Titre : Sites d'épissage d'ARN

Sites d'épissage d'ARN : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Cerebrovascular Circulation

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment identifier un site d'épissage ?

L'identification se fait par analyse bioinformatique et séquençage de l'ARN.
Épissage de l'ARN Séquençage de l'ARN
#2

Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?

Les tests incluent l'électrophorèse et le séquençage de l'ARN.
Électrophorèse Séquençage de l'ARN
#3

Les mutations affectent-elles le diagnostic ?

Oui, les mutations dans les sites d'épissage peuvent entraîner des erreurs de diagnostic.
Mutations génétiques Diagnostic médical
#4

Quels outils bioinformatiques sont utilisés ?

Des outils comme SpliceAI et MaxEntScan aident à prédire les sites d'épissage.
Bioinformatique Prédiction des sites d'épissage
#5

Comment les anomalies sont-elles détectées ?

Les anomalies sont détectées par des analyses de l'ARN et des tests génétiques.
Anomalies génétiques Tests génétiques

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont liés aux défauts d'épissage ?

Les symptômes peuvent inclure des troubles neurologiques et des anomalies congénitales.
Troubles neurologiques Anomalies congénitales
#2

Les symptômes varient-ils selon les mutations ?

Oui, les symptômes dépendent du type de mutation et du gène affecté.
Mutations génétiques Symptômes cliniques
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?

Surveillez les signes de fatigue, de douleur musculaire et de troubles cognitifs.
Fatigue Troubles cognitifs
#4

Les symptômes apparaissent-ils tôt ?

Certains symptômes peuvent apparaître dès la naissance, d'autres plus tard.
Symptômes néonatals Développement
#5

Comment les symptômes évoluent-ils ?

L'évolution des symptômes peut être progressive ou soudaine, selon la condition.
Évolution des symptômes Conditions médicales

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les défauts d'épissage ?

La prévention est difficile, mais le conseil génétique peut aider les familles à risque.
Prévention Conseil génétique
#2

Le dépistage prénatal est-il utile ?

Oui, le dépistage prénatal peut identifier certains risques de défauts d'épissage.
Dépistage prénatal Risques génétiques
#3

Quels facteurs environnementaux influencent ?

Des facteurs comme l'exposition à des toxines peuvent influencer les défauts d'épissage.
Facteurs environnementaux Toxines
#4

L'alimentation joue-t-elle un rôle ?

Une alimentation équilibrée peut réduire certains risques, mais ne prévient pas tous les défauts.
Alimentation Prévention des maladies
#5

Le suivi médical est-il important ?

Oui, un suivi médical régulier peut aider à détecter précocement des anomalies.
Suivi médical Détection précoce

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les défauts d'épissage ?

Les traitements incluent la thérapie génique et les médicaments ciblés.
Thérapie génique Médicaments ciblés
#2

La thérapie génique est-elle efficace ?

Elle peut être efficace pour corriger certains défauts d'épissage, mais pas tous.
Efficacité thérapeutique Thérapie génique
#3

Y a-t-il des traitements symptomatiques ?

Oui, des traitements symptomatiques peuvent aider à gérer les symptômes associés.
Traitements symptomatiques Gestion des symptômes
#4

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des mutations spécifiques.
Médecine personnalisée Mutations génétiques
#5

Des essais cliniques sont-ils disponibles ?

Oui, des essais cliniques évaluent de nouvelles thérapies pour ces conditions.
Essais cliniques Nouvelles thérapies

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des troubles neurologiques et des maladies métaboliques.
Complications médicales Troubles neurologiques
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Réversibilité Gestion des complications
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Elles peuvent gravement affecter la qualité de vie, nécessitant un soutien continu.
Qualité de vie Soutien médical
#4

Y a-t-il des complications à long terme ?

Oui, des complications à long terme peuvent inclure des handicaps physiques ou mentaux.
Handicaps Complications à long terme
#5

Les complications varient-elles selon les individus ?

Oui, les complications peuvent varier considérablement d'un individu à l'autre.
Variabilité individuelle Complications médicales

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque génétiques ?

Les antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque de défauts d'épissage.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'âge parental influence-t-il le risque ?

Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de mutations génétiques.
Âge parental Mutations génétiques
#3

Les infections pendant la grossesse sont-elles un risque ?

Certaines infections peuvent affecter le développement embryonnaire et augmenter les risques.
Infections Grossesse
#4

L'exposition à des produits chimiques est-elle un facteur ?

Oui, l'exposition à certains produits chimiques peut augmenter le risque de défauts d'épissage.
Produits chimiques Facteurs environnementaux
#5

Le mode de vie influence-t-il le risque ?

