Titre : Aberrations des chromosomes

Aberrations des chromosomes : Questions médicales fréquentes

Nom anglais: Chromosome Aberrations

Descriptor UI: D002869

Tree Number: G05.365.590.175

Termes MeSH sélectionnés :

Cancer Survivors

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on une aberration chromosomique ?

Le diagnostic se fait par analyse cytogénétique, comme le caryotype.
Caryotype Analyse cytogénétique
#2

Quels tests sont utilisés pour détecter les aberrations chromosomiques ?

Les tests incluent le caryotype, l'hybridation in situ et le séquençage génétique.
Hybridation in situ Séquençage génétique
#3

Les échographies peuvent-elles détecter des anomalies chromosomiques ?

Oui, certaines anomalies peuvent être suspectées par échographie prénatale.
Échographie prénatale Anomalies congénitales
#4

Quel rôle joue le conseil génétique dans le diagnostic ?

Le conseil génétique aide à évaluer le risque et à interpréter les résultats des tests.
Conseil génétique Tests génétiques
#5

Les tests sanguins peuvent-ils révéler des aberrations chromosomiques ?

Oui, des tests sanguins peuvent détecter des anomalies chromosomiques spécifiques.
Tests sanguins Anomalies chromosomiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes des aberrations chromosomiques ?

Les symptômes varient, incluant des malformations congénitales et des retards de développement.
Malformations congénitales Retard de développement
#2

Les aberrations chromosomiques causent-elles des troubles mentaux ?

Oui, certaines aberrations peuvent être associées à des troubles du développement intellectuel.
Troubles mentaux Développement intellectuel
#3

Peut-on avoir des symptômes sans aberration chromosomique visible ?

Oui, certaines anomalies peuvent ne pas être visibles mais entraîner des symptômes.
Anomalies chromosomiques Symptômes
#4

Les symptômes varient-ils selon le type d'aberration ?

Oui, les symptômes dépendent du type d'aberration et des gènes affectés.
Types d'aberrations Gènes
#5

Les anomalies chromosomiques peuvent-elles affecter la fertilité ?

Oui, certaines aberrations peuvent entraîner des problèmes de fertilité ou des fausses couches.
Fertilité Fausses couches

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les aberrations chromosomiques ?

Certaines aberrations ne peuvent pas être prévenues, mais le conseil génétique aide à évaluer les risques.
Prévention Conseil génétique
#2

Le dépistage prénatal peut-il réduire les risques ?

Oui, le dépistage prénatal permet d'identifier les risques d'anomalies chromosomiques.
Dépistage prénatal Anomalies chromosomiques
#3

Les habitudes de vie influencent-elles les aberrations chromosomiques ?

Certaines habitudes, comme l'alcool et le tabac, peuvent augmenter le risque d'anomalies.
Habitudes de vie Risque
#4

Les vaccinations peuvent-elles prévenir des anomalies ?

Certaines vaccinations peuvent prévenir des infections qui pourraient causer des anomalies.
Vaccinations Infections
#5

Le suivi médical avant la grossesse est-il important ?

Oui, un suivi médical peut aider à identifier et gérer les risques avant la grossesse.
Suivi médical Grossesse

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les aberrations chromosomiques ?

Le traitement dépend des symptômes, incluant thérapies, chirurgie ou soutien éducatif.
Thérapies Chirurgie
#2

La thérapie génique est-elle une option pour ces anomalies ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible pour ces anomalies.
Thérapie génique Recherche
#3

Les médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?

Oui, des médicaments peuvent être prescrits pour gérer certains symptômes associés.
Médicaments Gestion des symptômes
#4

Le suivi médical est-il important pour ces patients ?

Oui, un suivi régulier est crucial pour surveiller les complications et ajuster les traitements.
Suivi médical Complications
#5

Les interventions précoces sont-elles bénéfiques ?

Oui, les interventions précoces peuvent améliorer le développement et la qualité de vie.
Interventions précoces Qualité de vie

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des aberrations chromosomiques ?

Les complications incluent des malformations, des troubles de la croissance et des problèmes de santé.
Complications Malformations
#2

Les aberrations chromosomiques augmentent-elles le risque de cancer ?

