Titre : Complexe protéique adaptateur, sous-unités bêta

Complexe protéique adaptateur, sous-unités bêta : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Genetic Predisposition to Disease

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie des sous-unités bêta ?

Des tests génétiques et des analyses protéomiques peuvent être utilisés.
Protéines Analyse génétique
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer les complexes protéiques ?

L'électrophorèse et la spectrométrie de masse sont couramment utilisés.
Électrophorèse Spectrométrie de masse
#3

Les biopsies sont-elles nécessaires pour le diagnostic ?

Pas toujours, mais elles peuvent être utiles pour des analyses spécifiques.
Biopsie Analyse histologique
#4

Quels marqueurs biologiques sont associés aux sous-unités bêta ?

Des biomarqueurs spécifiques peuvent indiquer des dysfonctionnements.
Biomarqueurs Dysfonctionnement cellulaire
#5

Peut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des anomalies ?

L'imagerie moléculaire peut aider à visualiser les complexes protéiques.
Imagerie moléculaire Complexes protéiques

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont liés aux dysfonctionnements des sous-unités bêta ?

Des troubles métaboliques et des anomalies de signalisation peuvent survenir.
Troubles métaboliques Signalisation cellulaire
#2

Les symptômes sont-ils toujours visibles ?

Non, certains dysfonctionnements peuvent être asymptomatiques.
Asymptomatique Dysfonctionnement
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?

Des anomalies dans le développement cellulaire peuvent être observées.
Développement cellulaire Anomalies
#4

Les symptômes varient-ils selon les individus ?

Oui, la présentation clinique peut varier d'une personne à l'autre.
Variabilité clinique Individus
#5

Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?

Oui, certains dysfonctionnements peuvent progresser et s'aggraver.
Progression Dysfonctionnement

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les anomalies des sous-unités bêta ?

Certaines anomalies génétiques peuvent être évitées par des conseils génétiques.
Prévention Conseil génétique
#2

Y a-t-il des mesures préventives recommandées ?

Un mode de vie sain et des dépistages réguliers sont conseillés.
Mode de vie sain Dépistage
#3

Les vaccinations peuvent-elles aider ?

Certaines vaccinations peuvent prévenir des infections qui aggravent les symptômes.
Vaccination Infections
#4

L'éducation sur la santé est-elle importante ?

Oui, elle aide à sensibiliser aux risques et aux signes précoces.
Éducation à la santé Sensibilisation
#5

Les tests génétiques peuvent-ils prévenir des complications ?

Oui, ils permettent d'identifier les risques et de prendre des mesures préventives.
Tests génétiques Complications

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les anomalies des sous-unités bêta ?

Les traitements ciblent souvent les symptômes et peuvent inclure des thérapies géniques.
Thérapie génique Traitement symptomatique
#2

Les médicaments peuvent-ils aider à corriger les dysfonctionnements ?

Oui, certains médicaments peuvent moduler la signalisation cellulaire.
Médicaments Signalisation cellulaire
#3

La thérapie génique est-elle une option viable ?

Oui, elle est prometteuse pour traiter certaines anomalies génétiques.
Thérapie génique Anomalies génétiques
#4

Des interventions chirurgicales sont-elles nécessaires ?

Rarement, sauf en cas de complications graves associées.
Intervention chirurgicale Complications
#5

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des besoins individuels.
Médecine personnalisée Adaptation du traitement

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des anomalies des sous-unités bêta ?

Des troubles métaboliques graves et des maladies associées peuvent se développer.
Troubles métaboliques Maladies associées
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être irréversibles.
Complications Gestion
#3

Y a-t-il des risques de cancer associés ?

Oui, des anomalies dans la signalisation cellulaire peuvent augmenter le risque de cancer.
Cancer Signalisation cellulaire
#4

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, elles peuvent avoir un impact significatif sur la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Impact
#5

Des complications neurologiques sont-elles possibles ?

Oui, des dysfonctionnements peuvent entraîner des troubles neurologiques.
Complications neurologiques Dysfonctionnement

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les anomalies des sous-unités bêta ?

Des antécédents familiaux et des mutations génétiques sont des facteurs clés.
Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'environnement joue-t-il un rôle dans ces anomalies ?

Oui, des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression génétique.
Facteurs environnementaux Expression génétique
#3

Le mode de vie peut-il affecter le risque ?

Oui, un mode de vie malsain peut augmenter le risque de dysfonctionnements.
Mode de vie Risque
#4

Les infections peuvent-elles être un facteur de risque ?

