questionsmedicales.fr
Phénomènes génétiques
Structures génétiques
Génome
Composants de génome
Gènes
Gènes modificateurs
Gènes modificateurs : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Génétique
Analyse génétique
Tests génétiques
Maladies héréditaires
Imagerie médicale
Tests génétiques
Diagnostic
Variabilité génétique
Symptômes
5
Manifestations cliniques
Maladies génétiques
Génétique
Expression génique
Prédiction
Sévérité des symptômes
Symptômes spécifiques
Maladies héréditaires
Prévention
5
Conseil génétique
Tests génétiques
Prévention ciblée
Génétique
Recherche
Stratégies préventives
Mode de vie
Réduction des risques
Traitements
5
Traitement
Thérapie génique
Personnalisation du traitement
Réponse au traitement
Traitements personnalisés
Génétique médicale
Efficacité des médicaments
Pharmacogénétique
Thérapie génique
Recherche médicale
Complications
5
Complications
Maladies génétiques
Gestion des complications
Soins personnalisés
Prévisibilité
Risque de complications
Complications spécifiques
Maladies héréditaires
Facteurs de risque
5
Facteurs de risque
Antécédents familiaux
Risque de maladie
Génétique
Évaluation génétique
Conseil génétique
Facteurs environnementaux
Interaction gène-environnement
Modification du mode de vie
Risque génétique
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Gènes modificateurs : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Gènes modificateurs : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Gènes modificateurs : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-01-30",
"dateModified": "2025-04-24",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Gènes modificateurs"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Gènes",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005796",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Gènes",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D005796",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "G05.360.340.024.340"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Gènes modificateurs",
"alternateName": "Genes, Modifier",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D060045",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Harriet Corvol",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Harriet%20Corvol",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Sorbonne Université, Inserm U938, Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), 75012 Paris, France."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Yuanjian Chen",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Yuanjian%20Chen",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Division of Cardiovascular Diseases, Department of Medicine, University of Tennessee Health Science Center, Memphis, TN, United States of America."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Fuyi Xu",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Fuyi%20Xu",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Genetics, Genomics and Informatics, University of Tennessee Health Science Center, Memphis, TN, United States of America."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Robert W Williams",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Robert%20W%20Williams",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Genetics, Genomics and Informatics, University of Tennessee Health Science Center, Memphis, TN, United States of America."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Syamal K Bhattacharya",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Syamal%20K%20Bhattacharya",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Division of Cardiovascular Diseases, Department of Medicine, University of Tennessee Health Science Center, Memphis, TN, United States of America."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Twist exome capture allows for lower average sequence coverage in clinical exome sequencing.",
"datePublished": "2023-05-03",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37138343",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1186/s40246-023-00485-5"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Exome-wide analysis reveals role of",
"datePublished": "2023-05-20",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37305557",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1016/j.xhgg.2023.100208"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Exome variants associated with asthma and allergy.",
"datePublished": "2022-12-05",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36470944",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1038/s41598-022-24960-6"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "The Identification by Exome Sequencing of Candidate Genes in",
"datePublished": "2022-07-22",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/35893033",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3390/genes13081296"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Tumor Antigens beyond the Human Exome.",
"datePublished": "2024-04-25",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/38731892",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3390/ijms25094673"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Phénomènes génétiques",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D055614"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Structures génétiques",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D040342"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Génome",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016678"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Composants de génome",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D040481"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 6,
"name": "Gènes",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005796"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 7,
"name": "Gènes modificateurs",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D060045"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Gènes modificateurs - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Gènes modificateurs",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2025-05-01",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Gènes modificateurs",
