Comment diagnostiquer une déficience en fibrilline ?
Un diagnostic se fait par des tests génétiques et des examens cliniques.
FibrillinesTests génétiques
#2
Quels examens sont utilisés pour évaluer les fibrillines ?
L'échographie, l'IRM et les tests sanguins peuvent être utilisés.
ÉchographieIRM
#3
Les tests génétiques sont-ils fiables pour les fibrillines ?
Oui, les tests génétiques sont très fiables pour identifier les mutations des fibrillines.
Tests génétiquesFibrillines
#4
Quels symptômes indiquent un problème de fibrilline ?
Des symptômes comme des douleurs articulaires et des anomalies cardiovasculaires peuvent indiquer un problème.
SymptômesAnomalies cardiovasculaires
#5
Peut-on détecter des anomalies fibrillaires par imagerie ?
Oui, l'imagerie peut révéler des anomalies dans les tissus conjonctifs.
Imagerie médicaleTissus conjonctifs
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une maladie liée aux fibrillines ?
Les symptômes incluent des douleurs articulaires, des problèmes cardiaques et des anomalies oculaires.
SymptômesMaladies génétiques
#2
Les douleurs articulaires sont-elles liées aux fibrillines ?
Oui, des douleurs articulaires peuvent être un signe de dysfonctionnement des fibrillines.
Douleurs articulairesFibrillines
#3
Y a-t-il des signes cutanés associés aux fibrillines ?
Des signes cutanés comme des vergetures peuvent être observés en cas de déficience en fibrilline.
Signes cutanésFibrillines
#4
Les problèmes oculaires sont-ils fréquents avec les fibrillines ?
Oui, des problèmes comme le décollement de la rétine peuvent survenir.
Problèmes oculairesFibrillines
#5
Comment les anomalies cardiovasculaires se manifestent-elles ?
Elles peuvent se manifester par des dilatations aortiques ou des ruptures vasculaires.
Anomalies cardiovasculairesFibrillines
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les maladies liées aux fibrillines ?
La prévention est difficile, mais un suivi médical régulier peut aider à détecter les problèmes tôt.
PréventionSuivi médical
#2
Y a-t-il des conseils de mode de vie pour les patients fibrillaires ?
Un mode de vie sain, incluant une alimentation équilibrée et de l'exercice, est recommandé.
Mode de vieAlimentation équilibrée
#3
Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?
Oui, les tests génétiques peuvent identifier les personnes à risque et permettre une surveillance précoce.
Tests génétiquesPrévention
#4
Comment le suivi médical aide-t-il les patients ?
Le suivi médical permet de surveiller l'évolution de la maladie et d'ajuster les traitements.
Suivi médicalTraitements
#5
Les activités physiques sont-elles sûres pour les patients ?
Des activités physiques modérées sont généralement sûres, mais doivent être adaptées à chaque patient.
Activités physiquesFibrillines
Traitements
5
#1
Quels traitements existent pour les troubles des fibrillines ?
Les traitements incluent la surveillance, la chirurgie et des médicaments pour gérer les symptômes.
TraitementsChirurgie
#2
La chirurgie est-elle nécessaire pour les problèmes de fibrillines ?
La chirurgie peut être nécessaire pour corriger des anomalies cardiovasculaires graves.
ChirurgieAnomalies cardiovasculaires
#3
Des médicaments peuvent-ils aider les patients fibrillaires ?
Oui, des médicaments peuvent aider à gérer les symptômes et à prévenir les complications.
MédicamentsSymptômes
#4
Y a-t-il des thérapies spécifiques pour les fibrillines ?
Actuellement, il n'existe pas de thérapie spécifique, mais des soins symptomatiques sont offerts.
ThérapiesFibrillines
#5
Comment gérer les douleurs liées aux fibrillines ?
La gestion de la douleur peut inclure des analgésiques et des thérapies physiques.
Gestion de la douleurThérapies physiques
Complications
5
#1
Quelles sont les complications possibles des troubles fibrillaires ?
Les complications incluent des ruptures vasculaires, des problèmes cardiaques et des douleurs chroniques.
ComplicationsRuptures vasculaires
#2
Les complications cardiovasculaires sont-elles fréquentes ?
Oui, les complications cardiovasculaires sont courantes et peuvent être graves.
Complications cardiovasculairesFibrillines
#3
Comment prévenir les complications liées aux fibrillines ?
Un suivi régulier et un traitement approprié peuvent aider à prévenir les complications.
PréventionSuivi médical
#4
Les douleurs chroniques sont-elles une complication courante ?
Oui, les douleurs chroniques peuvent survenir et nécessitent une gestion adéquate.
Douleurs chroniquesFibrillines
#5
Les problèmes respiratoires peuvent-ils être liés aux fibrillines ?
Oui, des problèmes respiratoires peuvent survenir en raison de complications pulmonaires.
Problèmes respiratoiresFibrillines
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour les troubles des fibrillines ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des conditions médicales.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
Les antécédents familiaux augmentent-ils le risque ?
Oui, un historique familial de troubles fibrillaires augmente le risque de développer la maladie.
