Comment diagnostiquer une déficience en fibrilline ?
Un diagnostic se fait par des tests génétiques et des examens cliniques.
FibrillinesTests génétiques
#2
Quels examens sont utilisés pour évaluer les fibrillines ?
L'échographie, l'IRM et les tests sanguins peuvent être utilisés.
ÉchographieIRM
#3
Les tests génétiques sont-ils fiables pour les fibrillines ?
Oui, les tests génétiques sont très fiables pour identifier les mutations des fibrillines.
Tests génétiquesFibrillines
#4
Quels symptômes indiquent un problème de fibrilline ?
Des symptômes comme des douleurs articulaires et des anomalies cardiovasculaires peuvent indiquer un problème.
SymptômesAnomalies cardiovasculaires
#5
Peut-on détecter des anomalies fibrillaires par imagerie ?
Oui, l'imagerie peut révéler des anomalies dans les tissus conjonctifs.
Imagerie médicaleTissus conjonctifs
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une maladie liée aux fibrillines ?
Les symptômes incluent des douleurs articulaires, des problèmes cardiaques et des anomalies oculaires.
SymptômesMaladies génétiques
#2
Les douleurs articulaires sont-elles liées aux fibrillines ?
Oui, des douleurs articulaires peuvent être un signe de dysfonctionnement des fibrillines.
Douleurs articulairesFibrillines
#3
Y a-t-il des signes cutanés associés aux fibrillines ?
Des signes cutanés comme des vergetures peuvent être observés en cas de déficience en fibrilline.
Signes cutanésFibrillines
#4
Les problèmes oculaires sont-ils fréquents avec les fibrillines ?
Oui, des problèmes comme le décollement de la rétine peuvent survenir.
Problèmes oculairesFibrillines
#5
Comment les anomalies cardiovasculaires se manifestent-elles ?
Elles peuvent se manifester par des dilatations aortiques ou des ruptures vasculaires.
Anomalies cardiovasculairesFibrillines
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les maladies liées aux fibrillines ?
La prévention est difficile, mais un suivi médical régulier peut aider à détecter les problèmes tôt.
PréventionSuivi médical
#2
Y a-t-il des conseils de mode de vie pour les patients fibrillaires ?
Un mode de vie sain, incluant une alimentation équilibrée et de l'exercice, est recommandé.
Mode de vieAlimentation équilibrée
#3
Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?
Oui, les tests génétiques peuvent identifier les personnes à risque et permettre une surveillance précoce.
Tests génétiquesPrévention
#4
Comment le suivi médical aide-t-il les patients ?
Le suivi médical permet de surveiller l'évolution de la maladie et d'ajuster les traitements.
Suivi médicalTraitements
#5
Les activités physiques sont-elles sûres pour les patients ?
Des activités physiques modérées sont généralement sûres, mais doivent être adaptées à chaque patient.
Activités physiquesFibrillines
Traitements
5
#1
Quels traitements existent pour les troubles des fibrillines ?
Les traitements incluent la surveillance, la chirurgie et des médicaments pour gérer les symptômes.
TraitementsChirurgie
#2
La chirurgie est-elle nécessaire pour les problèmes de fibrillines ?
La chirurgie peut être nécessaire pour corriger des anomalies cardiovasculaires graves.
ChirurgieAnomalies cardiovasculaires
#3
Des médicaments peuvent-ils aider les patients fibrillaires ?
Oui, des médicaments peuvent aider à gérer les symptômes et à prévenir les complications.
MédicamentsSymptômes
#4
Y a-t-il des thérapies spécifiques pour les fibrillines ?
Actuellement, il n'existe pas de thérapie spécifique, mais des soins symptomatiques sont offerts.
ThérapiesFibrillines
#5
Comment gérer les douleurs liées aux fibrillines ?
La gestion de la douleur peut inclure des analgésiques et des thérapies physiques.
Gestion de la douleurThérapies physiques
Complications
5
#1
Quelles sont les complications possibles des troubles fibrillaires ?
Les complications incluent des ruptures vasculaires, des problèmes cardiaques et des douleurs chroniques.
ComplicationsRuptures vasculaires
#2
Les complications cardiovasculaires sont-elles fréquentes ?
Oui, les complications cardiovasculaires sont courantes et peuvent être graves.
Complications cardiovasculairesFibrillines
#3
Comment prévenir les complications liées aux fibrillines ?
Un suivi régulier et un traitement approprié peuvent aider à prévenir les complications.
PréventionSuivi médical
#4
Les douleurs chroniques sont-elles une complication courante ?
Oui, les douleurs chroniques peuvent survenir et nécessitent une gestion adéquate.
Douleurs chroniquesFibrillines
#5
Les problèmes respiratoires peuvent-ils être liés aux fibrillines ?
Oui, des problèmes respiratoires peuvent survenir en raison de complications pulmonaires.
Problèmes respiratoiresFibrillines
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour les troubles des fibrillines ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des conditions médicales.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
Les antécédents familiaux augmentent-ils le risque ?
Oui, un historique familial de troubles fibrillaires augmente le risque de développer la maladie.