"description": "Comment identifier les gènes modificateurs ?\nQuels tests sont utilisés pour les gènes modificateurs ?\nLes gènes modificateurs sont-ils testés en routine ?\nPeut-on détecter les gènes modificateurs par imagerie ?\nQuel rôle jouent les gènes modificateurs dans le diagnostic ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D060045?mesh_terms=Exome#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Gènes modificateurs",
"description": "Les gènes modificateurs affectent-ils les symptômes ?\nQuels symptômes sont liés aux gènes modificateurs ?\nLes gènes modificateurs causent-ils des symptômes ?\nPeut-on prédire les symptômes avec des gènes modificateurs ?\nLes gènes modificateurs sont-ils liés à des symptômes spécifiques ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D060045?mesh_terms=Exome#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Gènes modificateurs",
"description": "Peut-on prévenir les effets des gènes modificateurs ?\nY a-t-il des mesures préventives spécifiques ?\nLes gènes modificateurs nécessitent-ils une prévention ciblée ?\nComment la recherche aide-t-elle à la prévention ?\nLes gènes modificateurs influencent-ils le mode de vie préventif ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D060045?mesh_terms=Exome#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Gènes modificateurs",
"description": "Les traitements ciblent-ils les gènes modificateurs ?\nComment les gènes modificateurs influencent-ils le traitement ?\nY a-t-il des traitements spécifiques pour les gènes modificateurs ?\nLes gènes modificateurs affectent-ils l'efficacité des médicaments ?\nPeut-on modifier les gènes modificateurs par traitement ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D060045?mesh_terms=Exome#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Gènes modificateurs",
"description": "Quels types de complications sont liés aux gènes modificateurs ?\nLes gènes modificateurs augmentent-ils les complications ?\nComment gérer les complications liées aux gènes modificateurs ?\nLes complications sont-elles prévisibles avec des gènes modificateurs ?\nLes gènes modificateurs sont-ils impliqués dans des complications spécifiques ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D060045?mesh_terms=Exome#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Gènes modificateurs",
"description": "Quels sont les facteurs de risque liés aux gènes modificateurs ?\nLes gènes modificateurs augmentent-ils le risque de maladies ?\nComment évaluer les facteurs de risque génétiques ?\nLes facteurs environnementaux influencent-ils les gènes modificateurs ?\nPeut-on modifier les facteurs de risque liés aux gènes modificateurs ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D060045?mesh_terms=Exome#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment identifier les gènes modificateurs ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "L'analyse génétique et les études d'association sont utilisées pour identifier ces gènes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels tests sont utilisés pour les gènes modificateurs ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les tests de séquençage et les SNP (polymorphismes nucléotidiques) sont couramment utilisés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les gènes modificateurs sont-ils testés en routine ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Non, leur test n'est pas systématique et dépend des maladies spécifiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on détecter les gènes modificateurs par imagerie ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Non, l'imagerie ne permet pas de détecter les gènes modificateurs, seuls les tests génétiques le peuvent."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quel rôle jouent les gènes modificateurs dans le diagnostic ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Ils aident à comprendre la variabilité des maladies et à affiner le diagnostic."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les gènes modificateurs affectent-ils les symptômes ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, ils peuvent influencer la gravité et la présentation des symptômes d'une maladie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels symptômes sont liés aux gènes modificateurs ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes varient selon la maladie, mais incluent souvent des manifestations cliniques variées."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les gènes modificateurs causent-ils des symptômes ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Non, ils modifient l'expression des symptômes causés par d'autres gènes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prédire les symptômes avec des gènes modificateurs ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Partiellement, car ils peuvent influencer la sévérité mais pas toujours la présence des symptômes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les gènes modificateurs sont-ils liés à des symptômes spécifiques ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certains gènes modificateurs sont associés à des symptômes spécifiques dans certaines maladies."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir les effets des gènes modificateurs ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La prévention est complexe, mais une surveillance et un dépistage précoce peuvent aider."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des mesures préventives spécifiques ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des conseils génétiques et des tests peuvent être proposés aux familles à risque."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les gènes modificateurs nécessitent-ils une prévention ciblée ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la prévention peut être ciblée en fonction des gènes modificateurs identifiés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment la recherche aide-t-elle à la prévention ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La recherche sur les gènes modificateurs aide à identifier des stratégies préventives efficaces."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les gènes modificateurs influencent-ils le mode de vie préventif ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, ils peuvent guider les recommandations de mode de vie pour réduire les risques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les traitements ciblent-ils les gènes modificateurs ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certains traitements peuvent être adaptés en fonction des gènes modificateurs identifiés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment les gènes modificateurs influencent-ils le traitement ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Ils peuvent déterminer la réponse au traitement et la nécessité d'une approche personnalisée."