Actuellement, il n'existe pas de méthodes de prévention connues pour les anomalies de Dynamine-II.
PréventionDynamineAnomalies génétiques
#2
Le dépistage prénatal est-il possible ?
Le dépistage prénatal peut être envisagé si des antécédents familiaux sont présents.
Dépistage prénatalAntécédents familiauxDynamine
#3
Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?
Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques associés.
Conseils génétiquesDynamineRisques
#4
Y a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?
Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis pour Dynamine-II.
Facteurs environnementauxDynamineSanté
#5
Les habitudes de vie influencent-elles la Dynamine-II ?
Il n'y a pas de preuves solides que les habitudes de vie influencent directement Dynamine-II.
Habitudes de vieDynamineSanté
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les anomalies de Dynamine-II ?
Les traitements sont principalement symptomatiques et peuvent inclure la physiothérapie.
Traitements symptomatiquesPhysiothérapieDynamine
#2
La thérapie génique est-elle une option ?
La thérapie génique est en recherche, mais n'est pas encore une option standard pour Dynamine-II.
Thérapie géniqueDynamineRecherche
#3
Les médicaments peuvent-ils aider ?
Certains médicaments peuvent aider à gérer les symptômes, mais aucun n'est spécifique à Dynamine-II.
MédicamentsSymptômesDynamine
#4
La rééducation est-elle bénéfique ?
Oui, la rééducation physique peut améliorer la force et la coordination chez les patients.
RééducationPhysiothérapieDynamine
#5
Y a-t-il des essais cliniques en cours ?
Oui, plusieurs essais cliniques explorent de nouvelles approches thérapeutiques pour Dynamine-II.
Essais cliniquesDynamineThérapies
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec Dynamine-II ?
Les complications incluent des troubles moteurs, des problèmes respiratoires et des infections.
ComplicationsTroubles moteursInfections
#2
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup ne sont pas réversibles.
ComplicationsGestionDynamine
#3
Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?
Oui, les patients peuvent avoir un risque accru de maladies neuromusculaires associées.
Maladies associéesDynamineNeuromusculaires
#4
Les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vieComplicationsDynamine
#5
Comment gérer les complications ?
La gestion des complications nécessite une approche multidisciplinaire et un suivi régulier.
GestionApproche multidisciplinaireDynamine
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour les anomalies de Dynamine-II ?
Les antécédents familiaux de maladies génétiques sont un facteur de risque majeur.
Facteurs de risqueAntécédents familiauxDynamine
#2
L'âge joue-t-il un rôle dans les anomalies de Dynamine-II ?
L'âge peut influencer l'apparition des symptômes, mais n'est pas un facteur de risque direct.
ÂgeDynamineFacteurs de risque
#3
Y a-t-il des prédispositions génétiques ?
Oui, des mutations spécifiques dans le gène de la Dynamine-II peuvent prédisposer aux anomalies.
Prédispositions génétiquesMutationsDynamine
#4
Les facteurs environnementaux influencent-ils ?
Actuellement, l'impact des facteurs environnementaux sur Dynamine-II n'est pas bien compris.
Facteurs environnementauxDynamineSanté
#5
Les habitudes de vie affectent-elles le risque ?
Il n'y a pas de preuves solides que les habitudes de vie influencent le risque de Dynamine-II.
Habitudes de vieDynamineFacteurs de risque
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Dynamine-II : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Dynamine-II : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Dynamine-II : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-02-14",
"dateModified": "2025-02-08",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Dynamine-II"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Dynamines",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D034281",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Dynamines",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D034281",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "D12.776.543.990.400"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Dynamine-II",
"alternateName": "Dynamin II",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D034285",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Ya-Wen Liu",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Ya-Wen%20Liu",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Institute of Molecular Medicine, College of Medicine, National Taiwan University, Taipei, Taiwan; Center of Precision Medicine, College of Medicine, National Taiwan University, Taipei, Taiwan. Electronic address: yawenliu@ntu.edu.tw."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Marc Bitoun",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Marc%20Bitoun",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Sorbonne Université, Inserm, Institut de Myologie, Centre de Recherche en Myologie, UMRS974, Institut de Myologie, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, 75013 Paris, France."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Adam McCluskey",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Adam%20McCluskey",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Chemistry, School of Environmental & Life Sciences, The University of Newcastle, University Drive, Callaghan, NSW 2308, Australia."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Jessica Laiman",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Jessica%20Laiman",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Institute of Molecular Medicine, College of Medicine, National Taiwan University, Taipei, Taiwan."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Hong Cao",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Hong%20Cao",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Biochemistry and Molecular Biology, Mayo Clinic, 200 1st Street SW, Rochester, MN, 55905, USA."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "A Single Nucleotide Variation of",
"datePublished": "2023-03-18",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36982870",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3390/ijms24065796"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Association of a Single Nucleotide Variant in",
"datePublished": "2023-11-16",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/38003027",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3390/genes14112084"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Nanopore Discrimination of Nucleotide Sugars.",
"datePublished": "2023-09-10",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37690030",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1021/acs.nanolett.3c02455"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Two Single Nucleotide Deletions in the",
"datePublished": "2023-03-22",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36983033",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3390/ijms24065957"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "High nucleotide similarity of three",
"datePublished": "2023-01-09",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36623262",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1139/gen-2022-0026"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Acides aminés, peptides et protéines",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000602"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Protéines",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011506"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Protéines membranaires",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D008565"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Protéines du transport vésiculaire",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D033921"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 6,
"name": "Dynamines",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D034281"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 7,
"name": "Dynamine-II",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D034285"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Dynamine-II - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Dynamine-II",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2025-05-03",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Dynamine-II",
