Titre : Sites d'épissage d'ARN

Sites d'épissage d'ARN : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Single-Blind Method

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment identifier un site d'épissage ?

L'identification se fait par analyse bioinformatique et séquençage de l'ARN.
Épissage de l'ARN Séquençage de l'ARN
#2

Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?

Les tests incluent l'électrophorèse et le séquençage de l'ARN.
Électrophorèse Séquençage de l'ARN
#3

Les mutations affectent-elles le diagnostic ?

Oui, les mutations dans les sites d'épissage peuvent entraîner des erreurs de diagnostic.
Mutations génétiques Diagnostic médical
#4

Quels outils bioinformatiques sont utilisés ?

Des outils comme SpliceAI et MaxEntScan aident à prédire les sites d'épissage.
Bioinformatique Prédiction des sites d'épissage
#5

Comment les anomalies sont-elles détectées ?

Les anomalies sont détectées par des analyses de l'ARN et des tests génétiques.
Anomalies génétiques Tests génétiques

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont liés aux défauts d'épissage ?

Les symptômes peuvent inclure des troubles neurologiques et des anomalies congénitales.
Troubles neurologiques Anomalies congénitales
#2

Les symptômes varient-ils selon les mutations ?

Oui, les symptômes dépendent du type de mutation et du gène affecté.
Mutations génétiques Symptômes cliniques
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?

Surveillez les signes de fatigue, de douleur musculaire et de troubles cognitifs.
Fatigue Troubles cognitifs
#4

Les symptômes apparaissent-ils tôt ?

Certains symptômes peuvent apparaître dès la naissance, d'autres plus tard.
Symptômes néonatals Développement
#5

Comment les symptômes évoluent-ils ?

L'évolution des symptômes peut être progressive ou soudaine, selon la condition.
Évolution des symptômes Conditions médicales

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les défauts d'épissage ?

La prévention est difficile, mais le conseil génétique peut aider les familles à risque.
Prévention Conseil génétique
#2

Le dépistage prénatal est-il utile ?

Oui, le dépistage prénatal peut identifier certains risques de défauts d'épissage.
Dépistage prénatal Risques génétiques
#3

Quels facteurs environnementaux influencent ?

Des facteurs comme l'exposition à des toxines peuvent influencer les défauts d'épissage.
Facteurs environnementaux Toxines
#4

L'alimentation joue-t-elle un rôle ?

Une alimentation équilibrée peut réduire certains risques, mais ne prévient pas tous les défauts.
Alimentation Prévention des maladies
#5

Le suivi médical est-il important ?

Oui, un suivi médical régulier peut aider à détecter précocement des anomalies.
Suivi médical Détection précoce

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les défauts d'épissage ?

Les traitements incluent la thérapie génique et les médicaments ciblés.
Thérapie génique Médicaments ciblés
#2

La thérapie génique est-elle efficace ?

Elle peut être efficace pour corriger certains défauts d'épissage, mais pas tous.
Efficacité thérapeutique Thérapie génique
#3

Y a-t-il des traitements symptomatiques ?

Oui, des traitements symptomatiques peuvent aider à gérer les symptômes associés.
Traitements symptomatiques Gestion des symptômes
#4

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des mutations spécifiques.
Médecine personnalisée Mutations génétiques
#5

Des essais cliniques sont-ils disponibles ?

Oui, des essais cliniques évaluent de nouvelles thérapies pour ces conditions.
Essais cliniques Nouvelles thérapies

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des troubles neurologiques et des maladies métaboliques.
Complications médicales Troubles neurologiques
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Réversibilité Gestion des complications
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Elles peuvent gravement affecter la qualité de vie, nécessitant un soutien continu.
Qualité de vie Soutien médical
#4

Y a-t-il des complications à long terme ?

Oui, des complications à long terme peuvent inclure des handicaps physiques ou mentaux.
Handicaps Complications à long terme
#5

Les complications varient-elles selon les individus ?

Oui, les complications peuvent varier considérablement d'un individu à l'autre.
Variabilité individuelle Complications médicales

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque génétiques ?

Les antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque de défauts d'épissage.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'âge parental influence-t-il le risque ?

Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de mutations génétiques.
Âge parental Mutations génétiques
#3

Les infections pendant la grossesse sont-elles un risque ?

Certaines infections peuvent affecter le développement embryonnaire et augmenter les risques.
Infections Grossesse
#4

L'exposition à des produits chimiques est-elle un facteur ?

Oui, l'exposition à certains produits chimiques peut augmenter le risque de défauts d'épissage.
Produits chimiques Facteurs environnementaux
#5

Le mode de vie influence-t-il le risque ?

Un mode de vie sain peut réduire certains risques, mais ne les élimine pas complètement.
Mode de vie Prévention des maladies
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 08/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Přemysl Souček

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic. premysl.soucek@cktch.cz.
  • Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic. premysl.soucek@cktch.cz.

Tomáš Freiberger

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
  • Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.

Matthew R Gazzara

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Phildelphia, United States.

Yoseph Barash

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Phildelphia, United States.

Akihide Yoshimi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Cancer RNA Research, National Cancer Center Research Institute.
Publications dans "Sites d'épissage d'ARN" :

Dan Lu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; danlu125@163.com.

Xiuli Gong

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; gongxl@shchildren.com.cn.

