Titre : Maladie de surcharge en acide sialique

Maladie de surcharge en acide sialique : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer la maladie de surcharge en acide sialique ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques et des analyses biochimiques des acides sialiques.
Maladie génétique Acides sialiques
#2

Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?

Des tests sanguins et des biopsies peuvent être effectués pour mesurer les niveaux d'acides sialiques.
Biopsie Tests sanguins
#3

Les symptômes aident-ils au diagnostic ?

Oui, les symptômes cliniques orientent souvent vers un diagnostic précoce de la maladie.
Symptômes Diagnostic médical
#4

Y a-t-il des marqueurs spécifiques ?

Des marqueurs biochimiques spécifiques d'acides sialiques peuvent être détectés dans le sang.
Marqueurs biologiques Acides sialiques
#5

Le diagnostic est-il difficile à établir ?

Oui, en raison de la rareté de la maladie et de la similitude avec d'autres troubles métaboliques.
Troubles métaboliques Diagnostic différentiel

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants de cette maladie ?

Les symptômes incluent des troubles neurologiques, des anomalies de croissance et des problèmes hépatiques.
Troubles neurologiques Anomalies de croissance
#2

La maladie affecte-t-elle le développement ?

Oui, elle peut entraîner un retard de développement et des difficultés d'apprentissage.
Retard de développement Difficultés d'apprentissage
#3

Y a-t-il des symptômes digestifs ?

Des problèmes digestifs comme des douleurs abdominales peuvent également se manifester.
Douleurs abdominales Symptômes digestifs
#4

Les symptômes varient-ils d'un patient à l'autre ?

Oui, l'intensité et la nature des symptômes peuvent varier considérablement entre les patients.
Variabilité des symptômes Maladie rare
#5

Les symptômes apparaissent-ils à un âge spécifique ?

Les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance, mais leur gravité peut évoluer avec l'âge.
Enfance Évolution des symptômes

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la maladie de surcharge en acide sialique ?

Étant génétique, la maladie ne peut pas être prévenue, mais un dépistage peut aider.
Prévention Dépistage génétique
#2

Le conseil génétique est-il utile ?

Oui, le conseil génétique peut aider les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseil génétique Transmission héréditaire
#3

Y a-t-il des tests prénataux disponibles ?

Des tests prénataux peuvent être proposés pour détecter la maladie chez le fœtus.
Tests prénataux Dépistage prénatal
#4

Les parents peuvent-ils être testés ?

Oui, les parents peuvent subir des tests génétiques pour évaluer le risque de transmission.
Tests génétiques Transmission héréditaire
#5

Des mesures préventives sont-elles recommandées ?

Aucune mesure préventive spécifique n'est recommandée en dehors du dépistage et du conseil.
Mesures préventives Dépistage

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour cette maladie ?

Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques peuvent être proposés.
Soins symptomatiques Traitement médical
#2

Des thérapies géniques sont-elles disponibles ?

Actuellement, les thérapies géniques sont en recherche, mais pas encore disponibles cliniquement.
Thérapie génique Recherche médicale
#3

Les patients ont-ils besoin de suivi régulier ?

Oui, un suivi médical régulier est essentiel pour gérer les symptômes et les complications.
Suivi médical Complications
#4

Des médicaments spécifiques sont-ils prescrits ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour traiter des symptômes spécifiques comme la douleur.
Médicaments Gestion de la douleur
#5

Y a-t-il des approches diététiques recommandées ?

Une alimentation équilibrée peut aider à gérer certains symptômes, mais aucune diète spécifique n'est prouvée.
Alimentation Gestion des symptômes

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des troubles neurologiques graves et des problèmes hépatiques.
Complications Troubles neurologiques
#2

La maladie peut-elle entraîner des problèmes cardiaques ?

Oui, des problèmes cardiaques peuvent survenir en raison de l'accumulation d'acides sialiques.
Problèmes cardiaques Maladie métabolique
#3

Y a-t-il un risque accru d'infections ?

Les patients peuvent avoir un risque accru d'infections en raison d'une immunité affaiblie.
Infections Immunité
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup ne sont pas réversibles.
Complications Gestion des symptômes
#5

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux de maladies génétiques similaires.
Antécédents familiaux Maladies génétiques
#2

La consanguinité augmente-t-elle le risque ?

Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de maladies génétiques.
Consanguinité Transmission héréditaire
#3

Y a-t-il des populations à risque ?

Certaines populations, comme celles avec des antécédents de maladies métaboliques, sont plus à risque.
Populations à risque Maladies métaboliques
#4

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, il n'y a pas de preuves solides que des facteurs environnementaux influencent la maladie.
Facteurs environnementaux Maladie génétique
#5

Les femmes sont-elles plus à risque que les hommes ?

