N-terminal acetyltransferase E : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: N-Terminal Acetyltransferase E
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Termes MeSH sélectionnés :
Computer Graphics
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer une déficience en N-terminal acetyltransferase E ?
Le diagnostic repose sur des tests génétiques et des analyses enzymatiques.
Déficience enzymatiqueTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de cette enzyme ?
Des tests biochimiques mesurant l'acétylation des protéines sont utilisés.
Tests biochimiquesAcétylation
#3
Y a-t-il des biomarqueurs associés à cette enzyme ?
Actuellement, il n'existe pas de biomarqueurs spécifiques largement reconnus.
BiomarqueursEnzymes
#4
Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec cette enzyme ?
Des troubles métaboliques ou neurologiques peuvent suggérer une anomalie.
Troubles métaboliquesNeurologie
#5
Peut-on détecter des mutations génétiques liées à cette enzyme ?
Oui, des mutations dans le gène codant pour l'enzyme peuvent être identifiées.
Mutations génétiquesGénétique
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une déficience en N-terminal acetyltransferase E ?
Les symptômes peuvent inclure des troubles neurologiques et des anomalies de croissance.
Troubles neurologiquesAnomalies de croissance
#2
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge du patient.
ÂgeSymptômes
#3
Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?
Des retards de développement et des troubles cognitifs sont à surveiller.
Retards de développementTroubles cognitifs
#4
Les symptômes sont-ils réversibles ?
Certains symptômes peuvent être gérés, mais d'autres peuvent être permanents.
Symptômes réversiblesGestion des symptômes
#5
Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?
Les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps sans intervention appropriée.
Évolution des symptômesIntervention médicale
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les troubles liés à cette enzyme ?
La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
PréventionDiagnostic précoce
#2
Y a-t-il des conseils diététiques pour les patients ?
Une alimentation équilibrée et riche en nutriments est recommandée.
Conseils diététiquesNutrition
#3
Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?
Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs et les risques.
Tests génétiquesPrévention
#4
Les vaccinations sont-elles importantes pour ces patients ?
Les vaccinations sont importantes pour prévenir les infections, surtout chez les enfants.
VaccinationsPrévention des infections
#5
Comment le suivi médical aide-t-il à la prévention ?
Un suivi régulier permet d'identifier et de traiter rapidement les complications.
Suivi médicalComplications
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour cette condition ?
Les traitements incluent la thérapie symptomatique et le soutien nutritionnel.
Thérapie symptomatiqueSoutien nutritionnel
#2
Y a-t-il des médicaments spécifiques pour cette enzyme ?
Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques ciblant cette enzyme.
MédicamentsTraitement
#3
La thérapie génique est-elle une option ?
La thérapie génique est en recherche, mais pas encore disponible cliniquement.
Thérapie géniqueRecherche
#4
Comment la physiothérapie peut-elle aider ?
La physiothérapie peut améliorer la mobilité et la fonction physique des patients.
PhysiothérapieMobilité
#5
Les traitements sont-ils personnalisés ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des symptômes et des besoins.
Traitement personnaliséBesoins des patients
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec cette condition ?
Les complications incluent des troubles neurologiques graves et des retards de développement.
ComplicationsTroubles neurologiques
#2
Les complications sont-elles évitables ?
Certaines complications peuvent être évitées avec un traitement précoce et approprié.
Complications évitablesTraitement précoce
#3
Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Les complications peuvent significativement réduire la qualité de vie des patients.
Qualité de vieComplications
#4
Y a-t-il des risques de complications à long terme ?
Oui, des risques de complications à long terme existent sans intervention adéquate.
Risques à long termeIntervention
#5
Les complications peuvent-elles être gérées ?
Oui, de nombreuses complications peuvent être gérées avec un suivi médical approprié.
Gestion des complicationsSuivi médical
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque associés à cette enzyme ?
Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
L'environnement joue-t-il un rôle dans cette condition ?
Des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes liés à l'enzyme.
Facteurs environnementauxExpression génétique
#3
Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?
Certains facteurs, comme le mode de vie, peuvent être modifiés pour réduire les risques.
Facteurs modifiablesMode de vie
#4
Y a-t-il des groupes à risque plus élevé ?
Oui, les individus avec des antécédents familiaux de troubles métaboliques sont à risque.
Groupes à risqueTroubles métaboliques
#5
Les tests de dépistage sont-ils recommandés pour les familles à risque ?
Oui, le dépistage génétique est recommandé pour les familles avec des antécédents.
Dépistage génétiqueAntécédents familiaux
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Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :
Department of Biochemistry and Biophysics, Abramson Family Cancer Research Institute, Graduate Group in Biochemistry and Molecular Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania 19104, United States.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :
Department of Chemistry, University of Pennsylvania, 231 South 34(th) Street, Philadelphia, PA 19104, USA; Department of Biochemistry and Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, 421 Curie Boulevard, Philadelphia, PA 19104, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :
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An aortopulmonary window is a rare disorder that occurs in 0.1-0.2% of all congenital disorders. Our patient was a 1-month-old boy weighing 4180 g. The patient had heart failure associated with an aor...
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The detection rates (agreement and partial agreement) were 80.5% and 65.4% for the CG and analog noises, respectively, with CG noise showing a significantly higher detection rate in all glaucoma eyes ...
The CG noise is more effective than the analog noise in evaluating the subjective perception of visual field abnormalities in patients with glaucoma....
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Our team members developed a "beading plot" to summary probability of achieving the best treatment (P-best) and global metrics including surface under the cumulative ranking curve (SUCRA) and P-score....
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The beading plot is a valuable graphic that intuitively displays treatment rankings across diverse outcomes, enhancing reader-friendliness and aiding decision-making in complex network evidence scenar...
Visual representations are commonly used to explore, analyse, and communicate information and knowledge in systems biology and beyond. Such visualisations not only need to be accurate but should also ...
Motion Estimation (ME) and the two-dimensional (2D) discrete cosine transform (2D-DCT) are both computationally expensive parts of HEVC standard, therefore real-time performance of the HEVC may not be...
Network meta-analysis (NMA) is becoming a popular statistical tool for analyzing a network of evidence comparing more than two interventions. A particular advantage of NMA over pairwise meta-analysis ...
Current literature was searched, scrutinized, and provided direction for developing the novel graphical display. Ranking results were often found to be misinterpreted when presented alone and, to aid ...
Two new ranking visualizations were developed-the 'Litmus Rank-O-Gram' and the 'Radial SUCRA' plot-and embedded within a novel multipanel graphical display programmed within the MetaInsight applicatio...
This display was designed to improve the reporting, and facilitate a holistic understanding, of NMA results. We believe uptake of the display would lead to better understanding of complex results and ...
Augmented reality (AR) offers new ways to visualize information on-the-go. As noted in related work, AR graphics presented via optical see-through AR displays are particularly prone to color blending,...
Human language looms large in the emergence and evolution of graphic codes. Here, I argue that language not only acts as a strong constraint on graphic codes, but it is also a precondition for their e...
Photoacoustic tomography (PAT) provides high resolution optical images of tissue at depths of up to several centimetres. This modality has been of interest to researchers for at least 30 years and is ...