Titre : N-terminal acetyltransferase E

N-terminal acetyltransferase E : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Life Expectancy

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en N-terminal acetyltransferase E ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques et des analyses enzymatiques.
Déficience enzymatique Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de cette enzyme ?

Des tests biochimiques mesurant l'acétylation des protéines sont utilisés.
Tests biochimiques Acétylation
#3

Y a-t-il des biomarqueurs associés à cette enzyme ?

Actuellement, il n'existe pas de biomarqueurs spécifiques largement reconnus.
Biomarqueurs Enzymes
#4

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec cette enzyme ?

Des troubles métaboliques ou neurologiques peuvent suggérer une anomalie.
Troubles métaboliques Neurologie
#5

Peut-on détecter des mutations génétiques liées à cette enzyme ?

Oui, des mutations dans le gène codant pour l'enzyme peuvent être identifiées.
Mutations génétiques Génétique

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en N-terminal acetyltransferase E ?

Les symptômes peuvent inclure des troubles neurologiques et des anomalies de croissance.
Troubles neurologiques Anomalies de croissance
#2

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge du patient.
Âge Symptômes
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?

Des retards de développement et des troubles cognitifs sont à surveiller.
Retards de développement Troubles cognitifs
#4

Les symptômes sont-ils réversibles ?

Certains symptômes peuvent être gérés, mais d'autres peuvent être permanents.
Symptômes réversibles Gestion des symptômes
#5

Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?

Les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps sans intervention appropriée.
Évolution des symptômes Intervention médicale

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles liés à cette enzyme ?

La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
Prévention Diagnostic précoce
#2

Y a-t-il des conseils diététiques pour les patients ?

Une alimentation équilibrée et riche en nutriments est recommandée.
Conseils diététiques Nutrition
#3

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs et les risques.
Tests génétiques Prévention
#4

Les vaccinations sont-elles importantes pour ces patients ?

Les vaccinations sont importantes pour prévenir les infections, surtout chez les enfants.
Vaccinations Prévention des infections
#5

Comment le suivi médical aide-t-il à la prévention ?

Un suivi régulier permet d'identifier et de traiter rapidement les complications.
Suivi médical Complications

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour cette condition ?

Les traitements incluent la thérapie symptomatique et le soutien nutritionnel.
Thérapie symptomatique Soutien nutritionnel
#2

Y a-t-il des médicaments spécifiques pour cette enzyme ?

Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques ciblant cette enzyme.
Médicaments Traitement
#3

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore disponible cliniquement.
Thérapie génique Recherche
#4

Comment la physiothérapie peut-elle aider ?

La physiothérapie peut améliorer la mobilité et la fonction physique des patients.
Physiothérapie Mobilité
#5

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des symptômes et des besoins.
Traitement personnalisé Besoins des patients

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec cette condition ?

Les complications incluent des troubles neurologiques graves et des retards de développement.
Complications Troubles neurologiques
#2

Les complications sont-elles évitables ?

Certaines complications peuvent être évitées avec un traitement précoce et approprié.
Complications évitables Traitement précoce
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Les complications peuvent significativement réduire la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications
#4

Y a-t-il des risques de complications à long terme ?

Oui, des risques de complications à long terme existent sans intervention adéquate.
Risques à long terme Intervention
#5

Les complications peuvent-elles être gérées ?

Oui, de nombreuses complications peuvent être gérées avec un suivi médical approprié.
Gestion des complications Suivi médical

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque associés à cette enzyme ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'environnement joue-t-il un rôle dans cette condition ?

Des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes liés à l'enzyme.
Facteurs environnementaux Expression génétique
#3

Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?

Certains facteurs, comme le mode de vie, peuvent être modifiés pour réduire les risques.
Facteurs modifiables Mode de vie
#4

Y a-t-il des groupes à risque plus élevé ?

Oui, les individus avec des antécédents familiaux de troubles métaboliques sont à risque.
Groupes à risque Troubles métaboliques
#5

Les tests de dépistage sont-ils recommandés pour les familles à risque ?