Un mode de vie sain peut réduire certains risques, mais ne les élimine pas complètement.
Mode de vie Prévention des maladies
{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Sites d'épissage d'ARN : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "Sites d'épissage d'ARN : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les Sites d'épissage d'ARN : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-02-14", "dateModified": "2025-02-08", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Sites d'épissage d'ARN" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Composants de gène", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D040461", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Composants de gène", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D040461", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "G05.360.340.024.340.137" } } }, "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Sites d'épissage d'ARN", "alternateName": "RNA Splice Sites", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D022821", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Přemysl Souček", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/P%C5%99emysl%20Sou%C4%8Dek", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic. premysl.soucek@cktch.cz." } }, { "@type": "Person", "name": "Tomáš Freiberger", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Tom%C3%A1%C5%A1%20Freiberger", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic." } }, { "@type": "Person", "name": "Matthew R Gazzara", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Matthew%20R%20Gazzara", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Genetics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Phildelphia, United States." } }, { "@type": "Person", "name": "Yoseph Barash", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Yoseph%20Barash", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Genetics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Phildelphia, United States." } }, { "@type": "Person", "name": "Akihide Yoshimi", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Akihide%20Yoshimi", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Division of Cancer RNA Research, National Cancer Center Research Institute." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Cerebrovascular Reactivity and Concussion.", "datePublished": "2023-02-26", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36965950", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.nic.2023.01.008" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Cerebrovascular injuries in traumatic brain injury.", "datePublished": "2022-10-21", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36308809", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.clineuro.2022.107479" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Imaging and blood flow characteristics of cerebrovascular fenestration malformation and its relationship with the occurrence of ischemic cerebrovascular disease.", "datePublished": "2024-05-17", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/38760844", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1186/s40001-024-01853-0" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Cerebrovascular Reactivity Following Spinal Cord Injury.", "datePublished": "2024-05-23", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/38799609", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.46292/sci23-00068" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Point/counterpoint: Cerebrovascular resistance is a flawed concept.", "datePublished": "2023-04-27", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37113067", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1177/0271678X231172854" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "questionsmedicales.fr", "item": "https://questionsmedicales.fr" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Phénomènes génétiques", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D055614" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Structures génétiques", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D040342" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Génome", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016678" }, { "@type": "ListItem", "position": 5, "name": "Composants de génome", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D040481" }, { "@type": "ListItem", "position": 6, "name": "Gènes", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005796" }, { "@type": "ListItem", "position": 7, "name": "Composants de gène", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D040461" }, { "@type": "ListItem", "position": 8, "name": "Sites d'épissage d'ARN", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D022821" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : Sites d'épissage d'ARN - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Sites d'épissage d'ARN", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2025-05-05", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur Sites d'épissage d'ARN", "description": "Comment identifier un site d'épissage ?\nQuels tests sont utilisés pour le diagnostic ?\nLes mutations affectent-elles le diagnostic ?\nQuels outils bioinformatiques sont utilisés ?\nComment les anomalies sont-elles détectées ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D022821?mesh_terms=Cerebrovascular+Circulation#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur Sites d'épissage d'ARN", "description": "Quels symptômes sont liés aux défauts d'épissage ?\nLes symptômes varient-ils selon les mutations ?\nY a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?\nLes symptômes apparaissent-ils tôt ?\nComment les symptômes évoluent-ils ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D022821?mesh_terms=Cerebrovascular+Circulation#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur Sites d'épissage d'ARN", "description": "Peut-on prévenir les défauts d'épissage ?\nLe dépistage prénatal est-il utile ?\nQuels facteurs environnementaux influencent ?\nL'alimentation joue-t-elle un rôle ?\nLe suivi médical est-il important ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D022821?mesh_terms=Cerebrovascular+Circulation#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur Sites d'épissage d'ARN", "description": "Quels traitements existent pour les défauts d'épissage ?\nLa thérapie génique est-elle efficace ?\nY a-t-il des traitements symptomatiques ?\nLes traitements sont-ils personnalisés ?\nDes essais cliniques sont-ils disponibles ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D022821?mesh_terms=Cerebrovascular+Circulation#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur Sites d'épissage d'ARN", "description": "Quelles complications peuvent survenir ?\nLes complications sont-elles réversibles ?\nComment les complications affectent-elles la qualité de vie ?\nY a-t-il des complications à long terme ?\nLes complications varient-elles selon les individus ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D022821?mesh_terms=Cerebrovascular+Circulation#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur Sites d'épissage d'ARN", "description": "Quels sont les facteurs de risque génétiques ?\nL'âge parental influence-t-il le risque ?\nLes infections pendant la grossesse sont-elles un risque ?\nL'exposition à des produits chimiques est-elle un facteur ?\nLe mode de vie influence-t-il le risque ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D022821?mesh_terms=Cerebrovascular+Circulation#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment identifier un site d'épissage ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "L'identification se fait par analyse bioinformatique et séquençage de l'ARN." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les tests incluent l'électrophorèse et le séquençage de l'ARN." } }, { "@type": "Question", "name": "Les mutations affectent-elles le diagnostic ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les mutations dans les sites d'épissage peuvent entraîner des erreurs de diagnostic." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels outils bioinformatiques sont utilisés ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des outils comme SpliceAI et MaxEntScan aident à prédire les sites d'épissage." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment les anomalies sont-elles détectées ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les anomalies sont détectées par des analyses de l'ARN et des tests génétiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels symptômes sont liés aux défauts d'épissage ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes peuvent inclure des troubles neurologiques et des anomalies congénitales." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes varient-ils selon les mutations ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les symptômes dépendent du type de mutation et du gène affecté." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Surveillez les signes de fatigue, de douleur musculaire et de troubles cognitifs." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes apparaissent-ils tôt ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certains symptômes peuvent apparaître dès la naissance, d'autres plus tard." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment les symptômes évoluent-ils ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "L'évolution des symptômes peut être progressive ou soudaine, selon la condition." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on prévenir les défauts d'épissage ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La prévention est difficile, mais le conseil génétique peut aider les familles à risque." } }, { "@type": "Question", "name": "Le dépistage prénatal est-il utile ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, le dépistage prénatal peut identifier certains risques de défauts d'épissage." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels facteurs environnementaux influencent ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des facteurs comme l'exposition à des toxines peuvent influencer les défauts d'épissage." } }, { "@type": "Question", "name": "L'alimentation joue-t-elle un rôle ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Une alimentation équilibrée peut réduire certains risques, mais ne prévient pas tous les défauts." } }, { "@type": "Question", "name": "Le suivi médical est-il important ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, un suivi médical régulier peut aider à détecter précocement des anomalies." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels traitements existent pour les défauts d'épissage ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les traitements incluent la thérapie génique et les médicaments ciblés." } }, { "@type": "Question", "name": "La thérapie génique est-elle efficace ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Elle peut être efficace pour corriger certains défauts d'épissage, mais pas tous." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des traitements symptomatiques ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des traitements symptomatiques peuvent aider à gérer les symptômes associés." } }, { "@type": "Question", "name": "Les traitements sont-ils personnalisés ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des mutations spécifiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Des essais cliniques sont-ils disponibles ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des essais cliniques évaluent de nouvelles thérapies pour ces conditions." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles complications peuvent survenir ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications incluent des troubles neurologiques et des maladies métaboliques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications sont-elles réversibles ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Elles peuvent gravement affecter la qualité de vie, nécessitant un soutien continu." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des complications à long terme ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des complications à long terme peuvent inclure des handicaps physiques ou mentaux." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications varient-elles selon les individus ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les complications peuvent varier considérablement d'un individu à l'autre." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les facteurs de risque génétiques ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque de défauts d'épissage." } }, { "@type": "Question", "name": "L'âge parental influence-t-il le risque ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de mutations génétiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les infections pendant la grossesse sont-elles un risque ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines infections peuvent affecter le développement embryonnaire et augmenter les risques." } }, { "@type": "Question", "name": "L'exposition à des produits chimiques est-elle un facteur ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, l'exposition à certains produits chimiques peut augmenter le risque de défauts d'épissage." } }, { "@type": "Question", "name": "Le mode de vie influence-t-il le risque ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Un mode de vie sain peut réduire certains risques, mais ne les élimine pas complètement." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 08/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Přemysl Souček

