Titre : Myopathie à axe central

Myopathie à axe central : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Suction

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on la myopathie à axe central ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'électromyogramme et la biopsie musculaire.
Myopathie Biopsie musculaire
#2

Quels tests génétiques sont utilisés ?

Des tests génétiques peuvent identifier des mutations dans le gène RYR1, associé à cette myopathie.
Tests génétiques RYR1
#3

Quels signes cliniques sont observés ?

On observe souvent une faiblesse musculaire proximale et des anomalies dans les biopsies musculaires.
Faiblesse musculaire Biopsie musculaire
#4

L'IRM est-elle utile pour le diagnostic ?

Oui, l'IRM peut montrer des anomalies musculaires caractéristiques de la myopathie à axe central.
IRM Myopathie
#5

Quel rôle joue l'historique familial ?

Un historique familial de myopathies peut orienter le diagnostic vers une origine génétique.
Antécédents familiaux Myopathie

Symptômes 5

#1

Quels sont les principaux symptômes ?

Les symptômes incluent faiblesse musculaire, fatigue et parfois des douleurs musculaires.
Symptômes Faiblesse musculaire
#2

La myopathie affecte-t-elle tous les muscles ?

Elle touche principalement les muscles proximaux, comme ceux des hanches et des épaules.
Muscles proximaux Myopathie
#3

Y a-t-il des symptômes respiratoires ?

Dans certains cas, la faiblesse musculaire peut affecter les muscles respiratoires.
Symptômes respiratoires Myopathie
#4

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance ou à l'âge adulte, selon les cas.
Âge d'apparition Myopathie
#5

Des troubles de la marche sont-ils fréquents ?

Oui, la faiblesse musculaire peut entraîner des difficultés à marcher ou à se lever.
Troubles de la marche Faiblesse musculaire

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la myopathie à axe central ?

Étant génétique, il n'existe pas de prévention, mais un diagnostic précoce aide à la gestion.
Prévention Diagnostic précoce
#2

Le dépistage est-il recommandé ?

Le dépistage génétique peut être conseillé pour les familles à risque de transmission.
Dépistage Transmission génétique
#3

Des conseils de vie peuvent-ils aider ?

Des conseils sur l'exercice et la nutrition peuvent améliorer la qualité de vie des patients.
Conseils de vie Qualité de vie
#4

Les activités physiques sont-elles bénéfiques ?

Des activités adaptées peuvent aider à maintenir la force musculaire et la mobilité.
Activités physiques Mobilité
#5

Les consultations régulières sont-elles nécessaires ?

Oui, des suivis réguliers permettent d'ajuster les traitements et surveiller l'évolution.
Consultations Suivi médical

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles ?

Il n'existe pas de traitement curatif, mais la physiothérapie aide à maintenir la force musculaire.
Physiothérapie Traitement
#2

Les médicaments sont-ils efficaces ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes, mais leur efficacité varie.
Médicaments Symptômes
#3

La chirurgie est-elle une option ?

La chirurgie n'est généralement pas indiquée, sauf pour des complications spécifiques.
Chirurgie Complications
#4

Comment la rééducation aide-t-elle ?

La rééducation physique aide à améliorer la fonction musculaire et la qualité de vie.
Rééducation Qualité de vie
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Des essais cliniques explorent des thérapies géniques et des traitements ciblés.
Thérapie génique Essais cliniques

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des problèmes respiratoires et des déformations musculo-squelettiques.
Complications Déformations musculo-squelettiques
#2

La myopathie peut-elle affecter la vie quotidienne ?

Oui, la faiblesse musculaire peut limiter les activités quotidiennes et l'autonomie.
Vie quotidienne Autonomie
#3

Y a-t-il un risque de cardiomyopathie ?

Certaines formes de myopathie peuvent être associées à des problèmes cardiaques.
Cardiomyopathie Myopathie
#4

Les infections sont-elles plus fréquentes ?

Les infections peuvent survenir en raison de la faiblesse musculaire et de l'immobilité.
Infections Immobilité
#5

Comment gérer les complications ?

Une prise en charge multidisciplinaire est essentielle pour gérer les complications.
Prise en charge Multidisciplinaire

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque génétiques ?

Les antécédents familiaux de myopathies augmentent le risque de développer cette maladie.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'âge est-il un facteur de risque ?

L'âge d'apparition peut varier, mais les symptômes se manifestent souvent dans l'enfance.
Âge Myopathie
#3

Le sexe influence-t-il le risque ?