Certaines infections virales peuvent déclencher des anomalies dans la signalisation.
Infections virales Signalisation
#5

Les facteurs hormonaux influencent-ils ces anomalies ?

Oui, des déséquilibres hormonaux peuvent affecter la fonction des complexes protéiques.
Facteurs hormonaux Fonction protéique
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 15/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Mustafa Sahin

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, The F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.
  • Translational Neuroscience Center, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.

Darius Ebrahimi-Fakhari

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, The F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.

Raffaella De Pace

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neurosciences and Cellular and Structural Biology Division, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892.

Juan S Bonifacino

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neurosciences and Cellular and Structural Biology Division, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892.

Jennifer Hirst

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Cambridge Institute for Medical Research, University of Cambridge, Cambridge CB2 0XY, UK.

Mara C Duncan

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Cell and Developmental Biology Department, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA.
Publications dans "Complexe protéique adaptateur, sous-unités bêta" :

Angelica D'Amore

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, The F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.
  • Molecular Medicine, IRCCS Fondazione Stella Maris, 56018 Pisa, Italy.

Filippo M Santorelli

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Molecular Medicine, IRCCS Fondazione Stella Maris, 56018 Pisa, Italy.

Marvin Ziegler

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • From the Department of Neurology (D.E.-F., J.E.A., M.Z., G.G., C.J., A.D., A.S., M.S.), and Division of Neuroradiology, Department of Radiology (S.P.P., E.Y.), The Manton Center for Orphan Disease Research (D.E.-F., R.C.Y., S.K.A.), Rosamund Stone Zander Translational Neuroscience Center (M.S.), and Division of Genetics and Genomics (D.E.-F., R.C.Y., S.K.A.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, MA.

Afshin Saffari

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Affiliations :
  • From the Department of Neurology (D.E.-F., J.E.A., M.Z., G.G., C.J., A.D., A.S., M.S.), and Division of Neuroradiology, Department of Radiology (S.P.P., E.Y.), The Manton Center for Orphan Disease Research (D.E.-F., R.C.Y., S.K.A.), Rosamund Stone Zander Translational Neuroscience Center (M.S.), and Division of Genetics and Genomics (D.E.-F., R.C.Y., S.K.A.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, MA.

Alexandra K Davies

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Cambridge Institute for Medical Research, University of Cambridge, Cambridge CB2 0XY, UK.
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Margot Meyers

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of California, Berkeley, Berkeley, CA 94720 USA.
  • Novartis-Berkeley Translational Chemical Biology Institute.
  • Innovative Genomics Institute, Berkeley, CA 94720 USA.
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Sabine Cismoski

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Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of California, Berkeley, Berkeley, CA 94720 USA.
  • Novartis-Berkeley Translational Chemical Biology Institute.
  • Innovative Genomics Institute, Berkeley, CA 94720 USA.
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Anoohya Panidapu

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Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of California, Berkeley, Berkeley, CA 94720 USA.
  • Novartis-Berkeley Translational Chemical Biology Institute.
  • Innovative Genomics Institute, Berkeley, CA 94720 USA.
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Barbara Chie-Leon

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Affiliations :
  • Novartis-Berkeley Translational Chemical Biology Institute.
  • Novartis Institutes for BioMedical Research, Emeryville, CA 94608 USA.
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Daniel K Nomura

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Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of California, Berkeley, Berkeley, CA 94720 USA.
  • Novartis-Berkeley Translational Chemical Biology Institute.
  • Innovative Genomics Institute, Berkeley, CA 94720 USA.
  • Department of Molecular and Cell Biology, University of California, Berkeley, Berkeley, CA 94720 USA.
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Lin Wang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Sichuan Provincial Key Laboratory for Human Disease Gene Study and Department of Laboratory Medicine, Center for Medical Genetics, Sichuan Provincial People's Hospital, University of Electronic Science and Technology of China, Chengdu, Sichuan 610072, China.
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Patrick J Mulholland

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Stefano Berto

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Phillip A Wilmarth

2 publications dans cette catégorie

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Genetic predisposition to cancers in children and adolescents.

Childhood cancer is rare, but it remains the leading cause of disease-related mortality among children 1-14 years of age. As exposure to environmental factors is lower in children, inherited genetic f... Current literature suggests that 10-18% of paediatric cancer patients have an underlying genetic susceptibility to their disease. With better knowledge and technology, more genes and syndromes are bei... This review summarizes the current knowledge about different cancer predisposition syndromes, focusing on the diagnosis, genetic counselling, surveillance and future directions....

