Titre : N-terminal acetyltransferases

N-terminal acetyltransferases : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Educational Status

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en N-terminal acetyltransferases ?

Des tests génétiques et des analyses protéomiques peuvent identifier des anomalies.
Acétylation Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des N-terminal acetyltransferases ?

Des tests enzymatiques mesurant l'acétylation des substrats spécifiques sont utilisés.
Enzymes Acétylation
#3

Les biopsies sont-elles nécessaires pour le diagnostic ?

Pas toujours, mais elles peuvent être utiles pour des analyses plus approfondies.
Biopsie Analyse histologique
#4

Quels marqueurs biologiques indiquent une activité anormale ?

Des niveaux anormaux de protéines acétylées peuvent indiquer une dysfonction enzymatique.
Protéines Marqueurs biologiques
#5

Peut-on utiliser l'imagerie pour le diagnostic ?

L'imagerie n'est pas couramment utilisée pour diagnostiquer des troubles enzymatiques.
Imagerie médicale Diagnostic

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont associés à une déficience en N-terminal acetyltransferases ?

Les symptômes peuvent inclure des troubles neurologiques et des anomalies métaboliques.
Troubles neurologiques Anomalies métaboliques
#2

Les symptômes varient-ils selon le type d'enzyme affectée ?

Oui, chaque enzyme a des substrats spécifiques, entraînant des symptômes variés.
Enzymes Symptômes cliniques
#3

Y a-t-il des symptômes cutanés associés ?

Certaines déficiences peuvent provoquer des éruptions cutanées ou des anomalies dermatologiques.
Dermatologie Éruptions cutanées
#4

Les troubles cognitifs sont-ils liés à ces enzymes ?

Oui, des troubles cognitifs peuvent survenir en raison de l'impact sur le métabolisme neuronal.
Troubles cognitifs Métabolisme
#5

Les symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?

Pas toujours, certains symptômes peuvent se développer plus tard dans l'enfance ou l'adolescence.
Développement Enfance

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les déficiences en N-terminal acetyltransferases ?

La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
Prévention Diagnostic précoce
#2

Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, les conseils génétiques peuvent être utiles pour les familles à risque.
Conseils génétiques Risque héréditaire
#3

L'alimentation peut-elle jouer un rôle préventif ?

Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé métabolique, mais ne prévient pas directement.
Alimentation Santé métabolique
#4

Des dépistages réguliers sont-ils conseillés ?

Des dépistages peuvent être recommandés pour les individus à risque ou avec des antécédents familiaux.
Dépistage Antécédents familiaux
#5

Les vaccinations peuvent-elles aider ?

Les vaccinations ne préviennent pas les déficiences enzymatiques, mais protègent contre d'autres maladies.
Vaccination Prévention des maladies

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les déficiences en N-terminal acetyltransferases ?

Les traitements peuvent inclure des thérapies enzymatiques et des approches diététiques.
Thérapie enzymatique Approches diététiques
#2

Les suppléments nutritionnels peuvent-ils aider ?

Oui, certains suppléments peuvent soutenir le métabolisme et compenser les déficiences.
Suppléments nutritionnels Métabolisme
#3

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais elle pourrait offrir des solutions futures.
Thérapie génique Recherche
#4

Les médicaments peuvent-ils améliorer la fonction enzymatique ?

Certains médicaments expérimentaux visent à améliorer l'activité des enzymes déficientes.
Médicaments Fonction enzymatique
#5

Y a-t-il des traitements symptomatiques disponibles ?

Oui, des traitements symptomatiques peuvent aider à gérer les manifestations cliniques.
Traitements symptomatiques Gestion des symptômes

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec ces déficiences ?

Des complications neurologiques, métaboliques et immunitaires peuvent se développer.
Complications neurologiques Complications métaboliques
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Réversibilité Gestion des complications
#3

Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?

Oui, les déficiences peuvent augmenter le risque de maladies métaboliques et neurologiques.
Maladies associées Risque accru
#4

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Impact sur la santé
#5

Des soins palliatifs sont-ils nécessaires ?

Dans les cas graves, des soins palliatifs peuvent être nécessaires pour améliorer le confort.
Soins palliatifs Confort du patient

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour ces déficiences ?

Les antécédents familiaux et certaines mutations génétiques sont des facteurs de risque clés.
Facteurs de risque Mutations génétiques
#2

L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?

