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Acides aminés, peptides et protéines
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Protéines de liaison à l'ARN
Facteurs d'épissage des ARN
Facteurs d'épissage des ARN : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Épissage de l'ARN
Tests génétiques
Séquençage de l'ARN
Électrophorèse
Biopsie
Analyse tissulaire
Marqueurs biologiques
ARN
Imagerie médicale
Complications
Symptômes
5
Cancers
Anomalies génétiques
Troubles neurologiques
Convulsions
Asymptomatique
Anomalies d'épissage
Évolution des symptômes
Suivi médical
Prévention
5
Prévention
Dépistage génétique
Tests prénataux
Anomalies génétiques
Vaccins
Prévention des maladies
Conseil génétique
Dépistage
Traitements
5
Thérapie génique
Médicaments ciblés
Efficacité thérapeutique
Thérapie génique
Médicaments
Modulation de l'épissage
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Nouvelles thérapies
Médecine personnalisée
Mutations génétiques
Complications
5
Complications
Troubles neurologiques
Réversibilité
Gestion des complications
Qualité de vie
Soutien médical
Risques à long terme
Suivi médical
Prévention des complications
Suivi médical
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"name": "Peut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des troubles d'épissage ?",
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"text": "Les symptômes varient, incluant fatigue, douleurs musculaires et anomalies neurologiques."
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"text": "Oui, des anomalies d'épissage sont liées à divers types de cancers."
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"name": "Y a-t-il des symptômes neurologiques associés ?",
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"text": "Des troubles neurologiques comme des convulsions peuvent survenir dans certains cas."
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"text": "Non, certains patients peuvent être asymptomatiques malgré des anomalies d'épissage."
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"text": "Les symptômes peuvent s'aggraver progressivement, nécessitant un suivi régulier."
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"text": "La prévention est difficile, mais un dépistage génétique peut aider à identifier les risques."
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"text": "Maintenir un mode de vie sain et éviter les toxines peut réduire les risques."
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"text": "Oui, les tests prénataux peuvent détecter certaines anomalies génétiques liées à l'épissage."
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"text": "Actuellement, il n'existe pas de vaccins spécifiques pour prévenir les troubles d'épissage."
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"name": "Comment le conseil génétique aide-t-il ?",
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"text": "Le conseil génétique informe les familles sur les risques et les options de dépistage."
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"name": "Quels traitements sont disponibles pour les troubles d'épissage ?",
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"text": "Les traitements incluent la thérapie génique et des médicaments ciblés pour corriger l'épissage."
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"name": "La thérapie génique est-elle efficace ?",
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"text": "Elle montre des résultats prometteurs, mais son efficacité dépend du type de trouble."
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"name": "Peut-on utiliser des médicaments pour traiter ces troubles ?",
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"text": "Oui, certains médicaments peuvent moduler l'épissage et améliorer les symptômes."
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"name": "Y a-t-il des essais cliniques en cours ?",
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"text": "Oui, plusieurs essais cliniques explorent de nouvelles approches thérapeutiques."
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"name": "Les traitements sont-ils personnalisés ?",
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"text": "Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des mutations spécifiques du patient."
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"text": "Les complications incluent des troubles neurologiques, des cancers et des maladies métaboliques."
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"text": "Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes."
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"text": "Elles peuvent gravement affecter la qualité de vie, nécessitant un soutien médical continu."
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"name": "Y a-t-il des risques de complications à long terme ?",
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"text": "Oui, des complications à long terme peuvent survenir, nécessitant un suivi régulier."
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"text": "Certaines complications peuvent être évitées par un traitement précoce et un suivi."
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"text": "Les facteurs incluent des mutations génétiques, des antécédents familiaux et des expositions environnementales."
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"text": "Oui, certains troubles d'épissage sont plus fréquents chez les personnes âgées."
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"text": "Oui, l'exposition à des toxines peut affecter le processus d'épissage des ARN."
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"text": "Oui, des antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque."
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"name": "Le mode de vie influence-t-il les risques ?",
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"text": "Un mode de vie sain peut réduire certains risques associés aux troubles d'épissage."
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 11/02/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Molecular Pharmacology Program, Sloan Kettering Institute, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY, USA. Electronic address: abdelwao@mskcc.org.
Publications dans "Facteurs d'épissage des ARN" :
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Affiliations :
Human Oncology and Pathogenesis Program, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, New York. rr2579@cumc.columbia.edu yoshimia@mskcc.org.
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Helmholtz Munich, Molecular Targets and Therapeutics Center, Institute of Structural Biology, Ingolstädter Landstrasse 1, 85764, Neuherberg, Germany. michael.sattler@helmholtz-munich.de.
