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Métabolisme
Biosynthèse des peptides
Aminoacylation
Aminoacylation : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Défaut d'aminoacylation
ARNt
Tests génétiques
Tests enzymatiques
ARNt
Analyse biochimique
Troubles de croissance
Anomalies neurologiques
Aminoacylation
Imagerie médicale
Anomalies
Effets secondaires
Biologie moléculaire
Génétique
ARNt
Symptômes
5
Déficit en aminoacylation
Fatigue
Troubles métaboliques
Troubles neurologiques
Retards de développement
Convulsions
Signes cutanés
Éruptions cutanées
Anomalies pigmentaires
Troubles digestifs
Malabsorption
Aminoacylation
Prévention
5
Prévention
Alimentation équilibrée
Troubles
Dépistages néonatals
Troubles métaboliques
Détection précoce
Éducation des parents
Signes précoces
Résultats
Conseils nutritionnels
Carences
Prévention
Vaccins
Prévention
Troubles
Traitements
5
Traitements
Suppléments
Thérapie génique
Diététique
Acides aminés
Régime alimentaire
Médicaments
Activité des ARNt
Cellules
Thérapies expérimentales
Thérapie génique
Modulateurs d'ARNt
Suivi médical
Tests sanguins
Évaluations cliniques
Complications
5
Complications
Troubles neurologiques
Retards de croissance
Complications
Gestion
Permanentes
Risque accru
Maladies métaboliques
Patients
Qualité de vie
Complications
Activités quotidiennes
Soins spécialisés
Gestion
Complications
Facteurs de risque
5
Facteurs de risque
Antécédents familiaux
Mutations génétiques
Environnement
Facteurs environnementaux
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 05/04/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
Department of Molecular Biophysics and Biochemistry, Yale University, New Haven, CT 06520, USA. dieter.soll@yale.edu.
Department of Chemistry, Yale University, New Haven, CT 06520, USA. dieter.soll@yale.edu.
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Affiliations :
Department of Pediatrics, Stanford University, Stanford, California, United States of America.
Department of Genetics, Stanford University, Stanford, Califormia, United States of America.
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Medicinal Bioconvergence Research Center, Seoul National University, Yeongtong-gu, Suwon-si, Gyeonggi-do, Korea. sungkim@biocon.snu.ac.kr.
College of Pharmacy and Graduate School of Convergence Science and Technologies, Seoul National University, Yeongtong-gu, Suwon-si, Gyeonggi-do, Korea. sungkim@biocon.snu.ac.kr.
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Department of Molecular Medicine, The Scripps Research Institute, La Jolla, CA, United States. Electronic address: xlyang@scripps.edu.
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Department of Molecular Biophysics and Biochemistry, Yale University, New Haven, CT 06520, USA. oscar.vargas@yale.edu.
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MRC Laboratory of Molecular Biology, Cambridge CB2 0QH, UK.
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Affiliations :
Department of Cardiovascular and Metabolic Sciences, Lerner Research Institute, Cleveland Clinic, Cleveland, OH, USA.
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Affiliations :
Faculty of Biology, Technion--Israel Institute of Technology, Haifa 32000, Israel.
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Faculty of Biology, Technion--Israel Institute of Technology, Haifa 32000, Israel.
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Department of Molecular Biophysics and Biochemistry, Yale University, New Haven, CT 06520, USA. ana.crnkovic@yale.edu.
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Department of Chemistry, University of Toronto, Toronto, Canada. Electronic address: haissi.cui@utoronto.ca.
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Affiliations :
Department of Computational Biology and Medical Sciences, Graduate School of Frontier Sciences, The University of Tokyo, Kashiwa, Chiba, 277-8562, Japan.
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Department of Chemistry and Biotechnology, Graduate School of Engineering, The University of Tokyo, Bunkyo-ku, Tokyo, 113-8656, Japan.
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Department of Computational Biology and Medical Sciences, Graduate School of Frontier Sciences, The University of Tokyo, Kashiwa, Chiba, 277-8562, Japan. kozo-tomita@edu.k.u-tokyo.ac.jp.
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Génétique Moléculaire, Génomique, Microbiologie, UMR 7156, CNRS, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
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Department of Pharmacy, The Second Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, China.
Institution of Clinical Pharmacy, Central South University, Changsha, China.
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Affiliations :
Department of Chinese Medicine, The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, China.
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Department of Chinese Medicine, The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou, China.
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Department of Molecular Biophysics and Biochemistry, Yale University, New Haven, CT, United States.
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Temperature is a versatile input signal for the control of engineered cellular functions. Sharp induction of gene expression with heat has been established using bacteria- and phage-derived temperatur...
Despite growing knowledge of the functions of individual human transcriptional effector domains, much less is understood about how multiple effector domains within the same protein combine to regulate...
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To address this question, we monitored single WHI5 mRNA molecules in single live cells using confocal microscopy, and quantified WHI5 mRNA copy number in G1, G1/S, and S/G2/M phase cells. We observed ...
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Pho85 is a multifunctional CDK that signals to the cell when environmental conditions are favorable. It has been connected to cell cycle control, mainly in Start where it promotes the G1/S transition....
Repressor element 1-silencing transcription (REST)/neuron-restrictive silencer factor is considered a new therapeutic target for neurodegenerative disorders such as Alzheimer's disease (AD). However, ...
Participants (n = 252, mean age 68.95 ± 8.78 years) were recruited in Beijing, China, and then divided into a normal cognition (NC) group (n = 89), an amnestic mild cognitive impairment (aMCI) group (...
The plasma REST levels in both the NC group (430.30 ± 303.43)pg/ml and aMCI group (414.27 ± 263.39)pg/ml were significantly higher than that in the AD dementia group (NC vs AD dementia group, p = 0.03...
The plasma REST protein level is decreased in AD dementia patients, which is associated with memory impairment and left temporal lobe atrophy and may have potential value for clinical diagnosis of AD ...