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Phénomènes génétiques
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Composants de génome
Gènes
Composants de gène
Sites d'épissage d'ARN
Sites d'épissage d'ARN : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Épissage de l'ARN
Séquençage de l'ARN
Électrophorèse
Séquençage de l'ARN
Mutations génétiques
Diagnostic médical
Bioinformatique
Prédiction des sites d'épissage
Anomalies génétiques
Tests génétiques
Symptômes
5
Troubles neurologiques
Anomalies congénitales
Mutations génétiques
Symptômes cliniques
Fatigue
Troubles cognitifs
Symptômes néonatals
Développement
Évolution des symptômes
Conditions médicales
Prévention
5
Prévention
Conseil génétique
Dépistage prénatal
Risques génétiques
Facteurs environnementaux
Toxines
Alimentation
Prévention des maladies
Suivi médical
Détection précoce
Traitements
5
Thérapie génique
Médicaments ciblés
Efficacité thérapeutique
Thérapie génique
Traitements symptomatiques
Gestion des symptômes
Médecine personnalisée
Mutations génétiques
Essais cliniques
Nouvelles thérapies
Complications
5
Complications médicales
Troubles neurologiques
Réversibilité
Gestion des complications
Qualité de vie
Soutien médical
Handicaps
Complications à long terme
Variabilité individuelle
Complications médicales
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 09/05/2025
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Affiliations :
Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic. premysl.soucek@cktch.cz.
Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic. premysl.soucek@cktch.cz.
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Affiliations :
Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.
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Affiliations :
Department of Genetics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Phildelphia, United States.
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Department of Genetics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Phildelphia, United States.
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Affiliations :
Division of Cancer RNA Research, National Cancer Center Research Institute.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; danlu125@163.com.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; gongxl@shchildren.com.cn.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; guoxb@shchildren.com.cn.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; chenyw@shchildren.com.cn.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; ytzeng@stn.sh.cn.
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Shanghai Children's Hospital, 24/1400 West Beijing Road, Shanghai, --- Select One ---, China, 200040; simg1978@126.com.
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MRC Laboratory of Molecular Biology, Cambridge CB2 0QH, United Kingdom; email: mwilkin@mrc-lmb.cam.ac.uk, ccharent@mrc-lmb.cam.ac.uk.
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Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.
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Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.
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School of Computing, Newcastle University, Newcastle, United Kingdom.
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Biosciences Institute, Faculty of Medical Sciences, Newcastle University, Newcastle, United Kingdom.
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Affiliations :
Human Oncology and Pathogenesis Program, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY 10065, USA.
Weill Cornell Medical College, New York, NY 10065, USA.
Leukemia Service, Department of Medicine, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY 10065, USA.
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Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
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Division of Cancer RNA Research, National Cancer Center Research Institute.
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Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, Brno, Czech Republic.
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Advances in the field of intestinal failure continue to reduce mortality rates of this complex syndrome. Over the last 20 months (January 2021- October 2022), several important papers were published t...
New reports on the epidemiology of intestinal failure have shown that short bowel syndrome (SBS) remains the most common cause of intestinal failure worldwide in both adults and children. Advances in ...
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Pediatric chronic intestinal failure (PIF) is a rare and heterogeneous condition characterized by the inability of the patient's intestine to adequately absorb the required fluids and/or nutrients for...
Medical and surgical care for children with intestinal failure has evolved so that long-term life expectancy is common even in the setting of the shortest bowel lengths. The long-term administration o...
There is little data on gut microbiome and various factors that lead to dysbiosis in pediatric intestinal failure (PIF). This study aimed to characterize gut microbiome in PIF and determine factors th...
This is a single-center, prospective cohort study of children with PIF followed at our intestinal rehabilitation program. Stool samples were collected longitudinally at regular intervals over a 1-year...
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Gut microbial diversity in PIF subjects is influenced by various factors involved in the rehabilitation process including medications, percent calories received parenterally, CLABSI events, the degree...
The incidence and significance of pneumatosis intestinalis (PI) in children with a diagnosis of intestinal failure is not well understood. The aim of this study was to identify clinical and anatomical...
We performed a retrospective review of all children with a diagnosis of intestinal failure at Children's Hospital Colorado between January 2019 and April 2022. Patients were stratified and compared ba...
There were 111 patients identified with a diagnosis of intestinal failure and 30.6% (34) developed at least 1 instance of PI. There were no differences in etiology of intestinal failure or anatomy bet...
The development of PI in children with intestinal failure is likely a benign finding. It is associated with enteral feeding and may be due to increased intestinal stress....
Chronic intestinal failure (CIF) is a heterogeneous disease that affects pediatric and adult populations worldwide and requires complex multidisciplinary management. In recent years, many advances in ...
A review of the literature in PubMed from 1980 to 2024 was carried out using the following terms: intestinal failure, CIF, home parenteral nutrition, short bowel syndrome, chronic intestinal pseudo-ob...
There is a difference between what is recommended in the guidelines and consensus and what is applied in real life. Most of the world's countries are not able to offer all of the steps needed to treat...
Intestinal failure-associated liver disease (IFALD) is a common hepatobiliary complication resulting from long-term parenteral nutrition (PN) in patients with intestinal failure. The spectrum of IFALD...
Oral intake in infants with intestinal failure (IF) may be limited due to intolerance or feeding difficulties. Guidelines for the introduction of semisolid or solid complementary foods (CFs) to infant...
The American Society for Parenteral and Enteral Nutriton (ASPEN) Pediatric Intestinal Failure Section Registered Dietitian/Nutritionist (RDN) working group designed a 10-question online cloud-based su...
Twenty-six surveys were completed. Thirteen (50%) RDNs recommend introduction of CF between 4 and 6 months of age. Nineteen (76%) recommend adding pureed foods to gastrostomy tube feedings. Seventeen ...
Institutional practices related to the introduction of CF to infants with IF vary. Similarities with first food choice and foods to avoid were observed. Evidenced-based practice guidelines for the int...
Short bowel syndrome (SBS) is a chronic disease whose natural history requires a changing array of management strategies over time. Chief amongst these is the chronic use of parenteral nutrition (PN) ...
Intestinal failure in neonatal and pediatric populations can be debilitating for patients and difficult to manage for clinicians. Management strategies include referral to an intestinal rehabilitation...