Titre : Systèmes de transport d'acides aminés neutres

Systèmes de transport d'acides aminés neutres : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Microarray Analysis

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer un trouble de transport d'acides aminés ?

Des tests génétiques et des analyses sanguines peuvent être effectués pour évaluer le transport.
Troubles du métabolisme des acides aminés Tests génétiques
#2

Quels examens sont utilisés pour évaluer le transport d'acides aminés ?

Les tests de concentration d'acides aminés dans le sang et l'urine sont courants.
Acides aminés Analyse d'urine
#3

Les symptômes peuvent-ils indiquer un trouble de transport ?

Oui, des symptômes comme la fatigue ou des troubles de croissance peuvent alerter.
Symptômes Troubles de croissance
#4

Quel rôle joue l'historique médical dans le diagnostic ?

L'historique médical aide à identifier des antécédents familiaux de troubles métaboliques.
Antécédents médicaux Hérédité
#5

Les tests de dépistage néonatal incluent-ils ces troubles ?

Oui, certains programmes de dépistage néonatal incluent des tests pour ces troubles.
Dépistage néonatal Troubles métaboliques héréditaires

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'un trouble de transport d'acides aminés ?

Les symptômes incluent fatigue, retard de croissance et troubles neurologiques.
Fatigue Retard de croissance
#2

Les troubles digestifs sont-ils liés à ces systèmes ?

Oui, des troubles digestifs peuvent survenir en raison d'une malabsorption des acides aminés.
Malabsorption Troubles digestifs
#3

Peut-on observer des anomalies neurologiques ?

Oui, des anomalies neurologiques peuvent se manifester en raison d'un manque d'acides aminés.
Anomalies neurologiques Acides aminés
#4

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent varier selon l'âge et le type de trouble de transport.
Âge Variabilité des symptômes
#5

Y a-t-il des signes cutanés associés ?

Certaines carences peuvent entraîner des éruptions cutanées ou des problèmes dermatologiques.
Éruptions cutanées Dermatologie

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles de transport d'acides aminés ?

La prévention est limitée, mais un dépistage précoce peut aider à gérer les cas.
Prévention Dépistage précoce
#2

L'alimentation joue-t-elle un rôle préventif ?

Une alimentation équilibrée peut aider à prévenir certaines carences en acides aminés.
Alimentation équilibrée Carences nutritionnelles
#3

Les conseils génétiques sont-ils utiles ?

Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques héréditaires.
Conseils génétiques Hérédité
#4

Le suivi médical régulier est-il important ?

Oui, un suivi médical régulier peut aider à détecter les problèmes tôt.
Suivi médical Détection précoce
#5

Les vaccinations ont-elles un impact ?

Les vaccinations n'ont pas d'impact direct sur les troubles de transport d'acides aminés.
Vaccinations Prévention des maladies

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour ces troubles ?

Les traitements incluent des régimes alimentaires spécifiques et des suppléments d'acides aminés.
Régime alimentaire Suppléments nutritionnels
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en cours d'étude pour certains troubles de transport d'acides aminés.
Thérapie génique Troubles métaboliques
#3

Les médicaments peuvent-ils aider ?

Certains médicaments peuvent améliorer l'absorption ou réduire les symptômes associés.
Médicaments Absorption des nutriments
#4

Comment un régime alimentaire peut-il aider ?

Un régime adapté peut compenser les carences en acides aminés et améliorer la santé.
Régime alimentaire Carences nutritionnelles
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Oui, des traitements expérimentaux sont en cours pour certains troubles rares.
Traitements expérimentaux Recherche clinique

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des retards de développement et des troubles neurologiques.
Complications Retards de développement
#2

Les troubles psychologiques sont-ils possibles ?

Oui, des troubles psychologiques peuvent survenir en raison de carences nutritionnelles.
Troubles psychologiques Carences nutritionnelles
#3

Y a-t-il des risques de maladies métaboliques ?