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic. premysl.soucek@cktch.cz.
  • Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic. premysl.soucek@cktch.cz.

Tomáš Freiberger

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
  • Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.

Matthew R Gazzara

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Phildelphia, United States.

Yoseph Barash

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Phildelphia, United States.

Akihide Yoshimi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Cancer RNA Research, National Cancer Center Research Institute.
Publications dans "Sites d'épissage d'ARN" :

Dan Lu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; danlu125@163.com.

Xiuli Gong

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; gongxl@shchildren.com.cn.

Xinbing Guo

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; guoxb@shchildren.com.cn.

Yanwen Chen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; chenyw@shchildren.com.cn.

Yitao Zeng

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; ytzeng@stn.sh.cn.

Fanyi Zeng

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shanghai Children's Hospital, 24/1400 West Beijing Road, Shanghai, --- Select One ---, China, 200040; simg1978@126.com.

Max E Wilkinson

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • MRC Laboratory of Molecular Biology, Cambridge CB2 0QH, United Kingdom; email: mwilkin@mrc-lmb.cam.ac.uk, ccharent@mrc-lmb.cam.ac.uk.
Publications dans "Sites d'épissage d'ARN" :

Pavla Hujová

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
  • Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.
Publications dans "Sites d'épissage d'ARN" :

Tatiana Kováčová

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
  • Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.
Publications dans "Sites d'épissage d'ARN" :

Katherine James

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Computing, Newcastle University, Newcastle, United Kingdom.

