Titre : Systèmes de transport d'acides aminés neutres

Systèmes de transport d'acides aminés neutres : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Visual Acuity

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer un trouble de transport d'acides aminés ?

Des tests génétiques et des analyses sanguines peuvent être effectués pour évaluer le transport.
Troubles du métabolisme des acides aminés Tests génétiques
#2

Quels examens sont utilisés pour évaluer le transport d'acides aminés ?

Les tests de concentration d'acides aminés dans le sang et l'urine sont courants.
Acides aminés Analyse d'urine
#3

Les symptômes peuvent-ils indiquer un trouble de transport ?

Oui, des symptômes comme la fatigue ou des troubles de croissance peuvent alerter.
Symptômes Troubles de croissance
#4

Quel rôle joue l'historique médical dans le diagnostic ?

L'historique médical aide à identifier des antécédents familiaux de troubles métaboliques.
Antécédents médicaux Hérédité
#5

Les tests de dépistage néonatal incluent-ils ces troubles ?

Oui, certains programmes de dépistage néonatal incluent des tests pour ces troubles.
Dépistage néonatal Troubles métaboliques héréditaires

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'un trouble de transport d'acides aminés ?

Les symptômes incluent fatigue, retard de croissance et troubles neurologiques.
Fatigue Retard de croissance
#2

Les troubles digestifs sont-ils liés à ces systèmes ?

Oui, des troubles digestifs peuvent survenir en raison d'une malabsorption des acides aminés.
Malabsorption Troubles digestifs
#3

Peut-on observer des anomalies neurologiques ?

Oui, des anomalies neurologiques peuvent se manifester en raison d'un manque d'acides aminés.
Anomalies neurologiques Acides aminés
#4

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent varier selon l'âge et le type de trouble de transport.
Âge Variabilité des symptômes
#5

Y a-t-il des signes cutanés associés ?

Certaines carences peuvent entraîner des éruptions cutanées ou des problèmes dermatologiques.
Éruptions cutanées Dermatologie

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles de transport d'acides aminés ?

La prévention est limitée, mais un dépistage précoce peut aider à gérer les cas.
Prévention Dépistage précoce
#2

L'alimentation joue-t-elle un rôle préventif ?

Une alimentation équilibrée peut aider à prévenir certaines carences en acides aminés.
Alimentation équilibrée Carences nutritionnelles
#3

Les conseils génétiques sont-ils utiles ?

Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques héréditaires.
Conseils génétiques Hérédité
#4

Le suivi médical régulier est-il important ?

Oui, un suivi médical régulier peut aider à détecter les problèmes tôt.
Suivi médical Détection précoce
#5

Les vaccinations ont-elles un impact ?

Les vaccinations n'ont pas d'impact direct sur les troubles de transport d'acides aminés.
Vaccinations Prévention des maladies

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour ces troubles ?

Les traitements incluent des régimes alimentaires spécifiques et des suppléments d'acides aminés.
Régime alimentaire Suppléments nutritionnels
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en cours d'étude pour certains troubles de transport d'acides aminés.
Thérapie génique Troubles métaboliques
#3

Les médicaments peuvent-ils aider ?

Certains médicaments peuvent améliorer l'absorption ou réduire les symptômes associés.
Médicaments Absorption des nutriments
#4

Comment un régime alimentaire peut-il aider ?

Un régime adapté peut compenser les carences en acides aminés et améliorer la santé.
Régime alimentaire Carences nutritionnelles
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Oui, des traitements expérimentaux sont en cours pour certains troubles rares.
Traitements expérimentaux Recherche clinique

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des retards de développement et des troubles neurologiques.
Complications Retards de développement
#2

Les troubles psychologiques sont-ils possibles ?

Oui, des troubles psychologiques peuvent survenir en raison de carences nutritionnelles.
Troubles psychologiques Carences nutritionnelles
#3

Y a-t-il des risques de maladies métaboliques ?

Oui, des maladies métaboliques peuvent se développer si les troubles ne sont pas traités.
Maladies métaboliques Traitement
#4

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications
#5

Des problèmes de croissance peuvent-ils survenir ?

Oui, des problèmes de croissance sont fréquents chez les enfants atteints de ces troubles.
Problèmes de croissance Enfants

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque génétiques ?

Les antécédents familiaux de troubles métaboliques augmentent le risque.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'alimentation peut-elle influencer le risque ?

Oui, une alimentation pauvre en acides aminés peut augmenter le risque de carences.
Alimentation Carences nutritionnelles
#3

Les infections peuvent-elles aggraver la situation ?

Certaines infections peuvent exacerber les symptômes des troubles de transport.
Infections Symptômes
#4

L'âge parental joue-t-il un rôle ?

Oui, l'âge avancé des parents peut être un facteur de risque pour certaines anomalies.
Âge parental Anomalies congénitales
#5

Y a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?