Oui, des maladies métaboliques peuvent se développer si les troubles ne sont pas traités.
Maladies métaboliques Traitement
#4

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications
#5

Des problèmes de croissance peuvent-ils survenir ?

Oui, des problèmes de croissance sont fréquents chez les enfants atteints de ces troubles.
Problèmes de croissance Enfants

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque génétiques ?

Les antécédents familiaux de troubles métaboliques augmentent le risque.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'alimentation peut-elle influencer le risque ?

Oui, une alimentation pauvre en acides aminés peut augmenter le risque de carences.
Alimentation Carences nutritionnelles
#3

Les infections peuvent-elles aggraver la situation ?

Certaines infections peuvent exacerber les symptômes des troubles de transport.
Infections Symptômes
#4

L'âge parental joue-t-il un rôle ?

Oui, l'âge avancé des parents peut être un facteur de risque pour certaines anomalies.
Âge parental Anomalies congénitales
#5

Y a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?

Oui, certains facteurs environnementaux peuvent influencer le développement de ces troubles.
Facteurs environnementaux Développement
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 22/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Stefan Bröer

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research School of Biology, Australian National University, Canberra, ACT, Australia.

Kiran Javed

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research School of Biology, Australian National University, Canberra, ACT, Australia.

Bowen Wu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Rice Industry Technology Research, Key Laboratory of Functional Agriculture of Guizhou Provincial, Department of Education, Key Laboratory of Molecular Breeding for Grain and oil Crops in Guizhou Province, College of Agricultural Sciences, Guizhou University, Guiyang, 550025, China.

Zhongming Fang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Rice Industry Technology Research, Key Laboratory of Functional Agriculture of Guizhou Provincial, Department of Education, Key Laboratory of Molecular Breeding for Grain and oil Crops in Guizhou Province, College of Agricultural Sciences, Guizhou University, Guiyang, 550025, China. zmfang@gzu.edu.cn.
  • Key Laboratory of Plant Resource Conservation and Germplasm Innovation in Mountainous Region (Ministry of Education), Guizhou University, Guiyang, 550025, China. zmfang@gzu.edu.cn.

Cesare Indiveri

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of DiBEST (Biologia, Ecologia, Scienze Della Terra) Unit of Biochemistry and Molecular Biotechnology, University of Calabria, Via Bucci 4C, 87036, Arcavacata Di Rende, CS, Italy. cesare.indiveri@unical.it.
  • CNR Institute of Biomembranes, Bioenergetics and Molecular Biotechnologies (IBIOM), Via Amendola 122/O, 70126, Bari, Italy. cesare.indiveri@unical.it.
Publications dans "Systèmes de transport d'acides aminés neutres" :

Christof Grewer

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Affiliations :
  • Department of Chemistry, Binghamton University, 4400 Vestal Pkwy East, Binghamton, NY 13902, U.S.A.
Publications dans "Systèmes de transport d'acides aminés neutres" :

Lucía Díaz

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Affiliations :
  • Nostrum Biodiscovery, E-08028 Barcelona, Spain.
Publications dans "Systèmes de transport d'acides aminés neutres" :

Paola Bartoccioni

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Affiliations :
  • Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona), The Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), 08028 Barcelona, Spain.
  • Department of Biochemistry and Molecular Biomedicine, Universitat de Barcelona, E-08028 Barcelona, Spain.
  • U731, Centro de Investigación Biomedica En Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 08028 Barcelona, Spain.
Publications dans "Systèmes de transport d'acides aminés neutres" :

Víctor Guallar

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Electronic and atomic protein modelling group, Barcelona Supercomputing Center, E-08034 Barcelona, Spain.
  • Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats, E-08010 Barcelona, Spain.
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Ekaitz Errasti-Murugarren

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona), The Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), 08028 Barcelona, Spain; ekaitz.errasti@irbbarcelona.org ollorca@cnio.es manuel.palacin@irbbarcelona.org.
  • Department of Biochemistry and Molecular Biomedicine, Universitat de Barcelona, E-08028 Barcelona, Spain.
Publications dans "Systèmes de transport d'acides aminés neutres" :