David J Elliott

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biosciences Institute, Faculty of Medical Sciences, Newcastle University, Newcastle, United Kingdom.

Omar Abdel-Wahab

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Human Oncology and Pathogenesis Program, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY 10065, USA.
  • Weill Cornell Medical College, New York, NY 10065, USA.
  • Leukemia Service, Department of Medicine, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY 10065, USA.
Publications dans "Sites d'épissage d'ARN" :

Cheng Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
Publications dans "Sites d'épissage d'ARN" :

Hirofumi Yamauchi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Cancer RNA Research, National Cancer Center Research Institute.
Publications dans "Sites d'épissage d'ARN" :

Lucie Grodecká

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, Brno, Czech Republic.
Publications dans "Sites d'épissage d'ARN" :

Sources (9047 au total)

Imaging and blood flow characteristics of cerebrovascular fenestration malformation and its relationship with the occurrence of ischemic cerebrovascular disease.

To explore the imaging and transcranial Doppler cerebral blood flow characteristics of cerebrovascular fenestration malformation and its relationship with the occurrence of ischemic cerebrovascular di... A retrospective analysis was conducted on the imaging data of 194 patients with cerebrovascular fenestration malformation who visited the Heyuan People's Hospital from July 2021 to July 2023. The loca... A total of 194 patients with cerebral vascular fenestration malformation were found. Among the artery fenestration malformation, basilar artery fenestration was the most common, accounting for 46.08% ... Cerebrovascular fenestration malformation is most common in the basilar artery. Cerebrovascular fenestration malformation may also be associated with other cerebrovascular malformations. Standardized ...

Cerebrovascular Reactivity Following Spinal Cord Injury.

Spinal cord injuries (SCI) often result in cardiovascular issues, increasing the risk of stroke and cognitive deficits.... This study assessed cerebrovascular reactivity (CVR) using functional magnetic resonance imaging (fMRI) during a hypercapnic challenge in SCI participants compared to noninjured controls.... Fourteen participants were analyzed (... The results showed a longer CVR component (tau) in the grey matter of SCI participants (... Preliminary findings suggest a difference in the dynamic CVR component, tau, between the SCI and noninjured control groups, potentially explaining the higher cerebrovascular health burden in SCI indiv...

Cerebrovascular Phenotype in Fabry Disease Patients Assessed by Ultrasound.

Fabry disease (FD) is a rare X-linked lysosomal storage disorder with variable phenotypes, including neurological symptoms. These can be influenced by vascular impairment. Extracranial and transcrania... This is a single-center, cross-sectional study of 130 subjects-65 patients (38 females), with genetically confirmed FD, and 65 sex- and age-matched controls. Using ultrasonography, we measured structu... In comparison to sex- and age-matched controls, FD patients displayed significantly increased carotid artery intima-media thickness (observed FD 0.69 ± 0.13 mm versus controls 0.63 ± 0.12 mm; P... Our results suggest the presence of multiple vascular abnormalities and changes in hemodynamic parameters of cerebral arteries in patients with FD....

Categorizing the Role of Respiration in Cardiovascular and Cerebrovascular Variability Interactions.

Respiration disturbs cardiovascular and cerebrovascular controls but its role is not fully elucidated.... Respiration can be classified as a confounder if its observation reduces the strength of the causal relationship from source to target. Respiration is a suppressor if the opposite situation holds. We ... Respiration behaved systematically as a confounder for cardiovascular and cerebrovascular controls. In addition, its role was affected by propofol-based general anesthesia but not by a postural stimul... The C/S test can be fruitfully exploited to categorize the role of respiration over causal variability interactions.... The application of the C/S test could favor the comprehension of the role of respiration in cardiovascular and cerebrovascular regulations....

Cerebrovascular and cardiovascular responses to the Valsalva manoeuvre during hyperthermia.

During hyperthermia, the perturbations in mean arterial blood pressure (MAP) produced by the Valsalva manoeuvre (VM) are more severe. However, whether these more severe VM-induced changes in MAP are t... Healthy participants (n = 12, 1 female, mean ± SD: age 24 ± 3 years) completed a 30 mmHg (mouth pressure) VM for 15 s whilst supine during normothermia and mild hyperthermia. Hyperthermia was induced ... Passive heating significantly raised core temperature from baseline (37.9 ± 0.2 vs. 37.1 ± 0.1°C at rest, p < 0.01). MAP during phases I through III of the VM was lower during hyperthermia (interactio... These data indicate that the cerebrovascular response to the VM is largely unchanged by mild hyperthermia....