Titre : Aberrations des chromosomes

Aberrations des chromosomes : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Data Accuracy

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on une aberration chromosomique ?

Le diagnostic se fait par analyse cytogénétique, comme le caryotype.
Caryotype Analyse cytogénétique
#2

Quels tests sont utilisés pour détecter les aberrations chromosomiques ?

Les tests incluent le caryotype, l'hybridation in situ et le séquençage génétique.
Hybridation in situ Séquençage génétique
#3

Les échographies peuvent-elles détecter des anomalies chromosomiques ?

Oui, certaines anomalies peuvent être suspectées par échographie prénatale.
Échographie prénatale Anomalies congénitales
#4

Quel rôle joue le conseil génétique dans le diagnostic ?

Le conseil génétique aide à évaluer le risque et à interpréter les résultats des tests.
Conseil génétique Tests génétiques
#5

Les tests sanguins peuvent-ils révéler des aberrations chromosomiques ?

Oui, des tests sanguins peuvent détecter des anomalies chromosomiques spécifiques.
Tests sanguins Anomalies chromosomiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes des aberrations chromosomiques ?

Les symptômes varient, incluant des malformations congénitales et des retards de développement.
Malformations congénitales Retard de développement
#2

Les aberrations chromosomiques causent-elles des troubles mentaux ?

Oui, certaines aberrations peuvent être associées à des troubles du développement intellectuel.
Troubles mentaux Développement intellectuel
#3

Peut-on avoir des symptômes sans aberration chromosomique visible ?

Oui, certaines anomalies peuvent ne pas être visibles mais entraîner des symptômes.
Anomalies chromosomiques Symptômes
#4

Les symptômes varient-ils selon le type d'aberration ?

Oui, les symptômes dépendent du type d'aberration et des gènes affectés.
Types d'aberrations Gènes
#5

Les anomalies chromosomiques peuvent-elles affecter la fertilité ?

Oui, certaines aberrations peuvent entraîner des problèmes de fertilité ou des fausses couches.
Fertilité Fausses couches

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les aberrations chromosomiques ?

Certaines aberrations ne peuvent pas être prévenues, mais le conseil génétique aide à évaluer les risques.
Prévention Conseil génétique
#2

Le dépistage prénatal peut-il réduire les risques ?

Oui, le dépistage prénatal permet d'identifier les risques d'anomalies chromosomiques.
Dépistage prénatal Anomalies chromosomiques
#3

Les habitudes de vie influencent-elles les aberrations chromosomiques ?

Certaines habitudes, comme l'alcool et le tabac, peuvent augmenter le risque d'anomalies.
Habitudes de vie Risque
#4

Les vaccinations peuvent-elles prévenir des anomalies ?

Certaines vaccinations peuvent prévenir des infections qui pourraient causer des anomalies.
Vaccinations Infections
#5

Le suivi médical avant la grossesse est-il important ?

Oui, un suivi médical peut aider à identifier et gérer les risques avant la grossesse.
Suivi médical Grossesse

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les aberrations chromosomiques ?

Le traitement dépend des symptômes, incluant thérapies, chirurgie ou soutien éducatif.
Thérapies Chirurgie
#2

La thérapie génique est-elle une option pour ces anomalies ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible pour ces anomalies.
Thérapie génique Recherche
#3

Les médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?

Oui, des médicaments peuvent être prescrits pour gérer certains symptômes associés.
Médicaments Gestion des symptômes
#4

Le suivi médical est-il important pour ces patients ?

Oui, un suivi régulier est crucial pour surveiller les complications et ajuster les traitements.
Suivi médical Complications
#5

Les interventions précoces sont-elles bénéfiques ?

Oui, les interventions précoces peuvent améliorer le développement et la qualité de vie.
Interventions précoces Qualité de vie

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des aberrations chromosomiques ?

Les complications incluent des malformations, des troubles de la croissance et des problèmes de santé.
Complications Malformations
#2

Les aberrations chromosomiques augmentent-elles le risque de cancer ?

