Titre : Myopathie à axe central

Myopathie à axe central : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Nephrectomy

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on la myopathie à axe central ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'électromyogramme et la biopsie musculaire.
Myopathie Biopsie musculaire
#2

Quels tests génétiques sont utilisés ?

Des tests génétiques peuvent identifier des mutations dans le gène RYR1, associé à cette myopathie.
Tests génétiques RYR1
#3

Quels signes cliniques sont observés ?

On observe souvent une faiblesse musculaire proximale et des anomalies dans les biopsies musculaires.
Faiblesse musculaire Biopsie musculaire
#4

L'IRM est-elle utile pour le diagnostic ?

Oui, l'IRM peut montrer des anomalies musculaires caractéristiques de la myopathie à axe central.
IRM Myopathie
#5

Quel rôle joue l'historique familial ?

Un historique familial de myopathies peut orienter le diagnostic vers une origine génétique.
Antécédents familiaux Myopathie

Symptômes 5

#1

Quels sont les principaux symptômes ?

Les symptômes incluent faiblesse musculaire, fatigue et parfois des douleurs musculaires.
Symptômes Faiblesse musculaire
#2

La myopathie affecte-t-elle tous les muscles ?

Elle touche principalement les muscles proximaux, comme ceux des hanches et des épaules.
Muscles proximaux Myopathie
#3

Y a-t-il des symptômes respiratoires ?

Dans certains cas, la faiblesse musculaire peut affecter les muscles respiratoires.
Symptômes respiratoires Myopathie
#4

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance ou à l'âge adulte, selon les cas.
Âge d'apparition Myopathie
#5

Des troubles de la marche sont-ils fréquents ?

Oui, la faiblesse musculaire peut entraîner des difficultés à marcher ou à se lever.
Troubles de la marche Faiblesse musculaire

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la myopathie à axe central ?

Étant génétique, il n'existe pas de prévention, mais un diagnostic précoce aide à la gestion.
Prévention Diagnostic précoce
#2

Le dépistage est-il recommandé ?

Le dépistage génétique peut être conseillé pour les familles à risque de transmission.
Dépistage Transmission génétique
#3

Des conseils de vie peuvent-ils aider ?

Des conseils sur l'exercice et la nutrition peuvent améliorer la qualité de vie des patients.
Conseils de vie Qualité de vie
#4

Les activités physiques sont-elles bénéfiques ?

Des activités adaptées peuvent aider à maintenir la force musculaire et la mobilité.
Activités physiques Mobilité
#5

Les consultations régulières sont-elles nécessaires ?

Oui, des suivis réguliers permettent d'ajuster les traitements et surveiller l'évolution.
Consultations Suivi médical

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles ?

Il n'existe pas de traitement curatif, mais la physiothérapie aide à maintenir la force musculaire.
Physiothérapie Traitement
#2

Les médicaments sont-ils efficaces ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes, mais leur efficacité varie.
Médicaments Symptômes
#3

La chirurgie est-elle une option ?

La chirurgie n'est généralement pas indiquée, sauf pour des complications spécifiques.
Chirurgie Complications
#4

Comment la rééducation aide-t-elle ?

La rééducation physique aide à améliorer la fonction musculaire et la qualité de vie.
Rééducation Qualité de vie
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Des essais cliniques explorent des thérapies géniques et des traitements ciblés.
Thérapie génique Essais cliniques

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des problèmes respiratoires et des déformations musculo-squelettiques.
Complications Déformations musculo-squelettiques
#2

La myopathie peut-elle affecter la vie quotidienne ?

Oui, la faiblesse musculaire peut limiter les activités quotidiennes et l'autonomie.
Vie quotidienne Autonomie
#3

Y a-t-il un risque de cardiomyopathie ?

Certaines formes de myopathie peuvent être associées à des problèmes cardiaques.
Cardiomyopathie Myopathie
#4

Les infections sont-elles plus fréquentes ?

Les infections peuvent survenir en raison de la faiblesse musculaire et de l'immobilité.
Infections Immobilité
#5

Comment gérer les complications ?

Une prise en charge multidisciplinaire est essentielle pour gérer les complications.
Prise en charge Multidisciplinaire

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque génétiques ?

Les antécédents familiaux de myopathies augmentent le risque de développer cette maladie.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'âge est-il un facteur de risque ?

L'âge d'apparition peut varier, mais les symptômes se manifestent souvent dans l'enfance.
Âge Myopathie
#3

Le sexe influence-t-il le risque ?

Les myopathies peuvent affecter les deux sexes, mais certaines formes sont plus fréquentes chez les hommes.
Sexe Myopathie
#4

Des facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des risques.
Facteurs environnementaux Myopathie
#5

Les maladies associées augmentent-elles le risque ?

