Titre : Exome

Exome : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Exercise

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment l'exome est-il analysé ?

L'exome est séquencé par des techniques de séquençage de nouvelle génération.
Séquençage de l'ADN Génétique médicale
#2

Quels tests sont utilisés pour l'exome ?

Les tests incluent le séquençage de l'exome entier et le ciblage de gènes spécifiques.
Tests génétiques Exome
#3

Quand faire un séquençage de l'exome ?

Il est recommandé en cas de maladies génétiques rares ou de diagnostics incertains.
Maladies génétiques Diagnostic génétique
#4

Quels résultats peut-on attendre d'une analyse d'exome ?

On peut identifier des mutations pathogènes ou des variations génétiques significatives.
Mutations génétiques Analyse génomique
#5

L'exome peut-il aider au diagnostic de cancers ?

Oui, il peut révéler des mutations spécifiques liées à certains types de cancers.
Cancers Oncogénétique

Symptômes 5

#1

Quels symptômes peuvent indiquer une mutation de l'exome ?

Les symptômes varient selon la maladie, incluant troubles neurologiques ou métaboliques.
Symptômes Maladies génétiques
#2

Les symptômes sont-ils toujours présents avec des mutations ?

Non, certaines mutations peuvent être asymptomatiques ou avoir des manifestations légères.
Asymptomatique Mutations génétiques
#3

Peut-on prédire des symptômes par l'analyse de l'exome ?

L'analyse peut aider à anticiper des symptômes en fonction des mutations identifiées.
Prédiction Analyse génomique
#4

Les symptômes sont-ils spécifiques à l'exome ?

Non, les symptômes dépendent de la maladie sous-jacente et ne sont pas spécifiques à l'exome.
Maladies génétiques Symptômes
#5

Les symptômes peuvent-ils évoluer avec le temps ?

Oui, certains symptômes peuvent s'aggraver ou apparaître avec l'âge ou d'autres facteurs.
Évolution des symptômes Maladies génétiques

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les maladies liées à l'exome ?

La prévention est limitée, mais le dépistage génétique peut aider à identifier les risques.
Dépistage génétique Prévention
#2

Le conseil génétique est-il utile ?

Oui, il aide les familles à comprendre les risques et les options de dépistage.
Conseil génétique Prévention
#3

Les changements de mode de vie peuvent-ils aider ?

Certains changements peuvent réduire les risques, mais dépendent de la maladie spécifique.
Mode de vie Prévention
#4

Les vaccinations sont-elles pertinentes ?

Les vaccinations ne préviennent pas les maladies génétiques, mais protègent contre d'autres infections.
Vaccination Prévention
#5

Le dépistage prénatal est-il possible ?

Oui, le dépistage prénatal peut identifier certaines mutations génétiques avant la naissance.
Dépistage prénatal Génétique

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les mutations de l'exome ?

Les traitements varient, incluant thérapies géniques, médicaments ciblés ou soins symptomatiques.
Thérapie génique Traitements médicaux
#2

L'exome influence-t-il le choix du traitement ?

Oui, l'analyse de l'exome peut guider le choix des traitements personnalisés.
Médecine personnalisée Traitements
#3

Peut-on guérir les maladies liées à l'exome ?

Certaines maladies peuvent être traitées efficacement, mais beaucoup restent incurables.
Maladies génétiques Traitements
#4

Les traitements sont-ils adaptés à chaque patient ?

Oui, les traitements sont souvent personnalisés en fonction des résultats de l'exome.
Médecine personnalisée Traitements médicaux
#5

Y a-t-il des essais cliniques pour les mutations de l'exome ?

Oui, de nombreux essais cliniques explorent de nouveaux traitements pour ces mutations.
Essais cliniques Thérapie génique

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des mutations de l'exome ?

Les complications varient, incluant des troubles neurologiques, métaboliques ou cancéreux.
Complications Maladies génétiques
#2

Les complications sont-elles prévisibles ?