Oui, certaines aberrations chromosomiques sont associées à un risque accru de cancer.
Cancer Risque
#3

Les problèmes cardiaques sont-ils fréquents avec ces anomalies ?

Oui, certaines aberrations chromosomiques peuvent entraîner des malformations cardiaques.
Problèmes cardiaques Malformations cardiaques
#4

Les troubles du comportement sont-ils liés aux aberrations chromosomiques ?

Oui, des troubles du comportement peuvent être associés à certaines anomalies chromosomiques.
Troubles du comportement Anomalies chromosomiques
#5

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque d'aberrations chromosomiques ?

Les facteurs incluent l'âge maternel avancé, des antécédents familiaux et des expositions environnementales.
Facteurs de risque Âge maternel
#2

L'exposition à des substances toxiques augmente-t-elle le risque ?

Oui, l'exposition à des substances toxiques peut augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Substances toxiques Risque
#3

Les antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?

Oui, des antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques augmentent le risque.
Antécédents familiaux Anomalies chromosomiques
#4

Le stress peut-il influencer le risque d'anomalies ?

Certaines études suggèrent que le stress peut avoir un impact sur le risque d'anomalies chromosomiques.
Stress Risque
#5

Les infections pendant la grossesse sont-elles un facteur de risque ?

Oui, certaines infections pendant la grossesse peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Infections Grossesse
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Dr Olivier Menir

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Caryotype anormal

Abnormal Karyotype D059786 - G05.365.590.175.024
└─

Chimérisme

Chimerism D046528 - G05.365.590.175.125
└─

Cassure de chromosome

Chromosome Breakage D019457 - G05.365.590.175.175
└─

Chromothripsis

Chromothripsis D000072837 - G05.365.590.175.310
└─

Isochromosomes

Isochromosomes D018404 - G05.365.590.175.430
└─

Micronoyaux à chromosomes défectueux

Micronuclei, Chromosome-Defective D048629 - G05.365.590.175.570
└─

Mosaïcisme

Mosaicism D009030 - G05.365.590.175.595
└─

Chromosomes en anneau

Ring Chromosomes D012303 - G05.365.590.175.760
└─

Aberrations des chromosomes sexuels

Sex Chromosome Aberrations D012729 - G05.365.590.175.815
└─

Disomie uniparentale

Uniparental Disomy D024182 - G05.365.590.175.935
└─└─

Caryotype XYY

XYY Karyotype D014997 - G05.365.590.175.815.970
└─└─

Chromosome Philadelphie

Philadelphia Chromosome D010677 - G05.365.590.175.870.680

Auteurs principaux

Kari Hemminki

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Affiliations :
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University, 32300 Pilsen, Czech Republic.
  • Division of Cancer Epidemiology, German Cancer Research Centre (DKFZ), 69120 Heidelberg, Germany.
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Yasmeen Niazi

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Affiliations :
  • Hopp Children's Cancer Center (KiTZ), Heidelberg, Germany.
  • Division of Pediatric Neurooncology, German Cancer Research Center (DKFZ), German Cancer Consortium (DKTK), Heidelberg, Germany.
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Ludmila Vodickova

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Affiliations :
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University, 32300 Pilsen, Czech Republic.
  • Department of Molecular Biology of Cancer, Institute of Experimental Medicine, of the Czech Academy of Sciences, Videnska 1083, 142 00 Prague, Czech Republic.
  • Institute of Biology and Medical Genetics, First Faculty of Medicine, Charles University, Albertov 4, 128 00 Prague, Czech Republic.
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Pavel Vodicka

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Affiliations :
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University, 32300 Pilsen, Czech Republic.
  • Department of Molecular Biology of Cancer, Institute of Experimental Medicine, of the Czech Academy of Sciences, Videnska 1083, 142 00 Prague, Czech Republic.
  • Institute of Biology and Medical Genetics, First Faculty of Medicine, Charles University, Albertov 4, 128 00 Prague, Czech Republic.
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Asta Försti

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Affiliations :
  • Hopp Children's Cancer Center (KiTZ), Heidelberg, Germany.
  • Division of Pediatric Neurooncology, German Cancer Research Center (DKFZ), German Cancer Consortium (DKTK), Heidelberg, Germany.
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Jiamin Wang

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China.
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Zhu Zhang

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China.
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Shanling Liu

