Titre : Exome

Exome : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Physical Functional Performance

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment l'exome est-il analysé ?

L'exome est séquencé par des techniques de séquençage de nouvelle génération.
Séquençage de l'ADN Génétique médicale
#2

Quels tests sont utilisés pour l'exome ?

Les tests incluent le séquençage de l'exome entier et le ciblage de gènes spécifiques.
Tests génétiques Exome
#3

Quand faire un séquençage de l'exome ?

Il est recommandé en cas de maladies génétiques rares ou de diagnostics incertains.
Maladies génétiques Diagnostic génétique
#4

Quels résultats peut-on attendre d'une analyse d'exome ?

On peut identifier des mutations pathogènes ou des variations génétiques significatives.
Mutations génétiques Analyse génomique
#5

L'exome peut-il aider au diagnostic de cancers ?

Oui, il peut révéler des mutations spécifiques liées à certains types de cancers.
Cancers Oncogénétique

Symptômes 5

#1

Quels symptômes peuvent indiquer une mutation de l'exome ?

Les symptômes varient selon la maladie, incluant troubles neurologiques ou métaboliques.
Symptômes Maladies génétiques
#2

Les symptômes sont-ils toujours présents avec des mutations ?

Non, certaines mutations peuvent être asymptomatiques ou avoir des manifestations légères.
Asymptomatique Mutations génétiques
#3

Peut-on prédire des symptômes par l'analyse de l'exome ?

L'analyse peut aider à anticiper des symptômes en fonction des mutations identifiées.
Prédiction Analyse génomique
#4

Les symptômes sont-ils spécifiques à l'exome ?

Non, les symptômes dépendent de la maladie sous-jacente et ne sont pas spécifiques à l'exome.
Maladies génétiques Symptômes
#5

Les symptômes peuvent-ils évoluer avec le temps ?

Oui, certains symptômes peuvent s'aggraver ou apparaître avec l'âge ou d'autres facteurs.
Évolution des symptômes Maladies génétiques

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les maladies liées à l'exome ?

La prévention est limitée, mais le dépistage génétique peut aider à identifier les risques.
Dépistage génétique Prévention
#2

Le conseil génétique est-il utile ?

Oui, il aide les familles à comprendre les risques et les options de dépistage.
Conseil génétique Prévention
#3

Les changements de mode de vie peuvent-ils aider ?

Certains changements peuvent réduire les risques, mais dépendent de la maladie spécifique.
Mode de vie Prévention
#4

Les vaccinations sont-elles pertinentes ?

Les vaccinations ne préviennent pas les maladies génétiques, mais protègent contre d'autres infections.
Vaccination Prévention
#5

Le dépistage prénatal est-il possible ?

Oui, le dépistage prénatal peut identifier certaines mutations génétiques avant la naissance.
Dépistage prénatal Génétique

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les mutations de l'exome ?

Les traitements varient, incluant thérapies géniques, médicaments ciblés ou soins symptomatiques.
Thérapie génique Traitements médicaux
#2

L'exome influence-t-il le choix du traitement ?

Oui, l'analyse de l'exome peut guider le choix des traitements personnalisés.
Médecine personnalisée Traitements
#3

Peut-on guérir les maladies liées à l'exome ?

Certaines maladies peuvent être traitées efficacement, mais beaucoup restent incurables.
Maladies génétiques Traitements
#4

Les traitements sont-ils adaptés à chaque patient ?

Oui, les traitements sont souvent personnalisés en fonction des résultats de l'exome.
Médecine personnalisée Traitements médicaux
#5

Y a-t-il des essais cliniques pour les mutations de l'exome ?

Oui, de nombreux essais cliniques explorent de nouveaux traitements pour ces mutations.
Essais cliniques Thérapie génique

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des mutations de l'exome ?

Les complications varient, incluant des troubles neurologiques, métaboliques ou cancéreux.
Complications Maladies génétiques
#2

Les complications sont-elles prévisibles ?

Certaines complications peuvent être anticipées en fonction des mutations identifiées.
Prévision Mutations génétiques
#3

Les complications peuvent-elles être traitées ?

Certaines complications peuvent être gérées avec des traitements appropriés, d'autres non.
Traitements Complications
#4

Y a-t-il des risques de complications à long terme ?

Oui, certaines mutations peuvent entraîner des complications chroniques ou progressives.
Complications Maladies génétiques
#5

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les mutations de l'exome ?

Les facteurs incluent l'hérédité, l'âge parental avancé et des antécédents familiaux.
Facteurs de risque Hérédité
#2

L'environnement influence-t-il les mutations ?

Certaines expositions environnementales peuvent augmenter le risque de mutations génétiques.
Environnement Mutations génétiques
#3

Les antécédents médicaux jouent-ils un rôle ?

Oui, des antécédents médicaux familiaux de maladies génétiques augmentent le risque.
Antécédents médicaux Facteurs de risque
#4

Les tests génétiques peuvent-ils identifier les risques ?

Oui, les tests peuvent révéler des prédispositions génétiques à certaines maladies.
Tests génétiques Facteurs de risque
#5

Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?