Oui, le dépistage génétique est recommandé pour les familles avec des antécédents.
Dépistage génétique Antécédents familiaux
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 27/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Thomas Arnesen

10 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, University of Bergen, Bergen, Norway.
  • Department of Biomedicine, University of Bergen, Bergen, Norway.
  • Department of Surgery, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway.

Ronen Marmorstein

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States; Abramson Family Cancer Research Institute, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States; Department of Biochemistry and Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, United States. Electronic address: marmor@upenn.edu.

Sunbin Deng

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania 19104, United States.

Antonis Kirmizis

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Epigenetics and Gene Regulation Laboratory, Department of Biological Sciences, University of Cyprus, Nicosia 2109, Cyprus.

Henriette Aksnes

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biomedicine, University of Bergen, Bergen, Norway. Electronic address: henriette.aksnes@uib.no.

Owen A Collars

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
  • Eck Institute for Global Health, University of Note Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :

Daniel D Hu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Biochemistry, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :

Simon D Weaver

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Biochemistry, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :

Matthew M Champion

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Eck Institute for Global Health, University of Note Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
  • Department of Chemistry and Biochemistry, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :

Patricia A Champion

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, University of Notre Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
  • Eck Institute for Global Health, University of Note Dame , Notre Dame, Indiana, USA.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :

Jonas Weidenhausen

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Heidelberg University Biochemistry Center, 69120 Heidelberg, Germany.

Markus Wirtz

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Organismal Studies, Heidelberg University, 69120 Heidelberg, Germany.

Irmgard Sinning

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Heidelberg University Biochemistry Center, 69120 Heidelberg, Germany. Electronic address: irmi.sinning@bzh.uni-heidelberg.de.

Sarah M Gardner

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Biophysics, Abramson Family Cancer Research Institute, Graduate Group in Biochemistry and Molecular Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania 19104, United States.

Costas Koufaris

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Epigenetics and Gene Regulation Laboratory, Department of Biological Sciences, University of Cyprus, Nicosia 2109, Cyprus.
  • Cyprus Cancer Research Institute, Nicosia 2109, Cyprus.

Yan Li

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • College of Life Sciences, Capital Normal University, Beijing, 100048, China.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :

Rasmus Ree

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biomedicine, University of Bergen, 5020 Bergen, Norway.

Buyan Pan

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Pennsylvania, 231 South 34(th) Street, Philadelphia, PA 19104, USA.

E James Petersson

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Pennsylvania, 231 South 34(th) Street, Philadelphia, PA 19104, USA; Department of Biochemistry and Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, 421 Curie Boulevard, Philadelphia, PA 19104, USA.

Veronique Jonckheere

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry and Microbiology, Ghent University, K. L. Ledeganckstraat 35, 9000 Ghent, Belgium.
Publications dans "N-terminal acetyltransferase E" :

Sources (10000 au total)

The socioeconomic distribution of life expectancy and healthy life expectancy in Chile.

Life expectancy (LE) has usually been used as a metric to monitor population health. In the last few years, metrics such as Quality-Adjusted-Life-Expectancy (QALE) and Health-Adjusted-Life- Expectancy... Based on life tables constructed using Chiang II´s method, we estimated the LE of the population in Chile by age strata. Probabilities of dying were estimated from mortality data obtained from nationa... LE at birth for Chile was estimated in 80.4 years, which is consistent with demographic national data. QALE and HALE at birth were 69.8 and 62.4 respectively. Men are expected to live 6.1% less than w... The distribution of LE, QALE and HALEs in Chile shows a clear gradient favouring better-off populations that decreases over people´s lives. Differences in LE favouring women contrast with differences ...

Life expectancy and healthy life expectancy of patients with advanced schistosomiasis in Hunan Province, China.

Few studies have investigated the change in life expectancy (LE) and the healthy lifespan among patients with advanced schistosomiasis. This study was to evaluate the LE and healthy life expectancy (H... We utilized data from a dynamic advanced schistosomiasis cohort (10,362 patients) for the period from January 2008 to December 2019 in Hunan Province, China, to calculate the LEs of patients, and made... The estimated LE for advanced schistosomiasis patients aged 15-19 was 49.51 years (48.86 years for males and 51.07 years for females), which was 20.14 years lower compared with general population (69.... The LE of advanced schistosomiasis patients was still much lower compared with general population. Strengthened prevention strategies and targeted treatments are needed to reduce morbidity and mortali...