Antécédents familiauxFibrillines
#3
Les mutations génétiques sont-elles un facteur de risque ?
Oui, certaines mutations génétiques sont directement liées aux troubles des fibrillines.
Mutations génétiquesFibrillines
#4
Les conditions médicales préexistantes influencent-elles le risque ?
Oui, des conditions comme le syndrome de Marfan augmentent le risque de complications.
Conditions médicalesSyndrome de Marfan
#5
L'âge est-il un facteur de risque pour les troubles fibrillaires ?
L'âge peut influencer la gravité des symptômes, mais n'est pas un facteur de risque direct.
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Department of Anatomy and Cell Biology, Faculty of Dentistry, McGill University, 3640 University Street, H3A 0C7, Montreal, Quebec, Canada. dieter.reinhardt@mcgill.ca.
Center for Biochemistry, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany; Cologne Center for Musculoskeletal Biomechanics (CCMB), Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany; Center for Molecular Medicine Cologne (CMMC), University of Cologne, Cologne, Germany.
Division of Cell-Matrix Biology and Regenerative Medicine, Wellcome Centre for Cell-Matrix Research, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, The University of Manchester, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester, United Kingdom.
Université Paris Cité and Université Sorbonne Paris Nord, INSERM U1148, Laboratory of Vascular Translational Science, Bichat Hospital, Paris, F-75018, France.
Université Paris Cité and Université Sorbonne Paris Nord, INSERM U1148, Laboratory of Vascular Translational Science, Bichat Hospital, Paris, F-75018, France.
Departement of Genetics, AP-HP, Bichat Hospital, Paris, F-75018, France.
Université Paris Cité and Université Sorbonne Paris Nord, INSERM U1148, Laboratory of Vascular Translational Science, Bichat Hospital, Paris, F-75018, France.
Shandong University of Traditional Chinese Medicine, Jinan 250014, China.
Shandong Pvovince Key Laboratory of Integrated Traditional Chinese and Western Medicine for Prevention and Therapy of Ocular Disease, Jinan 250002, China.
Institute of Shandong University of Traditional Chinese, Jinan 250002, China.
Wellcome Centre for Cell-Matrix Research, Division of Cell-Matrix Biology and Regenerative Medicine, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, University of Manchester, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester M13 9PT, UK.
Wellcome Centre for Cell-Matrix Research, Division of Cell-Matrix Biology and Regenerative Medicine, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, University of Manchester, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester M13 9PT, UK.
Most neuroimaging studies display results that represent only a tiny fraction of the collected data. While it is conventional to present "only the significant results" to the reader, here we suggest t...
To evaluate the multi-vendor multi-site reproducibility of two-dimensional (2D) multi-echo spin-echo (MESE) T...
Phantoms and volunteers (n = 5 from each site, n = 20 in total) were scanned on four 3 T magnetic resonance (MR) systems from four sites and three vendors (Siemens, General Electric, and Phillips). Tw...
For baseline 2D MESE T...
This study demonstrated excellent intra-site reproducibility of 2D MESE T...
The setup, operational procedures and performance of a cryogen-free device for producing hyperpolarized contrast agents using dissolution dynamic nuclear polarization (dDNP) in a preclinical imaging c...
Small-...
We provide a tutorial on reproducible analyses of small-...
Reproducible code demonstrates implementation and comparison of within-case standardized mean difference, proportion of maximal gain, tau-U, and frequentist and Bayesian mixed-effects models. Data, co...
Pursuing reproducible research is key to promoting transparency in small-...
Continuous glucose monitoring systems (CGM) are a very useful tool to understand the behaviour of glucose in different situations and populations. Despite the widespread use of CGM systems in both cli...
Estimate the reproducibility of hearing screening results using the uHear™ smartphone-based app in two response modes: self-test response and test-operator....
Reliability study conducted with 65 individuals aged ≥18 years assisted at the Speech-language and Hearing Therapy clinic of a public higher-education institution. Hearing screening was conducted by a...
A correspondence of ±5 dBHL >75% was observed between these hearing thresholds. The ICC values showed excellent agreement between the two response modes at all frequencies >40 dBHL tested....
The two hearing screening response modes using the uHear app presented high reproducibility, suggesting that the test-operator mode is a viable alternative when the self-test response mode is not reco...
Increasing the reproducibility of research should be a top priority. Great work is being done, but more work is needed to combine efforts and maximize our actions to enable true reproducibility reform...
In biomedical research, validating a scientific discovery hinges on the reproducibility of its experimental results. However, in genomics, the definition and implementation of reproducibility remain i...
To assess the accuracy, repeatability, and reproducibility of T...
The ISMRM/NIST phantom was scanned daily for 10 days in two 3 T MR scanners using a 3D MRF sequence reconstructed using four dictionaries with varying step sizes and one dictionary with wider ranges. ...
In the phantom study, all dictionaries showed high T...
The accuracy, repeatability, and reproducibility of 3D MRF across various dictionary resolutions were high for T...
• A lower-resolution dictionary with a well-defined range may be sufficient for 3D MRF reconstruction. • CSF relaxation times might be underestimated due to truncation by the upper dictionary range. •...