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Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China.
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He Wang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China.
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Ting Hu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China. huting4123@163.com.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China. huting4123@163.com.
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Ianik Plante

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Affiliations :
  • KBR, Houston, TX 77058, USA.
  • NASA Johnson Space Center, Houston, TX 77058, USA.
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Hauke Thomsen

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Affiliations :
  • Department of Molecular Genetic Epidemiology, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany.
  • GeneWerk GmbH, Heidelberg, Germany.
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Bozena Smolkova

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Affiliations :
  • Department of Molecular Oncology, Cancer Research Institute, Biomedical Research Center of the Slovak Academy of Sciences, Bratislava, Slovakia.
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Michal Kroupa

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Affiliations :
  • Department of Molecular Biology of Cancer, Institute of Experimental Medicine, Czech Academy of Sciences, Prague, Czechia.
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University in Prague, Prague, Czecia.
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Veronika Vymetalkova

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Affiliations :
  • Department of Molecular Biology of Cancer, Institute of Experimental Medicine, Czech Academy of Sciences, Prague, Czechia.
  • First Faculty of Medicine, Institute of Biology and Medical Genetics, Charles University, Prague, Czechia.
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University in Prague, Prague, Czecia.
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Alena Kazimirova

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Affiliations :
  • Department of Biology, Faculty of Medicine, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia.
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Magdalena Barancokova

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Affiliations :
  • Department of Biology, Faculty of Medicine, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Katarina Volkovova

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Affiliations :
  • Department of Biology, Faculty of Medicine, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Marta Staruchova

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Affiliations :
  • Department of Biology, Faculty of Medicine, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia.
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Per Hoffmann

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Affiliations :
  • Institute of Human Genetics, School of Medicine and University Hospital Bonn, University of Bonn, Bonn, Germany.
  • Division of Medical Genetics, Department of Biomedicine, University of Basel, Basel, Switzerland.
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Sources (10000 au total)

Hypertension in Cancer Survivors.

10 2022
DOI: 10.1007/s11906-022-01208-2 PMID: 35852781

With increasing survival after cancer treatment, there is a need for long-term management of risk factors and chronic medical conditions to realize the full benefit of improvement of outcomes. Hyperte... A lot of newer anti-cancer therapies have been implicated in the development or worsening of hypertension. We summarize the latest data, explore associations between these therapies and hypertension, ...

Blood Pressure Cancer Survivors Cardiovascular Diseases Humans Hypertension +1 autres

Survival of cancer survivors with a new pancreatic cancer diagnosis.

01 2023
DOI: 10.1002/cam4.4903 PMID: 35674139

Persons newly diagnosed with pancreas cancer and who have survived a previous cancer are often excluded from clinical trials, despite limited evidence about their prognosis. We examined the associatio... This US population-based cohort study included older adults (aged ≥66 years) diagnosed with pancreas cancer between 2005 and 2015 in the linked Surveillance, Epidemiology, and End Results-Medicare dat... Of 32,783 patients, 18.7% were previously diagnosed with another cancer. The most common previous cancers included prostate (29.0%), breast (18.9%), or colorectal (9.7%) cancer. More than half of prev... Given nearly equivalent survival compared to those without previous cancer, cancer survivors newly diagnosed with pancreas cancer should be considered for inclusion in pancreas cancer clinical trials....

Male Humans Aged United States Medicare +7 autres

Sleep disturbances among cancer survivors.

Dec 2023
DOI: 10.1016/j.canep.2023.102471 PMID: 37837808

We investigated sleep disturbances among cancer survivors compared to similarly aged women without cancer history.... We identified 2067 women with a history of cancer other than breast or non-melanoma skin cancer at enrollment in the Sister Study, a US-wide cohort of women with a family history of breast cancer. Can... At enrollment, cancer survivors were on average 13.8 years (range=0, 62) from diagnosis. After adjustment for age at enrollment and depression, diabetes, hypertension, and menopausal status prior to t... Addressing sleep disturbances may improve well-being for cancer survivors....

Humans Female Aged Cancer Survivors Survivors +4 autres

Psychological and sexual problems of cancer survivors.

