Comment diagnostiquer une déficience en 16-alpha-hydroxylase ?
Des tests sanguins pour mesurer les niveaux d'hormones stéroïdiennes sont effectués.
Déficience enzymatiqueHormones stéroïdiennes
#2
Quels tests génétiques sont utilisés pour cette enzyme ?
Des analyses génétiques ciblent les mutations dans le gène CYP3A4.
Tests génétiquesCYP3A4
#3
Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec cette enzyme ?
Des symptômes comme l'hyperandrogénie ou des irrégularités menstruelles peuvent survenir.
HyperandrogénieIrrégularités menstruelles
#4
Quel rôle joue l'imagerie dans le diagnostic ?
L'imagerie peut aider à évaluer les glandes endocrines, mais n'est pas spécifique.
Imagerie médicaleGlandes endocrines
#5
Les tests de fonction hépatique sont-ils pertinents ?
Oui, car le foie est crucial pour le métabolisme des stéroïdes et peut indiquer des anomalies.
Fonction hépatiqueMétabolisme des stéroïdes
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une surproduction d'androgènes ?
Acné, hirsutisme, irrégularités menstruelles et infertilité peuvent se manifester.
HirsutismeInfertilité
#2
Comment se manifeste une insuffisance en stéroïdes ?
Fatigue, perte de poids, hypotension et dépression peuvent être des signes d'insuffisance.
FatigueHypotension
#3
Les symptômes varient-ils selon le sexe ?
Oui, les hommes et les femmes peuvent présenter des symptômes différents en raison des hormones.
Différences sexuellesHormones
#4
Y a-t-il des symptômes associés à des troubles métaboliques ?
Oui, des troubles comme le diabète peuvent être liés à des anomalies hormonales.
DiabèteTroubles métaboliques
#5
Les symptômes peuvent-ils apparaître à l'adolescence ?
Oui, des changements hormonaux peuvent se manifester durant la puberté.
PubertéChangements hormonaux
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les troubles liés à cette enzyme ?
Une surveillance régulière et un mode de vie sain peuvent aider à prévenir certains troubles.
PréventionMode de vie sain
#2
Y a-t-il des tests de dépistage recommandés ?
Des tests hormonaux réguliers peuvent être recommandés pour les personnes à risque.
DépistageTests hormonaux
#3
Comment l'éducation peut-elle aider à la prévention ?
L'éducation sur les symptômes et les risques peut aider à une détection précoce.
Éducation à la santéDétection précoce
#4
Les habitudes alimentaires influencent-elles la santé hormonale ?
Oui, une alimentation équilibrée peut soutenir la santé hormonale et prévenir des déséquilibres.
Habitudes alimentairesSanté hormonale
#5
Le stress a-t-il un impact sur cette enzyme ?
Oui, le stress peut affecter la production hormonale et aggraver les symptômes.
StressProduction hormonale
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les déséquilibres hormonaux ?
Des thérapies hormonales substitutives peuvent être prescrites pour rétablir l'équilibre.
Thérapie hormonaleDéséquilibres hormonaux
#2
Les médicaments peuvent-ils aider à réguler cette enzyme ?
Oui, certains inhibiteurs enzymatiques peuvent être utilisés pour moduler l'activité.
Inhibiteurs enzymatiquesRégulation enzymatique
#3
Y a-t-il des traitements non médicamenteux ?
Des changements de mode de vie, comme l'alimentation et l'exercice, peuvent aider.
Changements de mode de vieAlimentation
#4
Comment la chirurgie peut-elle être impliquée ?
Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger des anomalies.
ChirurgieAnomalies hormonales
#5
Les traitements sont-ils différents pour les hommes et les femmes ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des besoins hormonaux spécifiques.
Traitements hormonauxDifférences sexuelles
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec un déséquilibre hormonal ?
Des complications comme l'infertilité, le diabète et des maladies cardiovasculaires peuvent survenir.
InfertilitéMaladies cardiovasculaires
#2
Les troubles psychologiques sont-ils liés à cette enzyme ?
Oui, des troubles comme l'anxiété et la dépression peuvent être exacerbés par des déséquilibres.
Troubles psychologiquesAnxiété
#3
Y a-t-il des risques de cancer associés ?
Certaines études suggèrent un lien entre les déséquilibres hormonaux et le cancer hormonal.
Cancer hormonalDéséquilibres hormonaux
#4
Comment les maladies métaboliques sont-elles liées ?
Les déséquilibres hormonaux peuvent contribuer à des maladies métaboliques comme le diabète.
Maladies métaboliquesDiabète
#5
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être réversibles avec un traitement approprié et précoce.
RéversibilitéTraitement approprié
Facteurs de risque
5
#1
Quels facteurs de risque sont associés à des troubles hormonaux ?
Des antécédents familiaux, l'obésité et le stress sont des facteurs de risque connus.
Antécédents familiauxObésité
#2
L'âge influence-t-il le risque de déséquilibre hormonal ?
Oui, le risque augmente avec l'âge, surtout pendant la ménopause chez les femmes.
ÂgeMénopause
#3
Les médicaments peuvent-ils affecter cette enzyme ?
Oui, certains médicaments peuvent interférer avec l'activité de la stéroïde 16-alpha-hydroxylase.
MédicamentsInterférence enzymatique
#4
Le mode de vie joue-t-il un rôle dans le risque ?