Certaines complications peuvent être anticipées en fonction des mutations identifiées.
Prévision Mutations génétiques
#3

Les complications peuvent-elles être traitées ?

Certaines complications peuvent être gérées avec des traitements appropriés, d'autres non.
Traitements Complications
#4

Y a-t-il des risques de complications à long terme ?

Oui, certaines mutations peuvent entraîner des complications chroniques ou progressives.
Complications Maladies génétiques
#5

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les mutations de l'exome ?

Les facteurs incluent l'hérédité, l'âge parental avancé et des antécédents familiaux.
Facteurs de risque Hérédité
#2

L'environnement influence-t-il les mutations ?

Certaines expositions environnementales peuvent augmenter le risque de mutations génétiques.
Environnement Mutations génétiques
#3

Les antécédents médicaux jouent-ils un rôle ?

Oui, des antécédents médicaux familiaux de maladies génétiques augmentent le risque.
Antécédents médicaux Facteurs de risque
#4

Les tests génétiques peuvent-ils identifier les risques ?

Oui, les tests peuvent révéler des prédispositions génétiques à certaines maladies.
Tests génétiques Facteurs de risque
#5

Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?

Certains facteurs, comme le mode de vie, peuvent être modifiés pour réduire les risques.
Mode de vie Prévention
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 21/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

None None

3 publications dans cette catégorie

William D Foulkes

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Oncology, McGill University, Montreal, QC, Canada.
  • Lady Davis Institute for Medical Research, Jewish General Hospital, Montreal, QC, Canada.
  • Department of Medical Genetics, The Research Institute of the McGill University Health Centre, Montreal, QC, Canada.
Publications dans "Exome" :

Elizabeth Wohler

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • McKusick-Nathans Department of Genetic Medicine, Baylor Hopkins Center for Mendelian Genomics, Baltimore, MD 21205, USA.
Publications dans "Exome" :

Nara Sobreira

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • McKusick-Nathans Department of Genetic Medicine, Baylor Hopkins Center for Mendelian Genomics, Baltimore, MD 21205, USA.
Publications dans "Exome" :

Mordechai Shohat

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Genetic Institute of Maccabi Health Services, Rehovot, Israel.
  • School of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.
  • Bioinformatics Unit, Cancer Research Center, Chaim Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, Israel.
Publications dans "Exome" :

Rolph Pfundt

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Centre, Geert Grooteplein 10, 6525 GA, Nijmegen, The Netherlands.

Helger G Yntema

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Affiliations :
  • Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Centre, Geert Grooteplein 10, 6525 GA, Nijmegen, The Netherlands.

Christian Gilissen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Human Genetics, Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Radboud University Medical Centre, Geert Grooteplein 10, 6525 GA, Nijmegen, The Netherlands. christian.gilissen@radboudumc.nl.

Doudou Chen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Eye School of Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610075, P.R. China.
  • Department of Ophthalmology, Ineye Hospital of Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610032, P.R. China.
  • Key Laboratory of Sichuan Province Ophthalmopathy Prevention & Cure and Visual Function Protection, Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610032, P.R. China.
Publications dans "Exome" :

Siquan Zhu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Eye School of Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610075, P.R. China.
  • Department of Ophthalmology, Ineye Hospital of Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610032, P.R. China.
  • Key Laboratory of Sichuan Province Ophthalmopathy Prevention & Cure and Visual Function Protection, Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, Chengdu, Sichuan 610032, P.R. China.
  • Department of Ophthalmology, Beijing Anzhen Hospital, Capital Medical University, Beijing 100006, P.R. China.
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Hang Zhou

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Yunping Lei

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Precision Environmental Health, Department of Molecular and Cellular Biology, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA.
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Richard H Finnell

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Affiliations :
  • Center for Precision Environmental Health, Department of Molecular and Cellular Biology, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA.
  • Departments of Molecular and Human Genetics and Medicine, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA.
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Muhammad Imran Naseer

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center of Excellence in Genomic Medicine Research, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
  • Department of Medical Laboratory Technology, Faculty of Applied Medical Sciences, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
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Angham Abdulrhman Abdulkareem

