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Acides aminés, peptides et protéines
Protéines
Protéines membranaires
Protéines du transport vésiculaire
Protéines adaptatrices du transport vésiculaire
Sous-unités du complexe de la protéine adaptatrice
Complexe protéique adaptateur, sous-unités bêta
Complexe protéique adaptateur, sous-unités bêta : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Protéines
Analyse génétique
Électrophorèse
Spectrométrie de masse
Biopsie
Analyse histologique
Biomarqueurs
Dysfonctionnement cellulaire
Imagerie moléculaire
Complexes protéiques
Symptômes
5
Troubles métaboliques
Signalisation cellulaire
Asymptomatique
Dysfonctionnement
Développement cellulaire
Anomalies
Variabilité clinique
Individus
Progression
Dysfonctionnement
Prévention
5
Prévention
Conseil génétique
Mode de vie sain
Dépistage
Éducation à la santé
Sensibilisation
Tests génétiques
Complications
Traitements
5
Thérapie génique
Traitement symptomatique
Médicaments
Signalisation cellulaire
Thérapie génique
Anomalies génétiques
Intervention chirurgicale
Complications
Médecine personnalisée
Adaptation du traitement
Complications
5
Troubles métaboliques
Maladies associées
Cancer
Signalisation cellulaire
Complications neurologiques
Dysfonctionnement
Facteurs de risque
5
Antécédents familiaux
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Facteurs hormonaux
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"text": "Des anomalies dans le développement cellulaire peuvent être observées."
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"text": "Les traitements ciblent souvent les symptômes et peuvent inclure des thérapies géniques."
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"text": "Oui, des déséquilibres hormonaux peuvent affecter la fonction des complexes protéiques."
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 15/04/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
Department of Neurology, The F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.
Translational Neuroscience Center, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.
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Department of Neurology, The F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.
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Neurosciences and Cellular and Structural Biology Division, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892.
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Neurosciences and Cellular and Structural Biology Division, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892.
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Cambridge Institute for Medical Research, University of Cambridge, Cambridge CB2 0XY, UK.
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Cell and Developmental Biology Department, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA.
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Affiliations :
Department of Neurology, The F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.
Molecular Medicine, IRCCS Fondazione Stella Maris, 56018 Pisa, Italy.
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Molecular Medicine, IRCCS Fondazione Stella Maris, 56018 Pisa, Italy.
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Affiliations :
From the Department of Neurology (D.E.-F., J.E.A., M.Z., G.G., C.J., A.D., A.S., M.S.), and Division of Neuroradiology, Department of Radiology (S.P.P., E.Y.), The Manton Center for Orphan Disease Research (D.E.-F., R.C.Y., S.K.A.), Rosamund Stone Zander Translational Neuroscience Center (M.S.), and Division of Genetics and Genomics (D.E.-F., R.C.Y., S.K.A.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, MA.
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From the Department of Neurology (D.E.-F., J.E.A., M.Z., G.G., C.J., A.D., A.S., M.S.), and Division of Neuroradiology, Department of Radiology (S.P.P., E.Y.), The Manton Center for Orphan Disease Research (D.E.-F., R.C.Y., S.K.A.), Rosamund Stone Zander Translational Neuroscience Center (M.S.), and Division of Genetics and Genomics (D.E.-F., R.C.Y., S.K.A.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, MA.
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Cambridge Institute for Medical Research, University of Cambridge, Cambridge CB2 0XY, UK.
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Affiliations :
Department of Chemistry, University of California, Berkeley, Berkeley, CA 94720 USA.
Novartis-Berkeley Translational Chemical Biology Institute.
Innovative Genomics Institute, Berkeley, CA 94720 USA.
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Department of Chemistry, University of California, Berkeley, Berkeley, CA 94720 USA.
Novartis-Berkeley Translational Chemical Biology Institute.
Innovative Genomics Institute, Berkeley, CA 94720 USA.
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Department of Chemistry, University of California, Berkeley, Berkeley, CA 94720 USA.
Novartis-Berkeley Translational Chemical Biology Institute.
