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Phénomènes génétiques
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Génome
Composants de génome
Gènes
Composants de gène
Sites d'épissage d'ARN
Sites d'épissage d'ARN : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
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Épissage de l'ARN
Séquençage de l'ARN
Électrophorèse
Séquençage de l'ARN
Mutations génétiques
Diagnostic médical
Bioinformatique
Prédiction des sites d'épissage
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Tests génétiques
Symptômes
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Symptômes cliniques
Fatigue
Troubles cognitifs
Symptômes néonatals
Développement
Évolution des symptômes
Conditions médicales
Prévention
5
Prévention
Conseil génétique
Dépistage prénatal
Risques génétiques
Facteurs environnementaux
Toxines
Alimentation
Prévention des maladies
Suivi médical
Détection précoce
Traitements
5
Thérapie génique
Médicaments ciblés
Efficacité thérapeutique
Thérapie génique
Traitements symptomatiques
Gestion des symptômes
Médecine personnalisée
Mutations génétiques
Essais cliniques
Nouvelles thérapies
Complications
5
Complications médicales
Troubles neurologiques
Réversibilité
Gestion des complications
Qualité de vie
Soutien médical
Handicaps
Complications à long terme
Variabilité individuelle
Complications médicales
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 08/02/2025
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Affiliations :
Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic. premysl.soucek@cktch.cz.
Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic. premysl.soucek@cktch.cz.
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Affiliations :
Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.
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Affiliations :
Department of Genetics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Phildelphia, United States.
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Department of Genetics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Phildelphia, United States.
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Affiliations :
Division of Cancer RNA Research, National Cancer Center Research Institute.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; danlu125@163.com.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; gongxl@shchildren.com.cn.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; guoxb@shchildren.com.cn.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; chenyw@shchildren.com.cn.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; ytzeng@stn.sh.cn.
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Shanghai Children's Hospital, 24/1400 West Beijing Road, Shanghai, --- Select One ---, China, 200040; simg1978@126.com.
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MRC Laboratory of Molecular Biology, Cambridge CB2 0QH, United Kingdom; email: mwilkin@mrc-lmb.cam.ac.uk, ccharent@mrc-lmb.cam.ac.uk.
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Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.
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Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.
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School of Computing, Newcastle University, Newcastle, United Kingdom.
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Biosciences Institute, Faculty of Medical Sciences, Newcastle University, Newcastle, United Kingdom.
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Affiliations :
Human Oncology and Pathogenesis Program, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY 10065, USA.
Weill Cornell Medical College, New York, NY 10065, USA.
Leukemia Service, Department of Medicine, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY 10065, USA.
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Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
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Division of Cancer RNA Research, National Cancer Center Research Institute.
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Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, Brno, Czech Republic.
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As a non-invasive tool for the assessment of cardiovascular autonomic function, the predictive value of heart rate variability (HRV) for sudden cardiac death (SCD) risk stratification remains unclear....
A total of 11 commonly used HRV metrics were analyzed in 192 subjects, including 88 healthy controls (low risk group), 82 hypertrophic cardiomyopathy (HCM) patients (medium risk group), and 22 SCD vic...
Most of the HRV metrics were exponentially decayed with the increase of HR, while the exponential power coefficients were significantly different among groups. The HRV...
Subjects with diverse risks of SCD had similar exponential decay relationship between HRV metrics and HR, but with different decaying rates. HRV...
Succi, PJ, Dinyer-McNeely, TK, Voskuil, CC, Abel, MG, Clasey, JL, and Bergstrom, HC. Responses to exercise at the critical heart rate vs. the power output associated with the critical heart rate. J St...
To evaluate the consistency on the target heart rate for exercise determined by simple target heart rate (sTHR) based on resting heart rate (HRrest) and heart rate at anaerobic threshold (HRAT) in car...
This is a retrospective cohort study, in which CHF patients who underwent CPET in Tongji Hospital Cardiac Rehabilitation Center Affiliated to Tongji University from March 2007 to December 2018 were en...
A total of 547 CHF patients were enrolled, including 447 males (81.7%), aged 63 (56,69) years, with BMI of 25.2 (23.5,26.4) kg/m...
The exercise target heart rate calculated by HRrest is consistent with that determined by HRAT in patients with CHF. For primary hospitals without CPET, exercise prescription equivalent to AT intensit...
To assess the reliability of nocturnal heart rate (HR) and HR variability (HRV) and to analyze the sensitivity of these markers to maximal endurance exercise....
Recreational runners recorded nocturnal HR and HRV on nights after 2 identical low-intensity training sessions (n = 15) and on nights before and after a 3000-m running test (n = 23). Average HR, the n...
All indices were similar between the nights followed by low-intensity training sessions. A very high ICC (P < .001) was observed in all analysis segments with a range of .97 to .98 for HR, .92 to .97 ...
Nocturnal HR and HRV indices are highly reliable. Demanding maximal exercise increases HR and decreases HRV most systematically in 4H and FULL segments....
The effect of resting heart rate (RHR) on the heart rate (HR) dynamics and parasympathetic modulation at rest, exercise, and recovery remain to be clarified. This study compares HR and parasympathetic...