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Phénomènes génétiques
Structures génétiques
Génome
Composants de génome
Gènes
Composants de gène
Sites d'épissage d'ARN
Sites d'épissage d'ARN : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Épissage de l'ARN
Séquençage de l'ARN
Électrophorèse
Séquençage de l'ARN
Mutations génétiques
Diagnostic médical
Bioinformatique
Prédiction des sites d'épissage
Anomalies génétiques
Tests génétiques
Symptômes
5
Troubles neurologiques
Anomalies congénitales
Mutations génétiques
Symptômes cliniques
Fatigue
Troubles cognitifs
Symptômes néonatals
Développement
Évolution des symptômes
Conditions médicales
Prévention
5
Prévention
Conseil génétique
Dépistage prénatal
Risques génétiques
Facteurs environnementaux
Toxines
Alimentation
Prévention des maladies
Suivi médical
Détection précoce
Traitements
5
Thérapie génique
Médicaments ciblés
Efficacité thérapeutique
Thérapie génique
Traitements symptomatiques
Gestion des symptômes
Médecine personnalisée
Mutations génétiques
Essais cliniques
Nouvelles thérapies
Complications
5
Complications médicales
Troubles neurologiques
Réversibilité
Gestion des complications
Qualité de vie
Soutien médical
Handicaps
Complications à long terme
Variabilité individuelle
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 08/02/2025
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Affiliations :
Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic. premysl.soucek@cktch.cz.
Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic. premysl.soucek@cktch.cz.
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Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.
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Affiliations :
Department of Genetics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Phildelphia, United States.
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Division of Cancer RNA Research, National Cancer Center Research Institute.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; danlu125@163.com.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; gongxl@shchildren.com.cn.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; guoxb@shchildren.com.cn.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; chenyw@shchildren.com.cn.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; ytzeng@stn.sh.cn.
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Shanghai Children's Hospital, 24/1400 West Beijing Road, Shanghai, --- Select One ---, China, 200040; simg1978@126.com.
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MRC Laboratory of Molecular Biology, Cambridge CB2 0QH, United Kingdom; email: mwilkin@mrc-lmb.cam.ac.uk, ccharent@mrc-lmb.cam.ac.uk.
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Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.
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Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.
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School of Computing, Newcastle University, Newcastle, United Kingdom.
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Biosciences Institute, Faculty of Medical Sciences, Newcastle University, Newcastle, United Kingdom.
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Affiliations :
Human Oncology and Pathogenesis Program, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY 10065, USA.
Weill Cornell Medical College, New York, NY 10065, USA.
Leukemia Service, Department of Medicine, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY 10065, USA.
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Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
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Division of Cancer RNA Research, National Cancer Center Research Institute.
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Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, Brno, Czech Republic.
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We conducted a descriptive mixed method study in the Netherlands. Data was collected through a cross-sectional online questionnaire with both multiple choice and open-ended items. We performed binary ...
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The high level of SV disclosure is likely due to the Dutch universal screening policy. However, some respondents did not disclose because of unsafe care conditions such as the presence of a third pers...
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Although the disclosure of traumatic experiences is believed to influence trajectories of post-trauma recovery, less is known about individual differences that affect survivors' motivation to share. T...
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A literature search was performed using the terms sexual violence, NSE, undergraduate students, informal and formal reporting, and disclosure....
Disclosure patterns and outcomes for survivors vary widely based on individual factors including type of disclosure source (ie, informal or formal reporting), disclosure recipient response, previous h...
The individualized response and decision to report SV has made prevention and the creation of effective resources difficult. As there are so many individual factors to consider when evaluating how or ...
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The use of formal privacy to protect the confidentiality of responses in the 2020 Decennial Census of Population and Housing has triggered renewed interest and debate over how to measure the disclosur...
Healthcare regulators and patients are increasingly interested in financial transparency between physicians and the industry because of concerns of bias....
Disclosures for every first and last author with a medical degree from the United States associated with a poster or podium presentation at the American Academy of Orthopaedic Surgeons (AAOS) 2019 Ann...
In total, 2,503 AAOS presenters were identified, and 1,380 authors met the inclusion criteria. Using AAOS disclosures as the standard comparator, 482 authors (35%) had an inconsistency in any category...
Although the inconsistency rate for each category has improved over the years, the overall inconsistency rate between physician-reported disclosures at a recent AAOS Annual Meeting and industry-report...
Cystic fibrosis (CF), a genetic disease and chronic illness, affects multiple organ systems and requires exceptional medical care and treatment. Few studies have assessed the diagnosis disclosure proc...