Le diagnostic se fait par analyse génétique, souvent via un test d'ADN.
Analyse génétiqueADN
#2
Quels tests sont utilisés pour la disomie uniparentale ?
Les tests de microsatellite et le séquençage de l'ADN sont couramment utilisés.
MicrosatellitesSéquençage de l'ADN
#3
Quels signes cliniques indiquent une disomie uniparentale ?
Des anomalies de croissance ou des troubles métaboliques peuvent indiquer cette condition.
Anomalies de croissanceTroubles métaboliques
#4
La disomie uniparentale est-elle héréditaire ?
Elle peut être héritée, mais souvent elle résulte d'une erreur lors de la formation des gamètes.
HéréditéGamètes
#5
Quel rôle joue le conseil génétique dans le diagnostic ?
Le conseil génétique aide à comprendre les risques et les implications de la disomie.
Conseil génétiqueRisques génétiques
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes courants de la disomie uniparentale ?
Les symptômes peuvent inclure des retards de développement et des anomalies congénitales.
Retards de développementAnomalies congénitales
#2
La disomie uniparentale cause-t-elle des troubles mentaux ?
Elle peut être associée à des troubles du développement intellectuel dans certains cas.
Troubles mentauxDéveloppement intellectuel
#3
Y a-t-il des symptômes spécifiques selon le chromosome affecté ?
Oui, les symptômes varient selon le chromosome impliqué, comme le chromosome 15.
Chromosome 15Symptômes spécifiques
#4
Les symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?
Certains symptômes peuvent être présents à la naissance, d'autres se développent plus tard.
NaissanceDéveloppement
#5
La disomie uniparentale affecte-t-elle la croissance physique ?
Oui, elle peut entraîner des problèmes de croissance et des anomalies physiques.
Croissance physiqueAnomalies physiques
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la disomie uniparentale ?
Il n'existe pas de méthode de prévention, mais le conseil génétique peut aider à évaluer les risques.
PréventionConseil génétique
#2
Le dépistage prénatal peut-il détecter la disomie uniparentale ?
Le dépistage prénatal peut identifier certains risques, mais pas toujours la disomie.
Dépistage prénatalRisques
#3
Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?
Oui, des antécédents familiaux de troubles génétiques peuvent augmenter le risque.
Antécédents familiauxTroubles génétiques
#4
Les tests génétiques avant la grossesse sont-ils recommandés ?
Des tests génétiques peuvent être recommandés pour les couples à risque d'anomalies.
Tests génétiquesAnomalies
#5
Les conseils préconceptionnels sont-ils utiles ?
Oui, ils peuvent aider à identifier les risques génétiques avant la conception.
Conseils préconceptionnelsRisques génétiques
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour la disomie uniparentale ?
Le traitement dépend des symptômes et peut inclure des thérapies physiques ou comportementales.
Thérapies physiquesThérapies comportementales
#2
La disomie uniparentale nécessite-t-elle une intervention chirurgicale ?
Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger certaines anomalies physiques.
Intervention chirurgicaleAnomalies physiques
#3
Les médicaments sont-ils efficaces pour traiter cette condition ?
Il n'existe pas de médicaments spécifiques, mais des traitements symptomatiques peuvent aider.
MédicamentsTraitements symptomatiques
#4
Comment la thérapie comportementale aide-t-elle ?
Elle peut améliorer les compétences sociales et comportementales des individus affectés.
Thérapie comportementaleCompétences sociales
#5
Y a-t-il des traitements expérimentaux pour la disomie uniparentale ?
Des recherches sont en cours sur des thérapies géniques, mais elles ne sont pas encore disponibles.
Thérapies géniquesRecherche
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec la disomie uniparentale ?
Les complications incluent des troubles de croissance, des problèmes métaboliques et des malformations.
Troubles de croissanceProblèmes métaboliques
#2
La disomie uniparentale augmente-t-elle le risque de maladies ?
Oui, elle peut augmenter le risque de certaines maladies génétiques et métaboliques.
Maladies génétiquesMaladies métaboliques
#3
Y a-t-il des risques de complications à long terme ?
Des complications à long terme peuvent inclure des retards de développement et des troubles cognitifs.