Oui, certaines aberrations chromosomiques sont associées à un risque accru de cancer.
Cancer Risque
#3

Les problèmes cardiaques sont-ils fréquents avec ces anomalies ?

Oui, certaines aberrations chromosomiques peuvent entraîner des malformations cardiaques.
Problèmes cardiaques Malformations cardiaques
#4

Les troubles du comportement sont-ils liés aux aberrations chromosomiques ?

Oui, des troubles du comportement peuvent être associés à certaines anomalies chromosomiques.
Troubles du comportement Anomalies chromosomiques
#5

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque d'aberrations chromosomiques ?

Les facteurs incluent l'âge maternel avancé, des antécédents familiaux et des expositions environnementales.
Facteurs de risque Âge maternel
#2

L'exposition à des substances toxiques augmente-t-elle le risque ?

Oui, l'exposition à des substances toxiques peut augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Substances toxiques Risque
#3

Les antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?

Oui, des antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques augmentent le risque.
Antécédents familiaux Anomalies chromosomiques
#4

Le stress peut-il influencer le risque d'anomalies ?

Certaines études suggèrent que le stress peut avoir un impact sur le risque d'anomalies chromosomiques.
Stress Risque
#5

Les infections pendant la grossesse sont-elles un facteur de risque ?