Oui, un mode de vie sédentaire et une mauvaise alimentation augmentent le risque.
Mode de vie sédentaireMauvaise alimentation
#5
Les facteurs environnementaux influencent-ils le risque ?
Oui, l'exposition à certains produits chimiques peut affecter la fonction hormonale.
Facteurs environnementauxProduits chimiques
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Departments of Pharmacology and Internal Medicine, Division of Metabolism, Endocrinology and Diabetes, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, MI 48109, USA.
Publications dans "Steroid 16-alpha-hydroxylase" :
Federal Research Center «Pushchino Center for Biological Research of the Russian Academy of Sciences», G.K. Skryabin Institute of Biochemistry and Physiology of Microorganisms, Russian Academy of Sciences, Prospekt Nauki, 5, 142290 Pushchino, Russia.
Publications dans "Steroid 16-alpha-hydroxylase" :
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Publications dans "Steroid 16-alpha-hydroxylase" :
Federal Research Center «Pushchino Center for Biological Research of the Russian Academy of Sciences», G.K. Skryabin Institute of Biochemistry and Physiology of Microorganisms, Russian Academy of Sciences, Prospekt Nauki, 5, 142290 Pushchino, Russia.
Publications dans "Steroid 16-alpha-hydroxylase" :
To describe regional differences in utilization of 17α-hydroxyprogesterone caproate (17-OHP)....
Retrospective cohort study of a large, US commercial managed care plan claims database with pharmacy coverage from 2008 to 2018. Singleton pregnancies with at least one prior spontaneous preterm birth...
Of the 4,514 individuals with an indication for 17-OHP, 580 (12.8%) were prescribed 17-OHP. Regional and state-based differences in 17-OHP utilization were identified; Northeast 15.7%, Midwest 13.7%, ...
While significant regional differences in 17-OHP utilization were demonstrated, 17-OHP utilization remained low despite this cohort having insurance through a US commercial managed care plan. Suboptim...
Cytochrome P450 enzyme CYP68J5 from filamentous fungus Aspergillus ochraceus is industrially used for selective C11α-hydroxylation of canrenone and progesterone. To improve its selectivity of C11α-hyd...
The effectiveness of 17-hydroxyprogesterone caproate is unclear as trials have provided conflicting results. With the absence of fundamental pharmacologic studies addressing dosing or the relationship...
This study aimed to evaluate the relationship between plasma concentrations of 17-hydroxyprogesterone caproate and preterm birth rates and gestational age at preterm delivery and to assess the safety ...
This study recruited 2 cohorts with previous spontaneous preterm birth; 1 cohort (n=143) was randomly assigned to either 250-mg or 500-mg 17-hydroxyprogesterone caproate, and the other cohort (n=16) w...
There was a dose proportional increase in trough plasma concentrations with the 250-mg (median, 8.6 ng/m; n=66) and 500-mg (median, 16.2 ng/mL; n=55) doses. In 116 compliant participants with blood sa...
In this pharmacodynamic study, trough plasma 17-hydroxyprogesterone caproate concentrations were significantly associated with gestational age at preterm birth but not with the preterm birth rate. Pos...
The IPOP trial demonstrated a reduced risk of severe small for gestational age among infants born to women with HIV who received weekly intramuscular 17 alpha-hydroxyprogesterone caproate. This second...
On April 5, 2023, the US Food and Drug Administration withdrew the approval of 17-alpha hydroxyprogesterone caproate, effective immediately, because of the lack of evidence that it reduces the risk of...
A practice-changing, randomized, controlled clinical study established that preoperative hydroxyprogesterone administration improves disease-free and overall survival in patients with node-positive br...
The frequency of intrahepatic cholestasis of pregnancy (ICP) peaks during the third trimester of pregnancy when plasma progesterone levels are the highest. Furthermore, twin pregnancies are characteri...
We identified 1,776,092 live-born singleton pregnancies between 2010 and 2014. We confirmed second and third trimester administration of progestogens by cross-referencing the dates of progesterone pre...
The final cohort consisted of 870,599 pregnancies. Among patients treated with vaginal progesterone during the second and third trimester, the frequency of cholestasis was significantly higher than th...
· Previous studies have been underpowered to detect potential association between progesterone and ICP.. · Vaginal progesterone was significantly associated with ICP.. · Intramuscular 17α-hydroxyproge...
Progesterone biotransformation is worth studying because of the high industrial value of its derivatives. This study investigated the catalytic ability of the entomopathogenic filamentous fungus strai...
Preterm birth remains one of the most urgent unresolved medical problems in obstetrics, yet only 2 therapeutics for preventing preterm birth have ever been approved by the United States Food and Drug ...
Disorders of sex development (DSD) have complex pathogenesis, and evidence suggests an association between MAMLD1 defects and DSD. MAMLD1 is expressed in gonadal tissues and affected males exhibit hyp...
Genetic testing of the proband and parents was conducted using whole-exome and Sanger sequencing. The identified variant was transfected into HEK293T cells to assess mutant protein expression using we...
A novel heterozygous variant was identified in the proband's MAMLD1, NM_005491.5: c.1619_1637del (p.Gln540Alafs*72), inherited from the mother. In transfected cells, the wild-type and mutant proteins ...
Severe hypospadias in the proband may be attributed to a novel MAMLD1 variant, whereas the 17α-OH elevation might be related to interference with CYP17A1 transcriptional activation. This study expands...