Les myopathies peuvent affecter les deux sexes, mais certaines formes sont plus fréquentes chez les hommes.
Sexe Myopathie
#4

Des facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des risques.
Facteurs environnementaux Myopathie
#5

Les maladies associées augmentent-elles le risque ?

Certaines maladies auto-immunes peuvent coexister avec la myopathie, mais leur lien n'est pas direct.
Maladies auto-immunes Myopathie
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 01/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

David Lacomis

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departments of Neurology and Pathology (Neuropathology), University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, PA.
Publications dans "Myopathie à axe central" : Voir toutes les publications (7)

Ichizo Nishino

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuromuscular Research, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), National Institute of Neuroscience, 4-1-1 Ogawahigashi, Tokyo 187-8502, Japan; Medical Genome Center, NCNP, Tokyo, Kodaira, Japan. Electronic address: nishino@ncnp.go.jp.

John Rendu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Julien Fauré

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Satoru Noguchi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, 187-8502 Tokyo, Japan; Department of Genome Medicine Development, Medical Genome Center, National Center of Neurology and Psychiatry, 187-8551 Tokyo, Japan.

Ingrid E Lundberg

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • From the Department of Learning, Informatics and Medical Education, Karolinska Institutet; Function Area Occupational Therapy and Physical Therapy, Allied Health Professionals Function, Karolinska University Hospital, Department of Neurobiology, Care Science and Society, Division of Physiotherapy and Department of Medicine, Karolinska Institutet; Division of Rheumatology, Rheumatology Unit, Department of Medicine, Karolinska Institutet, Solna, Sweden; Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland, USA; Division of Rheumatology, Department of Internal Medicine, Medical Research Center, College of Medicine, Department of Molecular Medicine and Biopharmaceutical Sciences, Seoul National University, Seoul, Korea; Division of Rheumatology, Fiona Stanley Hospital, Institute for Immunology and Infectious Diseases, Murdoch University, Perth; The Notre Dame University Fremantle, Fremantle, Australia; Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Department of Neurology, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam, the Netherlands; Center for Global Health, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.
  • M. Regardt, PhD, Occupational Therapist, Department of Learning, Informatics and Medical Education, Karolinska Institutet, and Function Area Occupational Therapy and Physical Therapy, Allied Health Professionals Function, Karolinska University Hospital; C.A. Mecoli, MD, Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University; J.K. Park, MD, PhD, Division of Rheumatology, Department of Internal Medicine, Seoul National University Hospital; I. de Groot, Patient Research Partner; C. Sarver, Patient Research Partner; M. Needham, MD, Division of Rheumatology, Fiona Stanley Hospital, Institute for Immunology and Infectious Diseases, Murdoch University, and The Notre Dame University; M. de Visser, MD, PhD, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Department of Neurology, Amsterdam Neuroscience; B. Shea, MSN, Center for Global Health, University of Ottawa; C.O. Bingham III, MD, Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University; I.E. Lundberg, MD, PhD, Division of Rheumatology, Rheumatology Unit, Department of Medicine, Karolinska Institutet; Y.W. Song, MD, PhD, Division of Rheumatology, Department of Internal Medicine, Medical Research Center, College of Medicine, Department of Molecular Medicine and Biopharmaceutical Sciences, Seoul National University; L. Christopher-Stine, MD, Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University; H. Alexanderson, PhD, Physiotherapist, Department of Neurobiology, Care Science and Society, Division of Physiotherapy and Department of Medicine Solna, Karolinska Institutet, and Function Area Occupational Therapy and Physical Therapy, Allied Health Professionals Function, Karolinska University Hospital. M. Regardt and Dr. C. Mecoli are co-first authors.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Masashi Ogasawara

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuromuscular Research, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), National Institute of Neuroscience, 4-1-1 Ogawahigashi, Tokyo 187-8502, Japan; Medical Genome Center, NCNP, Tokyo, Kodaira, Japan; Department of Pediatrics, Showa General Hospital, Tokyo, Kodaira, Japan.

Aurora Fusto

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience, University of Padua, Padua 35128, Italy.

Elena Pegoraro

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience, University of Padua, Padua 35128, Italy elena.pegoraro@unipd.it.

Angela Berardinelli

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Child Neuropsychiatry, IRCCS Mondino Foundation, Pavia, Italy.