Life expectancy by ethnic origin in Chile.

Ethnic and racial differences in life expectancy have been well established in different societies. However, even though an important part of the population of Latin America is Indigenous, there is li... Determine if there are ethnic differences in life expectancy at birth and at 60 years in Chile, and if the Mapuche (largest Indigenous ethnic group) have similar life expectancy to other Indigenous pe... Life tables for the Mapuche and other Indigenous groups and non-Indigenous people were built using the 2017 census. Specifically, we used the questions of the number of live children born and the numb... Indigenous Chileans have seven years lower life expectancy at birth than the non-Indigenous population (76.2 vs. 83.2 years). The differential at age 60 is 6 years (20.3 vs. 26.4 years). We also found... Our results ratify the existence of marked ethnic-racial inequality in the extension of life in Chile and demonstrate a greater disadvantage in terms of survival of the Mapuche compared to other Indig...

The Ecology of Economic Distress and Life Expectancy.

To determine whether life expectancy (LE) changes between 2000 and 2019 were associated with race, rural status, local economic prosperity, and changes in local economic prosperity, at the county leve... Between 12/1/22 and 2/28/23, we conducted a retrospective analysis of 2000 and 2019 data from 3,123 United States counties. For Total, White, and Black populations, we compared LE changes for counties... In both years, overall, across the rural-urban continuum, and for all studied populations, LE decreased with each progression from the most to least prosperous quintile (all... At the county level, race, rurality, and local economic distress were all associated with LE; improvements in local economic conditions were associated with accelerated LE. Policymakers should appreci...

Future trends of life expectancy by education in the Netherlands.

National projections of life expectancy are made periodically by statistical offices or actuarial societies in Europe and are widely used, amongst others for reforms of pension systems. However, these... We used a three-layer Li and Lee model with data from neighboring countries to complement Dutch time series.... Our results point at further increases of life expectancy between age 35 and 85 and of remaining life expectancy at age 35 and age 65, for all education groups in the Netherlands. The projected increa... The educational inequalities in life expectancy are expected to persist or slightly increase for both men and women. The persistence and possible increase of inequalities in life expectancy between th...

Projected Life Expectancy for Adolescents With HIV in the US.

Life expectancy is a key measure of overall population health. Life expectancy estimates for youth with HIV in the US are needed in the current HIV care and treatment context to guide health policies ... To compare life expectancy between 18-year-old youth with perinatally acquired HIV (PHIV), youth with nonperinatally acquired HIV (NPHIV), and youth without HIV.... Using a US-focused adolescent-specific Monte Carlo state-transition HIV model, we simulated individuals from age 18 years until death. We estimated probabilities of HIV treatment and care engagement, ... HIV status by timing of acquisition.... Life expectancy loss for youth with PHIV and youth with NPHIV: difference between mean projected life expectancy under current and ideal HIV care scenarios compared with youth without HIV. Uncertainty... Compared with youth without HIV (life expectancy: male, 76.3 years; female, 81.7 years), male youth with PHIV and youth with NPHIV had projected life expectancy losses of 10.4 years (95% CI, 5.5-18.1)... This adolescent-focused microsimulation modeling analysis projected that youth with HIV would have shorter life expectancy than youth without HIV. Projected differences were larger for youth with NPHI...

Factors and their weight in reducing life expectancy in schizophrenia.

Schizophrenia is associated with a wide range of socioeconomic and health-related problems, as well as 10-25 potential life-years lost. While lifestyle choices, comorbidities, and choice of medication... In this study, register-based, nationwide data from patients with schizophrenia in Finland during 1972-2015 were analysed to determine influential factors associated with mortality and to demonstrate ... Factors reducing all-cause mortality were use of antipsychotics: HR 0.46 (95 % CI: 0.45, 0.47), ever use of lipid-modifying agents: HR 0.71 (95 % CI 0.68, 0.73), antidepressants HR 0.87 (95 % CI 0.85,... The results from this study could serve to motivate clinicians to support and encourage patients to adhere to antipsychotic treatment and achieve a healthier lifestyle, which could, in turn, increase ...