Titre : beta-Mannosidase

beta-Mannosidase : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

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Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en beta-Mannosidase ?

Un diagnostic se fait par des tests enzymatiques et des analyses génétiques.
Déficience enzymatique Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour mesurer la beta-Mannosidase ?

Des tests sanguins ou des biopsies tissulaires peuvent être utilisés pour mesurer l'activité enzymatique.
Tests sanguins Biopsie
#3

Quels symptômes indiquent un besoin de test ?

Des symptômes comme des troubles neurologiques ou des problèmes digestifs peuvent indiquer un test.
Troubles neurologiques Symptômes digestifs
#4

La beta-Mannosidase est-elle mesurable dans l'urine ?

Non, la beta-Mannosidase est principalement mesurée dans le sang ou les tissus.
Analyse d'urine Tests sanguins
#5

Quel rôle joue la génétique dans le diagnostic ?

Des mutations génétiques spécifiques peuvent être identifiées pour confirmer le diagnostic.
Génétique Mutations

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en beta-Mannosidase ?

Les symptômes incluent des retards de développement, des troubles cognitifs et des problèmes digestifs.
Retard de développement Troubles cognitifs
#2

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance ou à l'âge adulte, selon la gravité.
Âge Symptômes
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques aux enfants ?

Les enfants peuvent présenter des retards de langage et des difficultés d'apprentissage.
Retard de langage Difficultés d'apprentissage
#4

Les symptômes sont-ils réversibles ?

Non, les symptômes ne sont généralement pas réversibles sans traitement approprié.
Symptômes Traitement
#5

Des symptômes neurologiques sont-ils fréquents ?

Oui, des symptômes neurologiques comme des convulsions peuvent survenir.
Symptômes neurologiques Convulsions

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la déficience en beta-Mannosidase ?

La déficience est génétique, donc la prévention n'est pas possible, mais le dépistage peut aider.
Prévention Dépistage
#2

Le dépistage néonatal est-il recommandé ?

Le dépistage néonatal pour cette condition n'est pas systématique, mais peut être envisagé.
Dépistage néonatal Recommandations
#3

Les conseils génétiques sont-ils utiles ?

Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseils génétiques Transmission
#4

Y a-t-il des tests prénataux disponibles ?

Des tests prénataux peuvent être effectués pour détecter des anomalies génétiques.
Tests prénataux Anomalies génétiques
#5

Comment sensibiliser à cette condition ?

La sensibilisation peut se faire par des campagnes d'information et des ressources éducatives.
Sensibilisation Ressources éducatives

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour la déficience en beta-Mannosidase ?

Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques peuvent être offerts.
Traitement symptomatique Soins
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais n'est pas encore disponible pour cette condition.
Thérapie génique Recherche
#3

Des médicaments spécifiques sont-ils disponibles ?

Aucun médicament spécifique n'est approuvé pour traiter cette déficience enzymatique.
Médicaments Déficience enzymatique
#4

Comment gérer les symptômes au quotidien ?

Une approche multidisciplinaire incluant des thérapies physiques et éducatives est recommandée.
Thérapie physique Éducation
#5

Les régimes alimentaires peuvent-ils aider ?

Un régime alimentaire spécifique peut aider à gérer certains symptômes, mais pas la maladie.
Régime alimentaire Gestion des symptômes

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Des complications neurologiques, digestives et de développement peuvent survenir.
Complications neurologiques Développement
#2

Les complications sont-elles évitables ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais pas toutes peuvent être évitées.
Gestion des complications Prévention
#3

Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?

Oui, les patients peuvent avoir un risque accru de troubles métaboliques et neurologiques.
Risque accru Troubles métaboliques
#4

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications
#5

Comment surveiller les complications ?

Une surveillance régulière par des professionnels de santé est essentielle pour gérer les complications.
Surveillance Professionnels de santé

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux de déficience enzymatique.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

La consanguinité augmente-t-elle le risque ?

Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de la déficience.
Consanguinité Transmission
#3

Les mutations génétiques sont-elles un facteur ?

Oui, des mutations spécifiques dans le gène MANBA sont liées à la déficience en beta-Mannosidase.
Mutations génétiques Gène MANBA
#4

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Non, la déficience en beta-Mannosidase est principalement d'origine génétique.
Facteurs environnementaux Origine génétique
#5

Les antécédents médicaux influencent-ils le risque ?