Oui, certaines infections pendant la grossesse peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
Infections Grossesse
{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Aberrations des chromosomes : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "Aberrations des chromosomes : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les Aberrations des chromosomes : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-05-10", "dateModified": "2025-05-05", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Aberrations des chromosomes" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Mutation", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009154", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Mutation", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D009154", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "G05.365.590" } } }, "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Caryotype anormal", "alternateName": "Abnormal Karyotype", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D059786", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Caryotype anormal", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D059786", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "G05.365.590.175.024" } } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Chimérisme", "alternateName": "Chimerism", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D046528", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Chimérisme", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D046528", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "G05.365.590.175.125" } } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Cassure de chromosome", "alternateName": "Chromosome Breakage", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D019457", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Cassure de chromosome", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D019457", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "G05.365.590.175.175" } } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Chromothripsis", "alternateName": "Chromothripsis", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000072837", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Chromothripsis", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D000072837", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "G05.365.590.175.310" } } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Isochromosomes", "alternateName": "Isochromosomes", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D018404", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Isochromosomes", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D018404", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "G05.365.590.175.430" } } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Micronoyaux à chromosomes défectueux", "alternateName": "Micronuclei, Chromosome-Defective", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D048629", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Micronoyaux à chromosomes défectueux", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D048629", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "G05.365.590.175.570" } } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Mosaïcisme", "alternateName": "Mosaicism", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009030", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Mosaïcisme", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D009030", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "G05.365.590.175.595" } } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Chromosomes en anneau", "alternateName": "Ring Chromosomes", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D012303", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Chromosomes en anneau", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D012303", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "G05.365.590.175.760" } } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Aberrations des chromosomes sexuels", "alternateName": "Sex Chromosome Aberrations", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D012729", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Aberrations des chromosomes sexuels", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D012729", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "G05.365.590.175.815" } }, "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Caryotype XYY", "alternateName": "XYY Karyotype", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014997", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Caryotype XYY", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D014997", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "G05.365.590.175.815.970" } } } ] }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Chromosome Philadelphie", "alternateName": "Philadelphia Chromosome", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D010677", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Chromosome Philadelphie", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D010677", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "G05.365.590.175.870.680" } } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Disomie uniparentale", "alternateName": "Uniparental Disomy", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D024182", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Disomie uniparentale", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D024182", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "G05.365.590.175.935" } } } ], "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Aberrations des chromosomes", "alternateName": "Chromosome Aberrations", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D002869", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Kari Hemminki", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Kari%20Hemminki", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University, 32300 Pilsen, Czech Republic." } }, { "@type": "Person", "name": "Yasmeen Niazi", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Yasmeen%20Niazi", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Hopp Children's Cancer Center (KiTZ), Heidelberg, Germany." } }, { "@type": "Person", "name": "Ludmila Vodickova", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Ludmila%20Vodickova", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University, 32300 Pilsen, Czech Republic." } }, { "@type": "Person", "name": "Pavel Vodicka", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Pavel%20Vodicka", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University, 32300 Pilsen, Czech Republic." } }, { "@type": "Person", "name": "Asta Försti", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Asta%20F%C3%B6rsti", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Hopp Children's Cancer Center (KiTZ), Heidelberg, Germany." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Effective data quality management for electronic medical record data using SMART DATA.", "datePublished": "2023-10-12", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37871445", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.ijmedinf.2023.105262" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Over-interpretation of findings in diagnostic accuracy studies of infectious diseases.", "datePublished": "2023-03-15", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36925106", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.cmi.2023.03.006" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "The IeDEA harmonist data toolkit: A data quality and data sharing solution for a global HIV research consortium.", "datePublished": "2022-06-06", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/35680074", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.jbi.2022.104110" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "[Not all published data are reliable: fabricated data in medical research].", "datePublished": "2024-05-22", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/38780192", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": null } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Influence on the accuracy in ChatGPT: Differences in the amount of information per medical field.", "datePublished": "2023-11-03", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37931432", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.ijmedinf.2023.105283" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "questionsmedicales.fr", "item": "https://questionsmedicales.fr" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Phénomènes génétiques", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D055614" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Variation génétique", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014644" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Mutation", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009154" }, { "@type": "ListItem", "position": 5, "name": "Aberrations des chromosomes", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D002869" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : Aberrations des chromosomes - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Aberrations des chromosomes", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2025-05-13", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur Aberrations des chromosomes", "description": "Comment diagnostique-t-on une aberration chromosomique ?\nQuels tests sont utilisés pour détecter les aberrations chromosomiques ?