Oscar Llorca

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Affiliations :
  • Structural Biology Programme, Spanish National Cancer Research Centre, E-28029 Madrid, Spain; ekaitz.errasti@irbbarcelona.org ollorca@cnio.es manuel.palacin@irbbarcelona.org.
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Manuel Palacín

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Affiliations :
  • Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona), The Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), 08028 Barcelona, Spain; ekaitz.errasti@irbbarcelona.org ollorca@cnio.es manuel.palacin@irbbarcelona.org.
  • Department of Biochemistry and Molecular Biomedicine, Universitat de Barcelona, E-08028 Barcelona, Spain.
  • U731, Centro de Investigación Biomedica En Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 08028 Barcelona, Spain.
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Aditya Yadav

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Affiliations :
  • Research School of Biology, Australian National University, Canberra, ACT, Australia.
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Weiting Huang

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Affiliations :
  • Institute of Rice Industry Technology Research, Key Laboratory of Functional Agriculture of Guizhou Provincial, Department of Education, Key Laboratory of Molecular Breeding for Grain and oil Crops in Guizhou Province, College of Agricultural Sciences, Guizhou University, Guiyang, 550025, China.

Alisa A Garaeva

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Affiliations :
  • Membrane Enzymology, University of Groningen, Groningen Biomolecular Sciences and Biotechnology Institute, Groningen, The Netherlands.
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Dirk J Slotboom

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Affiliations :
  • Membrane Enzymology, University of Groningen, Groningen Biomolecular Sciences and Biotechnology Institute, Groningen, The Netherlands. d.j.slotboom@rug.nl.
  • University of Groningen, Zernike Institute for Advanced Materials, Groningen, The Netherlands. d.j.slotboom@rug.nl.
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Cristina Paulino

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Affiliations :
  • Membrane Enzymology, University of Groningen, Groningen Biomolecular Sciences and Biotechnology Institute, Groningen, The Netherlands. c.paulino@rug.nl.
  • Structural Biology, University of Groningen, Groningen Biomolecular Sciences and Biotechnology Institute, Groningen, The Netherlands. c.paulino@rug.nl.
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Yuanyuan Ji

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Affiliations :
  • State Key Laboratory of Genetic Engineering, Department of Genetics, School of Life Sciences, Fudan University, Shanghai, China.
  • Key Laboratory of Plant Resource Conservation and Germplasm Innovation in Mountainous Region (Ministry of Education), College of Agricultural Sciences, Guizhou University, Guiyang, China.

Ståle Ellingsen

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Affiliations :
  • Institute of Marine Research, Bergen, Norway.
  • Department of Biological Sciences, University of Bergen, Bergen, Norway.

Mariafrancesca Scalise

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Affiliations :
  • Department DiBEST (Biologia, Ecologia, Scienze della Terra), Unit of Biochemistry and Molecular Biotechnology, University of Calabria, Arcavacata, Italy.
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Prenatal diagnosis and genetic etiology analysis of talipes equinovarus by chromosomal microarray analysis.

With the advancement of molecular technology, fetal talipes equinovarus (TE) is believed to be not only associated with chromosome aneuploidy, but also related to chromosomal microdeletion and microdu... This retrospectively study included 131 fetuses with TE identified by ultrasonography. Conventional karyotyping and SNP array analysis were performed for all the subjects. They were divided into isola... Among the total of 131 fetuses, karyotype analysis found 12(9.2%) abnormal results, while SNP array found 27 (20.6%) cases. Trisomy 18 was detected most frequently among abnormal karyotypes. The detec... Fetal TE is related to chromosomal microdeletion or microduplication. Prenatal diagnosis is recommended for fetuses with TE, and CMA testing is preferred. CMA can improve the detection rate of chromos...

Chromosomal microarray analysis in pregnancy loss: Is it time for a consensus approach?