"description": "Comment diagnostiquer une anomalie de Dynamine-II ?\nQuels tests sont utilisés pour évaluer la Dynamine-II ?\nY a-t-il des marqueurs spécifiques pour la Dynamine-II ?\nQuels symptômes peuvent indiquer un problème avec Dynamine-II ?\nLes tests génétiques sont-ils fiables pour Dynamine-II ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D034285?mesh_terms=Nucleotides#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Dynamine-II",
"description": "Quels sont les symptômes d'une déficience en Dynamine-II ?\nLa Dynamine-II affecte-t-elle le système nerveux ?\nY a-t-il des signes cliniques spécifiques ?\nLes symptômes varient-ils selon l'âge ?\nPeut-on observer des symptômes respiratoires ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D034285?mesh_terms=Nucleotides#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Dynamine-II",
"description": "Peut-on prévenir les anomalies de Dynamine-II ?\nLe dépistage prénatal est-il possible ?\nLes conseils génétiques sont-ils recommandés ?\nY a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?\nLes habitudes de vie influencent-elles la Dynamine-II ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D034285?mesh_terms=Nucleotides#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Dynamine-II",
"description": "Quels traitements sont disponibles pour les anomalies de Dynamine-II ?\nLa thérapie génique est-elle une option ?\nLes médicaments peuvent-ils aider ?\nLa rééducation est-elle bénéfique ?\nY a-t-il des essais cliniques en cours ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D034285?mesh_terms=Nucleotides#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Dynamine-II",
"description": "Quelles complications peuvent survenir avec Dynamine-II ?\nLes complications sont-elles réversibles ?\nY a-t-il un risque accru de maladies associées ?\nLes complications affectent-elles la qualité de vie ?\nComment gérer les complications ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D034285?mesh_terms=Nucleotides#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Dynamine-II",
"description": "Quels sont les facteurs de risque pour les anomalies de Dynamine-II ?\nL'âge joue-t-il un rôle dans les anomalies de Dynamine-II ?\nY a-t-il des prédispositions génétiques ?\nLes facteurs environnementaux influencent-ils ?\nLes habitudes de vie affectent-elles le risque ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D034285?mesh_terms=Nucleotides#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostiquer une anomalie de Dynamine-II ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests génétiques et des analyses de protéines peuvent être utilisés pour diagnostiquer."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels tests sont utilisés pour évaluer la Dynamine-II ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les tests incluent l'immunoblotting et la microscopie électronique pour visualiser les anomalies."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des marqueurs spécifiques pour la Dynamine-II ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, il n'existe pas de marqueurs spécifiques largement reconnus pour la Dynamine-II."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec Dynamine-II ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des symptômes neurologiques ou musculaires peuvent indiquer une anomalie de Dynamine-II."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les tests génétiques sont-ils fiables pour Dynamine-II ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les tests génétiques peuvent fournir des informations précises sur les mutations de Dynamine-II."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes d'une déficience en Dynamine-II ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent faiblesse musculaire, troubles de la coordination et problèmes neurologiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La Dynamine-II affecte-t-elle le système nerveux ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des anomalies de Dynamine-II peuvent entraîner des troubles neurologiques significatifs."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des signes cliniques spécifiques ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des signes comme l'atrophie musculaire et des réflexes anormaux peuvent être observés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes varient-ils selon l'âge ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les symptômes peuvent varier en fonction de l'âge et de la gravité de la déficience."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on observer des symptômes respiratoires ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des problèmes respiratoires peuvent survenir en raison de la faiblesse musculaire."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir les anomalies de Dynamine-II ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, il n'existe pas de méthodes de prévention connues pour les anomalies de Dynamine-II."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le dépistage prénatal est-il possible ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le dépistage prénatal peut être envisagé si des antécédents familiaux sont présents."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques associés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis pour Dynamine-II."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les habitudes de vie influencent-elles la Dynamine-II ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Il n'y a pas de preuves solides que les habitudes de vie influencent directement Dynamine-II."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels traitements sont disponibles pour les anomalies de Dynamine-II ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les traitements sont principalement symptomatiques et peuvent inclure la physiothérapie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La thérapie génique est-elle une option ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La thérapie génique est en recherche, mais n'est pas encore une option standard pour Dynamine-II."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les médicaments peuvent-ils aider ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certains médicaments peuvent aider à gérer les symptômes, mais aucun n'est spécifique à Dynamine-II."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La rééducation est-elle bénéfique ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la rééducation physique peut améliorer la force et la coordination chez les patients."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des essais cliniques en cours ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, plusieurs essais cliniques explorent de nouvelles approches thérapeutiques pour Dynamine-II."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir avec Dynamine-II ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications incluent des troubles moteurs, des problèmes respiratoires et des infections."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications sont-elles réversibles ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup ne sont pas réversibles."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les patients peuvent avoir un risque accru de maladies neuromusculaires associées."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications affectent-elles la qualité de vie ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment gérer les complications ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La gestion des complications nécessite une approche multidisciplinaire et un suivi régulier."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque pour les anomalies de Dynamine-II ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les antécédents familiaux de maladies génétiques sont un facteur de risque majeur."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'âge joue-t-il un rôle dans les anomalies de Dynamine-II ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "L'âge peut influencer l'apparition des symptômes, mais n'est pas un facteur de risque direct."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des prédispositions génétiques ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des mutations spécifiques dans le gène de la Dynamine-II peuvent prédisposer aux anomalies."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les facteurs environnementaux influencent-ils ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, l'impact des facteurs environnementaux sur Dynamine-II n'est pas bien compris."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les habitudes de vie affectent-elles le risque ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Il n'y a pas de preuves solides que les habitudes de vie influencent le risque de Dynamine-II."
