Correspondence of Child Age and Gender Distribution in Child Sexual Exploitation Material and Other Child Content With Age and Gender of Child Sexual Assault Victims.
Accessing child sexual exploitation material (CSEM;...
Sites d'épissage d'ARN : Questions médicales fréquentes
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic 5
#1
Comment identifier un site d'épissage ?
L'identification se fait par analyse bioinformatique et séquençage de l'ARN.
#2
Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?
Les tests incluent l'électrophorèse et le séquençage de l'ARN.
#3
Les mutations affectent-elles le diagnostic ?
Oui, les mutations dans les sites d'épissage peuvent entraîner des erreurs de diagnostic.
#4
Quels outils bioinformatiques sont utilisés ?
Des outils comme SpliceAI et MaxEntScan aident à prédire les sites d'épissage.
#5
Comment les anomalies sont-elles détectées ?
Les anomalies sont détectées par des analyses de l'ARN et des tests génétiques.
Symptômes 5
#1
Quels symptômes sont liés aux défauts d'épissage ?
Les symptômes peuvent inclure des troubles neurologiques et des anomalies congénitales.
#2
Les symptômes varient-ils selon les mutations ?
Oui, les symptômes dépendent du type de mutation et du gène affecté.
#3
Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?
Surveillez les signes de fatigue, de douleur musculaire et de troubles cognitifs.
#4
Les symptômes apparaissent-ils tôt ?
Certains symptômes peuvent apparaître dès la naissance, d'autres plus tard.
#5
Comment les symptômes évoluent-ils ?
L'évolution des symptômes peut être progressive ou soudaine, selon la condition.
Prévention 5
#1
Peut-on prévenir les défauts d'épissage ?
La prévention est difficile, mais le conseil génétique peut aider les familles à risque.
#2
Le dépistage prénatal est-il utile ?
Oui, le dépistage prénatal peut identifier certains risques de défauts d'épissage.
#3
Quels facteurs environnementaux influencent ?
Des facteurs comme l'exposition à des toxines peuvent influencer les défauts d'épissage.
#4
L'alimentation joue-t-elle un rôle ?
Une alimentation équilibrée peut réduire certains risques, mais ne prévient pas tous les défauts.
#5
Le suivi médical est-il important ?
Oui, un suivi médical régulier peut aider à détecter précocement des anomalies.
Traitements 5
#1
Quels traitements existent pour les défauts d'épissage ?
Les traitements incluent la thérapie génique et les médicaments ciblés.
#2
La thérapie génique est-elle efficace ?
Elle peut être efficace pour corriger certains défauts d'épissage, mais pas tous.
#3
Y a-t-il des traitements symptomatiques ?
Oui, des traitements symptomatiques peuvent aider à gérer les symptômes associés.
#4
Les traitements sont-ils personnalisés ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des mutations spécifiques.
#5
Des essais cliniques sont-ils disponibles ?
Oui, des essais cliniques évaluent de nouvelles thérapies pour ces conditions.
Complications 5
#1
Quelles complications peuvent survenir ?
Les complications incluent des troubles neurologiques et des maladies métaboliques.
#2
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
#3
Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Elles peuvent gravement affecter la qualité de vie, nécessitant un soutien continu.
#4
Y a-t-il des complications à long terme ?
Oui, des complications à long terme peuvent inclure des handicaps physiques ou mentaux.
#5
Les complications varient-elles selon les individus ?
Oui, les complications peuvent varier considérablement d'un individu à l'autre.
Facteurs de risque 5
#1
Quels sont les facteurs de risque génétiques ?
Les antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque de défauts d'épissage.
#2
L'âge parental influence-t-il le risque ?
Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de mutations génétiques.
#3
Les infections pendant la grossesse sont-elles un risque ?
Certaines infections peuvent affecter le développement embryonnaire et augmenter les risques.
#4
L'exposition à des produits chimiques est-elle un facteur ?
Oui, l'exposition à certains produits chimiques peut augmenter le risque de défauts d'épissage.