Certaines maladies auto-immunes peuvent coexister avec la myopathie, mais leur lien n'est pas direct.
Maladies auto-immunes Myopathie
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 01/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

David Lacomis

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departments of Neurology and Pathology (Neuropathology), University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, PA.
Publications dans "Myopathie à axe central" : Voir toutes les publications (7)

Ichizo Nishino

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuromuscular Research, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), National Institute of Neuroscience, 4-1-1 Ogawahigashi, Tokyo 187-8502, Japan; Medical Genome Center, NCNP, Tokyo, Kodaira, Japan. Electronic address: nishino@ncnp.go.jp.

John Rendu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Julien Fauré

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Satoru Noguchi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, 187-8502 Tokyo, Japan; Department of Genome Medicine Development, Medical Genome Center, National Center of Neurology and Psychiatry, 187-8551 Tokyo, Japan.

Ingrid E Lundberg

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • From the Department of Learning, Informatics and Medical Education, Karolinska Institutet; Function Area Occupational Therapy and Physical Therapy, Allied Health Professionals Function, Karolinska University Hospital, Department of Neurobiology, Care Science and Society, Division of Physiotherapy and Department of Medicine, Karolinska Institutet; Division of Rheumatology, Rheumatology Unit, Department of Medicine, Karolinska Institutet, Solna, Sweden; Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland, USA; Division of Rheumatology, Department of Internal Medicine, Medical Research Center, College of Medicine, Department of Molecular Medicine and Biopharmaceutical Sciences, Seoul National University, Seoul, Korea; Division of Rheumatology, Fiona Stanley Hospital, Institute for Immunology and Infectious Diseases, Murdoch University, Perth; The Notre Dame University Fremantle, Fremantle, Australia; Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Department of Neurology, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam, the Netherlands; Center for Global Health, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.
  • M. Regardt, PhD, Occupational Therapist, Department of Learning, Informatics and Medical Education, Karolinska Institutet, and Function Area Occupational Therapy and Physical Therapy, Allied Health Professionals Function, Karolinska University Hospital; C.A. Mecoli, MD, Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University; J.K. Park, MD, PhD, Division of Rheumatology, Department of Internal Medicine, Seoul National University Hospital; I. de Groot, Patient Research Partner; C. Sarver, Patient Research Partner; M. Needham, MD, Division of Rheumatology, Fiona Stanley Hospital, Institute for Immunology and Infectious Diseases, Murdoch University, and The Notre Dame University; M. de Visser, MD, PhD, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Department of Neurology, Amsterdam Neuroscience; B. Shea, MSN, Center for Global Health, University of Ottawa; C.O. Bingham III, MD, Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University; I.E. Lundberg, MD, PhD, Division of Rheumatology, Rheumatology Unit, Department of Medicine, Karolinska Institutet; Y.W. Song, MD, PhD, Division of Rheumatology, Department of Internal Medicine, Medical Research Center, College of Medicine, Department of Molecular Medicine and Biopharmaceutical Sciences, Seoul National University; L. Christopher-Stine, MD, Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University; H. Alexanderson, PhD, Physiotherapist, Department of Neurobiology, Care Science and Society, Division of Physiotherapy and Department of Medicine Solna, Karolinska Institutet, and Function Area Occupational Therapy and Physical Therapy, Allied Health Professionals Function, Karolinska University Hospital. M. Regardt and Dr. C. Mecoli are co-first authors.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Masashi Ogasawara

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuromuscular Research, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), National Institute of Neuroscience, 4-1-1 Ogawahigashi, Tokyo 187-8502, Japan; Medical Genome Center, NCNP, Tokyo, Kodaira, Japan; Department of Pediatrics, Showa General Hospital, Tokyo, Kodaira, Japan.

Aurora Fusto

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience, University of Padua, Padua 35128, Italy.

Elena Pegoraro

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience, University of Padua, Padua 35128, Italy elena.pegoraro@unipd.it.

Angela Berardinelli

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Child Neuropsychiatry, IRCCS Mondino Foundation, Pavia, Italy.

Julie Brocard

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Norma B Romero

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neuromuscular Morphology Unit, Center for Research in Myology, Myology Institute, Sorbonne University, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Isabelle Marty

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France. isabelle.marty@univ-grenoble-alpes.fr.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Matteo Garibaldi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neuromuscular Morphology Unit, Myology Institute, Groupe Hospitalier Universitaire La Pitié-Salpêtrière, Paris, France. matteo.garibaldi@uniroma1.it.
  • Unit of Neuromuscular Diseases, Neuromuscular Disease Centre, Department of Neurology Mental Health and Sensory Organs (NESMOS), Faculty of Medicine and Psychology, SAPIENZA University of Rome, Sant'Andrea Hospital, Via di Grottarossa 1035-1039, 00189, Rome, Italy. matteo.garibaldi@uniroma1.it.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Edoardo Malfatti

