Le diagnostic se fait par analyse génétique, souvent via un test d'ADN.
Analyse génétiqueADN
#2
Quels tests sont utilisés pour la disomie uniparentale ?
Les tests de microsatellite et le séquençage de l'ADN sont couramment utilisés.
MicrosatellitesSéquençage de l'ADN
#3
Quels signes cliniques indiquent une disomie uniparentale ?
Des anomalies de croissance ou des troubles métaboliques peuvent indiquer cette condition.
Anomalies de croissanceTroubles métaboliques
#4
La disomie uniparentale est-elle héréditaire ?
Elle peut être héritée, mais souvent elle résulte d'une erreur lors de la formation des gamètes.
HéréditéGamètes
#5
Quel rôle joue le conseil génétique dans le diagnostic ?
Le conseil génétique aide à comprendre les risques et les implications de la disomie.
Conseil génétiqueRisques génétiques
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes courants de la disomie uniparentale ?
Les symptômes peuvent inclure des retards de développement et des anomalies congénitales.
Retards de développementAnomalies congénitales
#2
La disomie uniparentale cause-t-elle des troubles mentaux ?
Elle peut être associée à des troubles du développement intellectuel dans certains cas.
Troubles mentauxDéveloppement intellectuel
#3
Y a-t-il des symptômes spécifiques selon le chromosome affecté ?
Oui, les symptômes varient selon le chromosome impliqué, comme le chromosome 15.
Chromosome 15Symptômes spécifiques
#4
Les symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?
Certains symptômes peuvent être présents à la naissance, d'autres se développent plus tard.
NaissanceDéveloppement
#5
La disomie uniparentale affecte-t-elle la croissance physique ?
Oui, elle peut entraîner des problèmes de croissance et des anomalies physiques.
Croissance physiqueAnomalies physiques
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la disomie uniparentale ?
Il n'existe pas de méthode de prévention, mais le conseil génétique peut aider à évaluer les risques.
PréventionConseil génétique
#2
Le dépistage prénatal peut-il détecter la disomie uniparentale ?
Le dépistage prénatal peut identifier certains risques, mais pas toujours la disomie.
Dépistage prénatalRisques
#3
Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?
Oui, des antécédents familiaux de troubles génétiques peuvent augmenter le risque.
Antécédents familiauxTroubles génétiques
#4
Les tests génétiques avant la grossesse sont-ils recommandés ?
Des tests génétiques peuvent être recommandés pour les couples à risque d'anomalies.
Tests génétiquesAnomalies
#5
Les conseils préconceptionnels sont-ils utiles ?
Oui, ils peuvent aider à identifier les risques génétiques avant la conception.
Conseils préconceptionnelsRisques génétiques
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour la disomie uniparentale ?
Le traitement dépend des symptômes et peut inclure des thérapies physiques ou comportementales.
Thérapies physiquesThérapies comportementales
#2
La disomie uniparentale nécessite-t-elle une intervention chirurgicale ?
Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger certaines anomalies physiques.
Intervention chirurgicaleAnomalies physiques
#3
Les médicaments sont-ils efficaces pour traiter cette condition ?
Il n'existe pas de médicaments spécifiques, mais des traitements symptomatiques peuvent aider.
MédicamentsTraitements symptomatiques
#4
Comment la thérapie comportementale aide-t-elle ?
Elle peut améliorer les compétences sociales et comportementales des individus affectés.
Thérapie comportementaleCompétences sociales
#5
Y a-t-il des traitements expérimentaux pour la disomie uniparentale ?
Des recherches sont en cours sur des thérapies géniques, mais elles ne sont pas encore disponibles.
Thérapies géniquesRecherche
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec la disomie uniparentale ?
Les complications incluent des troubles de croissance, des problèmes métaboliques et des malformations.
Troubles de croissanceProblèmes métaboliques
#2
La disomie uniparentale augmente-t-elle le risque de maladies ?
Oui, elle peut augmenter le risque de certaines maladies génétiques et métaboliques.
Maladies génétiquesMaladies métaboliques
#3
Y a-t-il des risques de complications à long terme ?
Des complications à long terme peuvent inclure des retards de développement et des troubles cognitifs.
Retards de développementTroubles cognitifs
#4
Les complications varient-elles selon le chromosome affecté ?
Oui, les complications peuvent varier en fonction du chromosome impliqué dans la disomie.
ChromosomeComplications
#5
Comment les complications sont-elles gérées ?
Les complications sont gérées par des soins médicaux adaptés et un suivi régulier.
Soins médicauxSuivi régulier
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque de la disomie uniparentale ?
Les facteurs incluent l'âge parental avancé et des antécédents familiaux de troubles génétiques.
Âge parentalAntécédents familiaux
#2
Les traitements de fertilité augmentent-ils le risque ?
Oui, certains traitements de fertilité peuvent augmenter le risque de disomie uniparentale.
Traitements de fertilitéRisques
#3
Y a-t-il des facteurs environnementaux impliqués ?
Des facteurs environnementaux peuvent influencer le risque, mais leur rôle n'est pas bien compris.
Facteurs environnementauxRisque
#4
Les anomalies chromosomiques augmentent-elles le risque ?
Oui, des anomalies chromosomiques dans la famille peuvent augmenter le risque de disomie.
Anomalies chromosomiquesRisque
#5
Les antécédents de fausses couches sont-ils un facteur de risque ?
Oui, des antécédents de fausses couches peuvent être associés à un risque accru de disomie.