#5
Le mode de vie influence-t-il le risque ?
Un mode de vie sain peut réduire certains risques, mais ne les élimine pas complètement.
Contenu validé par Dr Olivier Menir
Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 08/02/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
Auteurs principaux
Přemysl Souček
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic. premysl.soucek@cktch.cz.
- Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic. premysl.soucek@cktch.cz.
Publications dans "Sites d'épissage d'ARN" :
-
Nucleotides in both donor and acceptor splice sites are responsible for choice in NAGNAG tandem splice sites.
Cellular and molecular life sciences : CMLS 2021-10-01
-
SERPING1 exon 3 splicing variants using alternative acceptor splice sites.
Molecular immunology 2019-01-24
-
Splicing Enhancers at Intron-Exon Borders Participate in Acceptor Splice Sites Recognition.
International journal of molecular sciences 2020-09-08
Tomáš Freiberger
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
- Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.
Publications dans "Sites d'épissage d'ARN" :
-
Nucleotides in both donor and acceptor splice sites are responsible for choice in NAGNAG tandem splice sites.
Cellular and molecular life sciences : CMLS 2021-10-01
-
SERPING1 exon 3 splicing variants using alternative acceptor splice sites.
Molecular immunology 2019-01-24
-
Splicing Enhancers at Intron-Exon Borders Participate in Acceptor Splice Sites Recognition.
International journal of molecular sciences 2020-09-08
Matthew R Gazzara
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Department of Genetics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Phildelphia, United States.
Publications dans "Sites d'épissage d'ARN" :
-
An anciently diverged family of RNA binding proteins maintain correct splicing of a class of ultra-long exons through cryptic splice site repression.
eLife 2024-10-02
-
An ancient germ cell-specific RNA-binding protein protects the germline from cryptic splice site poisoning.
eLife 2019-01-24
-
RNA splicing analysis using heterogeneous and large RNA-seq datasets.
Nature communications 2023-03-03
Yoseph Barash
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Department of Genetics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Phildelphia, United States.
Publications dans "Sites d'épissage d'ARN" :
-
An anciently diverged family of RNA binding proteins maintain correct splicing of a class of ultra-long exons through cryptic splice site repression.
eLife 2024-10-02
-
An ancient germ cell-specific RNA-binding protein protects the germline from cryptic splice site poisoning.
eLife 2019-01-24
-
RNA splicing analysis using heterogeneous and large RNA-seq datasets.
Nature communications 2023-03-03
Akihide Yoshimi
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Division of Cancer RNA Research, National Cancer Center Research Institute.
Publications dans "Sites d'épissage d'ARN" :
-
[RNA splicing dysregulation in hematological malignancies].
[Rinsho ketsueki] The Japanese journal of clinical hematology
-
[Aberrant RNA splicing and development of hematological malignancies].
[Rinsho ketsueki] The Japanese journal of clinical hematology
-
Aberrant RNA splicing and therapeutic opportunities in cancers.
Cancer science 2021-11-30
Dan Lu
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; danlu125@163.com.
Publications dans "Sites d'épissage d'ARN" :
-
Gene editing of the endogenous cryptic 3' splice site corrects the RNA splicing defect in the β654-thalassemia mouse model.
Human gene therapy 2024-07-30
-
Correction of RNA splicing defect in β
Haematologica 2022-06-01
Xiuli Gong
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; gongxl@shchildren.com.cn.
Publications dans "Sites d'épissage d'ARN" :
-
Gene editing of the endogenous cryptic 3' splice site corrects the RNA splicing defect in the β654-thalassemia mouse model.
Human gene therapy 2024-07-30
-
Correction of RNA splicing defect in β
Haematologica 2022-06-01
Xinbing Guo
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; guoxb@shchildren.com.cn.
Publications dans "Sites d'épissage d'ARN" :
-
Gene editing of the endogenous cryptic 3' splice site corrects the RNA splicing defect in the β654-thalassemia mouse model.