Julie Brocard

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Norma B Romero

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neuromuscular Morphology Unit, Center for Research in Myology, Myology Institute, Sorbonne University, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Isabelle Marty

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France. isabelle.marty@univ-grenoble-alpes.fr.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Matteo Garibaldi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neuromuscular Morphology Unit, Myology Institute, Groupe Hospitalier Universitaire La Pitié-Salpêtrière, Paris, France. matteo.garibaldi@uniroma1.it.
  • Unit of Neuromuscular Diseases, Neuromuscular Disease Centre, Department of Neurology Mental Health and Sensory Organs (NESMOS), Faculty of Medicine and Psychology, SAPIENZA University of Rome, Sant'Andrea Hospital, Via di Grottarossa 1035-1039, 00189, Rome, Italy. matteo.garibaldi@uniroma1.it.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Edoardo Malfatti

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Service Neurologie Médicale, Centre de Référence Maladies Neuromusculaire Paris-Est-Ile de France, CHU Raymond-Poincaré Paris Ouest, Garches, France.
  • U1179 UVSQ-INSERM Handicap Neuromusculaire: Physiologie, Biothérapie et Pharmacologie appliquées, UFR des sciences de la santé Simone Veil, Université Versailles-Saint-Quentin-en-Yvelines, Versailles, France.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Fabiana Lubieniecki

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Servicio de Neurología y Servicio de Patologia, Hospital de Pediatría Garrahan, Buenos Aires, Argentina.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Soledad Monges

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Servicio de Neurología y Servicio de Patologia, Hospital de Pediatría Garrahan, Buenos Aires, Argentina.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Jocelyn Laporte

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), 1, rue Laurent Fries, BP 10142, 67404, Illkirch, France.
  • INSERM U1258, 67404, Illkirch, France.
  • CNRS, UMR7104, 67404, Illkirch, France.
  • Université de Strasbourg, 67404, Illkirch, France.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Giovanni Antonini

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Affiliations :
  • Unit of Neuromuscular Diseases, Neuromuscular Disease Centre, Department of Neurology Mental Health and Sensory Organs (NESMOS), Faculty of Medicine and Psychology, SAPIENZA University of Rome, Sant'Andrea Hospital, Via di Grottarossa 1035-1039, 00189, Rome, Italy.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Mariz Vainzof

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Affiliations :
  • Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, University of São Paulo, São Paulo 05508-090, SP, Brazil.

Sources (368 au total)

Direct in-scope suction: an in vitro evaluation of a single use flexible ureteroscope with integrated suction capability.

To evaluate the stone clearance rate and limitations of a novel integrated suction capability within a single-use flexible ureteroscope according to stone particle size.... Varying sized stone particles were created using a stone phantom (Begostone Plus, Bego ©, Lincoln, RI, USA). Particle size ranged as follows: 63-125 µm, 125-250 µm, 250-500 µm, 500 µm- 1 mm and 1-2 mm... The integrated suction cleared 100% of dust < 250 µm. Endoscopic clearance rates were significantly faster than manual aspiration (3.01 g/min versus 0.41 g/min) for dust between 125 and 250 µm (p = 0.... This technology works better in vitro than previously DISS evaluated methods when challenged by stone dust < 250 µm. However, this adaptation is significantly challenged in the presence of stone dust ...

Suction cannula design for safe microneurosurgery.

Suction cannula (SC) is an important instrument for a neurosurgeon. Currently used suction control valves, kept in the sterile field, are controlled by the surgeon, for which he needs to leave the sur... Seven SC with various diameters of their lumen and TH were used for the study. Suction pressures were measured with suction tip open, immersed in saline and TH open and closed. TH of 2 SC were made sm... Pressure and diameter of ST or TH were related in opposite direction. As the diameter increases the pressure decreases. A strong negative association was observed between the diameter of TH and the pr... TH diameter of SC is important to control suction pressure with any size of SC. One should use tear-drop type TH or appropriate diameter of the circular type of TH to contemplate safe microneurosurger...

Outcomes after 4 years' experience with low suction drains. Would it be safe to go drainless or low suction?

The principles of chest drainage have not changed significantly since 1875 when Bülau introduced the idea of underwater drainage tube which became a trademark of thoracic surgery. We performed a prosp... A multi-center, prospective, parallel group, randomized, controlled trial enrolling patients after thoracic procedures in which visceral pleura remained intact at the end of surgery between August 202... During the study period, 111 patients were recruited. Eleven patients had negative Suction-seal test and were excluded by inserting a traditional underwater seal. The remaining 100 patients were rando... The results of this study suggest that either omitting drain or inserting a low auto suction drain safely substitutes the one-way valve when the visceral pleura remains intact. Omitting drain or inser...