\nLes échographies peuvent-elles détecter des anomalies chromosomiques ?\nQuel rôle joue le conseil génétique dans le diagnostic ?\nLes tests sanguins peuvent-ils révéler des aberrations chromosomiques ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D002869?mesh_terms=Data+Accuracy#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur Aberrations des chromosomes", "description": "Quels sont les symptômes des aberrations chromosomiques ?\nLes aberrations chromosomiques causent-elles des troubles mentaux ?\nPeut-on avoir des symptômes sans aberration chromosomique visible ?\nLes symptômes varient-ils selon le type d'aberration ?\nLes anomalies chromosomiques peuvent-elles affecter la fertilité ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D002869?mesh_terms=Data+Accuracy#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur Aberrations des chromosomes", "description": "Peut-on prévenir les aberrations chromosomiques ?\nLe dépistage prénatal peut-il réduire les risques ?\nLes habitudes de vie influencent-elles les aberrations chromosomiques ?\nLes vaccinations peuvent-elles prévenir des anomalies ?\nLe suivi médical avant la grossesse est-il important ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D002869?mesh_terms=Data+Accuracy#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur Aberrations des chromosomes", "description": "Quels traitements existent pour les aberrations chromosomiques ?\nLa thérapie génique est-elle une option pour ces anomalies ?\nLes médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?\nLe suivi médical est-il important pour ces patients ?\nLes interventions précoces sont-elles bénéfiques ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D002869?mesh_terms=Data+Accuracy#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur Aberrations des chromosomes", "description": "Quelles complications peuvent survenir avec des aberrations chromosomiques ?\nLes aberrations chromosomiques augmentent-elles le risque de cancer ?\nLes problèmes cardiaques sont-ils fréquents avec ces anomalies ?\nLes troubles du comportement sont-ils liés aux aberrations chromosomiques ?\nLes complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D002869?mesh_terms=Data+Accuracy#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur Aberrations des chromosomes", "description": "Quels sont les facteurs de risque d'aberrations chromosomiques ?\nL'exposition à des substances toxiques augmente-t-elle le risque ?\nLes antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?\nLe stress peut-il influencer le risque d'anomalies ?\nLes infections pendant la grossesse sont-elles un facteur de risque ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D002869?mesh_terms=Data+Accuracy#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment diagnostique-t-on une aberration chromosomique ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le diagnostic se fait par analyse cytogénétique, comme le caryotype." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels tests sont utilisés pour détecter les aberrations chromosomiques ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les tests incluent le caryotype, l'hybridation in situ et le séquençage génétique." } }, { "@type": "Question", "name": "Les échographies peuvent-elles détecter des anomalies chromosomiques ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certaines anomalies peuvent être suspectées par échographie prénatale." } }, { "@type": "Question", "name": "Quel rôle joue le conseil génétique dans le diagnostic ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le conseil génétique aide à évaluer le risque et à interpréter les résultats des tests." } }, { "@type": "Question", "name": "Les tests sanguins peuvent-ils révéler des aberrations chromosomiques ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des tests sanguins peuvent détecter des anomalies chromosomiques spécifiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les symptômes des aberrations chromosomiques ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes varient, incluant des malformations congénitales et des retards de développement." } }, { "@type": "Question", "name": "Les aberrations chromosomiques causent-elles des troubles mentaux ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certaines aberrations peuvent être associées à des troubles du développement intellectuel." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on avoir des symptômes sans aberration chromosomique visible ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certaines anomalies peuvent ne pas être visibles mais entraîner des symptômes." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes varient-ils selon le type d'aberration ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les symptômes dépendent du type d'aberration et des gènes affectés." } }, { "@type": "Question", "name": "Les anomalies chromosomiques peuvent-elles affecter la fertilité ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certaines aberrations peuvent entraîner des problèmes de fertilité ou des fausses couches." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on prévenir les aberrations chromosomiques ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines aberrations ne peuvent pas être prévenues, mais le conseil génétique aide à évaluer les risques." } }, { "@type": "Question", "name": "Le dépistage prénatal peut-il réduire les risques ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, le dépistage prénatal permet d'identifier les risques d'anomalies chromosomiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les habitudes de vie influencent-elles les aberrations chromosomiques ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines habitudes, comme l'alcool et le tabac, peuvent augmenter le risque d'anomalies." } }, { "@type": "Question", "name": "Les vaccinations peuvent-elles prévenir des anomalies ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines vaccinations peuvent prévenir des infections qui pourraient causer des anomalies." } }, { "@type": "Question", "name": "Le suivi médical avant la grossesse est-il important ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, un suivi médical peut aider à identifier et gérer les risques avant la grossesse." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels traitements existent pour les aberrations chromosomiques ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le traitement dépend des symptômes, incluant thérapies, chirurgie ou soutien éducatif." } }, { "@type": "Question", "name": "La thérapie génique est-elle une option pour ces anomalies ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible pour ces anomalies." } }, { "@type": "Question", "name": "Les médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des médicaments peuvent être prescrits pour gérer certains symptômes associés." } }, { "@type": "Question", "name": "Le suivi médical est-il important pour ces patients ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, un suivi régulier est crucial pour surveiller les complications et ajuster les traitements." } }, { "@type": "Question", "name": "Les interventions précoces sont-elles bénéfiques ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les interventions précoces peuvent améliorer le développement et la qualité de vie." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles complications peuvent survenir avec des aberrations chromosomiques ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications incluent des malformations, des troubles de la croissance et des problèmes de santé." } }, { "@type": "Question", "name": "Les aberrations chromosomiques augmentent-elles le risque de cancer ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certaines aberrations chromosomiques sont associées à un risque accru de cancer." } }, { "@type": "Question", "name": "Les problèmes cardiaques sont-ils fréquents avec ces anomalies ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certaines aberrations chromosomiques peuvent entraîner des malformations cardiaques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les troubles du comportement sont-ils liés aux aberrations chromosomiques ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des troubles du comportement peuvent être associés à certaines anomalies chromosomiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les complications peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les facteurs de risque d'aberrations chromosomiques ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les facteurs incluent l'âge maternel avancé, des antécédents familiaux et des expositions environnementales." } }, { "@type": "Question", "name": "L'exposition à des substances toxiques augmente-t-elle le risque ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, l'exposition à des substances toxiques peut augmenter le risque d'anomalies chromosomiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques augmentent le risque." } }, { "@type": "Question", "name": "Le stress peut-il influencer le risque d'anomalies ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines études suggèrent que le stress peut avoir un impact sur le risque d'anomalies chromosomiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les infections pendant la grossesse sont-elles un facteur de risque ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certaines infections pendant la grossesse peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 05/05/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Kari Hemminki