Human gene therapy 2024-07-30
-
Correction of RNA splicing defect in β
Haematologica 2022-06-01
Yanwen Chen
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; chenyw@shchildren.com.cn.
Publications dans "Sites d'épissage d'ARN" :
-
Gene editing of the endogenous cryptic 3' splice site corrects the RNA splicing defect in the β654-thalassemia mouse model.
Human gene therapy 2024-07-30
-
Correction of RNA splicing defect in β
Haematologica 2022-06-01
Yitao Zeng
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; ytzeng@stn.sh.cn.
Publications dans "Sites d'épissage d'ARN" :
-
Gene editing of the endogenous cryptic 3' splice site corrects the RNA splicing defect in the β654-thalassemia mouse model.
Human gene therapy 2024-07-30
-
Correction of RNA splicing defect in β
Haematologica 2022-06-01
Fanyi Zeng
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Shanghai Children's Hospital, 24/1400 West Beijing Road, Shanghai, --- Select One ---, China, 200040; simg1978@126.com.
Publications dans "Sites d'épissage d'ARN" :
-
Gene editing of the endogenous cryptic 3' splice site corrects the RNA splicing defect in the β654-thalassemia mouse model.
Human gene therapy 2024-07-30
-
Correction of RNA splicing defect in β
Haematologica 2022-06-01
Max E Wilkinson
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- MRC Laboratory of Molecular Biology, Cambridge CB2 0QH, United Kingdom; email: mwilkin@mrc-lmb.cam.ac.uk, ccharent@mrc-lmb.cam.ac.uk.
Publications dans "Sites d'épissage d'ARN" :
-
RNA Splicing by the Spliceosome.
Annual review of biochemistry 2019-12-03
-
Control of 3' splice site selection by the yeast splicing factor Fyv6.
bioRxiv : the preprint server for biology 2024-05-05
Pavla Hujová
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
- Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.
Publications dans "Sites d'épissage d'ARN" :
-
Nucleotides in both donor and acceptor splice sites are responsible for choice in NAGNAG tandem splice sites.
Cellular and molecular life sciences : CMLS 2021-10-01
-
Splicing Enhancers at Intron-Exon Borders Participate in Acceptor Splice Sites Recognition.
International journal of molecular sciences 2020-09-08
Tatiana Kováčová
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
- Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.
Publications dans "Sites d'épissage d'ARN" :
-
Nucleotides in both donor and acceptor splice sites are responsible for choice in NAGNAG tandem splice sites.
Cellular and molecular life sciences : CMLS 2021-10-01
-
Splicing Enhancers at Intron-Exon Borders Participate in Acceptor Splice Sites Recognition.
International journal of molecular sciences 2020-09-08
Katherine James
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- School of Computing, Newcastle University, Newcastle, United Kingdom.
Publications dans "Sites d'épissage d'ARN" :
David J Elliott
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Biosciences Institute, Faculty of Medical Sciences, Newcastle University, Newcastle, United Kingdom.
Publications dans "Sites d'épissage d'ARN" :
Omar Abdel-Wahab
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Human Oncology and Pathogenesis Program, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY 10065, USA.
- Weill Cornell Medical College, New York, NY 10065, USA.
- Leukemia Service, Department of Medicine, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY 10065, USA.
Publications dans "Sites d'épissage d'ARN" :
-
Aberrant RNA Splicing in Cancer.
Annual review of cancer biology 2018-11-28
-
Dysregulation and therapeutic targeting of RNA splicing in cancer.
Nature cancer 2022-05-27
Cheng Zhang
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
Publications dans "Sites d'épissage d'ARN" :
-
Dysregulation of RNA Splicing in Tauopathies.
Cell reports
-
Structural basis of branching during RNA splicing.
Nature structural & molecular biology 2023-12-06
Hirofumi Yamauchi
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Division of Cancer RNA Research, National Cancer Center Research Institute.
Publications dans "Sites d'épissage d'ARN" :
-
[RNA splicing dysregulation in hematological malignancies].