Non, la maladie affecte les hommes et les femmes de manière égale, sans prédisposition de genre.
Genre Maladie génétique
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 21/12/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Thomas J Boltje

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Cluster for Molecular Chemistry, Institute for Molecules and Materials, Radboud University Nijmegen, Heyendaalseweg 135, Nijmegen, The Netherlands.

Sam J Moons

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Cluster for Molecular Chemistry, Institute for Molecules and Materials, Radboud University Nijmegen, Heyendaalseweg 135, Nijmegen, The Netherlands.
Publications dans "Maladie de surcharge en acide sialique" :

Christian Büll

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Radiotherapy & OncoImmunology Laboratory, Department of Radiation Oncology, Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Radboud University Medical Center, Geert Grooteplein Zuid 32, Nijmegen, The Netherlands.

Richard A Gardner

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Ludger Ltd, Culham Science Centre, Abingdon, OX14 3EB, UK.
Publications dans "Maladie de surcharge en acide sialique" :

Heinz Läubli

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biomedicine, University Hospital and University of Basel, Switzerland; Division of Oncology, University Hospital Basel, Switzerland. Electronic address: heinz.laeubli@unibas.ch.
Publications dans "Maladie de surcharge en acide sialique" :

Marjan Huizing

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, 20892, United States. Electronic address: mhuizing@mail.nih.gov.
Publications dans "Maladie de surcharge en acide sialique" :

Mary E Hackbarth

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, 20892, United States.
Publications dans "Maladie de surcharge en acide sialique" :

David R Adams

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, 20892, United States.
Publications dans "Maladie de surcharge en acide sialique" :

William A Gahl

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, 20892, United States.
Publications dans "Maladie de surcharge en acide sialique" :

Chihiro Sato

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Bioscience and Biotechnology Center, Nagoya University, Nagoya, Japan.
Publications dans "Maladie de surcharge en acide sialique" :

Ken Kitajima

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Bioscience and Biotechnology Center, Nagoya University, Nagoya, Japan.
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Eline A Visser

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Molecules and Materials, Department of Synthetic Organic Chemistry, Radboud University Nijmegen, Nijmegen, the Netherlands.
Publications dans "Maladie de surcharge en acide sialique" :

Manfred Wuhrer

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Proteomics and Metabolomics, Leiden University Medical Center, 2300 RC Leiden, The Netherlands.
Publications dans "Maladie de surcharge en acide sialique" :

Daniel I R Spencer

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Ludger Ltd., Culham Science Centre, OX14 3EB Abingdon, United Kingdom.
Publications dans "Maladie de surcharge en acide sialique" :

Fan Liu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, University of Groningen, University Medical Center Groningen, Groningen, The Netherlands.
Publications dans "Maladie de surcharge en acide sialique" :

Sander S van Leeuwen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Laboratory Medicine, Sector Human Nutrition and Health, University of Groningen, University Medical Center Groningen, Groningen, The Netherlands.
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Mathieu Decloquement

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Affiliations :
  • Univ. Lille, CNRS, UMR 8576-UGSF-Unité de Glycobiologie Structurale et Fonctionnelle, Lille, France.
Publications dans "Maladie de surcharge en acide sialique" :

Anne Harduin-Lepers

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Affiliations :
  • Univ. Lille, CNRS, UMR 8576-UGSF-Unité de Glycobiologie Structurale et Fonctionnelle, Lille, France.
Publications dans "Maladie de surcharge en acide sialique" :

Jianrong Wu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Key Laboratory of Carbohydrate Chemistry and Biotechnology, Ministry of Education, School of Biotechnology, Jiangnan University, Wuxi, China.
Publications dans "Maladie de surcharge en acide sialique" :

Francesco Stellacci

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Materials, École Polytechnique Fédérale de Lausanne, Switzerland, Station 12, 1015 Lausanne, Switzerland.
Publications dans "Maladie de surcharge en acide sialique" :

Sources (10000 au total)

Longitudinal Characterization of the Clinical Course of Intermediate-Severe Salla Disease.

Biallelic pathogenic variants in SLC17A5 cause three forms of free sialic acid storage disease categorized based on severity from least to most severe: Salla disease, intermediate-severe Salla disease... A retrospective review of medical records was performed. A developmental questionnaire was completed to obtain further clinical information. For functional characterization of the predicted splice sit... Disease onset occurred within the first six months of life in both patients. Early childhood development was delayed with achievement of some milestones followed by a developmental plateau in late chi... We present a detailed study describing the clinical course of intermediate-severe Salla disease with over 15 to 20 years of evolution and demonstrate the pathogenicity of the c.819+1G>A splice site va...