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University, 32300 Pilsen, Czech Republic.
  • Division of Cancer Epidemiology, German Cancer Research Centre (DKFZ), 69120 Heidelberg, Germany.

Yasmeen Niazi

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hopp Children's Cancer Center (KiTZ), Heidelberg, Germany.
  • Division of Pediatric Neurooncology, German Cancer Research Center (DKFZ), German Cancer Consortium (DKTK), Heidelberg, Germany.

Ludmila Vodickova

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University, 32300 Pilsen, Czech Republic.
  • Department of Molecular Biology of Cancer, Institute of Experimental Medicine, of the Czech Academy of Sciences, Videnska 1083, 142 00 Prague, Czech Republic.
  • Institute of Biology and Medical Genetics, First Faculty of Medicine, Charles University, Albertov 4, 128 00 Prague, Czech Republic.

Pavel Vodicka

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University, 32300 Pilsen, Czech Republic.
  • Department of Molecular Biology of Cancer, Institute of Experimental Medicine, of the Czech Academy of Sciences, Videnska 1083, 142 00 Prague, Czech Republic.
  • Institute of Biology and Medical Genetics, First Faculty of Medicine, Charles University, Albertov 4, 128 00 Prague, Czech Republic.

Asta Försti

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hopp Children's Cancer Center (KiTZ), Heidelberg, Germany.
  • Division of Pediatric Neurooncology, German Cancer Research Center (DKFZ), German Cancer Consortium (DKTK), Heidelberg, Germany.

Jiamin Wang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Zhu Zhang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Shanling Liu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

He Wang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Ting Hu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, No. 20, Section 3, Renminnan Road, Chengdu, 610041, Sichuan, China. huting4123@163.com.
  • Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children (Sichuan University), Ministry of Education, Chengdu, China. huting4123@163.com.
Publications dans "Aberrations des chromosomes" :

Ianik Plante

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • KBR, Houston, TX 77058, USA.
  • NASA Johnson Space Center, Houston, TX 77058, USA.

Hauke Thomsen

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Genetic Epidemiology, German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany.
  • GeneWerk GmbH, Heidelberg, Germany.

Bozena Smolkova

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Oncology, Cancer Research Institute, Biomedical Research Center of the Slovak Academy of Sciences, Bratislava, Slovakia.

Michal Kroupa

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Biology of Cancer, Institute of Experimental Medicine, Czech Academy of Sciences, Prague, Czechia.
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University in Prague, Prague, Czecia.

Veronika Vymetalkova

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Biology of Cancer, Institute of Experimental Medicine, Czech Academy of Sciences, Prague, Czechia.
  • First Faculty of Medicine, Institute of Biology and Medical Genetics, Charles University, Prague, Czechia.
  • Faculty of Medicine and Biomedical Center in Pilsen, Charles University in Prague, Prague, Czecia.

Alena Kazimirova

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biology, Faculty of Medicine, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia.

Magdalena Barancokova

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biology, Faculty of Medicine, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia.

Katarina Volkovova

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biology, Faculty of Medicine, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia.

Marta Staruchova

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biology, Faculty of Medicine, Slovak Medical University, Bratislava, Slovakia.

Per Hoffmann

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Human Genetics, School of Medicine and University Hospital Bonn, University of Bonn, Bonn, Germany.
  • Division of Medical Genetics, Department of Biomedicine, University of Basel, Basel, Switzerland.

Sources (10000 au total)

Effective data quality management for electronic medical record data using SMART DATA.

