Disease Centre, Department of Neurology Mental Health and Sensory Organs (NESMOS), Faculty of Medicine and Psychology, SAPIENZA University of Rome, Sant'Andrea Hospital, Via di Grottarossa 1035-1039, 00189, Rome, Italy. matteo.garibaldi@uniroma1.it.
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Affiliations :
Service Neurologie Médicale, Centre de Référence Maladies Neuromusculaire Paris-Est-Ile de France, CHU Raymond-Poincaré Paris Ouest, Garches, France.
U1179 UVSQ-INSERM Handicap Neuromusculaire: Physiologie, Biothérapie et Pharmacologie appliquées, UFR des sciences de la santé Simone Veil, Université Versailles-Saint-Quentin-en-Yvelines, Versailles, France.
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2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Servicio de Neurología y Servicio de Patologia, Hospital de Pediatría Garrahan, Buenos Aires, Argentina.
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Servicio de Neurología y Servicio de Patologia, Hospital de Pediatría Garrahan, Buenos Aires, Argentina.
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Affiliations :
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), 1, rue Laurent Fries, BP 10142, 67404, Illkirch, France.
INSERM U1258, 67404, Illkirch, France.
CNRS, UMR7104, 67404, Illkirch, France.
Université de Strasbourg, 67404, Illkirch, France.
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Affiliations :
Unit of Neuromuscular Diseases, Neuromuscular Disease Centre, Department of Neurology Mental Health and Sensory Organs (NESMOS), Faculty of Medicine and Psychology, SAPIENZA University of Rome, Sant'Andrea Hospital, Via di Grottarossa 1035-1039, 00189, Rome, Italy.
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Affiliations :
Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, University of São Paulo, São Paulo 05508-090, SP, Brazil.
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In this study, Alginate@ Fe...
Alginate is an important polysaccharide in the ocean that supports the growth of marine microorganisms. Many widespread...
The enzymatic degradation of seaweed polysaccharides is gaining interest for its potential in the production of functional oligosaccharides and fermentable sugars. Herein, a novel alginate lyase, AlyR...
In this review, we aim to provide a summary of recent research advancements and applications of algin (i.e., alginic acid) and alginate-hybrid materials (AHMs) in medical fields. Algin/alginate are ab...
Alginate lyases play a vital role in the degradation of alginate, an important marine carbon source. Alginate is a complex macromolecular substrate, and the synergy of alginate lyases is important for...
Novel copolymer brushes of quaternized sodium alginate-...
Alginate-based hydrogels are a promising class of biomaterials due to their usability, biocompatibility, and high water-binding capacity which is the reason for their broad use in biofabrication. One ...
This study examines the effect of the chemical modification of alginate (ALG) by octenyl succinic anhydride (OSA) on the physical, mechanical, and barrier properties of the alginate-zein blend film. T...
Alginate oligosaccharides (AOs) prepared through enzymatic reaction by diverse alginate lyases under relatively controllable and moderate conditions possess versatile biological activities. But widely...
Alginate is abundant in the cell walls of brown algae. Alginate lyases can degrade alginate, and thus play an important role in the marine carbon cycle and industrial production. Currently, most repor...