}
}
]
}
]
}
Institute of Molecular Medicine, College of Medicine, National Taiwan University, Taipei, Taiwan; Center of Precision Medicine, College of Medicine, National Taiwan University, Taipei, Taiwan. Electronic address: yawenliu@ntu.edu.tw.
Sorbonne Université, Inserm, Institut de Myologie, Centre de Recherche en Myologie, UMRS974, Institut de Myologie, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, 75013 Paris, France.
Department of Biochemistry and Molecular Biology, Mayo Clinic, 200 1st Street SW, Rochester, MN, 55905, USA. mcniven.mark@mayo.edu.
Center for Basic Research in Digestive Diseases, Division of Gastroenterology & Hepatology, Mayo Clinic, 200 1st Street SW, Rochester, MN, 55905, USA. mcniven.mark@mayo.edu.
Structural Cell Biology Section, Laboratory of Cell and Molecular Biology, National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
Structural Cell Biology Section, Laboratory of Cell and Molecular Biology, National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA. Electronic address: jennyh@niddk.nih.gov.
Indian Institute of Science Education and Research, Dr. Homi Bhabha Road, Pashan, Pune 411008, Maharashtra, India. Electronic address: pucadyil@iiserpune.ac.in.
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, INSERM U1258, CNRS UMR 7104, Université de Strasbourg, Illkirch, F-67404, France; jocelyn@igbmc.fr.
Chloroplasts are essential sites for plant photosynthesis, and the biogenesis of the photosynthetic complexes involves the interaction of nuclear genes and chloroplast genes. In this study, we identif...
Interstitial lung disease and airway disease (AD) are often complicated with rheumatoid arthritis (RA) and have a poor prognosis. Several studies reported genetic associations with interstitial lung d...
Nucleotide sugars, the glycosyl donors in the biosynthesis of carbohydrates, are critical ingredients in the growth and development of all living organisms. A variety of nucleotide sugars simultaneous...
X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a rare inborn error of the peroxisomal metabolism caused by pathologic variants in the ATP-binding cassette transporter type D, member 1 (...
Transposable elements (TEs) are mobile elements found in the majority of eukaryotic genomes. TEs deeply impact the structure and evolution of chromosomes and can induce mutations affecting coding gene...
The design of small peptides that assemble into catalytically active intermolecular structures has proven to be a successful strategy towards developing minimalistic catalysts that exhibit some of the...
Several purinergic receptors have been identified on platelets which are involved in hemostatic and thrombotic processes. The aim of the present study was to investigate the effects of uridine and its...
Extant biology uses RNA to record genetic information and proteins to execute biochemical functions. Nucleotides are translated into amino acids via transfer RNA in the central dogma. tRNA is essentia...
Keto sugar nucleotides (KSNs) are common and versatile precursors to various deoxy sugar nucleotides, which are substrates for the corresponding glycosyltransferases involved in the biosynthesis of gl...
The evident genotype-phenotype correlation shown by the X-linked Alport syndrome warrants the assessment of the impact of identified gene variants on aberrant splicing. We previously reported that sin...
We selected eight candidate variants: six from the Human Gene Variant Database Professional and two from our cohort. We performed an in-vitro splicing assay and reverse transcription-polymerase chain ...
The candidate variants were initially classified into the following groups: three nonsense, two missense, and three synonymous variants. Splicing assays and RT-PCR for messenger RNA revealed that six ...
We revealed that exonic SNVs positioned 2nd or 3rd to the last nucleotide of exons in the COL4A5 were responsible for aberrant splicing. The results of our study suggest that attention should be paid ...