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Department of Cell, Developmental & Cancer Biology, School of Medicine, Oregon Health Science University, Portland, OR, USA; Precision Oncology, Knight Cancer Institute, Portland, OR, USA.
Department of Obstetrics and Gynecology, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; Department of Medical Research, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; Department of Biotechnology, Asia University, Taichung, Taiwan; School of Chinese Medicine, College of Chinese Medicine, China Medical University, Taichung, Taiwan; Institute of Clinical and Community Health Nursing, National Yang Ming Chiao Tung University, Taipei, Taiwan; Department of Obstetrics and Gynecology, School of Medicine, National Yang Ming Chiao Tung University, Taipei, Taiwan.
Institute of Human Genetics, Jena University Hospital, Friedrich Schiller University, Am Klinikum 1, 07747, Jena, Germany. Thomas.Liehr@med.uni-jena.de.
Department of Obstetrics and Gynecology, Key Laboratory for Major Obstetric Diseases of Guangdong Province, The Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, Guangzhou, Guangdong 510150, China. xiaofangsun@gzhmu.edu.cn.
Post-partum haemorrhage (PPH) is an obstetric emergency that requires effective teamwork under complex conditions. We explored healthcare team performance for women who suffered a PPH, focusing on rel...
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Participants of this double-blinded study were 47 dentistry and 41 dental hygiene students (86.3% response) without interprofessional education (IPE) experience. Group productivity was used as indicat...
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Interprofessional identity has a positive effect on congruent interprofessional behaviours after 10 weeks. More research is required to understand interprofessional identity in relation to performance...
Visual impairment and blindness affect an estimated 2.2 billion people worldwide. Accessible low-cost diagnostic tools and interprofessional education and collaborative practice are part of ongoing st...
An innovative patient-centred interprofessional communication concept with advanced lung cancer patients (Heidelberg Milestone Communication Approach, MCA) has been developed and implemented. Role cha...
In a longitudinal study, 3 of the 4 subscales of the validated German translation of the University of the West of England Interprofessional Questionnaire (UWE-IP-D) were collected prior to implementa...
The survey with 87 staff (44 nurses, 13 physicians, 12 psycho-social staff, 7 therapists, and 11 others) participating at least once found heterogeneous attitudes. 'Communication and Teamwork' and 'In...
Positive experiences and potential shortfalls in the implementation were observed. Future introductions of interprofessional communication concepts require further activities which should address the ...
DRKS00013469 / Date of registration: 22/12/2017....
Interprofessional education (IPE) harnesses the power of teams to facilitate collaborative learning across disciplines. However, prior research has not paid sufficient attention to the role of team-le...
To test whether interprofessional attitudes at the team and student levels predict IPE collaboration outcomes, conducted multilevel modeling. We used the pretest and posttest data from 323 healthcare ...
Among the interprofessional attitudes, "teamwork, roles, and responsibilities" was found to be the best predictor of IPE outcomes, both at the student and team levels. Students who recognized the bene...
Students' attitudes towards teamwork, roles, and responsibilities in interprofessional collaborative practice, both at the student and team levels, are important to attaining positive student- and tea...
Interprofessional education programs in university settings have facilitated the development of student attributes needed to become a team-player, understand roles and responsibilities of other health...
To examine readiness of undergraduate nursing students for interprofessional learning and interprofessional socialisation....
A cross-sectional design was used to examine the correlation between interprofessional learning and socialisation, and group differences between mode of study, year level, and prior healthcare experie...
A large Australian regional university, across two campuses....
A total of 103 undergraduate nursing students across year levels, including 58 enrolled on-campus, and 45 studying externally....
Students completed an online survey using the Readiness for Interprofessional Learning Scale and the Interprofessional Socialisation and Valuing Scale. Data analyses included independent t-tests, and ...
No significant differences in student readiness for interprofessional learning or interprofessional socialisation were found between on-campus and external modes of study and between healthcare experi...
Readiness for interprofessional learning and interprofessional socialisation and were not impacted by the students' mode of study; however, previous experience in the healthcare industry and duration ...
Teamwork and communication are essential tools for doctors, nurses and other team members in the management of critically ill patients. Early interprofessional education during study, using acute care...
A comparative sequential quantitative-qualitative study was used to understand interprofessional learning outcomes in nursing and medical students after simulation of acute care. Students were assigne...
One hundred and ninety-one students participated in this study (131 medical, 60 nursing students). No differences were found between the intervention and control group in overall ICCAS scores for both...
Interprofessional simulation training did show measurable growth of interprofessional competencies, but so did uniprofessional training. Both medical and nursing students reported increased awareness ...
We describe the development and student evaluation of a collaborative health service provider and higher education institution initiative designed to deliver an Interprofessional Education (IPE) pilot...
For future success in the modern health care environment, health professions students require effective interprofessional education experiences to develop their perceptions of other professionals on t...
The ISPE involved collaboration among students to conduct a subjective interview. Students from six health care professions individually interviewed a simulated patient while being observed by student...
Over 4 consecutive academic years, 1,265 students completed the ISPE, and 1,028 completed the pre- and post-ISPE surveys. Analysis of the survey responses indicated that the ISPE enhanced student awar...
A single ISPE had a significant impact on prelicensure students' perceptions. The ISPE is a novel and effective approach to interprofessional education that students appreciate....
It has been difficult to demonstrate that interprofessional education (IPE) and interprofessional collaboration (IPC) have positive effects on patient care quality, cost effectiveness of patient care,...