Antécédents familiauxFibrillines
#3
Les mutations génétiques sont-elles un facteur de risque ?
Oui, certaines mutations génétiques sont directement liées aux troubles des fibrillines.
Mutations génétiquesFibrillines
#4
Les conditions médicales préexistantes influencent-elles le risque ?
Oui, des conditions comme le syndrome de Marfan augmentent le risque de complications.
Conditions médicalesSyndrome de Marfan
#5
L'âge est-il un facteur de risque pour les troubles fibrillaires ?
L'âge peut influencer la gravité des symptômes, mais n'est pas un facteur de risque direct.
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Faculty of Dentistry, McGill University, Montreal, Canada. dieter.reinhardt@mcgill.ca.
Department of Anatomy and Cell Biology, Faculty of Dentistry, McGill University, 3640 University Street, H3A 0C7, Montreal, Quebec, Canada. dieter.reinhardt@mcgill.ca.
Center for Biochemistry, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany; Cologne Center for Musculoskeletal Biomechanics (CCMB), Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany; Center for Molecular Medicine Cologne (CMMC), University of Cologne, Cologne, Germany.
Division of Cell-Matrix Biology and Regenerative Medicine, Wellcome Centre for Cell-Matrix Research, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, The University of Manchester, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester, United Kingdom.
Université Paris Cité and Université Sorbonne Paris Nord, INSERM U1148, Laboratory of Vascular Translational Science, Bichat Hospital, Paris, F-75018, France.
Université Paris Cité and Université Sorbonne Paris Nord, INSERM U1148, Laboratory of Vascular Translational Science, Bichat Hospital, Paris, F-75018, France.
Departement of Genetics, AP-HP, Bichat Hospital, Paris, F-75018, France.
Université Paris Cité and Université Sorbonne Paris Nord, INSERM U1148, Laboratory of Vascular Translational Science, Bichat Hospital, Paris, F-75018, France.
Shandong University of Traditional Chinese Medicine, Jinan 250014, China.
Shandong Pvovince Key Laboratory of Integrated Traditional Chinese and Western Medicine for Prevention and Therapy of Ocular Disease, Jinan 250002, China.
Institute of Shandong University of Traditional Chinese, Jinan 250002, China.
Wellcome Centre for Cell-Matrix Research, Division of Cell-Matrix Biology and Regenerative Medicine, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, University of Manchester, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester M13 9PT, UK.
Wellcome Centre for Cell-Matrix Research, Division of Cell-Matrix Biology and Regenerative Medicine, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, University of Manchester, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester M13 9PT, UK.
Functional hypothalamic amenorrhea (FHA) is a common cause of amenorrhea and chronic anovulation in adolescent girls and young women, diagnosed after excluding other organic causes. It is commonly ass...
The molecular processes underlying human health and disease are highly complex. Often, genetic and environmental factors contribute to a given disease or phenotype in a non-additive manner, yielding a...
Misclassification bias is a common concern in epidemiologic studies. Despite strong bias on main effects, gene-environment interactions have been shown to be biased towards the null under gene-environ...
We derive equations to quantify the bias of the interaction, and numerically illustrate these results by simulating a case-control study of 1000 cases and 1000 controls. Simulation input parameters in...
We show that, even if gene-environment independence is violated, we can bound possible gene-environment interactions by knowing the strength and direction of the gene-environment dependence ( ) and th...
Even if gene-environment dependence exists, we may still be able to identify gene-environment interactions even when misclassification bias is present....
There is credible evidence that environmental factors influence individual risk and/or severity of autism spectrum disorders (hereafter referred to as autism). While it is likely that environmental ch...
Gene-environment (G-E) interaction analysis plays an important role in studying complex diseases. Extensive methodological research has been conducted on G-E interaction analysis, and the existing met...
Mathematical ability is influenced by genes and environment. This study focused on the effect of DRD2, a candidate gene for working memory, on mathematical ability. The results in child participants r...
Neural tube defects (NTDs) consist of severe structural malformations of the brain and spinal cord and are the second most common structural birth defect in humans, accounting for approximately 2700 a...
The abuse of psychogenic drugs can lead to multiple health-related problems. Genetic and environmental vulnerabilities are factors in the emergence of substance use disorders. Empirical evidence regar...
We reviewed published studies, until March 1, 2022, on substance use for candidate gene-environment interaction. Basic demographics of the included studies, target genes, environmental factors, main f...
Among a total of 44 studies, 38 demonstrated at least one significant interaction effect. About 61.5% of studies on the 5-HTTLPR gene, 100% on the MAOA gene, 42.9% on the DRD2 gene, 50% on the DRD4 ge...
The gene-environment interaction research on substance use behavior is methodologically multidimensional, which causes difficulty in conducting pooled analysis, or stated differently-making it hard to...
In our commentary we ask whether we should ultimately endeavour to find the deep causes of behaviours? Then we discuss two extensions of the proposed framework: (1) Mendelian randomisation and (2) hyp...
Gene-environment (GxE) interactions are an important and sophisticated component in the manifestation of complex phenotypes. Simple univariate tests lack statistical power due to the need for multiple...