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Phénomènes génétiques
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Composants de génome
Gènes
Composants de gène
Sites d'épissage d'ARN
Sites d'épissage d'ARN : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Épissage de l'ARN
Séquençage de l'ARN
Électrophorèse
Séquençage de l'ARN
Mutations génétiques
Diagnostic médical
Bioinformatique
Prédiction des sites d'épissage
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Symptômes
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Anomalies congénitales
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Symptômes cliniques
Fatigue
Troubles cognitifs
Symptômes néonatals
Développement
Évolution des symptômes
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Prévention
5
Prévention
Conseil génétique
Dépistage prénatal
Risques génétiques
Facteurs environnementaux
Toxines
Alimentation
Prévention des maladies
Suivi médical
Détection précoce
Traitements
5
Thérapie génique
Médicaments ciblés
Efficacité thérapeutique
Thérapie génique
Traitements symptomatiques
Gestion des symptômes
Médecine personnalisée
Mutations génétiques
Essais cliniques
Nouvelles thérapies
Complications
5
Complications médicales
Troubles neurologiques
Réversibilité
Gestion des complications
Qualité de vie
Soutien médical
Handicaps
Complications à long terme
Variabilité individuelle
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 09/05/2025
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Affiliations :
Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic. premysl.soucek@cktch.cz.
Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic. premysl.soucek@cktch.cz.
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Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.
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Affiliations :
Department of Genetics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Phildelphia, United States.
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Department of Genetics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Phildelphia, United States.
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Division of Cancer RNA Research, National Cancer Center Research Institute.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; danlu125@163.com.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; gongxl@shchildren.com.cn.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; guoxb@shchildren.com.cn.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; chenyw@shchildren.com.cn.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; ytzeng@stn.sh.cn.
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Shanghai Children's Hospital, 24/1400 West Beijing Road, Shanghai, --- Select One ---, China, 200040; simg1978@126.com.
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MRC Laboratory of Molecular Biology, Cambridge CB2 0QH, United Kingdom; email: mwilkin@mrc-lmb.cam.ac.uk, ccharent@mrc-lmb.cam.ac.uk.
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Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.
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Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.
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School of Computing, Newcastle University, Newcastle, United Kingdom.
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Biosciences Institute, Faculty of Medical Sciences, Newcastle University, Newcastle, United Kingdom.
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Affiliations :
Human Oncology and Pathogenesis Program, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY 10065, USA.
Weill Cornell Medical College, New York, NY 10065, USA.
Leukemia Service, Department of Medicine, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY 10065, USA.
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Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
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Division of Cancer RNA Research, National Cancer Center Research Institute.
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Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, Brno, Czech Republic.
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If no contraindications to polypropylene sutures exist, they may provide superior cosmetic outcomes compared to fast gut sutures. Further research is required to better quantify cosmetic outcomes and ...
Acne is a common disease that is associated with scarring and substantial psychosocial burden. The Global Burden of Skin Disease reported that the burden from acne as measured by disability-adjusted l...
This was an observational prospective study. Participants were recruited to complete a survey that was developed based on the potential risk factors for acne scarring and had facial photographs taken....
The study included 404 participants. Results from univariate analyses indicated that being male (OR = 2.76 95%CI [1.72; 4.43]), having severe or very severe acne scarring (OR = 4.28 95%CI [1.24; 14.79...
By identifying acne scarring risk factors and applying the tool in everyday dermatology visits, we can reduce the physical and psychological burden that acne scarring causes in the adolescent and adul...
To assess the outcomes of deep anterior lamellar keratoplasty or penetrating keratoplasty at the scar and the edema stages....
Forty-five patients (45 eyes) with keratoconus scar stage (scar group, n=26; penetrating keratoplasty a subgroup, n=7; deep anterior lamellar keratoplasty b subgroup, n=19) and keratoconus edema stage...
The best-corrected visual acuity and average corneal endothelial cell loss rate were not significantly different between the scar and edema groups (p>0.05). At 6 and 12 months after surgery, the astig...
In terms of the outcomes and prognosis for vision after keratoplasty with edema stage and scar stage, deep anterior lamellar keratoplasty may be as effective as penetrating keratoplasty....
Wound healing is a tandem process involving inflammation, proliferation, and remodeling, through which damage is repaired and ultimately scar tissue is formed. This process mainly relies on the comple...
A cesarean scar defect (CSD) is incomplete healing of the myometrium at the site of a prior cesarean section (CS), complicating more than half of all cesarean sections. While transvaginal ultrasound (...
A single-center cross-sectional study was conducted on 100 premenopausal and non-pregnant women with a history of CS complaining of AUB without a known systemic or structural etiology. Each participan...
Hysteroscopy identified 74 (74%) participants with CSD. The variables age, the number of CSs, defect length, and defect width significantly contributed to the logistic regression model to diagnose CSD...
Among non-pregnant women suspected of CSD due to AUB, looking at age, the number of previous CSs, and TVU-based defect width and length can efficiently rule CSD out....