Retards de développementTroubles cognitifs
#4
Les complications varient-elles selon le chromosome affecté ?
Oui, les complications peuvent varier en fonction du chromosome impliqué dans la disomie.
ChromosomeComplications
#5
Comment les complications sont-elles gérées ?
Les complications sont gérées par des soins médicaux adaptés et un suivi régulier.
Soins médicauxSuivi régulier
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque de la disomie uniparentale ?
Les facteurs incluent l'âge parental avancé et des antécédents familiaux de troubles génétiques.
Âge parentalAntécédents familiaux
#2
Les traitements de fertilité augmentent-ils le risque ?
Oui, certains traitements de fertilité peuvent augmenter le risque de disomie uniparentale.
Traitements de fertilitéRisques
#3
Y a-t-il des facteurs environnementaux impliqués ?
Des facteurs environnementaux peuvent influencer le risque, mais leur rôle n'est pas bien compris.
Facteurs environnementauxRisque
#4
Les anomalies chromosomiques augmentent-elles le risque ?
Oui, des anomalies chromosomiques dans la famille peuvent augmenter le risque de disomie.
Anomalies chromosomiquesRisque
#5
Les antécédents de fausses couches sont-ils un facteur de risque ?
Oui, des antécédents de fausses couches peuvent être associés à un risque accru de disomie.
Fausses couchesRisque
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Department of Obstetrics and Gynecology, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; Department of Medical Research, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; Department of Biotechnology, Asia University, Taichung, Taiwan; School of Chinese Medicine, College of Chinese Medicine, China Medical University, Taichung, Taiwan; Institute of Clinical and Community Health Nursing, National Yang Ming Chiao Tung University, Taipei, Taiwan; Department of Obstetrics and Gynecology, School of Medicine, National Yang Ming Chiao Tung University, Taipei, Taiwan.
Institute of Human Genetics, Jena University Hospital, Friedrich Schiller University, Am Klinikum 1, 07747, Jena, Germany. Thomas.Liehr@med.uni-jena.de.
Department of Obstetrics and Gynecology, Key Laboratory for Major Obstetric Diseases of Guangdong Province, The Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, Guangzhou, Guangdong 510150, China. xiaofangsun@gzhmu.edu.cn.
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National joint replacement registries assist surgeons and hospitals with guiding decision making and quality of care. The data points collected are essential to interpret and analyze data and to under...
All national registries were identified through Internet and publication search and contacted to invite participation. Data collection forms for both primary and revision THA and TKA were requested. D...
The study group for primary and revision THA consisted of 28 national registries, with 26 agreeing to participate. The study group for primary TKA consisted of 27 national registries, with 24 agreeing...
Substantial data are recorded by all registries, although each one is different. Data solicited lack many patient factors, surgeon variables, case complexity, and surgical techniques. Separate revisio...
Level II, therapeutic study. See Instructions for Authors for a complete description of levels of evidence....
Advances in regenerative medicine depend upon understanding the complex transcriptional choreography that guides cellular development. Transcriptional molecular recorders, tools that record different ...
Digital health data collection is vital for healthcare and medical research. But it contains sensitive information about patients, which makes it challenging. To collect health data without privacy br...
to describe researchers' experience in collecting data from families of femicide victims....
this descriptive, qualitative study took the form of an experience report and was conducted in Manaus, Amazonas, Brazil. It involved documentary consultation, training researchers, scheduling and cond...
the descriptions and photographs of the crime scene were both distressing and impactful for the researchers. The mementos of the victims (including clothing, objects, and childhood photos) shown by th...
the experience encompassed both theoretical and methodological aspects that were planned and executed in data collection, fostering the development of skills and sensitivity towards the cases. Beyond ...
Infectious disease outbreaks transcend the medical and public health realms, triggering widespread panic and impeding socio-economic development. Considering that self-limiting diarrhoea of sporadic c...
This is the first in a series of three articles looking at school health data collection from identification of data points to utilizing data to share your story and submitting your data to contribute...
Novel data and analyses have had an important role in informing the public health response to the COVID-19 pandemic. Existing surveillance systems were scaled up, and in some instances new systems wer...