To investigate the efficacy and outcomes of chromosomal microarray (CMA) in the cytogenomic evaluation of products of conception (POC).... Over a 42-month period, 323 POC samples were tested by CMA. Results were assessed using variables including phenotype, gestational age, results from orthogonal testing, and follow-up parental analysis... CMA identified cytogenetic abnormalities in 47.4% of first trimester losses and 10.9% of second and third trimester losses. Chromosomal microarray results specifically from 5 to 7-week losses showed s... Our findings of specific types of genetic abnormalities and the respective frequencies by gestational age closely align with those of published karyotype studies, supporting the use of routine CMA tes...

Whole genome sequencing vs chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis.

Emerging studies suggest that whole genome sequencing provides additional diagnostic yield of genomic variants when compared with chromosomal microarray analysis in the etiologic diagnosis of infants ... This study aimed to evaluate the accuracy, efficacy, and incremental yield of whole genome sequencing in comparison with chromosomal microarray analysis for routine prenatal diagnosis.... In this prospective study, a total of 185 unselected singleton fetuses with ultrasound-detected structural anomalies were enrolled. In parallel, each sample was subjected to whole genome sequencing an... Overall, genetic diagnoses using whole genome sequencing were obtained for 28 (15.1%) cases. Whole genome sequencing not only detected all these aneuploidies and copy number variations in the 20 (10.8... Compared with chromosomal microarray analysis, whole genome sequencing increased the additional detection rate by 5.9% (11/185). Using whole genome sequencing, we detected not only aneuploidies and co...

Assessment of Combined Karyotype Analysis and Chromosome Microarray Analysis in Prenatal Diagnosis: A Cohort Study of 3710 Pregnancies.

The current study aimed to compare the characteristics of chromosome abnormalities detected by conventional G-banding karyotyping, chromosome microarray analysis (CMA), or fluorescence in situ hybridi... From March 2019 to March 2021, 3710 amniocentesis samples were retrospectively collected from women who accepted prenatal diagnosis at 16 to 22 + 6 weeks of pregnancy. The pregnant women underwent kar... In total, 3710 G-banding karyotype results and CMA results from invasive prenatal diagnosis were collected. Of these, 201 (5.41%) fetuses with an abnormal karyotype were observed. The CMA analysis sho... Conventional G-banding karyotyping and CMA have their own advantages and limitations. A combination of karyotype analysis and CMA can increase the detection rate of chromosome abnormalities and make u...

Diagnostic yield and clinical impact of chromosomal microarray analysis in autism spectrum disorder.

Autism spectrum disorder (ASD) is characterized by high heritability estimates and recurrence rates; its genetic underpinnings are very heterogeneous and include variable combinations of common and ra... The aim of this study was to evaluate both diagnostic yield and clinical impact of aCGH in 329 ASD patients of Italian descent.... Pathogenic/likely pathogenic CNVs were identified in 50/329 (15.2%) patients, whereas 89/329 (27.1%) carry variants of uncertain significance. The 10 most enriched gene sets identified by Gene Ontolog... This study confirms the satisfactory diagnostic yield of aCGH, underscoring its potential for better, more in-depth care of children with autism when genetic results are analyzed also with a focus on ...

The Effect of Resolution Level and Targeted Design in the Diagnostic Performance of Prenatal Chromosomal Microarray Analysis.

This study was performed to assess the optimal resolution for prenatal testing by array comparative genomic hybridization (aCGH), aiming to balance between maximum diagnostic yield and minimal detecti... This was a prospective study using data of 2,336 fetuses that underwent invasive prenatal diagnosis, and the samples were analyzed by aCGH. In total, six different aCGH platforms were studied; four di... The diagnostic yield of copy number variants increased with increasing level of analysis. The detection rates of clinically significant chromosomal abnormalities were almost the same across our target... It appears that the targeted array platform with 0.5 Mb backbone resolution and 0.05 Mb on targeted gene-rich regions is optimal for routine chromosomal microarray analysis use in prenatal diagnosis. ...