Titre : Complexe protéique adaptateur, sous-unités bêta

Complexe protéique adaptateur, sous-unités bêta : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Neurologic Examination

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie des sous-unités bêta ?

Des tests génétiques et des analyses protéomiques peuvent être utilisés.
Protéines Analyse génétique
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer les complexes protéiques ?

L'électrophorèse et la spectrométrie de masse sont couramment utilisés.
Électrophorèse Spectrométrie de masse
#3

Les biopsies sont-elles nécessaires pour le diagnostic ?

Pas toujours, mais elles peuvent être utiles pour des analyses spécifiques.
Biopsie Analyse histologique
#4

Quels marqueurs biologiques sont associés aux sous-unités bêta ?

Des biomarqueurs spécifiques peuvent indiquer des dysfonctionnements.
Biomarqueurs Dysfonctionnement cellulaire
#5

Peut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des anomalies ?

L'imagerie moléculaire peut aider à visualiser les complexes protéiques.
Imagerie moléculaire Complexes protéiques

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont liés aux dysfonctionnements des sous-unités bêta ?

Des troubles métaboliques et des anomalies de signalisation peuvent survenir.
Troubles métaboliques Signalisation cellulaire
#2

Les symptômes sont-ils toujours visibles ?

Non, certains dysfonctionnements peuvent être asymptomatiques.
Asymptomatique Dysfonctionnement
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?

Des anomalies dans le développement cellulaire peuvent être observées.
Développement cellulaire Anomalies
#4

Les symptômes varient-ils selon les individus ?

Oui, la présentation clinique peut varier d'une personne à l'autre.
Variabilité clinique Individus
#5

Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?

Oui, certains dysfonctionnements peuvent progresser et s'aggraver.
Progression Dysfonctionnement

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les anomalies des sous-unités bêta ?

Certaines anomalies génétiques peuvent être évitées par des conseils génétiques.
Prévention Conseil génétique
#2

Y a-t-il des mesures préventives recommandées ?

Un mode de vie sain et des dépistages réguliers sont conseillés.
Mode de vie sain Dépistage
#3

Les vaccinations peuvent-elles aider ?

Certaines vaccinations peuvent prévenir des infections qui aggravent les symptômes.
Vaccination Infections
#4

L'éducation sur la santé est-elle importante ?

Oui, elle aide à sensibiliser aux risques et aux signes précoces.
Éducation à la santé Sensibilisation
#5

Les tests génétiques peuvent-ils prévenir des complications ?

Oui, ils permettent d'identifier les risques et de prendre des mesures préventives.
Tests génétiques Complications

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les anomalies des sous-unités bêta ?

Les traitements ciblent souvent les symptômes et peuvent inclure des thérapies géniques.
Thérapie génique Traitement symptomatique
#2

Les médicaments peuvent-ils aider à corriger les dysfonctionnements ?

Oui, certains médicaments peuvent moduler la signalisation cellulaire.
Médicaments Signalisation cellulaire
#3

La thérapie génique est-elle une option viable ?

Oui, elle est prometteuse pour traiter certaines anomalies génétiques.
Thérapie génique Anomalies génétiques
#4

Des interventions chirurgicales sont-elles nécessaires ?

Rarement, sauf en cas de complications graves associées.
Intervention chirurgicale Complications
#5

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des besoins individuels.
Médecine personnalisée Adaptation du traitement

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des anomalies des sous-unités bêta ?

Des troubles métaboliques graves et des maladies associées peuvent se développer.
Troubles métaboliques Maladies associées
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être irréversibles.
Complications Gestion
#3

Y a-t-il des risques de cancer associés ?

Oui, des anomalies dans la signalisation cellulaire peuvent augmenter le risque de cancer.
Cancer Signalisation cellulaire
#4

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, elles peuvent avoir un impact significatif sur la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Impact
#5

Des complications neurologiques sont-elles possibles ?

Oui, des dysfonctionnements peuvent entraîner des troubles neurologiques.
Complications neurologiques Dysfonctionnement

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les anomalies des sous-unités bêta ?

Des antécédents familiaux et des mutations génétiques sont des facteurs clés.
Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'environnement joue-t-il un rôle dans ces anomalies ?

Oui, des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression génétique.
Facteurs environnementaux Expression génétique
#3

Le mode de vie peut-il affecter le risque ?

Oui, un mode de vie malsain peut augmenter le risque de dysfonctionnements.
Mode de vie Risque
#4

Les infections peuvent-elles être un facteur de risque ?

Certaines infections virales peuvent déclencher des anomalies dans la signalisation.
Infections virales Signalisation
#5

Les facteurs hormonaux influencent-ils ces anomalies ?

Oui, des déséquilibres hormonaux peuvent affecter la fonction des complexes protéiques.
Facteurs hormonaux Fonction protéique
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 15/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Mustafa Sahin

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, The F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.
  • Translational Neuroscience Center, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.