30 May 2023
DOI: 10.4081/aiua.2023.11473 PMID: 37254933

To explore: 1) the unmet needs of breast cancer patients; 2) the sexual needs experienced by breast cancer survivors; 3) the experiences of cancer patients at the time of relapse, including the biopsy... Interpretative phenomenological qualitative research by conducting direct in-depth interviews with participants who met the inclusion criteria. Sample analyzed were breast cancer survivors who had exp... Themes identified for breast cancer patients with unmet needs were i) overcoming health problems in breast cancer survivors; ii) need to access the best health services; iii) women's unmet information... Health-related problems of breast cancer survivors, such as fatigue and fear of cancer recurrence, can lead them to have trouble with social relationships, question their spirituality, and struggle wi...

Adult Humans Female Cancer Survivors Neoplasm Recurrence, Local +4 autres

Online nutrition information for cancer survivors.

04 2023
DOI: 10.1111/jhn.13095 PMID: 36177612

This research aims to systematically review a comprehensive sample of websites (English-language) that provide information on nutrition after cancer treatment.... In consultation with cancer survivors and experts, we developed search strings for an internet search (incognito mode in Google Chrome) to be completed in six English-speaking countries (Ireland, the ... Initially, 720 links were found, with 159 eligible for inclusion. Those eligible for review were charity/support/non-governmental organisation weblinks (49.1%) that originated in the United States (42... Cancer survivors seeking nutrition information online may encounter difficulty locating advice, and where they do, it is unlikely to contain guidance on implementation into day-to-day life. This is co...

Adult Humans Aged Cancer Survivors Comprehension +6 autres

Fear of Cancer Recurrence in Adult Survivors of Childhood Cancer.

01 Oct 2024
DOI: 10.1001/jamanetworkopen.2024.36144 PMID: 39361286

Fear of cancer recurrence is common among survivors of adult-onset cancer and associated with increased distress, functional impairment, and health care utilization. However, little is known about the... To characterize the prevalence of and risk factors for clinically significant fear of cancer recurrence in adult survivors of childhood cancer.... This cross-sectional investigation included participants recruited from the Childhood Cancer Survivor Study, a retrospective cohort study of long-term childhood cancer survivors treated at 31 institut... Clinically significant fear of cancer recurrence was assessed via the Fear of Cancer Recurrence Inventory-Short Form. Poisson regression models estimated prevalence ratios (PRs) with 95% CIs adjusted ... The final sample included 229 adult survivors of childhood cancer (115 female [50.2%]; mean [SD] age, 39.6 [9.9] years; mean [SD] time since diagnosis, 31.7 [8.4] years). Among survivors, 38 (16.6%; 9... Decades following treatment, one-third of childhood cancer survivors in this study reported elevated fear their cancer will recur or a subsequent malignant neoplasm will develop. Findings suggest that...

Humans Cancer Survivors Female Male Fear +9 autres

Financial toxicity in thyroid cancer survivors.

01 10 2023
DOI: 10.1097/MED.0000000000000826 PMID: 37470486

Financial burden and distress are high in patients with thyroid cancer. However, little has been done to evaluate potential interventions to mitigate financial toxicity in survivors. This review will ... Thyroid cancer incidence has nearly tripled in the past decades, and cost of treatment is predicted to rise more than other cancers over the next decade. With mean age of diagnosis at 51 years, most p... Thyroid cancer survivors have high rates of financial toxicity, and there remains need for longitudinal studies to evaluate how financial burden may change during the treatment process while also asse...

Aged Humans United States Middle Aged Cancer Survivors +6 autres

Needs assessment of cancer survivors in Alaska.

Dec 2022
DOI: 10.1007/s10552-022-01636-0 PMID: 36183311

Little is known about cancer survivors' needs in Alaska. To address this knowledge gap, the Alaska Cancer Partnership conducted a needs assessment survey; our objectives were to identify unmet needs o... Cancer survivors were identified using data from the Alaska Cancer Registry. A random sample of 2,600 individuals was selected to receive the survey, which assessed unmet needs across the following do... We received 335 survey responses, for a response of 13.7%. Only 29.9% of cancer survivors expressed that all their needs were met. The most highly ranked unmet needs were as follows: help to reduce st... This assessment provided some of the first information regarding the needs of Alaska's cancer survivors. These results will be used by Alaska Cancer Partnership members across the state to inform heal...

Adult Male Humans Cancer Survivors Needs Assessment +5 autres