Genetic predisposition between coronavirus disease 2019 and rheumatic diseases: A 2-sample Mendelian randomization study.

The causalities between the coronavirus disease 2019 (COVID-19) and the risk of rheumatic diseases remain unclear. The purpose of this study was to investigate the causal effect of COVID-19 on rheumat... Single nucleotide polymorphisms (SNPs), acquired from published genome-wide association studies, were used to perform 2-sample Mendelian randomization (MR) on cases diagnosed with COVID-19 (n = 13 464... The results revealed a causality between COVID-19 and rheumatic diseases with an odds ratio (OR) of 1.010 (95% confidence interval [CI], 1.006-1.013; P = .014). In addition, we observed that COVID-19 ... This is the first study to use MR to explore the impact of COVID-19 on rheumatic diseases. From a genetic perspective, we found that COVID-19 could increase the risk of rheumatic diseases, such as PBC...

Plant-based diets, genetic predisposition and risk of non-alcoholic fatty liver disease.

Diets rich in plant-based foods are associated with lower risks of non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD), while the prospective evidence is limited. We aimed to examine longitudinal associations o... This longitudinal cohort study included 159,222 participants (58.0 ± 8.0 years old, 55.7% female) free of NAFLD in the UK Biobank. We calculated the overall plant-based diet index (PDI), the healthful... During a median follow-up of 9.5 years, 1541 new-onset NAFLD cases were documented. Compared to the lowest quintile, multivariable-adjusted hazard ratios (HRs) of NAFLD in the highest quintile were 0.... Higher intake of plant-based diets especially healthful plant-based diets was associated with lower NAFLD risk and liver fat content regardless of genetic susceptibility, whereas an unhealthful plant-...

Genetic Predisposition of Anti-Cytomegalovirus Immunoglobulin G Levels and the Risk of 9 Cardiovascular Diseases.

Accumulating evidence has indicated that persistent human cytomegalovirus (HCMV) infection is associated with several cardiovascular diseases including atherosclerosis and coronary artery disease. How... Single-nucleotide polymorphisms associated with anti-cytomegalovirus immunoglobulin (Ig) G levels were used as instrumental variables to estimate the causal effect of anti-cytomegalovirus IgG levels o... In the IVW analysis, genetically predicted anti-cytomegalovirus IgG levels were suggestively associated with coronary artery disease with an odds ratio (OR) of 1.076 [95% CI, 1.009-1.147; p = 0.025], ... Our findings first provide direct evidence that genetic predisposition of anti-cytomegalovirus IgG levels increases the risk of coronary artery disease, peripheral artery disease, and deep vein thromb...

Genetic variability shapes the alternative pathway complement activity and predisposition to complement-related diseases.

The implementation of next-generation sequencing technologies has provided a sharp picture of the genetic variability in the components and regulators of the alternative pathway (AP) of the complement...

Effects of residential greenness and genetic predisposition on hemoglobin A

Current evidence on the relations of residential greenness with glucose homeostasis and type 2 diabetes (T2D) remained largely uncertain. Most importantly, no prior studies have investigated whether g... We leveraged data from the UK Biobank prospective cohort study, with participants enrolled between 2006 and 2010. Residential greenness was assessed by using the Normalized Difference Vegetation Index... Among 315,146 individuals (mean [SD] age, 56.59 [8.09] years), each one-unit increase in residential greenness was associated with reduction in HbA... We add novel evidence that residential greenness has protective effects on glucose metabolism and T2D, and those beneficial effects can be amplified by low genetic risk. Our findings may facilitate th...

Genetic predisposition to thyrotoxicosis and onset of knee osteoarthritis.

Thyroid hormones have actions on cartilage, whereas the association between thyroid hormone related diseases and osteoarthritis (OA) are unclear. This study aims to investigate the association between... Summary-level genetic data of thyrotoxicosis were obtained from FinnGen cohorts (nCase = 10,569, nControl = 762,037). Summary-level data of OA were obtained from a large-scale genome-wide association ... Genetic predisposition of thyrotoxicosis was associated with the onset of knee OA (autoimmune hyperthyroidism: odds ratio [OR]: 1.05, 95% confidence interval [CI]: 1.03-1.07, FDR < 0.001; thyrotoxicos... This study provides MR evidence supporting causal association of thyrotoxicosis with knee OA in European population, whereas OA may have no causal effects on thyrotoxicosis....