Darius Ebrahimi-Fakhari

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, The F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.

Raffaella De Pace

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neurosciences and Cellular and Structural Biology Division, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892.

Juan S Bonifacino

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neurosciences and Cellular and Structural Biology Division, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892.

Jennifer Hirst

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Cambridge Institute for Medical Research, University of Cambridge, Cambridge CB2 0XY, UK.

Mara C Duncan

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Cell and Developmental Biology Department, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA.
Publications dans "Complexe protéique adaptateur, sous-unités bêta" :

Angelica D'Amore

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, The F.M. Kirby Neurobiology Center, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA.
  • Molecular Medicine, IRCCS Fondazione Stella Maris, 56018 Pisa, Italy.

Filippo M Santorelli

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Molecular Medicine, IRCCS Fondazione Stella Maris, 56018 Pisa, Italy.

Marvin Ziegler

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • From the Department of Neurology (D.E.-F., J.E.A., M.Z., G.G., C.J., A.D., A.S., M.S.), and Division of Neuroradiology, Department of Radiology (S.P.P., E.Y.), The Manton Center for Orphan Disease Research (D.E.-F., R.C.Y., S.K.A.), Rosamund Stone Zander Translational Neuroscience Center (M.S.), and Division of Genetics and Genomics (D.E.-F., R.C.Y., S.K.A.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, MA.

Afshin Saffari

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • From the Department of Neurology (D.E.-F., J.E.A., M.Z., G.G., C.J., A.D., A.S., M.S.), and Division of Neuroradiology, Department of Radiology (S.P.P., E.Y.), The Manton Center for Orphan Disease Research (D.E.-F., R.C.Y., S.K.A.), Rosamund Stone Zander Translational Neuroscience Center (M.S.), and Division of Genetics and Genomics (D.E.-F., R.C.Y., S.K.A.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, MA.

Alexandra K Davies

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Affiliations :
  • Cambridge Institute for Medical Research, University of Cambridge, Cambridge CB2 0XY, UK.
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Margot Meyers

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of California, Berkeley, Berkeley, CA 94720 USA.
  • Novartis-Berkeley Translational Chemical Biology Institute.
  • Innovative Genomics Institute, Berkeley, CA 94720 USA.
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Sabine Cismoski

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Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of California, Berkeley, Berkeley, CA 94720 USA.
  • Novartis-Berkeley Translational Chemical Biology Institute.
  • Innovative Genomics Institute, Berkeley, CA 94720 USA.
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Anoohya Panidapu

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Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of California, Berkeley, Berkeley, CA 94720 USA.
  • Novartis-Berkeley Translational Chemical Biology Institute.
  • Innovative Genomics Institute, Berkeley, CA 94720 USA.
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Barbara Chie-Leon

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Affiliations :
  • Novartis-Berkeley Translational Chemical Biology Institute.
  • Novartis Institutes for BioMedical Research, Emeryville, CA 94608 USA.
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Daniel K Nomura

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Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of California, Berkeley, Berkeley, CA 94720 USA.
  • Novartis-Berkeley Translational Chemical Biology Institute.
  • Innovative Genomics Institute, Berkeley, CA 94720 USA.
  • Department of Molecular and Cell Biology, University of California, Berkeley, Berkeley, CA 94720 USA.
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Lin Wang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Sichuan Provincial Key Laboratory for Human Disease Gene Study and Department of Laboratory Medicine, Center for Medical Genetics, Sichuan Provincial People's Hospital, University of Electronic Science and Technology of China, Chengdu, Sichuan 610072, China.
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Patrick J Mulholland

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Stefano Berto

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Phillip A Wilmarth

2 publications dans cette catégorie

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Sources (10000 au total)

Warning Signs on Short Hammersmith Neonatal Neurological Examination and Correlation With Hammersmith Infant Neurological Examination Global Score in Preterm Infants: A Prospective Cohort Study.

To describe the findings of short Hammersmith Neonatal Neurologic examination (HNNE) in preterm small for gestational age (SGA) and appropriate for gestational age (AGA) infants at term equivalent age... This prospective cohort study was conducted at the high risk follow-up clinic of our center. 52 preterm infants born <35 weeks gestation were examined using HNNE at TEA and followed- up till 4-6 month... 20 infants (38.5%) had warning signs and 9 (17.3%) had abnormal signs on short HNNE. 12 (37.5%) AGA infants and 6 (30%) SGA infants had global score <65 at mean corrected age (SD) of 4.3 (0.7) weeks a... Early identification of warning signs among SGA infants using Short HNNE screening at TEA can be useful to initiate early intervention. There was no statistically significant difference in global scor...

Performance of Large Language Models on a Neurology Board-Style Examination.