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des traitements spécifiques pour les gènes modificateurs ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Non, il n'existe pas de traitements spécifiques, mais des approches personnalisées peuvent être envisagées."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les gènes modificateurs affectent-ils l'efficacité des médicaments ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, ils peuvent influencer l'efficacité et les effets secondaires des médicaments."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on modifier les gènes modificateurs par traitement ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des recherches sont en cours sur la thérapie génique, mais ce n'est pas encore courant."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels types de complications sont liés aux gènes modificateurs ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications varient selon la maladie, incluant des formes plus graves ou résistantes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les gènes modificateurs augmentent-ils les complications ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, ils peuvent augmenter le risque de complications dans certaines conditions génétiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment gérer les complications liées aux gènes modificateurs ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Une gestion proactive et personnalisée est essentielle pour minimiser les complications."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications sont-elles prévisibles avec des gènes modificateurs ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Partiellement, car certains gènes modificateurs peuvent indiquer un risque accru de complications."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les gènes modificateurs sont-ils impliqués dans des complications spécifiques ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certains gènes modificateurs sont associés à des complications spécifiques dans certaines maladies."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque liés aux gènes modificateurs ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des variations génétiques spécifiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les gènes modificateurs augmentent-ils le risque de maladies ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, ils peuvent augmenter le risque de développer certaines maladies génétiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment évaluer les facteurs de risque génétiques ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "L'évaluation se fait par des tests génétiques et des conseils génétiques appropriés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les facteurs environnementaux influencent-ils les gènes modificateurs ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'environnement peut interagir avec les gènes modificateurs et influencer le risque."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on modifier les facteurs de risque liés aux gènes modificateurs ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines modifications du mode de vie peuvent réduire le risque, mais pas tous les facteurs sont modifiables."
}
}
]
}
]
}
Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 24/04/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Sorbonne Université, Inserm U938, Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), 75012 Paris, France.
Sorbonne Université, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Hôpital Trousseau, Service de Pneumologie Pédiatrique, 75012 Paris, France.
Publications dans "Gènes modificateurs" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Division of Cardiovascular Diseases, Department of Medicine, University of Tennessee Health Science Center, Memphis, TN, United States of America.
Publications dans "Gènes modificateurs" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Genetics, Genomics and Informatics, University of Tennessee Health Science Center, Memphis, TN, United States of America.
Publications dans "Gènes modificateurs" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Genetics, Genomics and Informatics, University of Tennessee Health Science Center, Memphis, TN, United States of America.
Publications dans "Gènes modificateurs" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Division of Cardiovascular Diseases, Department of Medicine, University of Tennessee Health Science Center, Memphis, TN, United States of America.
Publications dans "Gènes modificateurs" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Genetics, Genomics and Informatics, University of Tennessee Health Science Center, Memphis, TN, United States of America. Electronic address: llu@uthsc.edu.
Publications dans "Gènes modificateurs" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Division of Cardiovascular Diseases, Department of Medicine, University of Tennessee Health Science Center, Memphis, TN, United States of America. Electronic address: yasun@uthsc.edu.
Publications dans "Gènes modificateurs" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
National Key Laboratory of Wheat and Maize Crop Science, College of Life Sciences, Henan Agricultural University, Zhengzhou 450046, China.
Publications dans "Gènes modificateurs" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Research Institute for Microbial Diseases, Osaka University, 3-1 Yamadaoka, Suita, Osaka 565-0871, Japan.
Graduate School of Medicine, Osaka University, 2-2 Yamadaoka, Suita, Osaka 565-0871, Japan.
The Institute of Medical Science, The University of Tokyo, 4-6-1 Shirokanedai, Minato-ku, Tokyo 108-8639, Japan.
Publications dans "Gènes modificateurs" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Kazan State Medical University, Kazan, Russia.
Publications dans "Gènes modificateurs" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Kazan State Medical University, Kazan, Russia.
Publications dans "Gènes modificateurs" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Kazan State Medical University, Kazan, Russia.