Oui, certains facteurs environnementaux peuvent influencer le développement de ces troubles.
Facteurs environnementaux Développement
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 22/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Stefan Bröer

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research School of Biology, Australian National University, Canberra, ACT, Australia.

Kiran Javed

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research School of Biology, Australian National University, Canberra, ACT, Australia.

Bowen Wu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Rice Industry Technology Research, Key Laboratory of Functional Agriculture of Guizhou Provincial, Department of Education, Key Laboratory of Molecular Breeding for Grain and oil Crops in Guizhou Province, College of Agricultural Sciences, Guizhou University, Guiyang, 550025, China.

Zhongming Fang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Rice Industry Technology Research, Key Laboratory of Functional Agriculture of Guizhou Provincial, Department of Education, Key Laboratory of Molecular Breeding for Grain and oil Crops in Guizhou Province, College of Agricultural Sciences, Guizhou University, Guiyang, 550025, China. zmfang@gzu.edu.cn.
  • Key Laboratory of Plant Resource Conservation and Germplasm Innovation in Mountainous Region (Ministry of Education), Guizhou University, Guiyang, 550025, China. zmfang@gzu.edu.cn.

Cesare Indiveri

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of DiBEST (Biologia, Ecologia, Scienze Della Terra) Unit of Biochemistry and Molecular Biotechnology, University of Calabria, Via Bucci 4C, 87036, Arcavacata Di Rende, CS, Italy. cesare.indiveri@unical.it.
  • CNR Institute of Biomembranes, Bioenergetics and Molecular Biotechnologies (IBIOM), Via Amendola 122/O, 70126, Bari, Italy. cesare.indiveri@unical.it.
Publications dans "Systèmes de transport d'acides aminés neutres" :

Christof Grewer

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Affiliations :
  • Department of Chemistry, Binghamton University, 4400 Vestal Pkwy East, Binghamton, NY 13902, U.S.A.
Publications dans "Systèmes de transport d'acides aminés neutres" :

Lucía Díaz

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Nostrum Biodiscovery, E-08028 Barcelona, Spain.
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Paola Bartoccioni

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Affiliations :
  • Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona), The Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), 08028 Barcelona, Spain.
  • Department of Biochemistry and Molecular Biomedicine, Universitat de Barcelona, E-08028 Barcelona, Spain.
  • U731, Centro de Investigación Biomedica En Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 08028 Barcelona, Spain.
Publications dans "Systèmes de transport d'acides aminés neutres" :

Víctor Guallar

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Electronic and atomic protein modelling group, Barcelona Supercomputing Center, E-08034 Barcelona, Spain.
  • Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats, E-08010 Barcelona, Spain.
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Ekaitz Errasti-Murugarren

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona), The Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), 08028 Barcelona, Spain; ekaitz.errasti@irbbarcelona.org ollorca@cnio.es manuel.palacin@irbbarcelona.org.
  • Department of Biochemistry and Molecular Biomedicine, Universitat de Barcelona, E-08028 Barcelona, Spain.
Publications dans "Systèmes de transport d'acides aminés neutres" :

Oscar Llorca

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Affiliations :
  • Structural Biology Programme, Spanish National Cancer Research Centre, E-28029 Madrid, Spain; ekaitz.errasti@irbbarcelona.org ollorca@cnio.es manuel.palacin@irbbarcelona.org.
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Manuel Palacín

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona), The Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), 08028 Barcelona, Spain; ekaitz.errasti@irbbarcelona.org ollorca@cnio.es manuel.palacin@irbbarcelona.org.
  • Department of Biochemistry and Molecular Biomedicine, Universitat de Barcelona, E-08028 Barcelona, Spain.
  • U731, Centro de Investigación Biomedica En Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 08028 Barcelona, Spain.
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Aditya Yadav

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Affiliations :
  • Research School of Biology, Australian National University, Canberra, ACT, Australia.
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Weiting Huang

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Affiliations :
  • Institute of Rice Industry Technology Research, Key Laboratory of Functional Agriculture of Guizhou Provincial, Department of Education, Key Laboratory of Molecular Breeding for Grain and oil Crops in Guizhou Province, College of Agricultural Sciences, Guizhou University, Guiyang, 550025, China.

Alisa A Garaeva

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Affiliations :
  • Membrane Enzymology, University of Groningen, Groningen Biomolecular Sciences and Biotechnology Institute, Groningen, The Netherlands.
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Dirk J Slotboom

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Affiliations :
  • Membrane Enzymology, University of Groningen, Groningen Biomolecular Sciences and Biotechnology Institute, Groningen, The Netherlands. d.j.slotboom@rug.nl.
  • University of Groningen, Zernike Institute for Advanced Materials, Groningen, The Netherlands. d.j.slotboom@rug.nl.
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Cristina Paulino

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Affiliations :
  • Membrane Enzymology, University of Groningen, Groningen Biomolecular Sciences and Biotechnology Institute, Groningen, The Netherlands. c.paulino@rug.nl.
  • Structural Biology, University of Groningen, Groningen Biomolecular Sciences and Biotechnology Institute, Groningen, The Netherlands. c.paulino@rug.nl.
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Yuanyuan Ji

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Affiliations :
  • State Key Laboratory of Genetic Engineering, Department of Genetics, School of Life Sciences, Fudan University, Shanghai, China.
  • Key Laboratory of Plant Resource Conservation and Germplasm Innovation in Mountainous Region (Ministry of Education), College of Agricultural Sciences, Guizhou University, Guiyang, China.

