Titre : N-terminal acetyltransferases

N-terminal acetyltransferases : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Hand Strength

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en N-terminal acetyltransferases ?

Des tests génétiques et des analyses protéomiques peuvent identifier des anomalies.
Acétylation Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des N-terminal acetyltransferases ?

Des tests enzymatiques mesurant l'acétylation des substrats spécifiques sont utilisés.
Enzymes Acétylation
#3

Les biopsies sont-elles nécessaires pour le diagnostic ?

Pas toujours, mais elles peuvent être utiles pour des analyses plus approfondies.
Biopsie Analyse histologique
#4

Quels marqueurs biologiques indiquent une activité anormale ?

Des niveaux anormaux de protéines acétylées peuvent indiquer une dysfonction enzymatique.
Protéines Marqueurs biologiques
#5

Peut-on utiliser l'imagerie pour le diagnostic ?

L'imagerie n'est pas couramment utilisée pour diagnostiquer des troubles enzymatiques.
Imagerie médicale Diagnostic

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont associés à une déficience en N-terminal acetyltransferases ?

Les symptômes peuvent inclure des troubles neurologiques et des anomalies métaboliques.
Troubles neurologiques Anomalies métaboliques
#2

Les symptômes varient-ils selon le type d'enzyme affectée ?

Oui, chaque enzyme a des substrats spécifiques, entraînant des symptômes variés.
Enzymes Symptômes cliniques
#3

Y a-t-il des symptômes cutanés associés ?

Certaines déficiences peuvent provoquer des éruptions cutanées ou des anomalies dermatologiques.
Dermatologie Éruptions cutanées
#4

Les troubles cognitifs sont-ils liés à ces enzymes ?

Oui, des troubles cognitifs peuvent survenir en raison de l'impact sur le métabolisme neuronal.
Troubles cognitifs Métabolisme
#5

Les symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?

Pas toujours, certains symptômes peuvent se développer plus tard dans l'enfance ou l'adolescence.
Développement Enfance

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les déficiences en N-terminal acetyltransferases ?

La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
Prévention Diagnostic précoce
#2

Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, les conseils génétiques peuvent être utiles pour les familles à risque.
Conseils génétiques Risque héréditaire
#3

L'alimentation peut-elle jouer un rôle préventif ?

Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé métabolique, mais ne prévient pas directement.
Alimentation Santé métabolique
#4

Des dépistages réguliers sont-ils conseillés ?

Des dépistages peuvent être recommandés pour les individus à risque ou avec des antécédents familiaux.
Dépistage Antécédents familiaux
#5

Les vaccinations peuvent-elles aider ?

Les vaccinations ne préviennent pas les déficiences enzymatiques, mais protègent contre d'autres maladies.
Vaccination Prévention des maladies

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les déficiences en N-terminal acetyltransferases ?

Les traitements peuvent inclure des thérapies enzymatiques et des approches diététiques.
Thérapie enzymatique Approches diététiques
#2

Les suppléments nutritionnels peuvent-ils aider ?

Oui, certains suppléments peuvent soutenir le métabolisme et compenser les déficiences.
Suppléments nutritionnels Métabolisme
#3

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais elle pourrait offrir des solutions futures.
Thérapie génique Recherche
#4

Les médicaments peuvent-ils améliorer la fonction enzymatique ?

Certains médicaments expérimentaux visent à améliorer l'activité des enzymes déficientes.
Médicaments Fonction enzymatique
#5

Y a-t-il des traitements symptomatiques disponibles ?

Oui, des traitements symptomatiques peuvent aider à gérer les manifestations cliniques.
Traitements symptomatiques Gestion des symptômes

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec ces déficiences ?

Des complications neurologiques, métaboliques et immunitaires peuvent se développer.
Complications neurologiques Complications métaboliques
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Réversibilité Gestion des complications
#3

Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?

Oui, les déficiences peuvent augmenter le risque de maladies métaboliques et neurologiques.
Maladies associées Risque accru
#4

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Impact sur la santé
#5

Des soins palliatifs sont-ils nécessaires ?

Dans les cas graves, des soins palliatifs peuvent être nécessaires pour améliorer le confort.
Soins palliatifs Confort du patient

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour ces déficiences ?

Les antécédents familiaux et certaines mutations génétiques sont des facteurs de risque clés.
Facteurs de risque Mutations génétiques
#2

L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?

Oui, certains troubles se manifestent plus fréquemment chez les jeunes enfants.
Âge Enfance
#3

Les facteurs environnementaux influencent-ils le risque ?

Des facteurs environnementaux peuvent interagir avec des prédispositions génétiques.
Facteurs environnementaux Prédispositions génétiques
#4

Les maladies auto-immunes sont-elles un facteur de risque ?

