Titre : Sites d'épissage d'ARN

Sites d'épissage d'ARN : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Muscle Spasticity

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment identifier un site d'épissage ?

L'identification se fait par analyse bioinformatique et séquençage de l'ARN.
Épissage de l'ARN Séquençage de l'ARN
#2

Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?

Les tests incluent l'électrophorèse et le séquençage de l'ARN.
Électrophorèse Séquençage de l'ARN
#3

Les mutations affectent-elles le diagnostic ?

Oui, les mutations dans les sites d'épissage peuvent entraîner des erreurs de diagnostic.
Mutations génétiques Diagnostic médical
#4

Quels outils bioinformatiques sont utilisés ?

Des outils comme SpliceAI et MaxEntScan aident à prédire les sites d'épissage.
Bioinformatique Prédiction des sites d'épissage
#5

Comment les anomalies sont-elles détectées ?

Les anomalies sont détectées par des analyses de l'ARN et des tests génétiques.
Anomalies génétiques Tests génétiques

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont liés aux défauts d'épissage ?

Les symptômes peuvent inclure des troubles neurologiques et des anomalies congénitales.
Troubles neurologiques Anomalies congénitales
#2

Les symptômes varient-ils selon les mutations ?

Oui, les symptômes dépendent du type de mutation et du gène affecté.
Mutations génétiques Symptômes cliniques
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?

Surveillez les signes de fatigue, de douleur musculaire et de troubles cognitifs.
Fatigue Troubles cognitifs
#4

Les symptômes apparaissent-ils tôt ?

Certains symptômes peuvent apparaître dès la naissance, d'autres plus tard.
Symptômes néonatals Développement
#5

Comment les symptômes évoluent-ils ?

L'évolution des symptômes peut être progressive ou soudaine, selon la condition.
Évolution des symptômes Conditions médicales

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les défauts d'épissage ?

La prévention est difficile, mais le conseil génétique peut aider les familles à risque.
Prévention Conseil génétique
#2

Le dépistage prénatal est-il utile ?

Oui, le dépistage prénatal peut identifier certains risques de défauts d'épissage.
Dépistage prénatal Risques génétiques
#3

Quels facteurs environnementaux influencent ?

Des facteurs comme l'exposition à des toxines peuvent influencer les défauts d'épissage.
Facteurs environnementaux Toxines
#4

L'alimentation joue-t-elle un rôle ?

Une alimentation équilibrée peut réduire certains risques, mais ne prévient pas tous les défauts.
Alimentation Prévention des maladies
#5

Le suivi médical est-il important ?

Oui, un suivi médical régulier peut aider à détecter précocement des anomalies.
Suivi médical Détection précoce

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les défauts d'épissage ?

Les traitements incluent la thérapie génique et les médicaments ciblés.
Thérapie génique Médicaments ciblés
#2

La thérapie génique est-elle efficace ?

Elle peut être efficace pour corriger certains défauts d'épissage, mais pas tous.
Efficacité thérapeutique Thérapie génique
#3

Y a-t-il des traitements symptomatiques ?

Oui, des traitements symptomatiques peuvent aider à gérer les symptômes associés.
Traitements symptomatiques Gestion des symptômes
#4

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des mutations spécifiques.
Médecine personnalisée Mutations génétiques
#5

Des essais cliniques sont-ils disponibles ?

Oui, des essais cliniques évaluent de nouvelles thérapies pour ces conditions.
Essais cliniques Nouvelles thérapies

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des troubles neurologiques et des maladies métaboliques.
Complications médicales Troubles neurologiques
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Réversibilité Gestion des complications
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Elles peuvent gravement affecter la qualité de vie, nécessitant un soutien continu.
Qualité de vie Soutien médical
#4

Y a-t-il des complications à long terme ?

Oui, des complications à long terme peuvent inclure des handicaps physiques ou mentaux.
Handicaps Complications à long terme
#5

Les complications varient-elles selon les individus ?

Oui, les complications peuvent varier considérablement d'un individu à l'autre.
Variabilité individuelle Complications médicales

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque génétiques ?

Les antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque de défauts d'épissage.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'âge parental influence-t-il le risque ?

Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de mutations génétiques.
Âge parental Mutations génétiques
#3

Les infections pendant la grossesse sont-elles un risque ?

Certaines infections peuvent affecter le développement embryonnaire et augmenter les risques.
Infections Grossesse
#4

L'exposition à des produits chimiques est-elle un facteur ?

Oui, l'exposition à certains produits chimiques peut augmenter le risque de défauts d'épissage.
Produits chimiques Facteurs environnementaux
#5

Le mode de vie influence-t-il le risque ?

Un mode de vie sain peut réduire certains risques, mais ne les élimine pas complètement.
Mode de vie Prévention des maladies
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 08/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Přemysl Souček

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic. premysl.soucek@cktch.cz.
  • Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic. premysl.soucek@cktch.cz.

Tomáš Freiberger

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
  • Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.

Matthew R Gazzara

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Phildelphia, United States.

Yoseph Barash

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Phildelphia, United States.

Akihide Yoshimi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Cancer RNA Research, National Cancer Center Research Institute.
Publications dans "Sites d'épissage d'ARN" :

Dan Lu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; danlu125@163.com.

Xiuli Gong

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; gongxl@shchildren.com.cn.

Xinbing Guo

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; guoxb@shchildren.com.cn.

Yanwen Chen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; chenyw@shchildren.com.cn.

Yitao Zeng

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; ytzeng@stn.sh.cn.

Fanyi Zeng

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shanghai Children's Hospital, 24/1400 West Beijing Road, Shanghai, --- Select One ---, China, 200040; simg1978@126.com.

Max E Wilkinson

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • MRC Laboratory of Molecular Biology, Cambridge CB2 0QH, United Kingdom; email: mwilkin@mrc-lmb.cam.ac.uk, ccharent@mrc-lmb.cam.ac.uk.
Publications dans "Sites d'épissage d'ARN" :

Pavla Hujová

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
  • Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.
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Tatiana Kováčová

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
  • Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.
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Katherine James

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Computing, Newcastle University, Newcastle, United Kingdom.

David J Elliott

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biosciences Institute, Faculty of Medical Sciences, Newcastle University, Newcastle, United Kingdom.

Omar Abdel-Wahab

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Human Oncology and Pathogenesis Program, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY 10065, USA.
  • Weill Cornell Medical College, New York, NY 10065, USA.
  • Leukemia Service, Department of Medicine, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY 10065, USA.
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Cheng Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
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Hirofumi Yamauchi

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Affiliations :
  • Division of Cancer RNA Research, National Cancer Center Research Institute.
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Lucie Grodecká

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, Brno, Czech Republic.
Publications dans "Sites d'épissage d'ARN" :

Sources (10000 au total)

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Evaluating muscle spasticity in children with cerebral palsy (CP) is essential for determining the most effective treatment strategies. This scoping review assesses the current methods used to evaluat... A search (to April 2024) used keywords such as muscle spasticity, cerebral palsy, and assessment methods. Selection criteria included articles involving CP children, assessing spasticity objectively/s... From an initial pool of 1971 articles, 30 met our inclusion criteria. These studies collectively appraised a variety of techniques ranging from well-established clinical scales like the modified Ashwo... The review discussed the strengths and limitations of each method and concluded that more reliable methods are needed to measure the level of muscle spasticity more accurately....

Focal muscle spasticity has little impact on muscle power for walking in people with Traumatic Brain Injury.

Spasticity is prevalent following Traumatic Brain Injury. 'Focal' muscle spasticity has been defined as spasticity affecting a localised muscle group, but it's impact on gait kinetics remains unclear.... Ninety-three participants attending physiotherapy for mobility limitations following Traumatic Brain Injury were invited to participate in the study. Participants underwent clinical gait analysis and ... Hip extensor power generation at initial contact, hip flexor power generation at terminal stance, and knee extensor power absorption at terminal stance were all significantly increased, and ankle powe... Focal muscle spasticity had little association with abnormal gait kinetics in this cohort of independently ambulant people with Traumatic Brain Injury....

Measuring Mechanical Properties of Spastic Muscles After Stroke. Does Muscle Position During Assessment Really Matter?