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center of Excellence in Genomic Medicine Research, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
  • Faculty of Science, Department of Biochemistry, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
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Mahmood Rasool

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center of Excellence in Genomic Medicine Research, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
  • Department of Medical Laboratory Technology, Faculty of Applied Medical Sciences, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
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Hussein Algahtani

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Affiliations :
  • King Abdulaziz Medical City, King Saud Bin Abdulaziz University for Health Sciences, Jeddah, Saudi Arabia.
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Peter Natesan Pushparaj

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Affiliations :
  • Center of Excellence in Genomic Medicine Research, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
  • Department of Medical Laboratory Technology, Faculty of Applied Medical Sciences, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
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Ali G Gharavi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Genomic Medicine, Columbia University Medical Center, New York, New York.
  • Division of Nephrology, Department of Medicine, Columbia University Irving Medical Center, NewYork-Presbyterian, New York, New York.
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David B Goldstein

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Affiliations :
  • Institute for Genomic Medicine, Columbia University Medical Center, New York, New York.
Publications dans "Exome" :

Sources (10000 au total)

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Physical activity had been reported among doctors-in-training, with very few focusing on attending doctors. This study aimed to evaluate the physical activity, particularly exercise, of Thai doctors a... Thai doctors who participated in the hospital's CSR service, which was conducted between Feb 14, 2022, to Oct 31, 2022, were verbally informed along with an information sheet about this parallel study... The median age of 1187 doctors was 45.0 years. Slightly over half were female (55.4%) or worked ≤ 40 hours/week (55.3%). The presence of illnesses was found in 55.9%, irregular health surveillance in ... Only 30% of Thai doctors had a high level of exercise. The significant independent factors for low-level exercise were younger age, female, working load, irregular health surveillance, and no/ low fib...

Acute effect of combined exercise with aerobic and resistance exercises on executive function.

Recent studies indicate that acute exercise, whether aerobic exercise (AE) or resistance exercise (RE), improves cognitive function. However, the effects on cognitive function of combined exercise (CE... Within-subject design with counterbalancing.... Fifteen healthy men with a sedentary lifestyle in the previous three months were recruited. The participants were assessed for muscular fitness after performing four upper body exercises for a 10-repe... Acute CE led to a significantly shorter response time compared to SC (... A single session of moderate-intensity CE improved response time in the SCWT, comparable to RE. CE shows promise for enhancing cognitive function, warranting further research on its benefits and other...

Affective profiles of exercise episodes are associated with maladaptive and adaptive motivations for exercise.

Maladaptive exercise (i.e., driven and/or compensatory exercise) is common in binge-spectrum eating disorders (EDs; e.g., bulimia nervosa, binge ED) and associated with adverse treatment outcomes. Alt... We used latent profile analysis (LPA) to identify pre-exercise affective profiles of 661 exercise episodes among 84 individuals with binge-spectrum EDs and examined associations between LPA-identified... A two-profile solution best fit our data: Profile 1 (n = 174), 'positive affectivity,' and Profile 2 (n = 487), 'negative affectivity.' Episodes in the 'negative affectivity' profile were more likely ... Results support two phenotypes of exercise episodes, and differential associations of these phenotypes with adaptive and maladaptive motivations for exercise....

Abnormal pulmonary hemodynamics during exercise is associated with exercise capacity in COPD.

Pulmonary hypertension (PH) is a frequent complication in COPD and it is associated with decreased exercise capacity and poor prognosis. We hypothesized that even in COPD patients without significant ... Consecutive COPD patients with clinically indicated right heart catheterization and resting mean pulmonary arterial pressure (mPAP) < 25 mmHg and age- and sex-matched controls with the same limits of ... We included n = 26 COPD patients (female/male: 16/10, 66 ± 11 yr, FEV... Even in the absence of significant PH at rest, COPD patients reveal characteristic abnormalities in pulmonary hemodynamics during exercise, which may represent an important exercise-limiting factor....