Certaines maladies auto-immunes peuvent augmenter le risque de dysfonction enzymatique.
Maladies auto-immunes Dysfonction enzymatique
#5

Le sexe a-t-il un impact sur le risque ?

Des études montrent que certains troubles peuvent affecter différemment les sexes.
Sexe Différences de genre
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 03/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Thomas Arnesen

11 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, University of Bergen, Bergen, Norway.
  • Department of Biomedicine, University of Bergen, Bergen, Norway.
  • Department of Surgery, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway.

Ronen Marmorstein

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States; Abramson Family Cancer Research Institute, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States; Department of Biochemistry and Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States. Electronic address: marmor@upenn.edu.

Sunbin Deng

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania 19104, United States.

Antonis Kirmizis

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Epigenetics and Gene Regulation Laboratory, Department of Biological Sciences, University of Cyprus, Nicosia 2109, Cyprus.

Henriette Aksnes

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biomedicine, University of Bergen, Bergen, Norway. Electronic address: henriette.aksnes@uib.no.

Owen A Collars

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
  • Eck Institute for Global Health, University of Note Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :

Daniel D Hu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Biochemistry, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :

Simon D Weaver

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Biochemistry, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :

Matthew M Champion

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Eck Institute for Global Health, University of Note Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
  • Department of Chemistry and Biochemistry, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :

Patricia A Champion

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
  • Eck Institute for Global Health, University of Note Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :

Jonas Weidenhausen

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Heidelberg University Biochemistry Center, 69120 Heidelberg, Germany.

Markus Wirtz

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Organismal Studies, Heidelberg University, 69120 Heidelberg, Germany.

Irmgard Sinning

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Affiliations :
  • Heidelberg University Biochemistry Center, 69120 Heidelberg, Germany. Electronic address: irmi.sinning@bzh.uni-heidelberg.de.

Sarah M Gardner

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Biophysics, Abramson Family Cancer Research Institute, Graduate Group in Biochemistry and Molecular Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania 19104, United States.

Costas Koufaris

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Affiliations :
  • Epigenetics and Gene Regulation Laboratory, Department of Biological Sciences, University of Cyprus, Nicosia 2109, Cyprus.
  • Cyprus Cancer Research Institute, Nicosia 2109, Cyprus.

Kris Gevaert

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Affiliations :
  • VIB-UGent Center for Medical Biotechnology, Ghent, Belgium; Department of Biomolecular Medicine, Ghent University, Ghent, Belgium.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :

Yan Li

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Affiliations :
  • College of Life Sciences, Capital Normal University, Beijing, 100048, China.
Publications dans "N-terminal acetyltransferases" :

Rasmus Ree

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Affiliations :
  • Department of Biomedicine, University of Bergen, 5020 Bergen, Norway.

Buyan Pan

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Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Pennsylvania, 231 South 34(th) Street, Philadelphia, PA 19104, USA.

E James Petersson

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Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Pennsylvania, 231 South 34(th) Street, Philadelphia, PA 19104, USA; Department of Biochemistry and Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, 421 Curie Boulevard, Philadelphia, PA 19104, USA.

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Subluxation of the first carpometacarpal joint and age are important factors in reduced hand strength in patients with hand osteoarthritis.

To investigate the determinants of hand strength in patients with hand osteoarthritis (OA).... Pinch and cylinder grip strength were measured in 527 patients with hand OA diagnosed by their treating rheumatologist from the Hand OSTeoArthritis in Secondary care (HOSTAS) study. Radiographs of han... Hand strength was negatively associated with female sex, age, and pain. Reduced hand strength was associated with reduced quality of life, although less after adjusting for pain. Radiographic features... Subluxation of CMC1 is associated with reduced grip strength, whereas associations with other radiographic features seem to be confounded by age. In the relationship between age and hand strength, rad...

Hand grip strength in patients with advanced cancer: A prospective study.

Hand grip strength (HGS) is a widely used functional test for the assessment of strength and functional status in patients with cancer, in particular with cancer cachexia. The aim was to prospectively... In this prospective study, 333 patients with cancer (85% stage III/IV) and 65 healthy controls of similar age and sex were enrolled. None of the study participants had significant cardiovascular disea... The mean age was 60 ± 14 years; 163 (51%) were female, and 148 (44%) had cachexia at baseline. Patients with cancer showed 18% lower HGS than healthy controls (31.2 ± 11.9 vs. 37.9 ± 11.6 kg, P < 0.00... Reduced maximal HGS was associated with higher all-cause mortality, reduced overall functional status and decreased physical performance in patients with mostly advanced cancer. Similar results were f...