Certains facteurs, comme le mode de vie, peuvent être modifiés pour réduire les risques.
Mode de vie Prévention
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 21/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

None None

3 publications dans cette catégorie

William D Foulkes

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Oncology, McGill University, Montreal, QC, Canada.
  • Lady Davis Institute for Medical Research, Jewish General Hospital, Montreal, QC, Canada.
  • Department of Medical Genetics, The Research Institute of the McGill University Health Centre, Montreal, QC, Canada.
Publications dans "Exome" :

Elizabeth Wohler

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • McKusick-Nathans Department of Genetic Medicine, Baylor Hopkins Center for Mendelian Genomics, Baltimore, MD 21205, USA.
Publications dans "Exome" :

Nara Sobreira

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • McKusick-Nathans Department of Genetic Medicine, Baylor Hopkins Center for Mendelian Genomics, Baltimore, MD 21205, USA.
Publications dans "Exome" :

Mordechai Shohat

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Genetic Institute of Maccabi Health Services, Rehovot, Israel.
  • School of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.
  • Bioinformatics Unit, Cancer Research Center, Chaim Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, Israel.
Publications dans "Exome" :

Rolph Pfundt

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Centre, Geert Grooteplein 10, 6525 GA, Nijmegen, The Netherlands.

Helger G Yntema

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Affiliations :
  • Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Centre, Geert Grooteplein 10, 6525 GA, Nijmegen, The Netherlands.

Christian Gilissen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Human Genetics, Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Radboud University Medical Centre, Geert Grooteplein 10, 6525 GA, Nijmegen, The Netherlands. christian.gilissen@radboudumc.nl.

Doudou Chen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Eye School of Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610075, P.R. China.
  • Department of Ophthalmology, Ineye Hospital of Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610032, P.R. China.
  • Key Laboratory of Sichuan Province Ophthalmopathy Prevention & Cure and Visual Function Protection, Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610032, P.R. China.
Publications dans "Exome" :

Siquan Zhu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Eye School of Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610075, P.R. China.
  • Department of Ophthalmology, Ineye Hospital of Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610032, P.R. China.
  • Key Laboratory of Sichuan Province Ophthalmopathy Prevention & Cure and Visual Function Protection, Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610032, P.R. China.
  • Department of Ophthalmology, Beijing Anzhen Hospital, Capital Medical University, Beijing 100006, P.R. China.
Publications dans "Exome" :

Hang Zhou

2 publications dans cette catégorie

Yunping Lei

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Precision Environmental Health, Department of Molecular and Cellular Biology, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA.
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Richard H Finnell

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Precision Environmental Health, Department of Molecular and Cellular Biology, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA.
  • Departments of Molecular and Human Genetics and Medicine, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA.
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Muhammad Imran Naseer

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center of Excellence in Genomic Medicine Research, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
  • Department of Medical Laboratory Technology, Faculty of Applied Medical Sciences, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
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Angham Abdulrhman Abdulkareem

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center of Excellence in Genomic Medicine Research, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
  • Faculty of Science, Department of Biochemistry, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
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Mahmood Rasool

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center of Excellence in Genomic Medicine Research, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
  • Department of Medical Laboratory Technology, Faculty of Applied Medical Sciences, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
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Hussein Algahtani

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Affiliations :
  • King Abdulaziz Medical City, King Saud Bin Abdulaziz University for Health Sciences, Jeddah, Saudi Arabia.
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Peter Natesan Pushparaj

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Affiliations :
  • Center of Excellence in Genomic Medicine Research, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
  • Department of Medical Laboratory Technology, Faculty of Applied Medical Sciences, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
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Ali G Gharavi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Genomic Medicine, Columbia University Medical Center, New York, New York.
  • Division of Nephrology, Department of Medicine, Columbia University Irving Medical Center, NewYork-Presbyterian, New York, New York.
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David B Goldstein

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Affiliations :
  • Institute for Genomic Medicine, Columbia University Medical Center, New York, New York.
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Sources (10000 au total)

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To investigate whether a multi-item performance outcome measure, the physical performance test (PPT), can be calibrated to a common scale with patient-reported outcome measures, using the Patient-Repo... We analyzed baseline data (N = 1,113) from the CONVINCE study, an international trial in end-stage kidney disease patients comparing high-dose hemodiafiltration with high-flux hemodialysis. Assumption... Although some evidence for multidimensionality was found, classical test statistics (Cronbach's Alpha = 0.93), Mokken (Loevinger's H = 0.50), and bifactor analysis (explained common variance = 0.65) i... We found preliminary evidence that the PPT can be linked to the PROMIS PF metric in hemodialysis patients, enabling group comparisons across patient-reported outcome and performance outcome measures. ...

Gait parameters, functional performance and physical activity in active and inactive Juvenile Idiopathic Arthritis.