In the medical field, we face many challenges, including the high cost of data collection and processing, difficult standards issues, and complex preprocessing techniques. It is necessary to establish... We defined the data quality management system from three aspects (Construction - Operation - Utilization) based on the life cycle of medical data. Based on this, we proposed the "SMART DATA" concept a... We define "SMART DATA" as systematized, high-quality data collected based on the life cycle of data construction, operation, and utilization through quality control activities for medical data. In thi... In this study, we conducted primary research to develop a medical data quality management system. This will standardize medical data extraction and quality control methods and increase the utilization...

Over-interpretation of findings in diagnostic accuracy studies of infectious diseases.

To assess the prevalence of overly positive interpretation, also called 'spin',-of results in diagnostic accuracy studies of infectious diseases and to identify suggestions for improvement.... A PubMed search was performed to identify diagnostic accuracy studies of infectious diseases published between January and March 2019. Each article was assessed by two authors independently to identif... The final analysis included 120 studies. Favourable or promising recommendations were made in the main text of 101 (84%) of the included studies. Evidence of actual over-interpretation (spin) was foun... Evidence of over-interpretation of results was found in one-third of the included studies. We have proposed possible interventions to prevent overly positive interpretations of results in diagnostic a...

Influence on the accuracy in ChatGPT: Differences in the amount of information per medical field.

Although ChatGPT was not developed for medical use, there is growing interest in its use in medical fields. Understanding its capabilities and precautions for its use in the medical field is an urgent... A non-clinical experimental study.... We administered the Japanese National Medical Examination to GPT-3.5 and GPT-4 to examine the rates of accuracy and consistency in their responses. We counted the total number of documents in the Web ... For GPT-4, we confirmed an accuracy rate of 81.0 % and a consistency rate of 88.8 % on the exam; both showed improvement compared to those for GPT-3.5. A positive correlation was observed between the ... Checking consistency may help identify incorrect answers when using ChatGPT. Users should be aware that the accuracy of the answers by ChatGPT may decrease when it is asked about topics with limited p...

Health data hubs: an analysis of existing data governance features for research.

Digital transformation in healthcare and the growth of health data generation and collection are important challenges for the secondary use of healthcare records in the health research field. Likewise... To capture the different data governance behind health data hubs across Europe, a survey focused on analysing the feasibility of linking individual-level data between data collections and the generati... In total, 41 survey responses received until June 2022 were analysed. Stratification methods were performed to cover the different levels of granularity identified in some data hubs' characteristics. ... The analysis of the responses from health data hub respondents across Europe provided a list of the most frequent aspects, which concluded with a set of specific best practices on data management and ...

A scoping review of preprocessing methods for unstructured text data to assess data quality.

Unstructured text data (UTD) are increasingly found in many databases that were never intended to be used for research, including electronic medical record (EMR) databases. Data quality can impact the... Our objective was to systematically document current research and practices about NLP preprocessing methods to describe or improve the quality of UTD, including UTD found in EMR databases.... A scoping review was undertaken of peer-reviewed studies published between December 2002 and January 2021. Scopus, Web of Science, ProQuest, and EBSCOhost were searched for literature relevant to the ... A total of 41 articles were included in the scoping review; over 50% were published between 2016 and 2021. Almost 20% of the articles were published in health science journals. Common preprocessing me... Multiple NLP techniques have been proposed to preprocess UTD, with some differences in techniques applied to EMR data. There are similarities in the data quality dimensions used to characterize struct...

Development of novel composite data quality scores to evaluate facility-level data quality in electronic data in Kenya: a nationwide retrospective cohort study.

In this evaluation, we aim to strengthen Routine Health Information Systems (RHIS) through the digitization of data quality assessment (DQA) processes. We leverage electronic data from the Kenya Healt... We evaluated 187 HIV care facilities with electronic medical records across Kenya. Using quarterly, longitudinal KHIS data from January 2011 to June 2018 (total N = 30 quarters), we extracted indicato... A total of 5,610 unique facility-quarters were extracted from KHIS. The mean completeness score was 61.1% [standard deviation (SD) = 27%]. The mean consistency score was 80% (SD = 16.4%). The mean dis... We observed a lack of correlation between the completeness score and the other two scores. As such, for a holistic DQA, completeness assessment should be paired with the measurement of either consiste...