To investigate the influence of muscle position (relaxed vs stretched) on muscle mechanical properties and the ability of myotonometry to detect differences between sides, groups, and sites of testing... Cross-sectional study.... Outpatient rehabilitation units including private and public centers.... Seventy-one participants (20 subacute stroke, 20 chronic stroke, 31 controls) were recruited (N=71).... Muscle mechanical properties were measured bilaterally with a MyotonPRO at muscle belly and musculotendinous sites during 2 protocols (muscle relaxed or in maximal bearable stretched position).... Muscle tone and stiffness of the biceps brachii and gastrocnemius. Poststroke spasticity was evaluated with the Modified Tardieu Scale (MTS). A mixed-model analysis of variance was used to detect diff... The analysis of variance showed a significant effect of muscle position on muscle mechanical properties (higher tone and stiffness with the muscle assessed in stretched position). Measurements with th... Myotonometry assessment of mechanical properties with the muscle stretched improves the ability of myotonometry to discriminate between sides in patients after stroke and between people with and witho...

Ultrasound findings in painful spastic hip. Muscle thickness in children with cerebral palsy.

In cerebral palsy (CP), spasticity is the dominant symptom and hip pain is one of the most common secondary conditions. Aetiology is not clear. Musculoskeletal ultrasound (MSUS) is a low-cost, non-inv... A retrospective case-matched-control study. To investigate associated factors with painful spastic hip and to compare ultrasound findings (focusing on muscle thickness) in children with CP vs. typical... Paediatric Rehabilitation Hospital in Mexico City, from August to November 2018.... 21 children (13 male, 7 + 4.26 years) with CP, in Gross Motor Function Classification System (GMFCS) levels IV to V, with spastic hip diagnosis (cases) and 21 children age- and sex-matched (7 + 4.28 y... Sociodemographic data, CP topography, degree of spasticity, mobility arch, contractures, Visual Analog Scale (VAS), GMFCS, measurements of the volumes of eight major muscles of the hip joint and MSUS ... All children with CP group reported chronic hip pain. Associated factors for hip pain (high VAS hip pain score) were degree of hip displacement (percentage of migration), Ashworth Level, GMFCS level V... Though possibly the most important issue with diminished muscle growth in CP children is the influence on their long-term function, it is likely that training routines that build muscle size may also ...

The Effect of Botulinum Neurotoxin-A (BoNT-A) on Muscle Strength in Adult-Onset Neurological Conditions with Focal Muscle Spasticity: A Systematic Review.

Botulinum neurotoxin-A (BoNT-A) injections are effective for focal spasticity. However, the impact on muscle strength is not established. This study aimed to investigate the effect of BoNT-A injection...

The effects of gastrocnemius muscle spasticity on gait symmetry and trunk control in chronic stroke patients.

Although reduced gait asymmetry and trunk control are generally accepted outcomes in stroke patients after having a stroke, the number of studies examining the factors affecting gait symmetry and trun... What are the effects of gastrocnemius muscle spasticity on trunk control and gait symmetry in chronic stroke patients?... The sample of the study included 29 individuals aged 40-70 who were diagnosed with stroke at least six months ago. The sociodemographic information of the patients was collected using a descriptive in... There was a numerical difference between the gait symmetry results of the patients who had a MAS score lower than 2 and those who had a MAS score of 2 or higher, where MAS scores corresponded to gastr... According to the results of our study, to improve trunk control and gait in stroke survivors, the management of gastrocnemius muscle spasticity should be included in rehabilitation programs. We believ...

Effects of neurorehabilitation with and without dry needling technique on muscle thickness, reflex torque, spasticity and functional performance in chronic ischemic stroke patients with spastic upper extremity muscles: a blinded randomized sham-controlled clinical trial.

Evaluation the effects of dry needling on sonographic, biomechanical and functional parameters of spastic upper extremity muscles.... Twenty-four patients (35-65 years) with spastic hand were randomly allocated into two equal groups: intervention and sham-controlled groups. The treatment protocol was 12-sessions neurorehabilitation ... The analysis showed that there was a significant reduction in muscle thickness, spasticity and reflex torque and a significant increment in motor function and dexterity in both groups after treatment ... Dry needling plus neurorehabilitation could decrease muscle thickness, spasticity and reflex torque and improve upper-extremity motor performance and dexterity in chronic stroke patients. These change...