Innovative Genomics Institute, Berkeley, CA 94720 USA.
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Novartis-Berkeley Translational Chemical Biology Institute.
Novartis Institutes for BioMedical Research, Emeryville, CA 94608 USA.
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Affiliations :
Department of Chemistry, University of California, Berkeley, Berkeley, CA 94720 USA.
Novartis-Berkeley Translational Chemical Biology Institute.
Innovative Genomics Institute, Berkeley, CA 94720 USA.
Department of Molecular and Cell Biology, University of California, Berkeley, Berkeley, CA 94720 USA.
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2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
The Sichuan Provincial Key Laboratory for Human Disease Gene Study and Department of Laboratory Medicine, Center for Medical Genetics, Sichuan Provincial People's Hospital, University of Electronic Science and Technology of China, Chengdu, Sichuan 610072, China.
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Accessing child sexual exploitation material (CSEM;...
Child maltreatment is associated with significant morbidity, and prevention is a public health priority. Given evidence of interpersonal and structural racism in child protective service assessment an...
Unrepresented mental states lead to an impaired ability to feel emotions and trust in oneself, one's history and in the world. The article explores the question of how representations of oneself and t...
Children, especially disadvantaged children in poor countries, were expected to be among the "biggest victims" of the Covid pandemic. Economic burdens, decreased nutritious foods, reduced medical care...
A planned nutrition intervention could not be implemented due to Covid restrictions. However, three surveys (pre-Covid [December 2019], July 2021, and September 2021) in 280 Nepali households (309 par...
Height, mid-upper-arm circumference, and head circumference measurements improved over time. The total ASQ-3 score did not change: Communication scores increased while fine motor and personal-social s...
In this sample, some aspects of child growth, development, and home child-rearing quality improved while others declined. Better understanding of these changes in child well-being and the family envir...
Caregivers consider child abuse disclosures stressful life events, but research has not investigated whether this stress affects caregiver ratings of child trauma symptomatology. Secondary data from a...
Many nations require child-serving professionals to report known or suspected cases of significant child abuse and neglect to statutory child protection or safeguarding authorities. Considered globall...
To assess the effectiveness of training aimed at improving reporting of child abuse and neglect by professionals and to investigate possible components of effective training interventions....
We searched CENTRAL, MEDLINE, Embase, 18 other databases, and one trials register up to 4 June 2021. We also handsearched reference lists, selected journals, and websites, and circulated a request for...
All randomised controlled trials (RCTs), quasi-RCTs, and controlled before-and-after studies examining the effects of training interventions for qualified professionals (e.g. teachers, childcare profe...
We used methodological procedures described in the Cochrane Handbook for Systematic Reviews of Interventions. We synthesised training effects in meta-analysis where possible and summarised findings fo...
We included 11 trials (1484 participants), using data from 9 of the 11 trials in quantitative synthesis. Trials took place in high-income countries, including the USA, Canada, and the Netherlands, wit...
The studies included in this review suggest there may be evidence of improvements in training outcomes for professionals exposed to training compared with those who are not exposed. However, the evide...
Amblyopia is a disorder of neurodevelopment that occurs when there is discordant binocular visual experience during the first years of life. While treatments are effective in improving visual acuity, ...
Many of the skeletal dysplasias impact the spinal column causing scoliosis, kyphosis, stenosis, and/or instability at various segments of the spine. Understanding how a particular dysplasia is likely ...
Child physical abuse may result in a range of injuries to the globe and surrounding tissues. These injuries have varying degrees of specificity for abuse, and no pattern of injury is unique to abuse. ...
Primary adrenal insufficiency is relatively common in children, but primary presentation with acute shock/adrenal crisis is rare. Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is the most common cause in child...
We admitted a schoolgirl with a history of nausea and morning sickness for the previous three weeks. Shortly after admission she was somnolent, tachycardic (148 beats per minute) and pale. After initi...
Acute adrenal crisis is a rare primary presentation of adrenal insufficiency, especially in the paediatric population. It is an important differential diagnosis of shock and has high morbidity and mor...