Oui, certains troubles se manifestent plus fréquemment chez les jeunes enfants.
Âge Enfance
#3

Les facteurs environnementaux influencent-ils le risque ?

Des facteurs environnementaux peuvent interagir avec des prédispositions génétiques.
Facteurs environnementaux Prédispositions génétiques
#4

Les maladies auto-immunes sont-elles un facteur de risque ?

Certaines maladies auto-immunes peuvent augmenter le risque de dysfonction enzymatique.
Maladies auto-immunes Dysfonction enzymatique
#5

Le sexe a-t-il un impact sur le risque ?

Des études montrent que certains troubles peuvent affecter différemment les sexes.
Sexe Différences de genre
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 03/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Thomas Arnesen

11 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, University of Bergen, Bergen, Norway.
  • Department of Biomedicine, University of Bergen, Bergen, Norway.
  • Department of Surgery, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway.

Ronen Marmorstein

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States; Abramson Family Cancer Research Institute, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States; Department of Biochemistry and Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States. Electronic address: marmor@upenn.edu.

Sunbin Deng

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania 19104, United States.

Antonis Kirmizis

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Epigenetics and Gene Regulation Laboratory, Department of Biological Sciences, University of Cyprus, Nicosia 2109, Cyprus.

Henriette Aksnes

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biomedicine, University of Bergen, Bergen, Norway. Electronic address: henriette.aksnes@uib.no.

Owen A Collars

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
  • Eck Institute for Global Health, University of Note Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :

Daniel D Hu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Biochemistry, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :

Simon D Weaver

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Biochemistry, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :

Matthew M Champion

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Eck Institute for Global Health, University of Note Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
  • Department of Chemistry and Biochemistry, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :

Patricia A Champion

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
  • Eck Institute for Global Health, University of Note Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :

Jonas Weidenhausen

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Heidelberg University Biochemistry Center, 69120 Heidelberg, Germany.

Markus Wirtz

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Organismal Studies, Heidelberg University, 69120 Heidelberg, Germany.

Irmgard Sinning

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Affiliations :
  • Heidelberg University Biochemistry Center, 69120 Heidelberg, Germany. Electronic address: irmi.sinning@bzh.uni-heidelberg.de.

Sarah M Gardner

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Biophysics, Abramson Family Cancer Research Institute, Graduate Group in Biochemistry and Molecular Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania 19104, United States.

Costas Koufaris

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Affiliations :
  • Epigenetics and Gene Regulation Laboratory, Department of Biological Sciences, University of Cyprus, Nicosia 2109, Cyprus.
  • Cyprus Cancer Research Institute, Nicosia 2109, Cyprus.

Kris Gevaert

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Affiliations :
  • VIB-UGent Center for Medical Biotechnology, Ghent, Belgium; Department of Biomolecular Medicine, Ghent University, Ghent, Belgium.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :

Yan Li

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Affiliations :
  • College of Life Sciences, Capital Normal University, Beijing, 100048, China.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :

Rasmus Ree

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Affiliations :
  • Department of Biomedicine, University of Bergen, 5020 Bergen, Norway.

Buyan Pan

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Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Pennsylvania, 231 South 34(th) Street, Philadelphia, PA 19104, USA.

E James Petersson

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Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Pennsylvania, 231 South 34(th) Street, Philadelphia, PA 19104, USA; Department of Biochemistry and Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, 421 Curie Boulevard, Philadelphia, PA 19104, USA.

Sources (10000 au total)

Educational preferences in individuals with cardiometabolic disease differs with age, ethnicity and educational status.

To evaluate how sociodemographic factors influence educational modality preferences in people with cardiometabolic disease.... This was a cross-sectional study performed in people with diabetes and cardiovascular disease, who completed a questionnaire to denote their previous experience and ranked preferences for different ed... The questionnaire was completed by 3751 people, of whom 59% were men, median (interquartile range) age was 68 (59-76) years, and 78% were White European. In total, 73% had diabetes, 35% had heart dise... We highlight the importance of considering factors that could influence selection of educational modalities including age, ethnicity, gender and educational level. We anticipate this approach will aid... Given the influence of multiple demographic factors and previous experiences on expressed preferences, providers should support individuals to make informed decisions about educational interventions t...

Immigration Status, Educational Level, and Perceived Discrimination in Europe.