Les antécédents médicaux familiaux de troubles métaboliques peuvent influencer le risque.
Antécédents médicaux Troubles métaboliques
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 03/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Morten Hostrup

8 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The August Krogh Section for Human Physiology, Department of Nutrition, Exercise and Sports, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.
Publications dans "beta-Mannosidase" :
  • Beta
    Scandinavian journal of medicine & science in sports
  • Beta
    Drug testing and analysis 2020-01-19
  • The beta
    The Journal of physiology 2021-11-08
  • Beta
    Drug testing and analysis 2024-08-16
  • Beta
    Drug testing and analysis 2019-04-03
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Søren Jessen

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The August Krogh Section for Human Physiology, Department of Nutrition, Exercise and Sports, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.
Publications dans "beta-Mannosidase" :
  • Beta
    Scandinavian journal of medicine & science in sports
  • Beta
    Drug testing and analysis 2020-01-19
  • Beta
    Drug testing and analysis 2024-08-16
  • Beta
    Scandinavian journal of medicine & science in sports 2022-04-29
  • Effect of beta
    Scandinavian journal of medicine & science in sports 2019-09-13
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Jens Bangsbo

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The August Krogh Section for Human Physiology, Department of Nutrition, Exercise and Sports, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.
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  • Beta
    Scandinavian journal of medicine & science in sports
  • Beta
    Drug testing and analysis 2020-01-19
  • Beta
    Scandinavian journal of medicine & science in sports 2022-04-29
  • Effect of beta
    Scandinavian journal of medicine & science in sports 2019-09-13
  • Inhaled beta
    Scandinavian journal of medicine & science in sports 2023-10-25

Gideon J Davies

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of York, Heslington, York YO10 5DD, United Kingdom.
Publications dans "beta-Mannosidase" :

Sergej Šesták

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Glycobiology, Institute of Chemistry, Centre for Glycomics, Slovak Academy of Sciences, Dúbravská Cesta 9, 845 38, Bratislava, Slovak Republic.

None None

3 publications dans cette catégorie

Glenn A Jacobson

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Medicine, University of Tasmania, Australia.
Publications dans "beta-Mannosidase" :
  • Beta
    Drug testing and analysis 2020-01-19
  • Beta
    Drug testing and analysis 2024-08-16
  • Beta
    Drug testing and analysis 2019-04-03

Juraj Kóňa

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Chemistry, Center for Glycomics, Slovak Academy of Sciences, Dúbravská cesta 9, 845 38 Bratislava, Slovakia.
  • Medical Vision, Civic Research Association, Záhradnícka 4837/55, 82108 Bratislava, Slovakia.

Daniel J Rader

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104, USA.
  • Institute for Translational Medicine and Therapeutics, University of Pennsylvania School of Medicine, Philadelphia, PA 19104, USA.
  • Department of Genetics Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA 19104, USA.

Spencer J Williams

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Chemistry and Bio21 Molecular Science and Biotechnology Institute, University of Melbourne, Parkville, Victoria 3010, Australia. Electronic address: sjwill@unimelb.edu.au.
Publications dans "beta-Mannosidase" :

Łukasz F Sobala

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Glycobiology, Hirszfeld Institute of Immunology and Experimental Therapy, Weigla 12, 53-114 Wroclaw, Poland.
Publications dans "beta-Mannosidase" :

Jie Li

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular, Cellular and Developmental Biology, University of Michigan, 1105 North University Avenue, Ann Arbor, MI 48109, USA.

Jianchao Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular, Cellular and Developmental Biology, University of Michigan, 1105 North University Avenue, Ann Arbor, MI 48109, USA.

Yanzhuang Wang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular, Cellular and Developmental Biology, University of Michigan, 1105 North University Avenue, Ann Arbor, MI 48109, USA; Department of Neurology, University of Michigan School of Medicine, Ann Arbor, MI, USA. Electronic address: yzwang@umich.edu.

Mylarappa Ningappa

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hillman Center for Pediatric Transplantation, Children's Hospital of Pittsburgh of University of Pittsburgh Medical Center (UPMC), Pittsburgh, PA, United States.

Morayooluwa Adenuga

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hillman Center for Pediatric Transplantation, Children's Hospital of Pittsburgh of University of Pittsburgh Medical Center (UPMC), Pittsburgh, PA, United States.