Technical University of Munich, TUM School of Natural Sciences, Department of Bioscience, Bavarian NMR Center, Lichtenbergstrasse 4, 85748, Garching, Germany. michael.sattler@helmholtz-munich.de.
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Institute of Molecular Biology (IMB), 55128 Mainz, Germany.
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Buchmann Institute for Molecular Life Sciences (BMLS), Goethe University Frankfurt, 60438 Frankfurt am Main, Germany.
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Institute of Molecular Biology (IMB), 55128 Mainz, Germany; j.koenig@imb-mainz.de sattler@helmholtz-muenchen.de.
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Dynamic Biosensors, GmbH, Lochhamer Strasse 15, 82152, Martinsried/Planegg, Germany.
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West China Biomedical Big Data Center, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, China. pengyu.bio@gmail.com.
Medical Big Data Center, Sichuan University, Chengdu, China. pengyu.bio@gmail.com.
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Center for Epigenetics & Disease Prevention, Institute of Biosciences and Technology, College of Medicine, Texas A&M University, Houston, TX, 77030, USA.
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School of Electronic and Information Engineering, Suzhou University of Science and Technology, Suzhou, Jiangsu, 215009, China.
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Department of Human Genetics, Emory University School of Medicine, Atlanta, Georgia, USA.
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Department of Cell Biology & Biochemistry, Texas Tech University Health Sciences Center, Lubbock, Texas, 79430, USA.
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Neuroscience Academic Clinical Programme, Duke-NUS Medical School, NA, Singapore.
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Metabolic Reprogramming Laboratory, Metabolic Research Unit, School of Medicine and Centre for Molecular and Medical Research, Deakin University, Geelong, Victoria, Australia.
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Department of Human Genetics, David Geffen School of Medicine, University of California-Los Angeles, Los Angeles, CA, USA.
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Affiliations :
Department of Medical Microbiology and Immunology, Genome Center, and MIND Institute, University of California Davis, Davis, CA, USA.
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Center for Epigenetics & Disease Prevention, Institute of Biosciences and Technology, College of Medicine, Texas A&M University, Houston, TX, 77030, USA.
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Department of Medical Microbiology and Immunology, Genome Center, and MIND Institute, University of California Davis, Davis, CA, USA.
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Metabolic Reprogramming Laboratory, Metabolic Research Unit, School of Medicine and Centre for Molecular and Medical Research, Deakin University, Geelong, Victoria, Australia.
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Neuroscience Academic Clinical Programme, Duke-NUS Medical School, NA, Singapore.
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Malaria represents a significant public health burden to populations living in developing countries. The disease takes a relevant toll on pregnant women, who are more prone to developing severe clinic...
Oxalate homeostasis is maintained through a delicate balance between endogenous sources, exogenous supply and excretion from the body. Novel studies have shed light on the essential roles of metabolic...
In the genus Pseudomonas, zinc homeostasis is mediated by a complete set of import and export systems, whose expression is precisely controlled by three transcriptional regulators: Zur, CzcR and CadR....
This review aims to summarize and discuss the relationship between sodium homeostasis and hypertension, including emerging concepts of factors outside cardiovascular and renal systems influencing sodi...
Recent studies support the dose-response association between higher sodium and lower potassium intakes and a higher cardiovascular risk in addition to the dose-response relationship between sodium res...
We propose a two-mode (pursuit/maintenance) model of metabolism defined by usable resource availability. Pursuit, consisting of anabolism and catabolism, dominates when usable resources are plentiful ...
Sequential expression of claudins, a family of tight junction proteins, along the nephron mirrors the sequential expression of ion channels and transporters. Only by the interplay of transcellular and...
Exercise physiology has gained increasing interest due to its wide effects to promote health. Recent years have seen a growth in this research field also due to the finding of several circulating fact...
Mechanical variables such as stiffness, stress, strain, and fluid shear stress are central to tissue functions, thus, must be maintained within the proper range. Mechanics are especially important in ...
The pathophysiology of different types of diabetes is incompletely understood. Fatty acid binding protein 4 (FABP4), an intracellular lipid chaperone, is secreted from adipocytes (during lipolysis) an...
Published relevant manuscripts that discussed the effect of FABP4 and Fabkin on glucose homeostasis were reviewed....
The formation of Fabkin complex is driven by the strong affinities of FABP4 to ADK and to inherent high-affinity interaction of ADK with NDPK. It does not have any definite receptors. The complex acts...
Fabkin may integrate energy balance with functions of metabolic organs and thus play a major role in glucose homeostasis....
Monoubiquitination is a post-translational modification (PTM), through which a single ubiquitin molecule is covalently conjugated to a lysine residue of the target protein. Monoubiquitination regulate...