Xinbing Guo

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; guoxb@shchildren.com.cn.

Yanwen Chen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; chenyw@shchildren.com.cn.

Yitao Zeng

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; ytzeng@stn.sh.cn.

Fanyi Zeng

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shanghai Children's Hospital, 24/1400 West Beijing Road, Shanghai, --- Select One ---, China, 200040; simg1978@126.com.

Max E Wilkinson

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Affiliations :
  • MRC Laboratory of Molecular Biology, Cambridge CB2 0QH, United Kingdom; email: mwilkin@mrc-lmb.cam.ac.uk, ccharent@mrc-lmb.cam.ac.uk.
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Pavla Hujová

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Affiliations :
  • Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
  • Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.
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Tatiana Kováčová

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Affiliations :
  • Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
  • Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.
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Katherine James

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Affiliations :
  • School of Computing, Newcastle University, Newcastle, United Kingdom.

David J Elliott

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Affiliations :
  • Biosciences Institute, Faculty of Medical Sciences, Newcastle University, Newcastle, United Kingdom.

Omar Abdel-Wahab

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Affiliations :
  • Human Oncology and Pathogenesis Program, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY 10065, USA.
  • Weill Cornell Medical College, New York, NY 10065, USA.
  • Leukemia Service, Department of Medicine, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY 10065, USA.
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Cheng Zhang

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Affiliations :
  • Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
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Hirofumi Yamauchi

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Affiliations :
  • Division of Cancer RNA Research, National Cancer Center Research Institute.
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Lucie Grodecká

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Affiliations :
  • Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, Brno, Czech Republic.
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Sources (10000 au total)

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Melatonin is effective for migraine prevention in adults. We hypothesized that melatonin would also be effective for migraine prevention in children and adolescents.... This was a randomized, double-blind trial of melatonin (3 mg or 6 mg) versus placebo for migraine prevention in 10-17 year-olds with 4-28/28 headache days at baseline. Participants were recruited from... The study closed early due to slow enrollment (n = 72). Two participants were in the single-blind phase when the study closed, therefore the meaningful n = 70. Sixteen percent (11/70) were lost to fol... When compared to recall at enrollment, headache days decreased across the single-blind placebo phase and the double-blind phase. There was no suggestion of superiority of melatonin; however, given the...

Ultrasound predictors of difficult spinal anesthesia: a prospective single-blind observational study.

Ultrasound showed to improve the precision and efficacy of spinal anesthesia (SA) through the identification of specific structures surrounding the intrathecal space, such as the anterior and posterio... This prospective single-blind observational study involved 100 patients undergoing orthopedic or urological surgery. A first operator chose by landmarks the intervertebral space where he wanted to per... The ultrasound visualization of only posterior complex or the failure in visualization of both complexes showed a positive predictive value of 76% and 100%, respectively, towards difficult SA vs. 6% w... Ultrasound showed a high accuracy in detecting difficult spinal anesthesia and its use should be recommended in the daily clinical practice in order to increase success rate and minimize patient disco...

Development of Advanced Competencies in Physiotherapy: Impact of a Single-Blinded Controlled Trial on Ethics Competence.

Innovation in the training of future physiotherapy professionals through the use of collaborative learning could be an effective method for developing advanced competencies such as professional ethics... A prospective, assessor-blinded, controlled trial was performed. A 12-week program was carried out with future physiotherapy professionals. The cooperative learning group was based on group activities... A total of 216 participants completed the study (cooperative group... Cooperative learning showed a positive impact on developing advanced competencies such as knowledge and perception of knowledge regarding professional ethics. Both methodologies showed adequate result...

Oral Sulfate Solution Is as Effective as Polyethylene Glycol with Ascorbic Acid in a Split Method for Bowel Preparation in Patients with Inactive Ulcerative Colitis: A Randomized, Multicenter, and Single-Blind Clinical Trial.

Low-volume preparations for colonoscopy are gaining attention for their higher acceptability. However, the efficacy and safety of oral sulfate solution (OSS) preparations in patients with ulcerative c... A multicenter, randomized, single-blind study was conducted at six tertiary referral hospitals in Korea. Outpatients with UC who had stable disease activity were randomly allocated to the OSS group or... The OSS and 2-L PEG+Asc groups included 92 and 93 participants, respectively. No significant between-group difference was noted in successful cleansing (OSS [96.7%] vs 2-L PEG+Asc [97.8%], p=0.64). Mo... OSS is effective for colonoscopy cleansing, has acceptable tolerability, and does not affect disease activity; thus, it can be used safely for bowel preparation in patients with inactive UC....

Effectiveness of end-stage renal disease communication skills training for healthcare personnel: a single-center, single-blind, randomized study.

Given that the consequences of treatment decisions for end-stage renal disease (ESRD) patients are long-term and significant, good communication skills are indispensable for health care personnel (HCP... For this single-center, single-blind study, 91 participants (nephrologists and nephrology nurses) were randomly assigned to two groups, the intervention group (IG) (n = 45) or the control group (CG) (... IG participants exhibited significantly higher truth-telling confidence at T1 than did CG participants (t = 2.833, P = .006, Cohen's d = 0.59), while there were no significant intergroup differences i... ESRD CST enhanced short-term truth-telling confidence, though it is unclear whether this was due to CST content or the online delivery. However, during pandemics, when face-to-face training is unsuita...