[Rinsho ketsueki] The Japanese journal of clinical hematology
-
Aberrant RNA splicing and therapeutic opportunities in cancers.
Cancer science 2021-11-30
Lucie Grodecká
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, Brno, Czech Republic.
Publications dans "Sites d'épissage d'ARN" :
-
SERPING1 exon 3 splicing variants using alternative acceptor splice sites.
Molecular immunology 2019-01-24
-
Splicing Enhancers at Intron-Exon Borders Participate in Acceptor Splice Sites Recognition.
International journal of molecular sciences 2020-09-08
Sources (10000 au total)
Child Maltreatment.
Child maltreatment is associated with significant morbidity, and prevention is a public health priority. Given evidence of interpersonal and structural racism in child protective service assessment an...
The Unreal Child.
Unrepresented mental states lead to an impaired ability to feel emotions and trust in oneself, one's history and in the world. The article explores the question of how representations of oneself and t...
Trajectories of child growth, child development, and home child-rearing quality during the Covid pandemic in rural Nepal.
Children, especially disadvantaged children in poor countries, were expected to be among the "biggest victims" of the Covid pandemic. Economic burdens, decreased nutritious foods, reduced medical care... A planned nutrition intervention could not be implemented due to Covid restrictions. However, three surveys (pre-Covid [December 2019], July 2021, and September 2021) in 280 Nepali households (309 par... Height, mid-upper-arm circumference, and head circumference measurements improved over time. The total ASQ-3 score did not change: Communication scores increased while fine motor and personal-social s... In this sample, some aspects of child growth, development, and home child-rearing quality improved while others declined. Better understanding of these changes in child well-being and the family envir...
Caregivers' Perceptions of Child Trauma Symptomatology, Stress, and Child Abuse Disclosures.
Caregivers consider child abuse disclosures stressful life events, but research has not investigated whether this stress affects caregiver ratings of child trauma symptomatology. Secondary data from a...
Child protection training for professionals to improve reporting of child abuse and neglect.
Many nations require child-serving professionals to report known or suspected cases of significant child abuse and neglect to statutory child protection or safeguarding authorities. Considered globall... To assess the effectiveness of training aimed at improving reporting of child abuse and neglect by professionals and to investigate possible components of effective training interventions.... We searched CENTRAL, MEDLINE, Embase, 18 other databases, and one trials register up to 4 June 2021. We also handsearched reference lists, selected journals, and websites, and circulated a request for... All randomised controlled trials (RCTs), quasi-RCTs, and controlled before-and-after studies examining the effects of training interventions for qualified professionals (e.g. teachers, childcare profe... We used methodological procedures described in the Cochrane Handbook for Systematic Reviews of Interventions. We synthesised training effects in meta-analysis where possible and summarised findings fo... We included 11 trials (1484 participants), using data from 9 of the 11 trials in quantitative synthesis. Trials took place in high-income countries, including the USA, Canada, and the Netherlands, wit... The studies included in this review suggest there may be evidence of improvements in training outcomes for professionals exposed to training compared with those who are not exposed. However, the evide...
Amblyopia and the whole child.
Amblyopia is a disorder of neurodevelopment that occurs when there is discordant binocular visual experience during the first years of life. While treatments are effective in improving visual acuity, ...
The eye in child abuse.
Child physical abuse may result in a range of injuries to the globe and surrounding tissues. These injuries have varying degrees of specificity for abuse, and no pattern of injury is unique to abuse. ...
[Adrenal crisis in a child].
Primary adrenal insufficiency is relatively common in children, but primary presentation with acute shock/adrenal crisis is rare. Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is the most common cause in child... We admitted a schoolgirl with a history of nausea and morning sickness for the previous three weeks. Shortly after admission she was somnolent, tachycardic (148 beats per minute) and pale. After initi... Acute adrenal crisis is a rare primary presentation of adrenal insufficiency, especially in the paediatric population. It is an important differential diagnosis of shock and has high morbidity and mor...