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Service Neurologie Médicale, Centre de Référence Maladies Neuromusculaire Paris-Est-Ile de France, CHU Raymond-Poincaré Paris Ouest, Garches, France.
  • U1179 UVSQ-INSERM Handicap Neuromusculaire: Physiologie, Biothérapie et Pharmacologie appliquées, UFR des sciences de la santé Simone Veil, Université Versailles-Saint-Quentin-en-Yvelines, Versailles, France.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Fabiana Lubieniecki

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Servicio de Neurología y Servicio de Patologia, Hospital de Pediatría Garrahan, Buenos Aires, Argentina.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Soledad Monges

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Affiliations :
  • Servicio de Neurología y Servicio de Patologia, Hospital de Pediatría Garrahan, Buenos Aires, Argentina.
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Jocelyn Laporte

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Affiliations :
  • Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), 1, rue Laurent Fries, BP 10142, 67404, Illkirch, France.
  • INSERM U1258, 67404, Illkirch, France.
  • CNRS, UMR7104, 67404, Illkirch, France.
  • Université de Strasbourg, 67404, Illkirch, France.
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Giovanni Antonini

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Affiliations :
  • Unit of Neuromuscular Diseases, Neuromuscular Disease Centre, Department of Neurology Mental Health and Sensory Organs (NESMOS), Faculty of Medicine and Psychology, SAPIENZA University of Rome, Sant'Andrea Hospital, Via di Grottarossa 1035-1039, 00189, Rome, Italy.
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Mariz Vainzof

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Affiliations :
  • Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, University of São Paulo, São Paulo 05508-090, SP, Brazil.

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Comparative analysis of salvage partial nephrectomy versus radical nephrectomy after the failure of initial partial nephrectomy.

To compare the oncologic outcomes and renal function discrepancy of salvage partial nephrectomy (sPN) and salvage radical nephrectomy (sRN) after an initial failed PN.... Retrospective data from multiple centers between 2008 and 2022 were analyzed in this study. Patients who received sPN or sRN after an initial failed PN were identified. Comparative analysis and propen... A total of 140 patients who underwent salvage surgery were evaluated, of whom 60 were considered for PSM analysis after matching. At a median follow-up of 27.0 months, LRFS and RFS showed no significa... Salvage partial nephrectomy offers a better alternative than sRN for recurrence after initial PN, as sPN preserves renal function better while maintaining parallel tumor control and acceptable complic...

Robotic partial nephrectomy is associated with a significantly decreased rate of postoperative pseudoaneurysm compared to open and laparoscopic partial nephrectomy.

While partial nephrectomy offers oncologic efficacy and preserves renal function for T1 renal tumors, renal artery pseudoaneurysm (RAP) remains a rare but potentially life-threatening complication. Th...

Cytoreductive nephrectomy in metastatic renal cell carcinoma.

Nephrectomy is the surgical removal of all or part of a kidney. When the aim of nephrectomy is to reduce tumor burden in people with established metastatic disease, the procedure is called cytoreducti... To assess the effects of cytoreductive nephrectomy combined with systemic anticancer therapy versus systemic anticancer therapy alone or watchful waiting in newly diagnosed metastatic renal cell carci... We performed a comprehensive search in the Cochrane Library, MEDLINE, Embase, Scopus, two trial registries, and other gray literature sources up to 1 March 2024. We applied no restrictions on publicat... We included randomized controlled trials (RCTs) that evaluated SACT and CN versus SACT alone or watchful waiting.... Two review authors independently selected studies and extracted data. Primary outcomes were time to death from any cause and quality of life. Secondary outcomes were time to disease progression, treat... Our search identified 10 records of four unique RCTs that informed two comparisons. In this abstract, we focus on the results for the two primary outcomes. Cytoreductive nephrectomy plus systemic anti... CN plus SACT in the form of interferon immunotherapy versus SACT in the form of interferon immunotherapy alone probably increases time to death from any cause. However, we are very uncertain about the...

Comparison between minimally invasive partial nephrectomy and open partial nephrectomy for complex renal tumors: a systematic review and meta-analysis.

The present study aimed to conduct a pooled analysis to compare the efficacy and safety of minimally invasive partial nephrectomy (MIPN) with open partial nephrectomy (OPN) in patients with complex re... The present study followed the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA) statement, Supplemental Digital Content 1, http://links.lww.com/JS9/A394 . We conducted a sys... A total of 2405 patients were included in 13 studies. MIPN outperformed OPN in terms of hospital stay [weighted mean difference (WMD) -1.84 days, 95% CI -2.35 to -1.33; P <0.00001], blood loss (WMD -5... The present study demonstrated that MIPN was associated with a shorter length of hospital stay, less blood loss, and fewer complications in treating complex renal tumors. MIPN may be considered a bett...