Actual pressure generated by various suction technique and suctioning liquid weight through endoscopic ultrasound-guided aspiration needles.

Suction pressure is one of the most important factors influencing the amount of tissue obtained during endoscopic ultrasound-guided fine-needle aspiration/biopsy (EUS-FNA/FNB). In this study we aimed ... Different types of fine needles and suction techniques were used, including the slow pull technique (SPT), dry suction technique (DST), wet suction technique (WST), neutralizing negative pressure tech... Actual suction pressure and weight of the suctioning liquid were lower using SPT than using DST, while they were higher when using WST compared with those using DST. In general, the actual suction pre... WST is superior to SPT and DST in terms of actual suction pressure and weight of suctioning liquid. Diameter of the FNA needle was an important factor that may affect the actual suction pressure and w...

Turbulence in surgical suction heads as detected by MRI.

Blood loss is common during surgical procedures, especially in open cardiac surgery. Allogenic blood transfusion is associated with increased morbidity and mortality. Blood conservation programs in ca... We evaluated magnetic resonance imaging (MRI) as a qualitative tool for detection of turbulence. MRI is sensitive to flow; this study uses velocity-compensated T1-weighted 3D MRI for turbulence detect... Our standard control suction head Model A showed pronounced signs of turbulence at all flow rates measured, while turbulence was only detectable in our modified Models 1-3 at higher flow rates (Models... The comparison of flow performance of surgical suction heads with different geometries via acceleration-sensitized 3D MRI revealed significant differences in turbulence development between our standar...

A stabilizing role of the glenoid labrum: the suction cup effect.

The glenoid labrum acts as a bumper, deepening glenoid concavity and amplifying the concavity-compression mechanism, and serves as the scapular attachment for glenohumeral ligaments. The role of the p... Fourteen fresh-frozen cadaveric shoulders were tested on a custom stability ratio measurement apparatus. The peak force that was required to translate the humeral head in anterior, anteroinferior, pos... The suction cup effect was usually present with the intact labrum and always disappeared after removal of the labrum for anterior (100% vs. 0%) and posterior (86% vs. 0%) translations (P < .001). Afte... Anteroinferior labral tears decreased posterior stability and posterosuperior labral tears decreased anterior and anteroinferior stability, largely because of loss of the suction cup effect....

Grading for suction loss in small incision lenticule extraction.

To observe the characteristics of suction loss in small-incision lenticule extraction (SMILE) and analyze the factors affecting the stability of the suction ring, classify and grade suction loss, and ... This study enrolled patients who underwent SMILE between June 2014 and June 2017. The relationship between the stability of the suction ring and suction loss was ascertained using surgical records and... Suction loss can be divided into sudden and progressive types. According to the severity, the latter was divided into three grades (grade 1A or 1B, 2 and 3). Of the 1200 eyes (608 patients), two (0.17... Progressive suction loss was the most frequently observed suction loss during SMILE procedure. Grading suction loss can elucidate its underlying mechanism, which can guide targeted intervention measur...

Effectiveness of a suction device for containment of pathogenic aerosols and droplets.

As the global community begins recovering from the COVID-19 pandemic, the challenges due to its aftermath remain. This health crisis has highlighted challenges associated with airborne pathogens and t... This paper presents a novel suction device designed to counteract the spread of aerosols and droplets and be cost-effective and adaptable to diverse environments. We also conducted an experimental stu... The device reduced airborne disease transmission risk, as evidenced by its capacity to decrease the half-life of aerosol volume from 23.6 minutes to 15.6 minutes, effectively capturing aerosol-sized d... The experiment's findings confirm the suction device's capability to effectively remove droplets from the environment, making it a vital tool in enhancing indoor air quality. Given the sustained perfo...

Assessment of the biometric modifications of the eye in LASIK during suction.

To study the biometric modifications of the eyeball during suction in Laser assisted in Situ Keratomileusis (LASIK).... Observational and cross-sectional study. We studied 43 patients who underwent surgery for myopia and myopic astigmatism. Mean age was 38.3 ± 11.5 years, and 19 were female (44.2%). Conventional LASIK ... The mean spherical equivalent refractive error was -4.5 ± 2.3 diopters. During suction, the AQD did not change significantly (p = 0.231). However, AXL and VCL increased by 0.12 mm and 0.22 mm respecti... Suction maneuvres during LASIK surgery produce changes of little magnitude in the eye globe, mainly a decrease in LT and an increase in VCL and AXL. Therefore, these modifications are expected to prod...