Multiple studies have been conducted to test the moderating effect of immigration on the positive health results yielded through educational attainment. However, no study has been conducted to examine... We aimed to study whether an inverse association exists between educational level and perceived discrimination in European countries and whether immigration status moderates the association between ed... Data from the 10th round of the cross-sectional European Social Survey (ESS) were used in this cross-sectional study. A total of 17,596 participants between 15-90 years old who lived in European count... Of 17,596 participants, 16,632 (94.5%) were native-born and 964 were immigrants (5.5%). We found that higher levels of educational level were protective against perceived discrimination, which was als... This study found that educational level was a protective factor against perceived discrimination. This effect, however, was more robust in the native-born participants than in their immigrant counterp...

Children oral health and parents education status: a cross sectional study.

Oral diseases are common and affect millions of people worldwide. They can range from mild and easily treatable conditions to more severe and serious diseases. Proper oral hygiene and regular dental m... We enrolled consecutively healthy subjects aged between 0-16 and their parents at the Dental Clinic of the University of Campania "L. Vanvitelli". The Italian version of the ECOHIS (I-ECOHIS) was admi... We found a significative association of a higher I-ECOHIS total score (coeff. 4.04244; CI 95%: 1.530855-6.554026; p = 0,002) and higher I-ECOHIS children section score (coeff. 3.2794; CI 95%: 1.29002-... Father unemployed status and a lower educational level for both parents may negatively affect oral health status....

The association between educational status and colorectal neoplasia: results from a screening cohort.

Educational status is used as a proxy for socioeconomic status. While lower levels of education are generally associated with poorer health, the data on the relationship between educational status and... We included 5977 participants undergoing a screening colonoscopy in Austria. We split the cohort into patients with lower (n = 2156), medium (n = 2933), and higher (n = 459) educational status. Multiv... We found that the rates of any neoplasia (32%) were similar between the educational strata. However, patients with higher (10%) educational status evidenced significantly higher rates of advanced colo... Our study found that higher educational status was associated with a higher prevalence of advanced colorectal neoplasia compared to medium and lower educational status. This finding remained significa...

Healthy and Respectful Relationship Education: Differences by Disability Status and Associations With Sexual Abuse.

Education about healthy and respectful relationships (HRR) is a key component of comprehensive sexual health curricula and is supposed to be universally provided in Oregon. This study: (1) assesses th... Using data from the 2019 Oregon Healthy Teens survey, we conducted multivariable Poisson regression to compare 11th grade students with and without disabilities on self-reported receipt of school base... Students with disabilities were 41% more likely than students without disabilities to say they had never been taught in school about HRR (adjusted prevalence ratio 1.41, 95% confidence interval: 1.25-... Students with disabilities are less likely to have received school-based HRR education than their peers without disabilities. Providing inclusive HRR education may help reduce risk of sexual abuse and...

Health and health behaviours in adolescence as predictors of education and socioeconomic status in adulthood - a longitudinal study.

The positive association of health with education level and socioeconomic status (SES) is well-established. Two theoretical frameworks have been delineated to understand main mechanisms leading to soc... Surveys on health and health behaviours were sent to representative samples of 12-18-year-old Finns in 1981-1997 every second year (response rate 77.8%, N = 55,682). The survey data were linked with t... In logistic regression analyses, good health, health-enhancing behaviours, and lack of health-compromising behaviours were related to higher education and SES, also after controlling for family backgr... Health and health behaviours in adolescence predicted education and SES in adulthood. Even though the relationships were modest, they support the health selection hypotheses and emphasise the importan...

[Extremely preterm infants with severe intraventricular hemorrhage: neurological evolution and long term and educational status].

Extensive intraventricular hemorrhage (IVH) in very preterm newborns (VPNB) is associated with mortality and severe long-term neurological sequelae.... To know the most frequent neurological pathologies associated with extensive IVH, to determine the functional outcomes of mobility in the motor area and intellectual capacity in the cognitive area, to... Descriptive and longitudinal study in VPNB with extensive IVH born between 2001 and 2014. They underwent protocolized neurological follow-up until school age. The functional outcomes in mobility and i... 74 children completed the follow-up; the most frequent associated neurological pathologies were neurodevelopmental disorders, hypertensive hydrocephalus, and epilepsy. Independent mobility (normal or ... 2/3 VPNB with extensive IVH showed positive functional outcomes, from normal to mild limitations that allow an almost autonomous life; in 1/3 the outcomes were unfavorable in mobility and cognitive pe...