Children with Juvenile Idiopathic Arthritis (JIA) may adopt different movement patterns and participate in physical activity during different states of disease.... Which specific features of gait and physical function performance differ among children with active or inactive JIA compared to healthy children?... Forty-three children participated (14.5 ± 4.2 yrs; 60 % female). 3D-motion analysis methods were coupled with force measures from an instrumented treadmill captured gait mechanical measures. The 30-se... Compared to healthy controls children with active and inactive JIA had worse outcomes (12-21 % slower self-selected and fast walking speeds, 28-34 % slower stair navigation times, 28 % fewer chair ris... Gait speed, specific load-bearing functional tasks and leg stiffness features of gait may be informative 'functional biomarkers' for assessing JIA burden and tracking treatment efficacy. Additional pr...

A Data Analytics Approach to Assess the Functional and Physical Performance of Female Soccer Players: A Cohort Design.

The aim of this study was twofold: (i) to observe the individual results of fitness status [countermovement jump (CMJ)], hop test, linear sprinting time, stride frequency, stride distance, force-power... The study followed a cohort design. Sixteen female soccer players competing in the second division of the Spanish league were monitored during the first days of the pre-season. These players were eval...

Velocity walking test: Selective influences on physical functional performance for better tracking of older women.

To examine the selective influences of changes in walking test capability on physical functional performance (COD speed, COD deficit, linear sprint speed, chair stand test, handgrip strength, and unlo... The performances of eighty women ((age, 64.7 ± 3.38 y; body mass, 66.3 ± 11.15 kg; height, 153.5 ± 5.71 cm, BMI, 28.08 ± 4.00 kg/m... Strength and conditioning coaches and professionals involved with older women should consider the COD deficit (i.e., linear velocity minus change of direction velocity), as a complementary measure to ...

Physical performance capacity after pediatric kidney transplant and clinical parameters associated with physical performance capacity.

History of chronic kidney disease and kidney transplantation is known to influence physical performance capacity. The aim of this study was to compare the physical performance of pediatric kidney tran... Twenty-four pediatric kidney transplant recipients (62.5% boys) were tested at a median age of 10.8 years. Physical performance capacity was tested with a test set including six different components a... The physical performance capacity in pediatric kidney transplant recipients was lower compared to healthy controls. Surprisingly, no statistically significant correlation was found between graft funct... The physical performance of pediatric kidney transplant recipients is reduced, especially in those with congenital nephrotic syndrome. Clinical parameters, including graft function, did not predict ph...

Investigation of the correlation between knee joint position sense and physical functional performance in individuals with transtibial amputation.

In individuals with transtibial amputation, the distal part of the lower extremity is lost. Therefore, the knee joint is of greater importance to be able to provide physical performance. The aim of th... The study included 21 subjects with transtibial amputation. A digital inclinometer was used to evaluate the joint position sense of the amputated side knee joint. The timed up and go test, the 4-squar... The mean age of the participants was 52.52 ± 15.68 years. The mean of the error in knee joint position sense was 5.33 degree (standard deviation = 3.08 degree). The error in knee joint position sense ... The knee joint position sense on the amputated side was found to be associated with physical functional performance in individuals with transtibial amputation. Residual limb knee joint position sense ...

Impact of a multimodal effort re-education programme on functionality, physical performance, and functional capacity in cancer patients with dyspnoea: a randomised experimental study.

In recent years, there has been a significant increase in the survival rates of cancer patients. However, this has also led to an increase in side effects, such as dyspnoea, which can negatively impac... Experimental, prospective, longitudinal, randomised study with a parallel fixed-assignment scheme (CG-IG). The patients were selected from the Medical Oncology Service of the University Hospital Compl... The study sample consisted of 182 patients, with 12 excluded, resulting in a final sample size of n = 170. Sex distribution (CG: 52.9% male and 47.1% female; IG: 49.4% male and 50.6% female). The prim... The results of this study support the beneficial effects of an exercise re-education programme, carried out by an interdisciplinary team in improving the autonomy of oncology patients with dyspnoea.... The clinical trial was registered in ClinicalTrials.gov (NCT04186754). (03 September 2019)....

Effect of Long-term Exercise Training on Physical Performance and Cardiorespiratory Function in Adults With CKD: A Randomized Controlled Trial.

The safety and efficacy of long-term exercise training in reducing physical functional loss in older adults with advanced CKD and comorbidity is uncertain.... Multicenter, parallel group, randomized controlled trial.... Adults 55 years and older with estimated glomerular filtration rate (eGFR) of 15 to <45 mL/min/1.73 m... Twelve months of in-center supervised exercise training incorporating majority aerobic but also muscle strengthening activities or a group health education control intervention, randomly assigned in 1... Primary outcomes were cardiorespiratory fitness and submaximal gait at 6 and 12 months quantified by peak oxygen consumption (Vo... Among 99 participants, the mean age was 68 years, 62% were African American, and the mean eGFR was 33 mL/min/1.73 m... Planned sample size was not reached. Loss to follow-up and dropout were greater than anticipated.... Among adults aged ≥55 years with CKD stages 3b-4 and a high level of medical comorbidity, a 12-month program of in-center aerobic and resistance exercise training was safe and associated with improvem... Government grants (National Institutes of Health).... Registered at ClinicalTrials.gov with study number NCT01462097....