Recent advancements in large language models (LLMs) have shown potential in a wide array of applications, including health care. While LLMs showed heterogeneous results across specialized medical boar... To assess the performance of LLMs on neurology board-style examinations.... This cross-sectional study was conducted between May 17 and May 31, 2023. The evaluation utilized a question bank approved by the American Board of Psychiatry and Neurology and was validated with a sm... Overall percentage scores of 2 LLMs.... LLM 2 significantly outperformed LLM 1 by correctly answering 1662 of 1956 questions (85.0%) vs 1306 questions (66.8%) for LLM 1. Notably, LLM 2's performance was greater than the mean human score of ... Despite the absence of neurology-specific training, LLM 2 demonstrated commendable performance, whereas LLM 1 performed slightly below the human average. While higher-order cognitive tasks were more c...

Pattern and implications of neurological examination findings in autosomal dominant Alzheimer disease.

As knowledge about neurological examination findings in autosomal dominant Alzheimer disease (ADAD) is incomplete, we aimed to determine the frequency and significance of neurological examination find... Frequencies of neurological examination findings were compared between symptomatic mutation carriers and non mutation carriers from the Dominantly Inherited Alzheimer Network (DIAN) to define AD neuro... AD neurological examination findings included abnormal deep tendon reflexes, gait disturbance, pathological cranial nerve examination findings, tremor, abnormal finger to nose and heel to shin testing... ADAD features a distinct pattern of neurological examination findings that is useful to estimate prognosis and may inform clinical care and therapeutic trial designs....

Attitudes towards the neurological examination in an unwell neonate: a mixed methods approach.

The neurological examination of an unwell neonate can aid management, such as deciding if hypothermia treatment is warranted in hypoxic ischaemic encephalopathy or directing investigations in hypotoni... An explanatory sequential mixed methods approach (QUAN → QUAL) with equal weighting between stages. A survey on attitudes to the neonatal neurological examination was sent to all UK neonatal units and... One hundred ninety-three surveys were returned, 31.0% from neonatologists, 9.3% paediatric neurologist. The median range for confidence was 4 (IQR3-5). Twenty-three interviews occurred. Thematic analy... There are barriers preventing paediatricians being able to perform a neurological examination in unwell neonates, and a culture of neurophobia is common. A new standardised examination is needed, alon...

Neurological Examination Frequency and Time-to-Delirium After Traumatic Brain Injury.

Frequent neurological examinations in patients with traumatic brain injury (TBI) disrupt sleep-wake cycles and potentially contribute to the development of delirium.... To evaluate the risk of delirium among patients with TBI with respect to their neuro-check frequencies.... A retrospective study of patients presenting with TBI at a single level I trauma center between January 2018 and December 2019. The primary exposure was the frequency of neurological examinations (neu... Of 1552 patients with TBI, 458 (29.5%) patients experienced delirium during their hospital stay. The median time-to-delirium was 1.8 days (IQR: 1.1, 2.9). Kaplan-Meier analysis demonstrated that patie... Patients with more frequent neuro-checks had a higher risk of developing delirium compared with those with less frequent neuro-checks....

Accuracy of the Hammersmith infant neurological examination for the early detection of neurological changes in infants exposed to Zika virus: A case-cohort study.

The Hammersmith infant neurological examination (HINE) is a highly predictive tool for the easy and low-cost detection of cerebral palsy. Between 2015 and 2016, the rapid spread of the Zika virus (ZIK...

Fiberoptic laryngoscopic neurological examination of amyotrophic lateral sclerosis patients with bulbar symptoms.

Bulbar symptoms in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) are variable, reflecting bulbar and pseudobulbar palsy. The current study sought to characterize the pharyngeal findings in ALS using a fiberopti... We enrolled ALS patients with bulbar symptoms who were admitted between 2014 and 2020. All participants were evaluated on salivary status, velopharyngeal movement during speech and swallowing, pharyng... A total of 50 patients (31 men; median age: 69 years) were enrolled. Salivary residue in the hypopharynx was the most common abnormal finding on laryngoscopy (40 patients; 80%). Twenty-three patients ... The specific findings of laryngoscopy in ALS patients, such as SSD in velopharyngeal closure and laterality in pharyngeal constriction, could not be evaluated by general neurological examination via t...

Decision Support Tool to Judiciously Assign High-Frequency Neurologic Examinations in Traumatic Brain Injury.

Traumatic brain injury (TBI) management includes serial neurologic examinations to assess for changes dictating neurosurgical interventions. We hypothesized hourly examinations are overassigned. We co... A retrospective cohort study of 1022 patients with TBI admitted to a Level 1 trauma center from January 1, 2019, to December 31, 2019, was conducted. Patients with penetrating TBI or immediate or plan... A total of 830 patients were included, 287 (35%) were assigned hourly (Q1) examinations, and 17 (2%) had unplanned procedures, with 16 of 17 (94%) on Q1 examinations. Patients requiring unplanned proc... Using a 4-factor algorithm can optimize the assignment of neuro examinations and substantially reduce neuro examination burden without sacrificing patient safety....