Hand grip strength and ocular associations: the Ural Eye and Medical Study.

To explore the associations between hand grip strength (HGS) and ocular parameters and diseases.... Population-based cohort study.... Participants of the Ural Eye and Medical Study, including 5899 (80.5%) out of 7328 eligible individuals aged 40+ years, underwent systemic and ophthalmological examinations including dynamometric HGS ... The study included 5381 (90.4%) individuals (age: 58.6±10.6 years; range: 40-94 years) with HGS measurements. Higher HGS (mean: 30.6±11.7 dekaNewton) correlated (multivariable analysis) with better vi... In addition to parameters such as lower physical activity, higher depression score and worse general health status, a reduced HGS is associated with visual impairment, shorter axial length, lower intr...

Hand-grip strength as a screening tool for sarcopenia in males with decompensated cirrhosis.

Skeletal muscle index (SMI), the gold standard for sarcopenia, cannot measure muscle strength and requires specialized software and training. Hand-grip strength (HGS) measurement is cheap, requires mi... Consecutive male DC patients (n=155) were enrolled. Baseline liver functions, etiologic work-up and anthropometric measurements were done. SMI was determined from computed tomography (CT) images at L3... Mean HGS and SMI were 25.73 ± 5.94 kg and 47.72 ± 8.71 cm... Prevalence of sarcopenia in Indian male patients with DC is 26.5%. HGS is an independent predictor of sarcopenia and can be used as a screening tool to stratify the need for confirmatory CT-based asse...

Toe Grip strength declines earlier than hand grip strength and knee extension strength in community-dwelling older men: a cross sectional study.

The aim of this study is to examine the age-related changes in the toe grip strength and its differences from hand grip strength and knee extension strength using cross-sectional data.... Of participants aged 65 years over who underwent health checkups for lifestyle-related diseases in 2018, 307 men and women met the criteria. Toe grip strength, hand grip strength, and knee extension s... In men, there were interaction effects between the factors of age and muscle, but in women there were not. Toe grip strength was significantly lower in Group 70, 75, 80, and 85 in men, lower in Group ... The decline in toe grip strength may occur earlier and in a different pattern from hand grip strength and knee extension strength in men....

Hand Grip Strength and Likelihood of Moderate-to-Severe Airflow Limitation in the General Population.

Sarcopenia is mainly results from aging; however, it is more prevalent in chronic airway disease such as obstructive pulmonary disease (COPD). Hand grip strength (HGS) can be used as an indicator to e... We conducted a cross-sectional study using data from the Korea National Health and Nutrition Examination Survey (KNHANES) from 2014 to 2018. Subjects aged ≥40 years who underwent both spirometry and H... Among 15,950 subjects, 2277 (14.3%) had AFL with mean FEV... Lower HGS is significantly associated with moderate-to-very severe AFL in age-, sex-, and BMI-matched comparisons....

Is maximum grip strength a reliable predictor of hand limitations among older adults?

Grip strength is commonly used to assess hand function among older adults. While shown to be associated with disability, the degree to which grip strength specifically predicts hand limitations is unk... The primary aim of this study was to evaluate grip strength as a predictor of hand limitations.... Using the 2011-14 National Health and Nutrition Examination Survey (NHANES), we classified older adults reporting one or more hand limitations versus those with no limitations. Odds ratios were used t... We identified 2064 older adults (age ≥ 65), 31% of whom reported a hand-related limitation. Older adults with very low grip strength (weakest quartile) were more likely to report at least one limitati... While self-reported hand limitations were associated with lower grip strength; overall, it is a relatively poor predictor of hand impairments among older adults.... Better assessments are needed to adequately evaluate upper extremity impairments to help older adults maintain functional independence....

A Polygenic Risk Score for Hand Grip Strength Predicts Muscle Strength and Proximal and Distal Functional Outcomes among Older Women.

Hand grip strength (HGS) is a widely used indicator of overall muscle strength and general health. We computed a polygenic risk score (PRS) for HGS and examined whether it predicted muscle strength, f... Genomewide association study summary statistics for HGS from the Pan-UK Biobank was used. PRS were calculated in the Finnish Twin Study on Aging ( N = 429 women, 63-76 yr). Strength tests included HGS... The measured HGS increased linearly over increasing PRS ( β = 4.8, SE = 0.93, P < 0.001). PRS HGS independently accounted for 6.1% of the variation in the measured HGS ( β = 14.2, SE = 3.1, P < 0.001)... Older women with genetic risk for low muscle strength were significantly weaker than those with genetic susceptibility for high muscle strength. PRS HGS was also systematically associated with overall...