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Phénomènes génétiques
Structures génétiques
Génome
Composants de génome
Gènes
Composants de gène
Sites d'épissage d'ARN
Sites d'épissage d'ARN : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Épissage de l'ARN
Séquençage de l'ARN
Électrophorèse
Séquençage de l'ARN
Mutations génétiques
Diagnostic médical
Bioinformatique
Prédiction des sites d'épissage
Anomalies génétiques
Tests génétiques
Symptômes
5
Troubles neurologiques
Anomalies congénitales
Mutations génétiques
Symptômes cliniques
Fatigue
Troubles cognitifs
Symptômes néonatals
Développement
Évolution des symptômes
Conditions médicales
Prévention
5
Prévention
Conseil génétique
Dépistage prénatal
Risques génétiques
Facteurs environnementaux
Toxines
Alimentation
Prévention des maladies
Suivi médical
Détection précoce
Traitements
5
Thérapie génique
Médicaments ciblés
Efficacité thérapeutique
Thérapie génique
Traitements symptomatiques
Gestion des symptômes
Médecine personnalisée
Mutations génétiques
Essais cliniques
Nouvelles thérapies
Complications
5
Complications médicales
Troubles neurologiques
Réversibilité
Gestion des complications
Qualité de vie
Soutien médical
Handicaps
Complications à long terme
Variabilité individuelle
Complications médicales
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 09/05/2025
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Affiliations :
Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic. premysl.soucek@cktch.cz.
Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic. premysl.soucek@cktch.cz.
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Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.
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Affiliations :
Department of Genetics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Phildelphia, United States.
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Department of Genetics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Phildelphia, United States.
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Division of Cancer RNA Research, National Cancer Center Research Institute.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; danlu125@163.com.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; gongxl@shchildren.com.cn.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; guoxb@shchildren.com.cn.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; chenyw@shchildren.com.cn.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; ytzeng@stn.sh.cn.
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Shanghai Children's Hospital, 24/1400 West Beijing Road, Shanghai, --- Select One ---, China, 200040; simg1978@126.com.
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MRC Laboratory of Molecular Biology, Cambridge CB2 0QH, United Kingdom; email: mwilkin@mrc-lmb.cam.ac.uk, ccharent@mrc-lmb.cam.ac.uk.
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Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.
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Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.
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School of Computing, Newcastle University, Newcastle, United Kingdom.
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Biosciences Institute, Faculty of Medical Sciences, Newcastle University, Newcastle, United Kingdom.
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Affiliations :
Human Oncology and Pathogenesis Program, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY 10065, USA.
Weill Cornell Medical College, New York, NY 10065, USA.
Leukemia Service, Department of Medicine, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY 10065, USA.
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Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
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Division of Cancer RNA Research, National Cancer Center Research Institute.
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Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, Brno, Czech Republic.
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Delivery time factor (DTF) is a new parameter introduced by the RayStation treatment planning system for tomotherapy treatment planning. This study investigated the effects of this factor on various t...
To clarify the characteristics of intraocular lens (IOL) dislocation requiring IOL suture or intraocular scleral fixation....
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Can people modulate their duty factor based on verbal instructions to change either their stance or flight time without changing their cadence? And, if so, which instruction is most effective?...
Twelve participants ran on an instrumented treadmill and completed four training blocks starting with a baseline trial and ending with a performance trial in which they followed verbal instructions to...
The duty factor changed in intended directions with verbal instructions to increase and decrease the stance and flight time (18.04 ≤ BF...
Runners can change their duty factor through verbal instructions pertaining to stance or flight time, without clear concomitant effects on cadence. Running styles can thus be altered with verbal instr...
Cholecystectomy is one of the most frequently performed surgeries in Germany and is performed as a treatment of acute cholecystitis (guideline S3 IIIB.8) and after endoscopic retrograde cholangiopancr...
Methodologically, a retrospective analysis based on routine billing data from 84 Helios Group hospitals from 2016 and 2022, with a total of 45 393 included cases, was applied. The guideline adherence ...
Results show the guideline updates led to a statistically significant increase in the proportion of cholecystectomy performed in a timely manner (guideline S3 IIIB.8: increase from 43% to 49%, p<0.001...
As possible reasons for non-adherence, medical factors such as advanced age, multimorbidity and frailty could be identified. Analyses of structural factors revealed that hospitals in very rural region...
In this paper, two distributed finite-time neurodynamic algorithms are proposed to collaboratively manage the charging scheme of electric vehicles (EVs) in the microgrid scenario. First, the upper lev...
Rotator cuff pathology in competitive athletes is common and may produce chronic symptoms and joint disability, impairing sports participation and leading to premature retirement. Athletes are a high-...
To investigate the time-dependent effects of traditional risk factors on functional disability in all-cause mortality post-stroke, we evaluated data from a long-term stroke cohort. Baseline cerebrovas...
Financial management and decision-making of universities play an essential role in their development. Predicting fund revenue and expenditure of universities can provide a necessary basis for funds ri...