Ståle Ellingsen

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Affiliations :
  • Institute of Marine Research, Bergen, Norway.
  • Department of Biological Sciences, University of Bergen, Bergen, Norway.

Mariafrancesca Scalise

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Affiliations :
  • Department DiBEST (Biologia, Ecologia, Scienze della Terra), Unit of Biochemistry and Molecular Biotechnology, University of Calabria, Arcavacata, Italy.
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Early postoperative visual acuity changes after trabeculectomy and factors affecting visual acuity.

To investigate the early visual acuity (VA) changes that occur after trabeculectomy and their reversal with recovery.... Two hundred ninety-two eyes of 292 patients after initial trabeculectomy as a standalone procedure fulfilling the following conditions were included: 1) patients with a postoperative follow-up of at l... The mean IOPs (mmHg) after trabeculectomy were significantly lower than preoperatively during the entire period (P < 0.0001). The mean corrected VA for all patients was 0.06 ± 0.17, 0.24 ± 0.38, 0.19 ... The frequency of serious vision loss was 4.45% for two or more levels of vision loss, and early postoperative VA changes after trabeculectomy may not be reversed even 3 months later. VA loss is influe...

Dichoptic and Monocular Visual Acuity in Amblyopia.

Standard-of-care assessment for children with amblyopia includes measuring amblyopic eye best-corrected visual acuity (AE BCVA) with the fellow eye occluded. By definition, this abolishes the interocu... Cross-sectional study.... Dichoptic and monocular AE BCVA of children aged 6-12 years (42 with amblyopia, 24 with recovered normal AE BCVA, 30 control) were measured. Stereoacuity, suppression, eye-hand coordination, and readi... Overall, 81% of amblyopic children had worse dichoptic than monocular AE BCVA (mean difference=0.15±0.11 logMAR; P < .0001), and 71% of children with recovered normal AE BCVA had worse dichoptic than ... Dichoptic AE BCVA deficits were worse than monocular AE BCVA deficits and were associated with reduced stereoacuity and suppression, consistent with the hypothesis that binocular dysfunction plays a r...

Comparison of Snellen Visual Acuity Measurements in Retinal Clinical Practice to Electronic ETDRS Protocol Visual Acuity Assessment.

Evaluate the differences between clinical visual acuity (VA) as recorded in medical records and electronic Early Treatment Diabetic Retinopathy Study (eETDRS) protocol VA measurements and factors affe... Retrospective chart review.... Study and fellow eyes of participants enrolled in DRCR Retina Network Protocols AC and AE (diabetic macular edema), and W (nonproliferative diabetic retinopathy) with clinical VA recorded within 3 mon... Differences and their association with patient and ocular factors were evaluated using linear mixed models with random effects for correlations within sites and participants.... Difference between VA letter scores measured by eETDRS during a study visit versus measured by Snellen during a regular clinical visit (Snellen fraction converted to eETDRS).... Data from 1016 eyes (511 participants) across 74 sites were analyzed. The mean VA measurements were 68.6 letters (Snellen equivalent 20/50) at the clinical visit and 76.3 letters (Snellen equivalent 2... On average, clinical Snellen VA is 1 to 2 lines worse than eETDRS protocol refraction and VA testing, which may partly explain why clinical practice does not always replicate clinical trial results. E... Proprietary or commercial disclosure may be found after the references....

The effect of central and peripheral luminance on visual acuity.

Lighting conditions significantly influence visual acuity (VA), visual function, and quality of life. Previous research highlighted a correlation between luminance and VA but left a gap in understandi... This study aimed to investigate the influence of both central and surrounding luminance on VA through distance VA measurements.... A dual-component lighting system was utilized, comprising a self-illuminated ETDRS chart and a skyLED system for consistent surrounding illumination. Two experimental setups were conducted: the first ... Sixty-six participants with refractive errors between 0.0 D and -2.75 D were tested under various lighting conditions. Both uncorrected refractive error (URE) and corrected refractive error (CRE) eyes... Paired t-tests were used to evaluate the statistical significance of differences in VA scores.... Experiment 1 demonstrated a significant increase in VA scores, with mean improvements of -0.120 LogMAR for URE eyes and -0.073 LogMAR for CRE eyes as chart luminance increased from 26 cd/m² to 153 cd/... This study emphasizes the significant impact of both central and peripheral luminance on VA. The introduction of the skyLED lighting system underlines the importance of optimal lighting for visual per...