Nada Mohamed

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Pediatric General and Thoracic Surgery, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh, Pittsburgh, PA, United States.

Krishna Prasadan

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Rangos Research Center Animal Imaging Core, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh, Pittsburgh, PA, United States.

Chethan Ashokkumar

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hillman Center for Pediatric Transplantation, Children's Hospital of Pittsburgh of University of Pittsburgh Medical Center (UPMC), Pittsburgh, PA, United States.

Lori Schmitt

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Histology Core Laboratory Manager, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh, Pittsburgh, PA, United States.

Sources (10000 au total)

A Quality Improvement Pilot Project for Noise Reduction in the NICU.

Increased noxious noise leads to adverse short-term and long-term effects on the growing neonate. The American Academy of Pediatrics recommends maintaining a noise level of less than 45 decibels (dBA)... The purpose of this pilot project was to reduce the average noise levels by 39% at the end of an 11-week period.... The location of the project was in a large, high-acuity level IV open-pod layout NICU that consisted of 4 pods, one of which was cardiac-focused. The average baseline noise level in the cardiac pod wa... At the end of the project, noise levels decreased from 62.6 dBA to 54 dBA, a 13.7% reduction.... At the end of this pilot project it was noted that: Online modules were the best way to educate staff. Parents should be included in the implementation of quality improvement. Healthcare providers nee...

Diagnostic Adjunct Techniques in the Assessment of Hypovolemia: A Prospective Pilot Project.

Measuring the hypovolemic resuscitation end point remains a critical care challenge. Our project compared clinical hypovolemia (CH) with three diagnostic adjuncts: 1) noninvasive cardiac output monito... Adult trauma/surgical intensive care unit patients were prospectively screened for suspected hypovolemia after acute resuscitation, excluding patients with burns, known heart failure, or severe liver/... 44 patients (62% male, median age 60) yielded 65 measures. Positive agreement with CH was 47% for NICOM, 37% for US-IVC and 10% for US-C. None of the three adjuncts correlated with CH (κ -0.045 to 0.0... None of the adjunct measurements correlated with CH or each other, highlighting that fluid status assessment remains challenging in critical care. US should assess for right ventricular dysfunction pr...

A hospital to community exercise referral pathway: results of a pilot project.

People living with chronic disease should ideally engage with community-based exercise services following hospital-based rehabilitation. However, transition from hospital to community exercise setting... The aims of this study were to develop and explore the feasibility of a pilot exercise referral pathway between an acute hospital and community gyms for patients with chronic health conditions and to ... A stakeholder-informed exercise referral pathway was developed and offered to patients following completion of a hospital-based exercise programme for a chronic health condition. The pathway was evalu... Forty-nine people living with chronic conditions (mean age 72 ± 7.8 years) participated (recruitment rate 59%). The average number of community gym visits over 4 months was 17.4 (range 0-51). Twenty-n... A structured exercise referral pathway to support exercise transition between hospital and community settings in populations with chronic health conditions appears feasible. Participants reported high...

Web-based chlamydia education for university students: A pilot project.

Chlamydia disproportionately affects individuals aged 15-24 years. A lack of chlamydia knowledge in this high-risk group likely contributes to decreased testing, but interventions to increase chlamydi... A pre- and post-test design was used to evaluate participant knowledge of chlamydia before and after completing a nurse-developed web-based education intervention designed for university students.... Forty-seven undergraduate students at one U.S. university participated. A focus group and scientific evidence informed the development of the web-based education.... Participants had a significant increase in chlamydia knowledge after completing the online educational intervention (M = 8.0, SD = 0.000) compared to baseline (M = 6.5, SD = 1.5), t(33) = -5.821, p < ...

eHealth, teledentistry and health workforce challenges: results of a pilot project.

In the twenty-first century, health systems have to cope with the challenges posed by their rapidly changing environment. Among these changes, the emergence of digital health solutions is an opportuni... This study is based on a survey of the dental care provided by three units (Oral Medicine, Periodontology, Orthodontics) of the Department of Community Dentistry, Semmelweis University, Budapest. Duri... According to our findings, teledentistry has the potential to shorten the visit with an average of 5-10 min per patient, which adds up to 58-116 work hours in a year. If the pilot was rolled out to al... The rapid development of digital health technologies coupled with the evolving task distribution between health professionals have a great potential to improve health system performance in pursuit of ...