Publications dans "Gènes modificateurs" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Kazan State Medical University, Kazan, Russia.
Publications dans "Gènes modificateurs" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Kazan State Medical University, Kazan, Russia.
Publications dans "Gènes modificateurs" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Kazan State Medical University, Kazan, Russia.
Publications dans "Gènes modificateurs" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Kazan State Medical University, Kazan, Russia.
Publications dans "Gènes modificateurs" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Gamaleya Research Institute of Epidemiology and Microbiology, Moscow, Russia.
Publications dans "Gènes modificateurs" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Gamaleya Research Institute of Epidemiology and Microbiology, Moscow, Russia.
Publications dans "Gènes modificateurs" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Gamaleya Research Institute of Epidemiology and Microbiology, Moscow, Russia.
Publications dans "Gènes modificateurs" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Gamaleya Research Institute of Epidemiology and Microbiology, Moscow, Russia.
Publications dans "Gènes modificateurs" :
Exome and genome sequencing are the predominant techniques in the diagnosis and research of genetic disorders. Sufficient, uniform and reproducible/consistent sequence coverage is a main determinant f...
We compared three different widely used enrichment kits (Agilent SureSelect Human All Exon V5, Agilent SureSelect Human All Exon V7 and Twist Bioscience) as well as short-read and long-read WGS. We sh...
We conclude that exome sequencing with Twist represents a significant improvement and could be performed at lower sequence coverage compared to other exome capture techniques....
Cognitive functioning is heritable, with metabolic risk factors known to accelerate age-associated cognitive decline. Identifying genetic underpinnings of cognition is thus crucial. Here, we undertake...
The mutational spectrum of asthma and allergy associated genes is not known although recent biobank based exome sequencing studies included these traits. We therefore conducted a secondary analysis of...
(1) Background: Germline variants in...
With the advent of immunotherapeutics, a new era in the combat against cancer has begun. Particularly promising are neo-epitope-targeted therapies as the expression of neo-antigens is tumor-specific. ...
Diagnostic genetic testing can lead to changes in management in the pediatric intensive care unit. Genetic risk in children with critical illness but nondiagnostic exome sequencing (ES) has not been e...
To assess the association between loss-of-function (LOF) variants and pediatric critical illness....
This genetic association study examined ES first screened for causative variants among 267 children at the Morgan Stanley Children's Hospital of NewYork-Presbyterian, of whom 22 were otherwise healthy...
Critical illness....
Odds ratios and P values for genes and gene-sets enriched for rare LOF variants and the loss-of-function observed/expected upper bound fraction (LOEUF) score at which cases have a significant enrichme...
This study included 285 children with critical illness (median [range] age, 4.1 [0-18.9] years; 148 [52%] male) and 9990 controls. A total of 228 children (80%) did not receive a genetic diagnosis. Af...
In this genetic association study, excess LOF variants were observed among critically ill children despite nondiagnostic ES. Variants lay in genes without a known disease association, suggesting futur...
Prenatal exome sequencing (ES) for monogenic disorders in fetuses with structural anomalies increases diagnostic yield. In England there is a national trio ES service delivered from two laboratories. ...
A retrospective laboratory records review from 01.04.2020 to 31.05.2021....
Twenty-four of 116 completed cases were identified as challenging including 13 resulting in difficulties in analysis and reporting, nine where trio inheritance filtering would have missed the diagnosi...
Variant interpretation requires close communication between referring clinicians, with occasional additional examination of the fetus or parents and communication of evolving phenotypes. Inheritance f...
Anophthalmia and microphthalmia (A/M) are rare birth defects affecting up to 2 per 10,000 live births. These conditions are manifested by the absence of an eye or reduced eye volumes within the orbit ...
Neurological disorders (ND) are diseases that affect the brain and the central and autonomic nervous systems, such as neurodevelopmental disorders, cerebellar ataxias, Parkinson's disease, or epilepsi...
Autosomal dominant sleep-related hypermotor epilepsy (ADSHE) is the familial form of a focal epilepsy characterized by hyperkinetic focal seizures, mainly arising during non-rapid eye movements (NREM)...